Врожденные нарушения метаболизма стероидов

Врожденная ошибка метаболизма стероидов

Стероидогенез
Специальность	Медицинская генетика , эндокринология

Врожденное нарушение метаболизма стероидов является метаболическими заболеваниями из - за дефекты в стероидном метаболизме . ^{[ необходима цитата ]}

Типы [ править ]

Разнообразие условий аномального стероидогенеза существование в связи с генетическими мутациями в стероидогенных ферментов , участвующих в процессе, из которых включают в себя:

Обобщенный [ править ]

Дефицит 20,22-десмолазы (P450scc) : блокирует производство всех стероидных гормонов из холестерина.
Дефицит 3β-гидроксистероиддегидрогеназы 2 : нарушает метаболизм прогестагенов и андрогенов ; предотвращает синтез эстрогенов , глюкокортикоидов и минералокортикоидов ; вызывает дефицит андрогенов у мужчин и избыток андрогенов у женщин
Комбинированный дефицит 17α-гидроксилазы / 17,20-лиазы : нарушает метаболизм прогестагена; предотвращает синтез андрогенов, эстрогенов и глюкокортикоидов; вызывает избыток минералокортикоидов
Дефицит оксидоредуктазы Цитохром Р450 : производство предотвращает многочисленные , но не все половые стероиды , ^[1] , а также другие метаболические реакции

Специфические для андрогенов и эстрогенов [ править ]

Изолированный дефицит 17,20-лиазы : препятствует синтезу андрогенов и эстрогенов. ^[2]
- Дефицит цитохрома b ₅ : подтип изолированного дефицита 17,20-лиазы; дополнительно приводит к повышению метгемоглобина и / или метгемоглобинемии
Дефицит 17β-гидроксистероиддегидрогеназы 3 : нарушает метаболизм андрогенов и эстрогенов; приводит к дефициту андрогенов у мужчин и избытку андрогенов и дефициту эстрогенов у женщин
Дефицит 5α-редуктазы 2 : предотвращает превращение тестостерона в дигидротестостерон ; вызывает дефицит андрогенов у мужчин
Недостаток ароматазы : препятствует синтезу эстрогенов; вызывает избыток андрогенов у женщин
Избыток ароматазы : вызывает чрезмерное превращение андрогенов в эстрогены; приводит к избытку эстрогенов у обоих полов и дефициту андрогенов у мужчин

Специфические для глюкокортикоидов и минералокортикоидов [ править ]

Дефицит 21-гидроксилазы : препятствует синтезу глюкокортикоидов и минералокортикоидов; вызывает избыток андрогенов у женщин
Дефицит 11β-гидроксилазы 1 : нарушает метаболизм глюкокортикоидов и минералокортикоидов; вызывает дефицит глюкокортикоидов и избыток минералокортикоидов, а также избыток андрогенов у женщин
Дефицит 11β-гидроксилазы 2 : нарушает метаболизм кортикостероидов; приводит к чрезмерной активности минералокортикоидов
Недостаток 18-гидроксилазы : препятствует синтезу минералокортикоидов; приводит к дефициту минералокортикоидов
Повышенная активность 18-гидроксилазы : нарушает метаболизм минералокортикоидов; приводит к избытку минералокортикоидов

Разное [ править ]

Кроме того, существует несколько состояний аномального стероидогенеза из-за генетических мутаций рецепторов , в отличие от ферментов, в том числе:

Нечувствительность к гонадотропин-рилизинг-гормону (ГнРГ) : предотвращает синтез половых стероидов гонадными железами у обоих полов.
Нечувствительность к фолликулостимулирующим (ФСГ) гормонам : предотвращает синтез половых стероидов гонадами у женщин; просто вызывает проблемы с фертильностью у мужчин
Нечувствительность к лютеинизирующему гормону (ЛГ) : предотвращает синтез половых стероидов гонадными железами у мужчин; просто вызывает проблемы с фертильностью у женщин
Повышенная чувствительность к лютеинизирующему гормону (ЛГ) : вызывает избыток андрогенов у мужчин, что приводит к преждевременному половому созреванию; женщины бессимптомны

Нет активирующие мутации рецептора GnRH в организме человека не были описаны в медицинской литературе , ^[3] и только один из рецептора ФСГ был описан, который представлен как бессимптомно. ^[4]^[5]

См. Также [ править ]

Врожденная ошибка обмена веществ
Нарушения полового развития
Врожденная гиперплазия надпочечников
Надпочечниковая недостаточность
Гипогонадизм ( гипоандрогения и гипоэстрогенизм )
Гипергонадизм ( гиперандрогения и гиперэстрогенизм )
Задержка полового созревания и преждевременное половое созревание
Интерсекс
Стероидный гормон
Кортикостероид ( глюкокортикоид , минералокортикоид )
Половой стероид ( андроген , эстроген и прогестаген )
Нейроактивный стероид
Гипоталамус и гипофиз
Кора надпочечников и гонады ( яичко и яичник )
Ось HPA и ось HPG

Ссылки [ править ]

^ Parween, Shaheena; Фернандес-Кансио, Моника; Бенито-Санс, Сара; Каматс, Нурия; Рохас Веласкес, Мария Наталья; Лопес-Сигуэро, Хуан-Педро; Удхане, Самир С; Кагава, Норио; Флюк, Криста Э .; Ауди, Лаура; Панди, Амит V (апрель 2020 г.). «Молекулярная основа дефицита CYP19A1 у пациента 46, XX с мутацией R550W в POR: расширение фенотипа PORD» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 105 (4): e1272 – e1290. DOI : 10,1210 / clinem / dgaa076 . PMID 32060549 .
^ Фернандес-Кансио, Моника; Каматс, Нурия; Flück, Christa E .; Залевски, Адам; Дик, Бернхард; Frey, Brigitte M .; Монне, Ракель; Торан, Нурия; Ауди, Лаура (2018-04-29). «Механизм двойной активности человеческого CYP17A1 и связывания с лекарственным средством против рака простаты абиратероном, выявленный новой мутацией V366M, вызывающей дефицит лиазы 17,20» . Фармацевтика . 11 (2): 37. DOI : 10,3390 / ph11020037 . PMC 6027421 . PMID 29710837 .
^ Karges B, Karges W де Ру N (2003). «Клиническая и молекулярная генетика рецептора человеческого ГнРГ» . Обновление репродукции человека . 9 (6): 523–30. DOI : 10.1093 / humupd / dmg040 . PMID 14714589 .
^ Эберхард Нишлаг; Герман М. Бере; Сьюзан Нишлаг (3 декабря 2009 г.). Андрология: мужское репродуктивное здоровье и дисфункция . Springer. п. 226. ISBN. 978-3-540-78354-1. Проверено 11 июня 2012 года .
↑ Марк А. Сперлинг (25 апреля 2008 г.). Электронная книга по детской эндокринологии . Elsevier Health Sciences. п. 35. ISBN 978-1-4377-1109-7. Проверено 11 июня 2012 года .

Дальнейшее чтение [ править ]

Миллер В.Л., Аухус Р.Дж. (февраль 2011 г.). «Молекулярная биология, биохимия и физиология стероидогенеза человека и его нарушений» . Эндокринные обзоры . 32 (1): 81–151. DOI : 10.1210 / er.2010-0013 . PMC 3365799 . PMID 21051590 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D MeSH : D043202

[1] Parween, Shaheena; Фернандес-Кансио, Моника; Бенито-Санс, Сара; Каматс, Нурия; Рохас Веласкес, Мария Наталья; Лопес-Сигуэро, Хуан-Педро; Удхане, Самир С; Кагава, Норио; Флюк, Криста Э .; Ауди, Лаура; Панди, Амит V (апрель 2020 г.). «Молекулярная основа дефицита CYP19A1 у пациента 46, XX с мутацией R550W в POR: расширение фенотипа PORD» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 105 (4): e1272 – e1290. DOI : 10,1210 / clinem / dgaa076 . PMID 32060549 .

[2] Фернандес-Кансио, Моника; Каматс, Нурия; Flück, Christa E .; Залевски, Адам; Дик, Бернхард; Frey, Brigitte M .; Монне, Ракель; Торан, Нурия; Ауди, Лаура (2018-04-29). «Механизм двойной активности человеческого CYP17A1 и связывания с лекарственным средством против рака простаты абиратероном, выявленный новой мутацией V366M, вызывающей дефицит лиазы 17,20» . Фармацевтика . 11 (2): 37. DOI : 10,3390 / ph11020037 . PMC 6027421 . PMID 29710837 .

[pmid14714589-3] Karges B, Karges W де Ру N (2003). «Клиническая и молекулярная генетика рецептора человеческого ГнРГ» . Обновление репродукции человека . 9 (6): 523–30. DOI : 10.1093 / humupd / dmg040 . PMID 14714589 .

[NieschlagBehre2009-4] Эберхард Нишлаг; Герман М. Бере; Сьюзан Нишлаг (3 декабря 2009 г.). Андрология: мужское репродуктивное здоровье и дисфункция . Springer. п. 226. ISBN. 978-3-540-78354-1. Проверено 11 июня 2012 года .

[Sperling2008-5] Марк А. Сперлинг (25 апреля 2008 г.). Электронная книга по детской эндокринологии . Elsevier Health Sciences. п. 35. ISBN 978-1-4377-1109-7. Проверено 11 июня 2012 года .

[1]