Синдромы Элерса-Данлоса
Из Википедии, свободной энциклопедии
  (Перенаправлено с синдрома Элера-Данлоса )
Перейти к навигации Перейти к поиску
Синдромы Элерса-Данлоса (СЭД)
PMC3504533 1471-2415-12-47-2 (обрезано).png
Человек с EDS, демонстрирующий гиперэластичность кожи
Произношение
СпециальностьМедицинская генетика , ревматология
СимптомыЧрезмерно гибкие суставы, эластичная кожа, аномальное образование рубцов [1]
ОсложненияРасслоение аорты , вывихи суставов , остеоартроз [1]
Обычное началоДетство или подростковый возраст в зависимости от типа. [2]
ПродолжительностьПожизненный [3]
ТипыГипермобильный, классический, сосудистый , кифосколиоз, артрохалазия, дерматоспараксис, синдром ломкой роговицы и др. [4]
ПричиныГенетический [1]
Факторы рискаСемейная история [1]
Метод диагностикиГенетическое тестирование , биопсия кожи [3]
Дифференциальная диагностикаСиндром Марфана , синдром лакса кожи , семейный синдром гипермобильности суставов , [3] синдром Лойса-Дитца , расстройство спектра гипермобильности
УходПоддерживающий [5]
ПрогнозЗависит от конкретного расстройства [3]
Частота1 из 5000 [1]

Синдромы Элерса-Данлоса ( СЭД) представляют собой группу из тринадцати генетических заболеваний соединительной ткани, которые входят в текущую классификацию , с четырнадцатым типом, открытым в 2018 году . образование рубца . [1] Их можно заметить при рождении или в раннем детстве. [2] Осложнения могут включать расслоение аорты , вывихи суставов , сколиоз , хроническую боль или ранний остеоартрит . [1] [3]

СЭД возникает из-за вариаций более чем 19 генов , присутствующих при рождении. [1] Конкретный затронутый ген определяет тип EDS. [1] Некоторые случаи являются результатом новой вариации, возникающей во время раннего развития, в то время как другие наследуются по аутосомно-доминантному или рецессивному типу. [1] Как правило, эти изменения приводят к дефектам в структуре или обработке белка коллагена . [1]

Диагноз часто основывается на симптомах и подтверждается генетическим тестированием или биопсией кожи [ 3] , но людям изначально может быть ошибочно поставлен диагноз ипохондрии , депрессии или синдрома хронической усталости . [3] Большое количество признаков и симптомов еще предстоит идентифицировать и связать с СЭД, и невежество со стороны врачей является, по словам врача реабилитационной медицины Клода Амоне, «причиной терапевтических ошибок, сопровождающихся ятрогенными эффектами предубеждение по отношению к этим пациентам». [6]

Лекарство неизвестно. [5] Лечение носит поддерживающий характер. [3] Физиотерапия и фиксация могут помочь укрепить мышцы и поддержать суставы. [3] В то время как некоторые формы СЭД приводят к нормальной продолжительности жизни , те, которые поражают кровеносные сосуды, обычно уменьшают ее. [5]

Гипермобильный тип СЭД (hEDS) поражает по крайней мере одного из 5000 человек во всем мире; [1] [7] другие типы встречаются на более низких частотах. [8] [9] Прогноз зависит от конкретного расстройства. [3] Избыточная мобильность была впервые описана Гиппократом в 400 г. до н.э. [10] Синдромы названы в честь двух врачей, Эдварда Элерса из Дании и Анри-Александра Данлоса из Франции , которые описали их на рубеже 20-го века. [11]

Признаки и симптомы

Эта группа заболеваний поражает соединительные ткани по всему телу, при этом симптомы чаще всего проявляются в суставах, коже и кровеносных сосудах. Однако, поскольку соединительная ткань находится по всему телу, СЭД может привести к целому ряду неожиданных воздействий любой степени тяжести, и это состояние не ограничивается суставами, кожей и кровеносными сосудами. [12] Последствия могут варьироваться от легкого шатания суставов до угрожающих жизни сердечно- сосудистых осложнений. [13] Из-за разнообразия подтипов внутри семейства СЭД симптомы могут сильно различаться у людей с диагнозом СЭД. [ нужна ссылка ]

Опорно-двигательный аппарат

Скелетно-мышечные симптомы включают гипергибкие суставы, которые нестабильны и склонны к растяжению , вывиху , подвывиху и гиперэкстензии . [3] [11] Может быть раннее начало прогрессирующего остеоартрита , [14] хроническое дегенеративное заболевание суставов, [14] деформация пальцев в виде лебединой шеи [15] и деформация пальцев Бутоньера. Может произойти разрыв сухожилий или мышц. [16] Деформации позвоночника, такие как сколиоз (искривление позвоночника), кифоз (грудной горб),Также могут присутствовать синдром фиксированного спинного мозга , краниоцервикальная нестабильность и затылочно-атлантоаксиальная гипермобильность. [17] [18] Также могут быть миалгия (мышечная боль) и артралгия (боль в суставах), [19] которые могут быть тяжелыми и инвалидизирующими. Часто наблюдается симптом Тренделенбурга , означающий, что при стоянии на одной ноге таз опускается на другую сторону. [20] Болезнь Осгуда-Шлаттера , болезненная шишка на колене, также распространена. [21] У младенцев может отставать ходьба (после 18 месяцев), и вместо ползания возникает шаркание ногами. [22]

  • Человек с EDS, демонстрирующий гипермобильность пальцев, включая порок развития «лебединая шея» на 2-5 пальцах и гипермобильность большого пальца.

  • Человек с EDS с гипермобильным большим пальцем

  • Человек с EDS с гипермобильными пястно-фаланговыми суставами

  • Кифосколиоз спины человека с кифосколиозом EDS

  • Выраженная гипермобильность суставов у девочки с типом артрохалазии по ЭДС

Кожа

Слабая соединительная ткань вызывает аномальную кожу. Это может быть эластичным или в других типах просто бархатно-мягким. Во всех типах наблюдается некоторая повышенная хрупкость, но степень варьируется в зависимости от основного подтипа. Кожа может легко трескаться и образовываться синяки, а также могут заживать с образованием атрофических рубцов, [14] а атрофические рубцы, которые выглядят как папиросная бумага, являются признаком, наблюдаемым, в том числе, у тех, чья кожа может казаться нормальной. [1] [11] [23] При некоторых подтипах, но не при гипермобильном подтипе, возникают избыточные кожные складки, особенно на веках. Избыточные кожные складки – это участки избыточной кожи, лежащие в складках. [14] [24]

Другие кожные симптомы включают псевдоопухоли моллюсков [25] , особенно в точках давления, петехии , [26] подкожные сфероиды, [25] ретикулярное ливедо и пьезогенные папулы , которые встречаются реже. [27] При сосудистой СЭД кожа также может быть тонкой и полупрозрачной. При дерматоспараксисе EDS кожа чрезвычайно хрупкая и дряблая. [1]

  • Атрофический рубец при ЭДС

  • Полупрозрачная кожа при сосудистых ЭДС

  • Человек с EDS, демонстрирующий гиперэластичность кожи

  • Пьезогенные папулы на пятке у человека с гипермобильным ЭДС

  • Гиперэластичность кожи запястья

Сердечно-сосудистые

  • Синдром грудной апертуры [28]
  • Артериальный разрыв [11]
  • Пороки клапанов сердца , такие как пролапс митрального клапана , создают повышенный риск инфекционного эндокардита во время операции. Это может прогрессировать до опасной для жизни степени . [29] У лиц с гипермобильной формой СЭД были обнаружены нарушения сердечной проводимости. [30]
  • Расширение и/или разрыв ( аневризма ) восходящей аорты [31]
  • Сердечно-сосудистая вегетативная дисфункция, такая как синдром постуральной ортостатической тахикардии [32] [33]
  • Феномен Рейно
  • Варикозное расширение вен [34]
  • Сердечные шумы
  • Нарушения сердечной проводимости

Другие проявления

  • Существует сильная связь между hEDS и нарушениями развития нервной системы, такими как СДВГ ( синдром дефицита внимания и гиперактивности ) и ASD ( расстройство аутистического спектра ) [35] .
  • Хиатальная грыжа [25]
  • Гастроэзофагеальный рефлюкс [36]
  • Плохая моторика желудочно-кишечного тракта [37]
  • Дизавтономия [38]
  • Признак Горлина (прикоснуться языком к носу) [39]
  • Анальный пролапс [25]
  • Плоскостопие
  • Трахеобронхомаляция /коллапс трахеи
  • Спадение легкого ( спонтанный пневмоторакс ) [14]
  • Нервные расстройства ( синдром запястного канала , акропарестезии , невропатия , в том числе невропатия мелких волокон ) [40]
  • Нечувствительность к местным анестетикам [41]
  • Аномалия Арнольда-Киари [42]
  • Нарушение агрегации тромбоцитов (тромбоциты не слипаются должным образом) [43]
  • Заболевания тучных клеток (включая синдром активации тучных клеток и мастоцитоз ) [44]
  • Осложнения беременности : усиление боли, перипартальное кровотечение от легкой до умеренной степени , недостаточность шейки матки, разрыв матки [16] или преждевременный разрыв плодных оболочек [45] .
  • Потеря слуха может возникать при некоторых типах [46].
  • Глаза: близорукость , разрыв и отслойка сетчатки , кератоконус , голубые склеры, сухость глаз, синдром Шегрена , подвывих хрусталика, ангиоидные полосы, эпикантальные складки , косоглазие , рубцевание роговицы, синдром ломкой роговицы, катаракта , фистулы каротидно-кавернозного синуса , дегенерация желтого пятна . 47]
  • Краниоцервикальная нестабильность : вызвана травмами головы и шеи, такими как сотрясение мозга и хлыстовая травма. Связки на шее не могут заживать должным образом, поэтому структура шеи не способна поддерживать череп, который затем может погрузиться в ствол мозга, блокируя нормальный поток спинномозговой жидкости, что приводит к проблемам, связанным с отказом вегетативной нервной системы. работать должным образом. [48] [49]
  • Остеопороз и остеопения связаны с СЭД и симптоматической гипермобильностью суставов [50] [51].

  • Симптом Горлина в случае СЭД

  • Случай кератоглобуса при синдроме ломкой роговицы

Поскольку его часто не диагностируют или неправильно диагностируют в детстве, некоторые случаи СЭД ошибочно характеризуют как жестокое обращение с детьми. [52] Боль также может быть неправильно диагностирована как поведенческое расстройство или синдром Мюнхгаузена по доверенности . [53]

Боль, связанная с EDS, варьируется от легкой до изнурительной. [54]

Причины

Коллагеновые фибриллы и EDS: (а) Нормальные коллагеновые фибриллы имеют одинаковый размер и расстояние между ними. Фибриллы человека с дерматоспараксисом (b) демонстрируют резкие изменения морфологии фибрилл с серьезными последствиями для прочности соединительных тканей на растяжение. У человека с классической ЭДС (в) видны составные фибриллы. Фибриллы у человека с дефицитом TNX (d) имеют одинаковый размер, составные фибриллы не видны. TNX-нулевые (е) фибриллы менее плотно упакованы и не так хорошо выровнены с соседними фибриллами.

Каждый тип СЭД, кроме гипермобильного типа (от которого страдает подавляющее большинство людей с СЭД), может быть положительно связан со специфическими генетическими вариациями.

Изменения в этих генах могут вызывать СЭД: [9]

  • Первичная структура коллагена и обработка коллагена : ADAMTS2 , COL1A1 , COL1A2 , COL3A1 , COL5A1 , COL5A2
  • Сворачивание коллагена и перекрестное связывание коллагена: PLOD1 , FKBP14
  • Структура и функция миоматрикса : TNXB , COL12A1
  • Биосинтез гликозаминогликанов : B4GALT7 , B3GALT6 , CHST14 , DSE
  • Путь комплемента : C1R , C1S
  • Внутриклеточные процессы: SLC39A13 , ZNF469 , PRDM5

Вариации в этих генах обычно изменяют структуру, производство или переработку коллагена или белков, взаимодействующих с коллагеном. Коллаген обеспечивает структуру и прочность соединительной ткани. Дефект коллагена может ослабить соединительную ткань в коже, костях, кровеносных сосудах и органах, что приводит к появлению симптомов заболевания. [1] Характер наследования зависит от конкретного синдрома.

Большинство форм СЭД наследуются по аутосомно-доминантному типу, что означает, что только одна из двух копий рассматриваемого гена должна быть изменена, чтобы вызвать заболевание. Некоторые из них наследуются по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что обе копии гена должны быть изменены, чтобы у человека возникло заболевание. Это также может быть индивидуальной ( de novo или «спорадической») вариацией . Спорадические вариации происходят без какого-либо наследования. [55]

Диагноз

Диагноз может быть поставлен на основании изучения анамнеза и клинического наблюдения. Критерии Бейтона широко используются для оценки степени гипермобильности суставов. ДНК и биохимические исследования могут помочь идентифицировать пострадавших людей. Диагностические тесты включают тестирование вариантов гена коллагена, типирование коллагена с помощью биопсии кожи, эхокардиограмму и активность лизилгидроксилазы или оксидазы. Однако эти тесты не могут подтвердить все случаи, особенно в случаях некартированной вариации, поэтому клиническая оценка остается важной. Если затронуто несколько человек в семье, может быть возможно проведение пренатальной диагностики с использованием метода получения информации о ДНК, известного как исследование сцепления. [56] Знания об EDS среди всех видов практиков плохие. [57] [58]Продолжаются исследования по выявлению генетических маркеров для всех типов. [59]

Дифференциальная диагностика

Некоторые расстройства имеют некоторые общие характеристики с СЭД. Например, у cutis laxa кожа рыхлая, свисающая и морщинистая. При EDS кожу можно оттянуть от тела, но она эластична и возвращается в нормальное состояние, когда ее отпускают. При синдроме Марфана, суставы очень подвижны и возникают аналогичные сердечно-сосудистые осложнения. Люди с СЭД, как правило, имеют «марфаноидную» внешность (например, высокие, худощавые, длинные руки и ноги, «паучьи» пальцы). Тем не менее, внешний вид и особенности при некоторых типах EDS также имеют характеристики, включая низкий рост, большие глаза и внешний вид маленького рта и подбородка из-за маленького неба. Небо может иметь высокую дугу, что приводит к скученности зубов. Кровеносные сосуды иногда хорошо видны сквозь полупрозрачную кожу, особенно на груди. Генетическое заболевание соединительной ткани, синдром Лойса-Дитца , также имеет симптомы, которые совпадают с симптомами СЭД. [60]

В прошлом считалось, что болезнь Менкеса , нарушение метаболизма меди, является формой СЭД. Людям нередко ошибочно ставят диагноз фибромиалгии , нарушений свертываемости крови или других расстройств, которые могут имитировать симптомы СЭД. Из-за этих сходных расстройств и осложнений, которые могут возникнуть при неконтролируемом случае СЭД, важна правильная диагностика. [61] Эластичная псевдоксантома заслуживает внимания при диагностике. [62]

Типы

В 2017 г. с использованием конкретных диагностических критериев было классифицировано 13 подтипов СЭД. [4] По данным Общества Элерса-Данлоса , синдромы также могут быть сгруппированы по симптомам, определяемым специфическими генными мутациями. Заболевания группы А - это те, которые влияют на структуру и процессинг первичного коллагена. Нарушения группы B влияют на свертывание и сшивание коллагена. Группа С – нарушения структуры и функции миоматрикса. Заболевания группы D - это те, которые влияют на биосинтез гликозаминогликанов. Заболевания группы Е характеризуются дефектами пути комплемента. Группу F составляют нарушения внутриклеточных процессов, а группу G относят к неразрешенным формам СЭД. [63]

Гипермобильная ЭЦП

Гипермобильный EDS (hEDS, ранее отнесенный к типу 3) в основном характеризуется гипермобильностью, поражающей как крупные, так и мелкие суставы. Это может привести к частым подвывихам суставов (частичным вывихам) и вывихам. В целом, люди с этим вариантом имеют мягкую, гладкую и бархатистую кожу, легко покрываются синяками и могут иметь хроническую боль в мышцах и/или костях. [4] Он влияет на кожу меньше, чем другие формы. У него нет доступного генетического теста. [29]hEDS является наиболее распространенным из 19 типов заболеваний соединительной ткани. Поскольку генетического теста не существует, поставщики медицинских услуг должны диагностировать hEDS на основе того, что они уже знают о состоянии и физических признаках, которые проявляет пациент. Помимо общих признаков, атрибуты могут включать дефекты соединительной ткани по всему телу, проблемы с опорно-двигательным аппаратом и семейный анамнез. Наряду с этими общими признаками и побочными эффектами у пациентов могут возникнуть проблемы с выздоровлением. [64]

Беременные женщины должны быть предупреждены о таких вещах, как разрыв плодных оболочек перед родами, падение артериального давления при анестезии, преждевременные роды (очень быстрые, активные роды), неправильное положение кровотечения и многое другое. Новоиспеченным матерям с hEDS следует уделять особое внимание уходу за новорожденными. У матерей могут возникнуть проблемы с уходом за ребенком из-за риска выпадения ребенка из-за слабой соединительной ткани рук и ног, падений, послеродовой депрессии (больше, чем у населения в целом) и заживления после родового процесса. [65]

Классическая ЭЦП

Классический EDS (ранее относящийся к типу 1) характеризуется чрезвычайно эластичной кожей, хрупкой и легко травмируемой; и гипермобильность суставов. Также часто встречаются моллюсковидные псевдоопухоли (кальцинированные гематомы, возникающие над точками давления) и сфероиды (кисты, содержащие жир, возникающие на предплечьях и голенях). Побочное осложнение гиперэластичности, присутствующее во многих случаях СЭД, затрудняет самостоятельное закрытие ран. [23] Иногда моторное развитие задерживается и возникает гипотония. [4] Вариант, вызывающий этот тип EDS, находится в генах COL5A2, COL5A1 и реже COL1A1 . Он затрагивает кожу больше, чем hEDS. [66]При классической СЭД часто наблюдаются большие различия в проявлении симптомов от пациента к пациенту. Из-за этой дисперсии СЭД часто недооценивают. [67] Без генетического тестирования медицинские работники могут поставить предварительный диагноз на основе тщательного осмотра рта, кожи и костей, а также неврологических обследований. [68] Гиперэластичность кожи у пациентов с СЭД может быть трудно использовать в диагностике, поскольку неизвестен хороший стандартизированный способ измерения и оценки эластичности кожи, но гиперэластичность по-прежнему является хорошим индикатором, который может указывать на СЭД наряду с другие симптомы.

Хороший способ начать процесс диагностики — изучить семейный анамнез; СЭД является аутосомно-доминантным заболеванием, поэтому часто передается по наследству от членов семьи. [23] Генетическое тестирование остается наиболее надежным способом постановки диагноза СЭД. [69] Хотя лекарство от СЭД 1-го типа не найдено, курс упражнений без весовой нагрузки может помочь при мышечном напряжении, что может помочь исправить некоторые симптомы СЭД. Противовоспалительные препараты и изменение образа жизни могут помочь при боли в суставах. Выбор образа жизни также должен быть сделан с детьми, у которых есть EDS, чтобы попытаться предотвратить раны на коже. В этом может помочь ношение защитной одежды. На рану часто накладывают глубокие швы, которые оставляют на более длительный период времени, чем обычно. [23]

Сосудистый вариант синдрома Элерса-Данлоса

Сосудистая СЭД (ранее относившаяся к типу 4) определяется по тонкой, полупрозрачной, чрезвычайно хрупкой коже и легкому образованию синяков. Он также характеризуется хрупкими кровеносными сосудами и органами, которые могут легко разорваться. Больные часто имеют низкий рост и тонкие волосы на голове. У него также есть характерные черты лица, включая большие глаза, низкорослый подбородок, впалые щеки, тонкий нос и губы, а также уши без мочек. [70] Гипермобильность суставов присутствует, но обычно ограничивается мелкими суставами (пальцы рук, ног). Другие общие признаки включают косолапость, разрыв сухожилий и/или мышц, акрогерию (преждевременное старение кожи рук и ног), раннее варикозное расширение вен, пневмоторакс (коллапс легкого), рецессию десен и уменьшение количества жира под кожей. [4]Это может быть вызвано вариациями в гене COL3A1 . [70] В редких случаях это также может быть вызвано вариациями COL1A1 . [71]

Кифосколиоз ЭДС

Кифосколиоз EDS (ранее классифицированный как тип 6) связан с тяжелой гипотонией при рождении, задержкой двигательного развития, прогрессирующим сколиозом (присутствует с рождения) и хрупкостью склеры. У людей также могут быть легкие кровоподтеки, хрупкие артерии, склонные к разрыву, необычно маленькие роговицы и остеопения (низкая плотность костей). Другие общие черты включают «марфаноидный габитус», который характеризуется длинными тонкими пальцами (арахнодактилия), необычно длинными конечностями и впалой грудью (pectus excavatum) или выступающей грудью (pectus carinatum). [4] Это может быть вызвано вариациями в гене PLOD1 или, реже, в гене FKBP14 . [72]

Артрохалазия EDS

Артрохалазия EDS (ранее относившаяся к типам 7A и B) характеризуется выраженной гипермобильностью суставов и врожденным вывихом бедра. Другие общие признаки включают хрупкую эластичную кожу с легкими кровоподтеками, гипотонию, кифосколиоз (кифоз и сколиоз) и легкую остеопению. [4] Обычно поражается коллаген I типа. Встречается очень редко, зарегистрировано около 30 случаев. Он более тяжелый, чем тип гипермобильности. Его вызывают вариации в генах COL1A1 и COL1A2 . [73]

Дерматопараксис EDS

Дерматоспараксис EDS (ранее классифицированный как тип 7C) связан с чрезвычайно хрупкой кожей, что приводит к серьезным синякам и рубцам; дряблая, избыточная кожа, особенно на лице; гипермобильность от легкой до серьезной; и грыжи. Его вызывают вариации в гене ADAMTS2 . Встречается крайне редко, всего зарегистрировано около 11 случаев. [74]

Синдром ломкой роговицы

Синдром хрупкой роговицы характеризуется прогрессирующим истончением роговицы , ранним прогрессирующим кератоглобусом или кератоконусом, близорукостью, потерей слуха и голубыми склерами . [4] [75] Также часто наблюдаются классические симптомы, такие как гипермобильность суставов и гиперэластичность кожи. [76] Он бывает двух типов. Тип 1 возникает из-за изменений в гене ZNF469 . Тип 2 обусловлен вариациями в гене PRDM5 . [75]

ЭЦП в классическом стиле

ЭДС классического типа характеризуется повышенной растяжимостью кожи с бархатистой текстурой и отсутствием атрофических рубцов, генерализованной гипермобильностью суставов с рецидивирующими вывихами или без них (чаще всего плеча и голеностопного сустава), легко травмируемой кожей или спонтанными экхимозами (обесцвечивание кожи в результате кровотечения). под). [4] Это может быть вызвано вариациями в гене TNXB . [71]

Спондилодиспластический ЭДС

Спондилодиспластический СЭД характеризуется низкорослостью (прогрессирующей в детстве), мышечной гипотонией (от тяжелой врожденной до легкой поздней) и искривлением конечностей. [4] Это может быть вызвано вариациями в обеих копиях гена B4GALT7 . Другие случаи могут быть вызваны вариациями в гене B3GALT6 . Люди с вариациями этого гена могут иметь кифосколиоз, конические пальцы, остеопороз, аневризмы аорты и проблемы с легкими. Другие случаи могут быть вызваны геном SLC39A13 . У людей с вариациями этого гена выпученные глаза, морщинистые ладони, сужающиеся пальцы и гипермобильность дистальных суставов. [77]

Мышечно-контрактурная ЭДС

Мышечно-контрактурный ЭДС характеризуется врожденными множественными контрактурами, характерными контрактурами приведения-сгибания и/или эквиноварусной косолапостью (косолапость), характерными черепно-лицевыми чертами, которые проявляются при рождении или в раннем младенчестве, а также особенностями кожи, такими как повышенная растяжимость кожи, синяки, хрупкость кожи с атрофические рубцы и усиление морщин на ладонях. [4] Это может быть вызвано вариациями в гене CHST14 . Некоторые другие случаи могут быть вызваны вариациями в гене DSE . [78]

Миопатическая ЭДС

Миопатический СЭД (мЭДС) характеризуется тремя основными критериями: врожденной мышечной гипотонией и/или мышечной атрофией, которая улучшается с возрастом, контрактурами проксимальных суставов коленного, тазобедренного и локтевого суставов и гипермобильностью дистальных суставов (голеностопов, запястий, стоп и голеностопных суставов). Руки). [4] Кроме того, четыре второстепенных критерия могут способствовать диагностике мЭДС. Это расстройство может наследоваться либо по аутосомно-доминантному, либо по аутосомно-рецессивному типу. [63] Необходимо провести молекулярное тестирование, чтобы подтвердить наличие мутаций в гене COL12A1 ; в противном случае следует рассмотреть другие миопатии коллагенового типа. [63]

ЭДС пародонта

ЭДС периодонта (пЭДС) — это наследственное аутосомно-доминантное заболевание [63] , характеризующееся четырьмя основными критериями: тяжелым и трудноизлечимым пародонтитом с ранним началом (детский или подростковый возраст), отсутствием прикрепленной десны, претибиальными бляшками и семейным анамнезом первого родственник, отвечающий клиническим критериям. [4] Восемь второстепенных критериев также могут способствовать диагностике пЭДС. Молекулярное тестирование может выявить мутации в генах C1R или C1S , затрагивающие белок C1r. [63]

Сердечно-клапанная ЭДС

Сердечно-клапанный СЭД (cvEDS) характеризуется тремя основными критериями: тяжелыми прогрессирующими заболеваниями сердечных клапанов (поражающими аортальный и митральный клапаны), кожными проблемами, такими как повышенная растяжимость, атрофические рубцы, тонкая кожа и легкое образование синяков, а также гипермобильностью суставов (генерализованная или ограничивается мелкими суставами). [4] Четыре второстепенных критерия могут помочь в диагностике cvEDS. [63] cvEDS является аутосомно-рецессивным заболеванием, наследуемым за счет вариации обоих аллелей гена COL1A2. [79]

Управление

Лекарство от синдромов Элерса-Данлоса неизвестно, и лечение является поддерживающим. Может быть полезен тщательный мониторинг сердечно-сосудистой системы, физиотерапия, трудотерапия и ортопедические инструменты (например, инвалидные коляски, корсеты, гипс). Это может помочь стабилизировать суставы и предотвратить травмы. Ортопедические инструменты полезны для предотвращения дальнейшего повреждения суставов, особенно при перемещении на большие расстояния, хотя людям рекомендуется не становиться зависимыми от них, пока не будут исчерпаны другие возможности передвижения. Людям следует избегать действий, которые вызывают блокировку или чрезмерное растяжение сустава. [80]

Врач может назначить гипсовую повязку для стабилизации суставов. Врачи могут направить человека к ортопеду для ортопедического лечения (фиксации). Врачи также могут проконсультироваться с физиотерапевтом и/или эрготерапевтом, чтобы помочь укрепить мышцы и научить людей, как правильно использовать и сохранять свои суставы. [81] [82]

Водная терапия способствует развитию мышц и координации. [83] При мануальной терапии сустав мягко мобилизуют в пределах диапазона движений и/или манипуляций. [81] [82] Если консервативная терапия не помогает, может потребоваться хирургическое восстановление сустава. Могут быть назначены лекарства для уменьшения боли или лечения сердечных, пищеварительных или других сопутствующих заболеваний. Чтобы уменьшить синяки и улучшить заживление ран, некоторые люди отреагировали на витамин С. [84] Медицинские работники часто принимают особые меры предосторожности из-за огромного количества осложнений, которые обычно возникают у людей с СЭД. При сосудистой СЭД признаки боли в груди или животе считаются травматическими ситуациями. [85]

Каннабиноиды и медицинская марихуана показали некоторую эффективность в снижении уровня боли. [86]

Как правило, медикаментозное вмешательство ограничивается симптоматической терапией. Перед беременностью люди с СЭД должны пройти генетическое консультирование и ознакомиться с рисками для собственного организма, которые представляет беременность. Детям с СЭД должна быть предоставлена ​​информация об их расстройстве, чтобы они могли понять, почему им следует избегать контактных видов спорта и других видов деятельности, вызывающих физический стресс. Детей следует учить, что нельзя демонстрировать необычные положения, которые они могут сохранять из-за расшатанных суставов, так как это может привести к ранней дегенерации суставов. Эмоциональная поддержка наряду с поведенческой и психологической терапией может быть полезной. Группы поддержки могут быть чрезвычайно полезны для людей, которые сталкиваются с серьезными изменениями образа жизни и плохим здоровьем. Члены семьи, учителя,и друзья должны быть проинформированы о EDS, чтобы они могли принять ребенка и помочь ему.[87]

Управление болью

Успешное лечение хронической боли при СЭД требует междисциплинарной команды. Способы управления болью могут заключаться в изменении методов управления болью, используемых в нормальной популяции. Хроническая боль имеет два типа. Первый тип – это ноцицептивный тип, который вызывается повреждением тканей. Второй тип — невропатическая боль , вызванная аномальными сигналами нервной системы. В большинстве случаев боль представляет собой неравномерное сочетание этих двух факторов. Физиотерапия(физкультурная реабилитация) свидетельствует о положительном эффекте. Это прежде всего стабилизация ядра тела и суставов. Упражнения на растяжку должны сводиться к медленному и осторожному растяжению, чтобы снизить риск вывихов или подвывихов. Полезные методы могут включать перевоспитание осанки, расслабление мышц, мобилизацию суставов, стабилизацию туловища и мануальную терапию перегруженных мышц. Когнитивно-поведенческая терапия используется у всех пациентов с хронической болью, особенно у тех, у кого есть сильная, хроническая, контролирующая жизнь боль, не поддающаяся лечению. На сегодняшний день его эффективность не была проверена в клинических испытаниях. Современное состояние обезболивания при ЭДС считается недостаточным. [53]

Лекарства

Нестероидные противовоспалительные препараты ( НПВП ) могут помочь, если боль вызвана воспалением. Однако длительное применение НПВП часто является фактором риска побочных эффектов со стороны желудочно-кишечного тракта, почек и крови. Это может ухудшить симптомы синдрома активации тучных клеток , заболевания, которое может быть связано с СЭД. Ацетаминофен можно использовать, чтобы избежать побочных эффектов НПВП, связанных с кровотечением. [53]

Опиоиды показали эффективность в некоторых случаях СЭД для лечения как острой, так и хронической боли. 112

Лидокаин можно применять местно после подвывихов и болезненности десен. Его также можно вводить в болезненные области в случае мышечно-скелетной боли. [53]

Если боль нейропатического происхождения, можно использовать трициклические антидепрессанты в низких дозах, антиконвульсанты и селективные ингибиторы обратного захвата норадреналина . [53]

Операция

Нестабильность суставов, приводящая к подвывихам и болям в суставах, часто требует хирургического вмешательства у людей с ЭДС. Нестабильность может возникнуть почти во всех суставах, но чаще всего проявляется в нижних и верхних конечностях, чаще всего в запястье, пальцах, плече, колене, бедре и голеностопном суставе. [81]

Обычными хирургическими процедурами являются санация суставов , замена сухожилий, капсулорафия и артропластика . После операции степень стабилизации, уменьшение боли и удовлетворенность людей могут улучшиться, но операция не гарантирует оптимального результата; пострадавшие люди и хирурги сообщают, что недовольны результатами. Все согласны с тем, что консервативное лечение более эффективно, чем хирургическое [30] .тем более, что у людей есть дополнительный риск хирургических осложнений из-за болезни. Из-за ЭДС возникают три основные хирургические проблемы: снижается прочность тканей, что делает их менее пригодными для хирургического вмешательства; хрупкость сосудов может вызвать проблемы во время операции; заживление ран часто задерживается или происходит не полностью. [81] При рассмотрении вопроса о хирургическом вмешательстве было бы благоразумно обратиться за помощью к хирургу, обладающему обширными знаниями и опытом в лечении людей с СЭД и проблемами гипермобильности суставов. [88]

Местные анестетики, артериальные катетеры и центральные венозные катетеры вызывают более высокий риск образования синяков у людей с СЭД. Некоторые люди с СЭД также проявляют устойчивость к местным анестетикам. [89] Резистентность к лидокаину и бупивакаину не редкость, а мепивакаин имеет тенденцию лучше работать у людей с СЭД. Особые рекомендации по анестезии даны людям с СЭД. [90] Для повышения безопасности следует использовать подробные рекомендации по анестезии и периоперационному уходу за пациентами с СЭД. [88]

Хирургическое вмешательство у людей с СЭД требует бережного обращения с тканями и последующей более длительной иммобилизации. [91]

Прогноз

Исход для людей с EDS зависит от конкретного типа EDS, который у них есть. Симптомы различаются по степени тяжести даже при одном и том же расстройстве, и частота осложнений различна. Некоторые люди имеют незначительные симптомы, в то время как другие сильно ограничены в повседневной жизни. Экстремальная нестабильность суставов, хроническая мышечно-скелетная боль, дегенеративные заболевания суставов, частые травмы и деформации позвоночника могут ограничивать подвижность. Тяжелые деформации позвоночника могут повлиять на дыхание. В случае крайней нестабильности сустава вывихи могут возникнуть в результате простых действий, таких как переворачивание в постели или поворот дверной ручки. Вторичные состояния, такие как вегетативная дисфункция или сердечно-сосудистые проблемы, возникающие в любом типе, могут повлиять на прогноз и качество жизни. Тяжелая инвалидность, связанная с подвижностью, чаще наблюдается при hEDS, чем при классической EDS или сосудистой EDS.[92]

Хотя все типы EDS потенциально опасны для жизни, у большинства людей продолжительность жизни нормальная. Однако у пациентов с хрупкостью кровеносных сосудов высок риск фатальных осложнений, включая спонтанный разрыв артерии, который является наиболее частой причиной внезапной смерти. Средняя продолжительность жизни в популяции с сосудистым СЭД составляет 48 лет. [93]

Осложнения

Сосудистый

  • Псевдоаневризма [94]
  • Сосудистые поражения (природа оспаривается) из-за разрывов слизистой оболочки артерий или изнашивания врожденно тонкой и хрупкой ткани [94]
  • Расширенные артерии [94]

желудочно-кишечный

  • Существует 50% риск перфорации толстой кишки. [94]

Акушерский

  • Беременность увеличивает вероятность разрыва матки. [94]
  • Материнская смертность составляет около 12%. [94]
  • Маточное кровотечение может возникнуть во время послеродового восстановления. [94]

Эпидемиология

По оценкам, синдром Элерса-Данлоса встречается примерно у одного из 5000 новорожденных во всем мире. Первоначально оценки распространенности варьировались от одного на 250 000 до 500 000 человек, но вскоре выяснилось, что эти оценки слишком занижены, поскольку расстройства изучались больше, а медицинские работники стали более опытными в диагностике. СЭД может быть гораздо более распространенным, чем принято в настоящее время, из-за широкого диапазона тяжести, с которой проявляется расстройство. [95]

Распространенность расстройств резко различается. Наиболее часто встречается гипермобильная ЭДС, за которой следует классическая ЭДС. Остальные очень редки. Например, во всем мире описано менее 10 младенцев и детей с дерматоспараксисным СЭД.

Некоторые виды ЭДС чаще встречаются у евреев - ашкенази . Например, вероятность быть носителем дерматоспараксиса EDS составляет один к 2000 среди населения в целом, тогда как распространенность этого варианта у евреев-ашкенази составляет один к 248 [96] .

История

До 1997 года система классификации EDS включала 10 конкретных типов и признавала существование других крайне редких типов. В это время система классификации подверглась капитальному ремонту и была сокращена до шести основных типов с использованием описательных названий. Специалисты-генетики признают, что существуют и другие типы этого состояния, но они были зарегистрированы только в отдельных семьях. За исключением гипермобильности (тип 3), наиболее распространенного типа из всех 10 типов, были идентифицированы некоторые специфические вариации, которые могут быть точно идентифицированы с помощью генетического тестирования .; это ценно из-за большого количества вариаций в отдельных случаях. Однако отрицательные результаты генетических тестов не исключают диагноза, поскольку не все вариации были обнаружены; поэтому клиническая картина очень важна. [97]

Формы EDS в этой категории могут проявляться мягкой, слегка растяжимой кожей, укороченными костями, хронической диареей, гипермобильностью и дислокацией суставов, разрывом мочевого пузыря или плохим заживлением ран. Типы наследования в этой группе включают Х-сцепленный рецессивный, аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. Примеры типов родственных синдромов, отличных от описанных выше в медицинской литературе, включают: [98]

  • 305200 : тип 5
  • 130080 : тип 8 - ген не указан, локус 12p13
  • 225310 : тип 10 - ген не указан, локус 2q34
  • 608763 : Тип Бизли-Коэна
  • 130070 : прогероидная форма – B4GALT7
  • 130090 : тип не указан
  • 601776 : D4ST1 -дефицитный синдром Элерса-Данлоса (синдром приведения большого пальца и косолапости) CHST14

Общество и культура

EDS, возможно, способствовал развитию мастерства скрипача-виртуоза Никколо Паганини , поскольку он мог играть более широкой аппликатурой, чем типичный скрипач. [99]

У многих исполнителей интермедий есть EDS. Некоторые из них были названы Человеком с эластичной кожей, Индийским резиновым человеком и Мальчиком-лягушкой. Среди них были такие известные личности (в свое время), как Феликс Верле, Джеймс Моррис и Эйвери Чайлдс. Двум исполнителям с EDS в настоящее время принадлежат мировые рекорды. Конторсионист Дэниел Браунинг Смит имеет гипермобильную EDS и является обладателем текущего мирового рекорда Гиннеса как самый гибкий человек по состоянию на 2018 год, в то время как Гэри «Стрейч» Тернер , исполнитель интермедий в Цирке ужасов, является действующим мировым рекордом Гиннеса для самой эластичной кожи. с 1999 года за его способность растягивать кожу на животе на 6,25 дюйма. [100]

Известные случаи

Стиви Боэби и Энни Элейн, страдающие СЭД, стоят с приспособлениями для ходьбы на красной дорожке.
У участницы конкурса Виктории Грэм есть EDS.
  • У актрисы Шерили Хьюстон есть гипермобильный EDS. Она передвигается в инвалидной коляске и стала первой штатной актрисой-инвалидом на улице Коронейшн . [101]
  • Трансвестит и победитель 11- го сезона Drag Race РуПола Иви Оддли [102]
  • Эрик Актер , постоянный посетитель Шоу Говарда Стерна [103]
  • Актриса и активистка Джамила Джамиль страдает ЭДС. [104]
  • Писательница и актриса Лена Данхэм [105]
  • Австралийская певица Сиа [106]
  • Ютубер и активистка за права инвалидов Энни Элейн [107]
  • Мисс Америка 2020 Камилла Шриер [108]
  • Глухая певица и автор песен Мэнди Харви
  • Порноактриса и писатель Лорелей Ли [109]
  • Участник реалити-шоу и часовой предприниматель Тревор Джонс умер от сосудистой формы расстройства [110]

Другие виды

Было показано, что синдромы Элерса-Данлоса являются наследственными у гималайских кошек , некоторых домашних короткошерстных кошек [111] и некоторых пород крупного рогатого скота. [112] Это рассматривается как спорадическое состояние у домашних собак. Аналогичное лечение и прогноз. Животных с этим заболеванием нельзя разводить, так как это заболевание может передаваться по наследству. [113]

  • ЭЦП для животных

  • ЭДС у собаки

  • Та же собака с ЭДС

  • EDS у той же собаки с атрофическим рубцом

Дегенеративный десмит поддерживающей связки — похожее состояние, наблюдаемое у многих пород лошадей . [114] Первоначально это было отмечено в перуанском пасо и считалось состоянием переутомления и пожилого возраста, но оно распознается во всех возрастных группах и на всех уровнях активности. Это было отмечено у новорожденных жеребят.

Смотрите также

  • Общество Элерса-Данлоса
  • Расстройство спектра гипермобильности

использованная литература

  1. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p «Синдром Элерса-Данлоса» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 8 мая 2016 года . Проверено 8 мая 2016 г.
  2. ^ б Андерсон Б.Е. (2012) . Коллекция медицинских иллюстраций Неттера - электронная книга по покровной системе (2-е изд.). Эльзевир Науки о здоровье. п. 235. ИСБН 978-1455726646. Архивировано из оригинала 05.11.2017.
  3. ^ a b c d e f g h i j k Лоуренс EJ (декабрь 2005 г.). «Клиническая картина синдрома Элерса-Данлоса». Достижения в неонатальной помощи . 5 (6): 301–14. doi : 10.1016/j.adnc.2005.09.006 . PMID 16338669 . S2CID 7717730 .  
  4. ^ a b c d e f g h i j k l m n «Синдромы Элерса-Данлоса» . http://rerediseases.info.nih.gov . 20 апреля 2017 года. Архивировано из оригинала 24 сентября 2017 года . Проверено 23 сентября 2017 г.Всеобщее достояние В эту статью включен текст из этого общедоступного источника .
  5. ^ а б в Ферри Ф.Ф. (2016). Консультант Ferri's Netter по работе с пациентами . Эльзевир Науки о здоровье. п. 939. ISBN 9780323393249. Архивировано из оригинала 05.11.2017.
  6. ^ Хамонет, С; Дюкре, Л; Мари-Танай, К; Брок, я (1 января 2016 г.). «Дистония при синдроме гипермобильности суставов (он же синдром Элерса-Данлоса, тип гипермобильности)» . СОЖ Неврология . 3 (1): 1–3. doi : 10.15226/2374-6858/3/1/00123 . Проверено 4 января 2021 г.
  7. ^ Тинкл, Брэд; Кастори, Марко; Берглунд, Бритта; Коэн, Хелен; Грэм, Родни; Казказ, Ханади; Леви, Ховард (2017). «Гипермобильный синдром Элерса-Данлоса (также известный как синдром Элерса-Данлоса типа III и гипермобильный тип синдрома Элерса-Данлоса): клиническое описание и естественное течение» . Американский журнал медицинской генетики, часть C: Семинары по медицинской генетике . 175 (1): 48–69. doi : 10.1002/ajmg.c.31538 . ISSN 1552-4876 . PMID 28145611 . S2CID 4440630 .   
  8. ^ Брэди, Анджела Ф .; Демирдас, Сервет; Фурнель-Жиглё, Сильви; Гали, Нити; Джунта, Сесилия; Капферер-Зебахер, Инес; Кошо, Томоки; Мендоса-Лондоно, Роберто; Папа, Майкл Ф .; Рорбах, Марианна; Ван Дамм, Тим (март 2017 г.). «Синдромы Элерса-Данлоса, редкие типы» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C, Семинары по медицинской генетике . 175 (1): 70–115. doi : 10.1002/ajmg.c.31550 . ISSN 1552-4876 . PMID 28306225 . S2CID 4439633 .   
  9. ^ a b Малфе Ф., Франкомано С., Байерс П., Бельмонт Дж., Берглунд Б., Блэк Дж. и др. (март 2017 г.). «Международная классификация синдромов Элерса-Данлоса 2017 года». Американский журнал медицинской генетики. Часть C, Семинары по медицинской генетике . 175 (1): 8–26. doi : 10.1002/ajmg.c.31552 . PMID 28306229 . S2CID 4440499 .  
  10. ^ Beighton PH, Grahame R, Bird HA (2011). Гипермобильность суставов . Спрингер. п. 1. ISBN 9781848820852. Архивировано из оригинала 05.11.2017.
  11. ^ a b c d Байерс PH, Мюррей МЛ (ноябрь 2012 г.). «Наследственные нарушения коллагена: парадигма синдрома Элерса-Данлоса». Журнал исследовательской дерматологии . 132 (Е1): Е6-11. doi : 10.1038/skinbio.2012.3 . PMID 23154631 . 
  12. ^ "Что такое синдромы Элерса-Данлоса?" . Общество Элерса Данлоса . Проверено 16 февраля 2021 г. .
  13. Викискладе есть медиафайлы по теме синдрома Элерса-Данлоса . Генетический домашний справочник . Проверено 4 апреля 2018 г.
  14. ^ a b c d e "Синдром Элерса-Данлоса" . Клиника Мэйо . Архивировано из оригинала 25 июня 2012 года . Проверено 25 мая 2012 г.
  15. ^ Вэй Д.Х., Терроно А.Л. (октябрь 2015 г.). «Superficialis Sling (Flexor Digitorum Superficialis Tenodesis) для реконструкции лебединой шеи». Журнал хирургии кисти . 40 (10): 2068–74. doi : 10.1016/j.jhsa.2015.07.018 . PMID 26328902 . 
  16. ^ a b "Сосудистый тип-EDS" . Сеть синдрома Элерса-Данлоса CARES Inc. Архивировано из оригинала 04.06.2012 . Проверено 25 мая 2012 г. .
  17. ↑ Дордони С., Чаччо С., Вентурини М., Кальзавара-Пинтон П., Рителли М., Коломби М. (август 2016 г.). «Дальнейшее описание синдрома Элерса-Данлоса, связанного с FKBP14: пациент с ранними сосудистыми осложнениями и непрогрессирующим кифосколиозом, и обзор литературы» (PDF) . Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 170 (8): 2031–2038. doi : 10.1002/ajmg.a.37728 . PMID 27149304 . S2CID 43512125 .   
  18. ^ Хендерсон, Фрейзер С .; Остин, Клаудиу; Бензель, Эдвард; Болоньезе, Паоло; Элленбоген, Ричард; Франкомано, Клэр А .; Иретон, Кэндис; Клинге, Петра; Коби, Майлз; Лонг, Донлин; Патель, Сунил (март 2017 г.). «Неврологические и спинальные проявления синдромов Элерса-Данлоса» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C, Семинары по медицинской генетике . 175 (1): 195–211. doi : 10.1002/ajmg.c.31549 . ISSN 1552-4876 . PMID 28220607 . S2CID 4438281 .   
  19. ↑ Гедалия А., Press J, Кляйн М., Бускила Д. (июль 1993 г.). «Гипермобильность суставов и фибромиалгия у школьников» . Анналы ревматических болезней . 52 (7): 494–496. doi : 10.1136/ard.52.7.494 . ПМС 1005086 . PMID 8346976 .  
  20. ↑ Доммерхольт Дж. (27 января 2012 г.). «Коллоквиум CSF Элерса Данлоса, доктор Ян Доммерхольт» . Фонд Киари и Сирингомиелии. Архивировано из оригинала 4 мая 2013 года . Проверено 10 июня 2013 г.
  21. ^ Вигорита В.Дж., Минц Д., Гельман Б. (2008). Ортопедическая патология (2-е изд.). Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. стр. 5–6. ISBN 978-0781796705.
  22. ^ «Синдром Элерса-Данлоса - Диагностика - Подход» . Лучшая практика BMJ . 13 декабря 2016 года. Архивировано из оригинала 19 августа 2010 года . Проверено 18 августа 2017 г.
  23. ^ a b c d Малфе Ф., Венструп Р., Де Паэпе А. (май 2017 г.). Классический синдром Элерса-Данлоса (изд. Gene Reviews). Вашингтонский университет.
  24. ^ "Синдром Элерса-Данлоса - Морфопедия" . morphopedics.wikidot.com . Проверено 15 июня 2018 г. .
  25. ^ a b c d "Классический тип-EDS" . Сеть синдрома Элерса-Данлоса CARES Inc. Архивировано из оригинала 30 мая 2012 г. Проверено 25 мая 2012 г. .
  26. ^ Портативные признаки и симптомы . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. 2007. с. 465. ИСБН 9781582556796. Архивировано из оригинала 05.11.2017.
  27. ^ «Пьезогенные папулы - DermNet, Новая Зеландия» . www.dermnetnz.org . Архивировано из оригинала 26 ноября 2016 г.
  28. ↑ Эриксон В.Б., Вольман Р. (март 2017 г.). «Ортопедическое лечение синдромов Элерса-Данлоса». Американский журнал медицинской генетики. Часть C, Семинары по медицинской генетике . 175 (1): 188–194. doi : 10.1002/ajmg.c.31551 . eISSN 1552-4876 . PMID 28192621 . S2CID 4377720 .   
  29. ^ a b Леви Х.П., Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж.Х., Стивенс К., Амемия А. (1993). Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Стивенс К., Амемия А. (ред.). «Гипермобильный синдром Элерса-Данлоса» . Джин Ревью [Интернет] . Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 20301456 . 
  30. ^ a b Камерота Ф., Кастори М., Челлетти С., Колотто М., Амато С., Колелла А. и др. (июль 2014 г.). «Частота сердечных сокращений, проводимость и ультразвуковые нарушения у взрослых с синдромом гипермобильности суставов / синдромом Элерса-Данлоса, тип гипермобильности» . Клиническая ревматология . 33 (7): 981–987. doi : 10.1007/s10067-014-2618-y . PMID 24752348 . S2CID 32745869 .  
  31. ^ Венструп Р.Дж. и др. (2001). Синдромы Элерса-Данлоса: лечение генетических синдромов . стр. 131–149.
  32. ↑ Григориу Э., Борис Дж. Р., Дорманс Дж. П. (февраль 2015 г.). «Синдром постуральной ортостатической тахикардии (POTS): связь с синдромом Элерса-Данлоса и ортопедические соображения» . Клиническая ортопедия и родственные исследования . 473 (2): 722–728. doi : 10.1007/s11999-014-3898-x . eISSN 1528-1132 . ПВК 4294907 . PMID 25156902 .   
  33. ↑ Хаким А., О'Каллаган С., Де Ванделе И., Стайлз Л., Починки А., Роу П. (март 2017 г.). «Сердечно-сосудистая вегетативная дисфункция при синдроме Элерса-Данлоса-Гипермобильный тип». Американский журнал медицинской генетики. Часть C, Семинары по медицинской генетике . 175 (1): 168–174. doi : 10.1002/ajmg.c.31543 . PMID 28160388 . S2CID 4439857 .  
  34. ↑ Раффетто Д.Д., Халил Р.А. (апрель 2008 г.). «Механизмы образования варикозного расширения вен: дисфункция клапана и расширение стенки» (PDF) . Флебология . 23 (2): 85–98. doi : 10.1258/phleb.2007.007027 . PMID 18453484 . S2CID 33320026 .   
  35. ^ Киндгрен, Эрик; Перес, Антония Киньонес; Кнез, Райна (10 февраля 2021 г.). «Распространенность СДВГ и расстройств аутистического спектра у детей с гипермобильными расстройствами спектра или гипермобильным синдромом Элерса-Данлоса: ретроспективное исследование» . Нервно-психические заболевания и лечение . 17 : 379–388. doi : 10.2147/NDT.S290494 . ПВК 7882457 . 
  36. ↑ Zeitoun JD, Lefèvre JH, de Parades V, Séjourné C, Sobhani I, Coffin B, Hamonet C (ноябрь 2013 г.). «Функциональные пищеварительные симптомы и качество жизни у пациентов с синдромами Элерса-Данлоса: результаты национального когортного исследования 134 пациентов» . ПЛОС ОДИН . 8 (11): e80321. Бибкод : 2013PLoSO...880321Z . doi : 10.1371/journal.pone.0080321 . eISSN 1932-6203 . ПВК 3838387 . PMID 24278273 .   
  37. ^ Броквей Л. (апрель 2016 г.). «Желудочно-кишечные проявления синдрома Элерса-Данлоса (тип гипермобильности)» . Элерс-Данлос Поддержка Великобритании. Архивировано из оригинала 14 ноября 2016 г.
  38. ^ "Синдром Элерса-Данлоса" . Основные причины дизавтономии . Международная дисавтономия. 2012. Архивировано из оригинала 18 декабря 2014 г.
  39. ↑ Létourneau Y, Pérusse R, Buithieu H (июнь 2001 г.). «Оральные проявления синдрома Элерса-Данлоса» . Журнал . 67 (6): 330–4. PMID 11450296 . Архивировано из оригинала 15 декабря 2016 г. 
  40. ^ «Синдром Элерса-Данлоса: определение из» . Ответы.com. Архивировано из оригинала 06 марта 2014 г. Проверено 27 февраля 2014 г. .
  41. ^ Арендт-Нильсен Л. «Пациенты, страдающие синдромом Элерса-Данлоса III типа, не реагируют на местные анестетики» . Архивировано из оригинала 05 апреля 2015 г.
  42. ↑ Castori M, Voermans NC (октябрь 2014 г.). «Неврологические проявления синдрома (ов) Элерса-Данлоса: обзор» . Иранский журнал неврологии . 13 (4): 190–208. ПМЦ 4300794 . PMID 25632331 .  
  43. ^ Энциклопедия MedlinePlus : синдром Элерса-Данлоса
  44. ^ Сеневиратне С.Л., Мейтленд А., Африн Л. (март 2017 г.). «Нарушения тучных клеток при синдроме Элерса-Данлоса». Американский журнал медицинской генетики. Часть C, Семинары по медицинской генетике . 175 (1): 226–236. doi : 10.1002/ajmg.c.31555 . PMID 28261938 . S2CID 4438476 .  
  45. ^ Линд Дж., Валленбург HC (апрель 2002 г.). «Беременность и синдром Элерса-Данлоса: ретроспективное исследование населения Нидерландов» . Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica . 81 (4): 293–300. doi : 10.1034/j.1600-0412.2002.810403.x . hdl : 1765/72381 . PMID 11952457 . S2CID 39943713 .  
  46. ^ "Синдромы Элерса-Данлоса" . NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 11 ноября 2019 г. .
  47. ^ «СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА - Роль коллагена в глазу - Информация» . Проверено 06 июля 2019 г. .
  48. ^ Хендерсон Ф (2015). «Показатели кранио-позвоночной нестабильности» . Финансируемое исследование . Фонд Киари и Сирингомиелии. Архивировано из оригинала 16 сентября 2016 г.
  49. ^ Хендерсон, Фрейзер С .; Остин, Клаудиу; Бензель, Эдвард; Болоньезе, Паоло; Элленбоген, Ричард; Франкомано, Клэр А .; Иретон, Кэндис; Клинге, Петра; Коби, Майлз; Лонг, Донлин; Патель, Сунил (2017). «Неврологические и спинальные проявления синдромов Элерса-Данлоса» . Американский журнал медицинской генетики, часть C: Семинары по медицинской генетике . 175 (1): 195–211. doi : 10.1002/ajmg.c.31549 . ISSN 1552-4876 . PMID 28220607 . S2CID 4438281 .   
  50. ^ Карбоне, Л.; Тылавский, Ф.А.; Буш, Эй Джей; Ку, В .; Орволл, Э.; Ченг, С. (2000). «Плотность костей при синдроме Элерса-Данлоса» . Международный остеопороз . 11 (5): 388–392. doi : 10.1007/s001980070104 . ISSN 0937-941X . PMID 10912839 . S2CID 441230 .   
  51. ^ Нийс, Дж.; Ван Эссе, Э.; Де Мунк, М .; Декекер, Дж. (01 июля 2000 г.). «Ультрасонографические, осевые и периферические измерения у женщин с синдромом доброкачественной гипермобильности» . Calcified Tissue International . 67 (1): 37–40. doi : 10.1007/s00223001093 . ISSN 1432-0827 . PMID 10908410 . S2CID 21083444 .   
  52. ^ Санчи Д.Р. (3 апреля 2008 г.). «Мать Редлендса, уязвленная ложными подозрениями, требует привлечения к ответственности в расследовании жестокого обращения с детьми» . Пресс-предприятие . Архивировано из оригинала 28 февраля 2009 года.
  53. ^ a b c d e Чопра, Прадип; Тинкл, Брэд; Хамоне, Клод; Брок, Изабель; Гомпель, Энн; Бульбена, Антонио; Франкомано, Клэр (2017). «Обезболивание при синдромах Элерса-Данлоса» . Американский журнал медицинской генетики, часть C: Семинары по медицинской генетике . 175 (1): 212–219. doi : 10.1002/ajmg.c.31554 . ISSN 1552-4876 . PMID 28186390 . S2CID 4433630 .   
  54. ↑ Чопра П., Тинкл Б., Хамонет С., Брок И., Гомпель А., Бульбена А., Франкомано С. (март 2017 г.). «Обезболивание при синдромах Элерса-Данлоса». Американский журнал медицинской генетики. Часть C, Семинары по медицинской генетике . 175 (1): 212–219. doi : 10.1002/ajmg.c.31554 . PMID 28186390 . S2CID 4433630 .  
  55. ^ "Типы EDS | Общество Элерса Данлоса" . Общество Элерса Данлоса . Архивировано из оригинала 24 июня 2017 г. Проверено 22 мая 2017 г. .
  56. ^ Соби Г. (январь 2015 г.). «Синдром Элерса-Данлоса: как диагностировать и когда проводить генетические тесты» . Архив болезней в детстве . 100 (1): 57–61. doi : 10.1136/archdischild-2013-304822 . PMID 24994860 . S2CID 11660992 .  
  57. ↑ Росс Дж., Грэм Р. (январь 2011 г.). «Синдром гипермобильности суставов». БМЖ . 342 : c7167. Дои : 10.1136/ bmj.c7167 . PMID 21252103 . S2CID 1284069 .  
  58. ^ Кастори М. (2012). «Синдром Элерса-Данлоса, тип гипермобильности: недиагностированное наследственное заболевание соединительной ткани с кожно-слизистыми, суставными и системными проявлениями» . ISRN Дерматология . 2012 : 751768. Дои : 10.5402 /2012/751768 . ПВК 3512326 . PMID 23227356 .  
  59. ^ "Типы ЭЦП" . Общество Элерса Данлоса . Проверено 17 октября 2018 г. .
  60. ^ «Дифференциальный диагноз» . www.loeysdietz.org . Архивировано из оригинала 23 июня 2017 г.
  61. ^ "Синдром Элерса-Данлоса" . Rarediseases.about.com. 25 мая 2006 г. Архивировано из оригинала 12 апреля 2014 г. Проверено 27 февраля 2014 г. .
  62. ^ "Эластичная псевдоксантома" . Домашний справочник по генетике . Проверено 17 апреля 2018 г. .
  63. ^ a b c d e f "Типы ЭЦП" . Общество Элерса Данлоса . Проверено 6 ноября 2019 г. .
  64. ^ Картер, Кейн. «Гипермобильный EDS и расстройства спектра гипермобильности» . Элерс-Данлос поддерживает Великобританию .
  65. ^ «Беременность, роды, кормление и гипермобильный синдром Элерса-Данлоса / расстройства спектра гипермобильности - The Ehlers-Danlos Support UK» . Проверено 22 ноября 2019 г. .
  66. ^ Малфе Ф., Венструп Р., Де Паэпе А. (1993). Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Стивенс К., Амемия А. (ред.). Классический синдром Элерса-Данлоса . GeneReviews . Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 20301422 . Проверено 3 июня 2019 г. . 
  67. ↑ Капферер -Зеебахер И., Лундберг П., Малфе Ф., Зшоке Дж. (ноябрь 2017 г.). «Пародонтальные проявления синдромов Элерса-Данлоса: систематический обзор». Журнал клинической пародонтологии . 44 (11): 1088–1100. doi : 10.1111/jcpe.12807 . PMID 28836281 . S2CID 36252998 .  
  68. ^ Кастори М. (2012). «Синдром Элерса-Данлоса, тип гипермобильности: недиагностированное наследственное заболевание соединительной ткани с кожно-слизистыми, суставными и системными проявлениями» . ISRN Дерматология . 2012 : 751768. Дои : 10.5402 /2012/751768 . ПВК 3512326 . PMID 23227356 .  
  69. ↑ Рахманов Ю., Мальтийский П.Е., Брусон А., Кастори М., Беккари Т., Дундар М., Бертелли М. (01.09.2018). «Генетическое тестирование на сосудистый синдром Элерса-Данлоса и другие варианты с ломкостью средних артерий» . Журнал Евробиотех . 2 (с1): 42–44. doi : 10.2478/ebtj-2018-0034 . ISSN 2564-615X . S2CID 86589984 .  
  70. ^ a b Eagleton MJ (декабрь 2016 г.). «Артериальные осложнения сосудистого синдрома Элерса-Данлоса» . Журнал сосудистой хирургии . 64 (6): 1869–1880. doi : 10.1016/j.jvs.2016.06.120 . PMID 27687326 . 
  71. ^ a b Малфе Ф., Франкомано С., Байерс П., Бельмонт Дж., Берглунд Б., Блэк Дж. и др. (март 2017 г.). «Международная классификация синдромов Элерса-Данлоса 2017 года». Американский журнал медицинской генетики. Часть C, Семинары по медицинской генетике . 175 (1): 8–26. doi : 10.1002/ajmg.c.31552 . PMID 28306229 . S2CID 4440499 .  
  72. ^ «Кифосколиотический синдром Элерса-Данлоса | Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) - программа NCATS» . http://rerediseases.info.nih.gov . Проверено 3 июня 2019 г. .
  73. ^ Клаассенс М., Райнштейн Э., Хилхорст-Хофсти Ю., Шрандер Дж. Дж., Малфейт Ф., Стаал Х. и др. (август 2012 г.). «Тип артрохалазии Элерса-Данлоса (VIIA-B) - расширение фенотипа: от внутриутробной жизни до взрослой жизни» . Клиническая генетика . 82 (2): 121–30. doi : 10.1111/j.1399-0004.2011.01758.x . ПМС 4026000 . PMID 21801164 .  
  74. ^ «Синдром Дерматоспараксис Элерса-Данлоса | Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) - программа NCATS» . http://rerediseases.info.nih.gov . Проверено 3 июня 2019 г. .
  75. ^ a b «Синдром ломкой роговицы | Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) - программа NCATS» . http://rerediseases.info.nih.gov . Проверено 3 июня 2019 г. .
  76. ^ "Запись OMIM - # 614170 - СИНДРОМ ХРУПКОЙ РОГОВИЦЫ 2; BCS2" . www.omim.org . Проверено 18 июня 2018 г. .
  77. ^ «Спондилодиспластический синдром Элерса-Данлоса | Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) - программа NCATS» . http://rerediseases.info.nih.gov . Проверено 22 сентября 2019 г. .
  78. ^ «Синдром Элерса-Данлоса, мышечно-контрактурный тип - Условия - GTR - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 22 сентября 2019 г. .
  79. ↑ Гварньери В., Морлино С., Ди Столфо Г., Мастроянно С., Мацца Т., Кастори М. (май 2019 г.). «Синдром Элерса-Данлоса клапанов сердца - это четко определенное состояние из-за рецессивных нулевых вариантов в COL1A2». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 179 (5): 846–851. doi : 10.1002/ajmg.a.61100 . PMID 30821104 . S2CID 73470267 .  
  80. ^ «Физиотерапия и самоуправление - The Ehlers-Danlos Support UK» . www.ehlers-danlos.org . Проверено 17 апреля 2018 г. .
  81. ^ a b c d Ромбо Л., Малфе Ф., Де Ванделе И., Кулс А., Тиджс Ю., Де Паэпе А., Колдерс П. (июль 2011 г.). «Медикаментозное, хирургическое и физиотерапевтическое лечение пациентов с гипермобильным типом синдрома Элерса-Данлоса» . Архив физической медицины и реабилитации . 92 (7): 1106–12. doi : 10.1016/j.apmr.2011.01.016 . PMID 21636074 . 
  82. ^ a b Вурдеман Л.А., Ритт М.Дж., Мейер Б., Маас М. (2000). «Проблемы с запястьем у пациентов с синдромом Элерса-Данлоса» . Европейский журнал пластической хирургии . 23 (4): 208–210. doi : 10.1007/s002380050252 . S2CID 29979747 . 
  83. ↑ Callewaert B, Malfait F, Loeys B, De Paepe A (март 2008 г.). «Синдромы Элерса-Данлоса и синдром Марфана». Передовая практика и исследования. Клиническая ревматология . 22 (1): 165–89. doi : 10.1016/j.berh.2007.12.005 . PMID 18328988 . 
  84. ^ Генетика синдрома Элерса-Данлоса ~ лечение в eMedicine
  85. ^ "Информация о чрезвычайных ситуациях для сосудов (VEDS) | Общество Элерса Данлоса" . Общество Элерса Данлоса . Проверено 17 апреля 2018 г. .
  86. ^ «Темы обезболивания: обезболивание у пациентов с нарушениями гипермобильности: часто упускаемые причины хронической боли» (PDF) . Темы по управлению болью .
  87. ^ Giroux CM, Corkett JK, Carter LM (2016). «Академические и психосоциальные последствия синдрома Элерса-Данлоса для учащихся высших учебных заведений: комплексный обзор литературы» (PDF) . Журнал послесреднего образования и инвалидности . 29 (4): 414.
  88. ^ a b Wiesmann T, Castori M, Malfait F, Wulf H (июль 2014 г.). «Рекомендации по анестезии и периоперационному ведению пациентов с синдромом (ами) Элерса-Данлоса» . Orphanet Журнал редких заболеваний . 9 : 109. doi : 10.1186/s13023-014-0109-5 . ПМС 4223622 . PMID 25053156 .  
  89. ↑ Parapia LA, Джексон С. (апрель 2008 г.). «Синдром Элерса-Данлоса - исторический обзор». Британский журнал гематологии . 141 (1): 32–5. doi : 10.1111/j.1365-2141.2008.06994.x . PMID 18324963 . S2CID 7809153 .  
  90. ^ Руководство по сиротской анестезии
  91. ↑ Ширли Э.Д., Демайо М., Бодурта Дж. (сентябрь 2012 г.). «Синдром Элерса-Данлоса в ортопедии: этиология, диагностика и последствия лечения» . Спортивное здоровье . 4 (5): 394–403. дои : 10.1177/1941738112452385 . ПВК 3435946 . PMID 23016112 .  
  92. ^ "Что такое синдромы Элерса-Данлоса?" . Общество Элерса Данлоса . Проверено 10 сентября 2019 г. .
  93. ↑ Пепин М., Шварце У., Суперти-Фурга А., Байерс PH (март 2000 г.). «Клинико-генетические особенности синдрома Элерса-Данлоса IV типа, сосудистого типа». Медицинский журнал Новой Англии . 342 (10): 673–80. CiteSeerX 10.1.1.603.1293 . doi : 10.1056/NEJM200003093421001 . PMID 10706896 .  
  94. ^ a b c d e f g Пепин М., Шварце У., Суперти-Фурга А., Байерс П. Х. (март 2000 г.). «Клинико-генетические особенности синдрома Элерса-Данлоса IV типа, сосудистого типа». Медицинский журнал Новой Англии . 342 (10): 673–80. doi : 10.1056/NEJM200003093421001 . PMID 10706896 . 
  95. ^ «Синдром Элерса-Данлоса: эпидемиология» . Медскейп.com. Архивировано из оригинала 24 апреля 2013 г. Проверено 27 февраля 2014 г. .
  96. ^ "Синдром Элерса-Данлоса типа VIIc" . genaware.clinical.bcm.edu . Архивировано из оригинала 14 августа 2017 г. Проверено 24 июля 2017 г. .
  97. ^ «Что такое EDS | Национальный фонд Элерса-Данлоса» . www.ednf.org . Архивировано из оригинала 26 апреля 2016 г. Проверено 06 января 2016 г. .
  98. ^ "Поиск записей OMIM - синдром Элерса-Данлоса" . www.omim.org . Проверено 27 апреля 2019 г. .
  99. ↑ Юсель Д. (январь 1995 г.). «Был ли Паганини рожденным с фенотипом синдрома Элерса-Данлоса 4 или 3?» . Клиническая химия . 41 (1): 124–5. doi : 10.1093/клинхем/41.1.124 . PMID 7813066 . 
  100. ^ "Самая эластичная кожа" . Мировые рекорды Гиннесса . Проверено 22 июня 2019 г. .
  101. ^ «Хьюстон критикует« предвзятые идеи »- Coronation Street News - Soaps» . Цифровой шпион . 22 мая 2010 г. Архивировано из оригинала 09 мая 2013 г. Проверено 27 февраля 2014 г. .
  102. ↑ Иви из Drag Race, как ни странно, о жизни с синдромом Элерса Даноса
  103. ^ Розенберг П. (30 сентября 2014 г.). «Актер Эрик: Панегирик» . Роллинг Стоун . Проверено 23 июля 2019 г.
  104. ↑ Гиллеспи, Клэр (21 февраля 2019 г.). «Джамила Джамиль подтверждает, что у нее синдром Элерса-Данлоса» . САМ . Проверено 9 августа 2019 г. .
  105. ^ «Лена Данэм заходит в Instagram, чтобы показать, что у нее синдром Элерса-Данлоса»
  106. ↑ Доэрти, Дженнифер (05.10.2019). «Синдром Элерса-Данлоса: объяснение состояния певицы Сиа» . Newsweek . Проверено 11 ноября 2019 г. .
  107. ^ «Вот что ютубер Энни Элейн хочет, чтобы вы знали об инвалидности» . Брит + Ко . 2017-09-01 . Проверено 11 ноября 2019 г. .
  108. ^ «Жизнь с малоизвестным расстройством Элерса-Данлоса пробудила любовь мисс Вирджинии к науке» . Новости фармацевтической школы VCU . Проверено 01 марта 2020 г. .
  109. ^ https://www.instagram.com/p/CHbKwZbhwEb/
  110. ↑ «Внезапно скончался бывший участник конкурса «Сваха-миллионер» Тревор Джонс» . Сегодня . Проверено 20 октября 2021 г. .
  111. ^ Скотт Д.В. (октябрь 1974 г.). «Кожная астения у кошки, напоминающая синдром Элерса-Данлоса у человека». Ветеринария, ветеринарный врач . 69 (10): 1256–1258. doi : 10.3906/vet-1203-64 . PMID 4496767 . 
  112. ^ Скотт Д.В. (2008). «Врожденные и наследственные заболевания кожи» . Цветовой атлас дерматологии сельскохозяйственных животных . Интернет-библиотека Wiley. п. 61. doi : 10.1002/9780470344460 . ISBN 9780470344460.
  113. ^ «Синдром Элера-Данлоса (кожная астения, дерматоспараксис)» . veterinary-practice.com . Проверено 3 июня 2019 г. .
  114. ^ Халпер Дж. (2014). «Заболевания соединительной ткани у домашних животных» . Достижения экспериментальной медицины и биологии . 802 : 231–40. doi : 10.1007/978-94-007-7893-1_14 . ISBN 978-94-007-7892-4. PMID  24443030 .

внешняя ссылка

  • Синдромы Элерса-Данлоса у Керли
Получено с https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Ehlers–Danlos_syndromes&oldid=1064885648 "
Contribute a better translation