Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Экзэнцефалия - это тип головного заболевания, при котором мозг расположен за пределами черепа. Это состояние обычно встречается у эмбрионов на ранней стадии анэнцефалии . По мере прогрессирования экзэнцефальной беременности нервная ткань постепенно дегенерирует. [1]

Прогноз для младенцев, рожденных с экзэнцефалией, крайне неблагоприятный. Редко можно найти ребенка, рожденного с экзэнцефалией, поскольку большинство случаев, не являющихся ранними стадиями анэнцефалии, обычно рождаются мертворожденными . Те младенцы, которые рождаются с этим заболеванием, обычно умирают в течение нескольких часов или минут. [2] Вызвано неспособностью черепных нейропор срастаться должным образом между 3 и 4 неделями после зачатия. Свод черепа не развивается / предохранитель неправильно, поэтому экструдирует мозг из черепа.

Патофизиология [ править ]

До недавнего времени медицинская литература не указывала на связь между многими генетическими нарушениями , как генетическими синдромами, так и генетическими заболеваниями , которые теперь обнаруживаются как родственные. В результате новых генетических исследований некоторые из них, на самом деле, тесно связаны по своей основной причине, несмотря на широкий набор медицинских симптомов , которые клинически проявляются при расстройствах . Эксэнцефалия - это заболевание, которое недавно было идентифицировано как часть развивающегося класса болезней, называемых цилопатиями . Основной причиной может быть дисфункциональный молекулярный механизм в первичных структурах ресничекклетка , органеллы, которые присутствуют во многих типах клеток по всему человеческому телу. Дефекты ресничек неблагоприятно влияют на «многочисленные важные сигнальные пути развития», необходимые для клеточного развития, и, таким образом, предлагают правдоподобную гипотезу для часто мультисимптомной природы большого набора синдромов и заболеваний. Известные цилиопатий включают первичной цилиарной дискинезии , синдром Барде-Бидля , поликистоза почек и заболевания печени , nephronophthisis , синдром альстрёма , синдром Меккеля-Gruber и некоторые формы дегенерации сетчатки . [3]

См. Также [ править ]

Заметки [ править ]

  1. ^ Беккер, R .; Mende, B .; Штимер, Б .; Энтезами, М. (2000). «Сонографические маркеры экзэнцефалии на 9–13 неделе беременности» . Ультразвук в акушерстве и гинекологии . 16 (6): 582–584. DOI : 10,1046 / j.1469-0705.2000.00298.x . PMID  11169357 .
  2. ^ "Orphanet: Изолированная анэнцефалия / экзэнцефалия" . www.orpha.net . Проверено 13 декабря 2019 .
  3. ^ Бадано, Хосе Л .; Норимаса Мицума; Фил Л. Билс; Николай Кацанис (сентябрь 2006 г.). «Цилиопатии: новый класс генетических заболеваний человека» . Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 7 : 125–148. DOI : 10.1146 / annurev.genom.7.080505.115610 . PMID 16722803 . Проверено 15 июня 2008 . 

Внешние ссылки [ править ]

  • Обзор NINDS
  • Obgyn.net