дистония
Дистония — синдром неврологического гиперкинетического двигательного расстройства , при котором длительные или повторяющиеся мышечные сокращения приводят к скручиванию и повторяющимся движениям или аномальным фиксированным позам. [3] Движения могут напоминать тремор . Дистония часто усиливается или усугубляется физической активностью, и симптомы могут распространяться на соседние мышцы. [4]
Расстройство может быть наследственным или вызвано другими факторами, такими как родовая или другая физическая травма , инфекция , отравление (например, отравление свинцом ) или реакция на фармацевтические препараты , особенно нейролептики [3] , или стресс. Лечение должно быть строго адаптировано к потребностям человека и может включать пероральные препараты, инъекции ботулинического нейротоксина для химиоденервации , физиотерапию или другие поддерживающие методы лечения, а также хирургические процедуры, такие как глубокая стимуляция мозга .
Также известна как торсионная дистония или идиопатическая торсионная дистония (старая терминология «деформирующая мышечная дистония»).
Сочетание блефароспазмов и оромандибулярной дистонии называется краниальной дистонией или синдромом Мейге .
Существует группа, называемая миоклонической дистонией , где некоторые случаи являются наследственными и связаны с миссенс-мутацией в рецепторе допамина-D2 . Некоторые из этих случаев хорошо отреагировали на алкоголь. [12] [13]
Другие гены, связанные с дистонией, включают CIZ1 , GNAL , ATP1A3 и PRRT2 . [14] Другой отчет связывает THAP1 и SLC20A2 с дистонией. [15]
