Эволюционная генетика человека изучает, чем один геном человека отличается от другого генома человека, эволюционное прошлое, которое привело к возникновению генома человека, и его текущие последствия. Различия между геномами имеют антропологические , медицинские , исторические и судебные последствия и приложения. Генетические данные могут дать важную информацию об эволюции человека .
Происхождение обезьян
Биологи классифицируют людей , как и несколько других видов , как человекообразных обезьян (виды из семейства Hominidae ). Живые гоминиды включают два различных вида шимпанзе ( бонобо , Pan paniscus и обыкновенный шимпанзе , Pan troglodytes ), два вида горилл ( западная горилла , горилла горилла и восточная горилла , Gorilla graueri ) и два вида горилл. орангутанг ( борнейский орангутанг , Pongo pygmaeus и суматранский орангутанг , Pongo abelii ). Великие обезьяны из семейства гиббонов Hylobatidae образуют надсемейство обезьян Hominoidea .
Apes, в свою очередь, принадлежит к примату порядку (> 400 видов), наряду с обезьянами Старого Света , в Новом Свете обезьян и других. Данные как митохондриальной ДНК (мтДНК), так и ядерной ДНК (яДНК) показывают, что приматы принадлежат к группе Euarchontoglires вместе с Rodentia , Lagomorpha , Dermoptera и Scandentia . [1] Это дополнительно подтверждается Alu-подобными короткими вкраплениями ядерных элементов (SINE), которые были обнаружены только у членов Euarchontoglires. [2]
Филогенетика
Филогенетическое дерево , как правило , получают из ДНК или белковых последовательностей из популяций. Часто митохондриальная ДНК или последовательности Y-хромосомы используются для изучения демографии древнего человека. Эти источники ДНК с одним локусом не рекомбинируют и почти всегда наследуются от одного родителя, за единственным известным исключением в мтДНК. [3] Люди из более близких географических регионов обычно более похожи, чем люди из более отдаленных регионов. Расстояние на филогенетическом дереве можно приблизительно использовать для обозначения:
- Генетическая дистанция . Генетическая разница между людьми и шимпанзе составляет менее 2%, [4] или в три раза больше, чем различия среди современных людей (по оценкам, 0,6%). [5]
- Временная удаленность самого недавнего общего предка. Самый недавний митохондриальный общий предок современного человека, по оценкам, жил примерно 160 000 лет назад [6], последний общий предок человека и шимпанзе примерно 5-6 миллионов лет назад. [7]
Видообразование человека и африканских обезьян
Отделение людей от их ближайших родственников, нечеловеческих обезьян (шимпанзе и горилл), широко изучается более века. Были рассмотрены пять основных вопросов:
- Какие обезьяны являются нашими ближайшими предками?
- Когда произошло разделение?
- Каков был эффективный размер популяции общего предка до раскола?
- Существуют ли следы популяционной структуры (субпопуляции), предшествующие видообразованию, или частичная примесь, следующая за ним?
- Каковы были конкретные события (включая слияние хромосом 2a и 2b) до и после разделения?
Общие наблюдения
Как обсуждалось ранее, разные части генома демонстрируют различное расхождение последовательностей между разными гоминоидами . Также было показано, что расхождение последовательностей ДНК человека и шимпанзе сильно различается. Например, расхождение последовательностей колеблется от 0% до 2,66% между некодирующими, неповторяющимися областями генома человека и шимпанзе. [8] Процент нуклеотидов в геноме человека (hg38), имевших однозначное соответствие в геноме шимпанзе (pantro6), составил 84,38%. Кроме того, деревья генов, полученные путем сравнительного анализа сегментов ДНК, не всегда соответствуют дереву видов. Подводя итоги:
- Расхождение последовательностей значительно различается у людей, шимпанзе и горилл.
- По большинству последовательностей ДНК люди и шимпанзе кажутся наиболее близкими родственниками, но некоторые указывают на кладу человек-горилла или шимпанзе-горилла .
- Был секвенирован геном человека и геном шимпанзе. У людей 23 пары хромосом, а у шимпанзе , горилл и орангутанов - 24. Хромосома 2 человека представляет собой слияние двух хромосом 2a и 2b, которые остались отдельными у других приматов. [9]
Время расхождения
Большой интерес представляет время расхождения человека с другими обезьянами. В одном из первых молекулярных исследований, опубликованных в 1967 году, измерялись иммунологические расстояния (ID) между разными приматами. [10] В основном исследование измеряло силу иммунологического ответа, который антиген одного вида (человеческий альбумин) индуцирует в иммунной системе другого вида (человек, шимпанзе, горилла и обезьяны Старого Света ). Близкородственные виды должны иметь похожие антигены и, следовательно, более слабый иммунологический ответ на антигены друг друга. Иммунологический ответ вида на его собственные антигены (например, от человека к человеку) был установлен равным 1.
ID между людьми и гориллами был определен как 1,09, между людьми и шимпанзе был определен как 1,14. Однако расстояние до шести разных обезьян Старого Света было в среднем 2,46, что указывает на то, что африканские обезьяны более тесно связаны с людьми, чем с обезьянами. Авторы полагают, что время расхождения между обезьянами Старого Света и гоминоидами составляет 30 миллионов лет назад (MYA), основываясь на данных по ископаемым, и считается, что иммунологическое расстояние растет с постоянной скоростью. Они пришли к выводу, что время расхождения людей и африканских обезьян составляет примерно ~ 5 млн лет назад. Это был удивительный результат. Большинство ученых того времени считали, что люди и человекообразные обезьяны разошлись намного раньше (> 15 млн лет назад).
Горилла с точки зрения идентификации была ближе к человеку, чем к шимпанзе; однако разница была настолько незначительной, что трихотомия не могла быть решена с уверенностью. Более поздние исследования, основанные на молекулярной генетике, позволили решить проблему трихотомии: шимпанзе филогенетически ближе к людям, чем к гориллам. Однако некоторые времена расхождения, оцененные позже (с использованием гораздо более сложных методов молекулярной генетики), существенно не отличаются от самой первой оценки 1967 года, но в недавней статье [11] оно составляет 11–14 млн лет.
Время расхождения и эффективный размер популяции предков
Современные методы определения времени расхождения используют выравнивание последовательностей ДНК и молекулярные часы . Обычно молекулярные часы калибруют, исходя из предположения, что орангутанг отделился от африканских обезьян (включая людей) за 12–16 лет. Некоторые исследования также включают некоторых обезьян старого мира и устанавливают время их расхождения от гоминоидов до 25-30 млн лет назад. Обе точки калибровки основаны на очень небольшом количестве данных об ископаемых и подвергались критике. [12]
Если эти даты будут пересмотрены, время расхождения, оцененное на основе молекулярных данных, также изменится. Однако маловероятно, что относительное время расхождения изменится. Даже если мы не можем точно определить время абсолютного расхождения, мы можем быть уверены, что время расхождения между шимпанзе и человеком примерно в шесть раз короче, чем между шимпанзе (или людьми) и обезьянами.
В одном исследовании (Takahata et al. , 1995) использовалось 15 последовательностей ДНК из разных областей генома человека и шимпанзе и 7 последовательностей ДНК человека, шимпанзе и гориллы. [13] Они определили, что шимпанзе более тесно связаны с людьми, чем гориллы. Используя различные статистические методы, они оценили время расхождения между человеком и шимпанзе в 4,7 млн лет, а время расхождения между горилл и человеком (и шимпанзе) - 7,2 млн лет.
Вдобавок они оценили эффективный размер популяции общего предка человека и шимпанзе примерно в 100000 человек. Это было несколько удивительно, поскольку в настоящее время эффективная численность населения оценивается всего в ~ 10 000 человек. Если это правда, это означает, что человеческая родословная испытала бы огромное уменьшение своего эффективного размера популяции (и, следовательно, генетического разнообразия) в своей эволюции. (см. теорию катастроф Тоба )
В другом исследовании (Chen & Li, 2001) было секвенировано 53 неповторяющихся межгенных сегмента ДНК человека , шимпанзе , гориллы и орангутана . [8] Когда последовательности ДНК были объединены в одну длинную последовательность, сгенерированное дерево соединения соседей поддерживало кладу Homo - Pan со 100% бутстрапом (то есть люди и шимпанзе являются ближайшими родственными видами из четырех). Когда три вида довольно тесно связаны друг с другом (например, человек, шимпанзе и горилла), деревья, полученные из данных последовательности ДНК, могут не совпадать с деревом, представляющим видообразование (дерево видов).
Чем короче межузловой промежуток времени (T IN ), тем чаще встречаются неконгруэнтные генные деревья. Эффективный размер популяции (N e ) интернодальной популяции определяет, как долго генетические линии сохраняются в популяции. Чем выше эффективный размер популяции, тем больше несовместимых генов. Следовательно, если известен межузловой промежуток времени, можно рассчитать эффективный размер популяции предков общего предка людей и шимпанзе.
Когда каждый сегмент анализировался индивидуально, 31 поддерживал кладу Homo - Pan , 10 поддерживал кладу Homo - Gorilla , а 12 поддерживал кладу Pan - Gorilla . Используя молекулярные часы, авторы подсчитали, что гориллы разделились в первые 6,2–8,4 млн лет назад, а шимпанзе и люди разделились на 1,6–2,2 миллиона лет спустя (межузловой промежуток времени) 4,6–6,2 млн лет назад. Промежуток времени между узлами полезен для оценки эффективного размера популяции предков общего предка человека и шимпанзе.
Экономной анализ показал , что 24 локусов поддерживают Гомо - Pan кладов, 7 поддерживают Homo - горилл клады, 2 поддерживают пан - горилл клады и 20 не дало разрешения. Дополнительно они взяли из баз данных 35 локусов, кодирующих белок. Из них 12 поддержали кладу Homo - Pan , 3 - кладу Homo - Gorilla , 4 - кладу Pan - Gorilla и 16 не дали никакого решения. Следовательно, только ~ 70% из 52 локусов, которые дали разрешение (33 межгенных, 19 кодирующих белков), поддерживают «правильное» дерево видов. Исходя из доли локусов, не поддерживающих дерево видов, и интернодального промежутка времени, который они оценили ранее, эффективная популяция общего предка человека и шимпанзе оценивается в ~ 52 000–96 000. Это значение не так высоко, как это из первого исследования (Такахата), но все же намного выше, чем нынешняя эффективная численность населения.
В третьем исследовании (Yang, 2002) использовался тот же набор данных, что и Чен и Ли, но по оценке предков эффективной численности населения «всего» от ~ 12 000 до 21 000, используя другой статистический метод. [14]
Генетические различия между людьми и другими человекообразными обезьянами
Выравниваемые последовательности в геномах человека и шимпанзе различаются примерно на 35 миллионов однонуклеотидных замен. Кроме того, около 3% полных геномов различаются делециями, вставками и дупликациями. [15]
Поскольку частота мутаций относительно постоянна, примерно половина этих изменений произошла в человеческой линии. Только очень крошечная часть этих фиксированных различий дала начало различным фенотипам человека и шимпанзе, и найти их - большая проблема. Подавляющее большинство различий нейтральны и не влияют на фенотип . [ необходима цитата ]
Молекулярная эволюция может действовать по-разному: через эволюцию белка, потерю генов, дифференциальную регуляцию генов и эволюцию РНК. Считается, что все они сыграли определенную роль в эволюции человека.
Потеря гена
Многие мутации могут инактивировать ген, но лишь немногие из них изменят его функцию определенным образом. Таким образом, инактивационные мутации будут легко доступны для отбора. Таким образом, потеря генов может быть обычным механизмом эволюционной адаптации (гипотеза «меньше значит больше»). [16]
80 генов были потеряны в человеческой линии после отделения от последнего общего предка с шимпанзе. 36 из них были для обонятельных рецепторов . Гены, участвующие в хеморецепции и иммунном ответе, чрезмерно представлены. [17] Другое исследование показало, что 86 генов были потеряны. [18]
Ген кератина волос KRTHAP1
Ген кератина волос типа I был утерян в человеческом роде. Кератины - основной компонент волос. У людей все еще есть девять функциональных генов кератина волос I типа, но потеря этого конкретного гена могла вызвать истончение волос на теле человека. Основываясь на предположении о постоянных молекулярных часах, исследование предсказывает, что потеря гена произошла относительно недавно в эволюции человека - менее 240000 лет назад, но и последовательность Виндия Неандертальца, и денисовская последовательность с высоким охватом содержат те же преждевременные стоп-кодоны, что и современные человека и, следовательно, датировка должна быть более 750 000 лет назад. [19]
Ген миозина MYH16
Stedman et al. (2004) заявили, что потеря гена саркомерного миозина MYH16 в человеческой линии приводит к уменьшению жевательных мышц . По их оценкам, мутация, приведшая к инактивации (делеция двух пар оснований), произошла 2,4 миллиона лет назад, до появления Homo ergaster / erectus в Африке. Последовавший за этим период был отмечен сильным увеличением емкости черепа , что способствовало предположению о том, что потеря гена могла снять эволюционное ограничение на размер мозга у представителей рода Homo . [20]
По другой оценке, потеря гена MYH16 произошла 5,3 миллиона лет назад, задолго до появления Homo . [21]
Другой
- CASPASE12 , цистеинил аспартат протеиназа. Предполагается, что потеря этого гена снизила смертность от бактериальной инфекции у людей. [17]
Добавление гена
Сегментарные дупликации (SD или LCR ) сыграли роль в создании новых генов приматов и формировании генетической изменчивости человека.
Вставки ДНК человека
Когда человеческий геном сравнивался с геномами пяти сравниваемых видов приматов, включая шимпанзе , гориллу , орангутанга , гиббона и макаку, было обнаружено, что существует около 20000 специфичных для человека вставок, которые считаются регулирующими. В то время как большинство вставок, по-видимому, нейтральны к приспособленности, небольшое количество было идентифицировано в положительно выбранных генах, показывающих ассоциации с нейронными фенотипами, а некоторые - с фенотипами, связанными с зубами и сенсорным восприятием. Эти находки намекают на кажущуюся важную роль специфичных для человека вставок в недавней эволюции человека. [22]
Выбор давления
Ускоренные области человека - это области генома, которые различаются между людьми и шимпанзе в большей степени, чем можно объяснить генетическим дрейфом с течением времени, поскольку у этих двух видов был общий предок. Эти регионы демонстрируют признаки естественного отбора, ведущего к эволюции отчетливо человеческих черт. Двумя примерами являются HAR1F , который, как полагают, связан с развитием мозга, и HAR2 (также известный как HACNS1 ), который, возможно, сыграл роль в развитии противоположного большого пальца .
Также была выдвинута гипотеза, что большая часть различий между людьми и шимпанзе объясняется регуляцией экспрессии генов, а не различиями в самих генах. Эта возможность рассматривается в анализе консервативных некодирующих последовательностей , которые часто содержат функциональные и, таким образом, положительно выбранные регуляторные области. [23]
Расхождение в последовательностях между людьми и обезьянами
Когда летом 2005 года был опубликован проект последовательности генома обыкновенного шимпанзе ( Pan troglodytes ), 2400 миллионов оснований (из ~ 3160 миллионов оснований) были секвенированы и собраны достаточно хорошо, чтобы их можно было сравнить с геномом человека. [15] 1,23% секвенированных клеток отличались заменами на одно основание. Считалось, что 1,06% или менее из этого числа представляют фиксированные различия между видами, а остальные являются вариантами участков у людей или шимпанзе. Другой тип различий, называемый инделками (вставками / удалениями), объясняет гораздо меньшее количество различий (на 15% больше), но вносит ~ 1,5% уникальной последовательности в каждый геном, поскольку каждая вставка или удаление может включать от одного основания до миллионов базы. [15]
В сопутствующей статье исследуются сегментарные дупликации в двух геномах [24], чьи вставки и делеции в геном составляют большую часть последовательности indel. Они обнаружили, что всего 2,7% эухроматической последовательности были дифференциально продублированы в той или иной линии.
Locus | Человек-шимпанзе | Человек-горилла | Человек-Орангутанг |
---|---|---|---|
Алюминиевые элементы | 2 | - | - |
Некодирование (Chr. Y) | 1,68 ± 0,19 | 2,33 ± 0,2 | 5,63 ± 0,35 |
Псевдогены (аутосомные) | 1,64 ± 0,10 | 1,87 ± 0,11 | - |
Псевдогены (Chr. X) | 1,47 ± 0,17 | - | - |
Некодирование (аутосомно) | 1,24 ± 0,07 | 1,62 ± 0,08 | 3,08 ± 0,11 |
Гены (K s ) | 1.11 | 1,48 | 2,98 |
Интроны | 0,93 ± 0,08 | 1,23 ± 0,09 | - |
Xq13.3 | 0,92 ± 0,10 | 1,42 ± 0,12 | 3,00 ± 0,18 |
Итого по Х-хромосоме | 1,16 ± 0,07 | 1,47 ± 0,08 | - |
Гены (K a ) | 0,8 | 0,93 | 1,96 |
Расхождение последовательностей обычно имеет следующую картину: Человек-Шимпанзе <Человек-Горилла << Человек-Орангутанг, что подчеркивает близкое родство между людьми и африканскими обезьянами. Элементы Alu быстро расходятся из-за высокой частоты динуклеотидов CpG, которые мутируют примерно в 10 раз чаще, чем средний нуклеотид в геноме. Частота мутаций выше в мужской зародышевой линии , поэтому расхождение в Y-хромосоме, которая наследуется исключительно от отца, выше, чем в аутосомах . Х - хромосома наследуется в два раза чаще по женской зародышевой линии , как по мужской зародышевой линии и , следовательно , показывает несколько ниже последовательности дивергенции. Дивергенция последовательности области Xq13.3 удивительно низка между людьми и шимпанзе. [25]
Мутации, изменяющие аминокислотную последовательность белков (K a ), встречаются реже всего. Фактически ~ 29% всех ортологичных белков человека и шимпанзе идентичны. Типичный белок отличается всего двумя аминокислотами. [15] Показатели расхождения последовательностей, показанные в таблице, учитывают только различия замещения, например, от A ( аденин ) до G ( гуанин ). Однако последовательности ДНК могут также отличаться вставками и делециями ( инделками ) оснований. Обычно они удаляются из выравниваний перед вычислением расхождения последовательностей.
Генетические различия между современными людьми и неандертальцами
Международная группа ученых завершила предварительную последовательность генома неандертальца в мае 2010 года. Результаты указывают на некоторое скрещивание между современными людьми ( Homo sapiens ) и неандертальцами ( Homo neanderthalensis ) , поскольку в геномах неафриканских людей их на 1–4% больше. общего с неандертальцами, чем геномы африканцев к югу от Сахары. Неандертальцы и большинство современных людей разделяют непереносимый к лактозе вариант гена лактазы , который кодирует фермент, который не может расщеплять лактозу в молоке после отлучения от груди. Современные люди и неандертальцы также разделяют вариант гена FOXP2 , связанный с развитием мозга и речью у современных людей, что указывает на то, что неандертальцы могли говорить. Шимпанзе имеют два аминокислотных различия в FOXP2 по сравнению с человеческим и неандертальским FOXP2. [26] [27] [28]
Генетические различия между современными людьми
Считается, что H. sapiens появился около 300 000 лет назад. Он распространился по всей Африке, а после 70 000 лет назад по всей Евразии и Океании. Исследование 2009 года выявило 14 «групп населения предков», наиболее отдаленными из которых являются народ сан в Южной Африке. [29] [30]
В связи с их быстрым распространением в различных климатических зонах, и особенно с появлением новых источников пищи с приручением крупного рогатого скота и развитием сельского хозяйства , человеческое население с момента своего расселения подвергалось значительному избирательному давлению . Например, жители Восточной Азии были найдены быть отделены от европеоидов рядом концентрированных аллелей наводящий давлений отбора, в том числе вариантов EDAR , adh1b , ABCC1 , и ALDH2genes . Восточноазиатские типы ADH1B, в частности, связаны с одомашниванием риса и, таким образом, возникли после развития выращивания риса примерно 10 000 лет назад. [31] Некоторые фенотипические черты, характерные для жителей Восточной Азии, связаны с единственной мутацией гена EDAR , датируемой с. 35000 лет назад. [32]
По состоянию на 2017 год[Обновить]База данных одиночного нуклеотидного полиморфизма ( dbSNP ), в которой перечислены SNP и другие варианты, перечислила в общей сложности 324 миллиона вариантов, обнаруженных в секвенированных геномах человека. [33] Нуклеотидное разнообразие , средняя доля нуклеотидов, которые различаются между двумя людьми, оценивается в пределах от 0,1% до 0,4% для современных людей (по сравнению с 2% между людьми и шимпанзе). [34] [35] Это соответствует различиям в геномах в нескольких миллионах сайтов; Проект « 1000 геномов» аналогичным образом обнаружил, что «типичный [индивидуальный] геном отличается от эталонного генома человека на 4,1–5,0 млн сайтов… затрагивая 20 миллионов оснований последовательности». [36]
В феврале 2019 года, ученые обнаружили доказательство, на основе генетических исследований с использованием искусственного интеллекта (ИИ), которые предполагают существование неизвестного вида человеческого предка, а не неандерталец , Денисовский человек или человеческого гибрид (как Денни (гибрид hominin) ), в геноме в современные люди . [37] [38]
Научные исследования
В марте 2019 года китайские ученые сообщили о внедрении гена MCPH1, связанного с мозгом человека, в лабораторных макак-резусов , в результате чего трансгенные обезьяны работали лучше и быстрее отвечали на «тесты краткосрочной памяти, включающие соответствие цвета и формы», по сравнению с контрольными нетрансгенными животными. обезьяны, по мнению исследователей. [39] [40]
Смотрите также
- Проект генома шимпанзе
- FOXP2 и эволюция человека
- Генетика и археогенетика Южной Азии
- Генетическая история Европы
- Генетическая история коренных народов Америки
- Генетическая история Италии
- Генетическая история Британских островов
- Генетическая история Ближнего Востока
- Гоминины
- Список гаплогрупп исторических и известных личностей
- Путешествие человека: генетическая одиссея
- Гаплогруппы Y-ДНК по этническим группам
- Раса и генетика
- Недавняя эволюция человека
Рекомендации
- ^ Мерфи, WJ; Eizirik, E .; О'Брайен, SJ; Madsen, O .; Скалли, М .; Douady, CJ; Teeling, E .; Райдер, О.А.; Стэнхоуп, MJ; де Йонг, WW; Спрингер, MS (2001). «Разрешение раннего излучения плаценты млекопитающих с использованием байесовской филогенетики». Наука . 294 (5550): 2348–2351. Bibcode : 2001Sci ... 294.2348M . DOI : 10.1126 / science.1067179 . PMID 11743200 . S2CID 34367609 .
- ^ Kriegs, JO; Чураков, Г .; Kiefmann, M .; Jordan, U .; Brosius, J .; Шмитц, Дж. (2006). «Ретропозиционные элементы как архив эволюционной истории плацентарных млекопитающих» . PLOS Biol . 4 (4): e91. DOI : 10.1371 / journal.pbio.0040091 . PMC 1395351 . PMID 16515367 .
- ^ Шварц М., Виссинг Дж. (2002). «Отцовское наследование митохондриальной ДНК». N Engl J Med . 347 (8): 576–580. DOI : 10.1056 / NEJMoa020350 . PMID 12192017 .
- ^ "Человеческая хромосома 2". PBS .
- ^ По состоянию на 2015 год типичное различие между геномами двух людей оценивалось в 20 миллионов пар оснований (или 0,6% от общего количества 3,2 миллиарда пар оснований): «Типичный [индивидуальный] геном отличается от эталонного генома человека на 4,1 от миллиона до 5,0 миллионов сайтов, [...] затрагивающих 20 миллионов оснований последовательности " Аутон А., Брукс Л.Д., Дурбин Р.М., Гаррисон Е.П., Кан Х.М., Корбел Дж.О. (Октябрь 2015 г.). «Глобальный справочник по генетической изменчивости человека» . Природа . 526 (7571): 68–74. Bibcode : 2015Natur.526 ... 68T . DOI : 10.1038 / nature15393 . PMC 4750478 . PMID 26432245 .
- ^ "134 - 188 тыс. Лет назад": Fu Q, Mittnik A, Johnson PL, Bos K, Lari M, Bollongino R, Sun C, Giemsch L, Schmitz R, Burger J, Ronchitelli AM, Martini F, Cremonesi RG, Svoboda J, Bauer P, Caramelli D, Castellano S , Рейх Д., Пэабо С., Краузе Дж. (21 марта 2013 г.). «Пересмотренная шкала времени эволюции человека на основе древних митохондриальных геномов» . Текущая биология . 23 (7): 553–59. DOI : 10.1016 / j.cub.2013.02.044 . PMC 5036973 . PMID 23523248 ..
- ^ Паттерсон Н., Рихтер Д. Д., Гнерре С., Ландер Э. С., Рейх Д. (2006). «Генетические свидетельства сложного видообразования человека и шимпанзе». Природа . 441 (7097): 1103–8. Bibcode : 2006Natur.441.1103P . DOI : 10,1038 / природа04789 . PMID 16710306 . S2CID 2325560 .
- ^ а б в Чен, ФК; Ли, WH (2001). «Геномные расхождения между людьми и другими гоминоидами и эффективный размер популяции общего предка людей и шимпанзе» . Am J Hum Genet . 68 (2): 444–456. DOI : 10.1086 / 318206 . PMC 1235277 . PMID 11170892 .
- ^ Кен Миллер встенограммах судебного процесса Китцмиллер против Дувра .
- ^ Сарич ВМ; Уилсон, AC (1967). «Иммунологическая шкала времени для эволюции гоминидов». Наука . 158 (3805): 1200–1203. Bibcode : 1967Sci ... 158.1200S . DOI : 10.1126 / science.158.3805.1200 . PMID 4964406 . S2CID 7349579 .
- ^ Венн, Оливер; Тернер, Исаак; Мэтисон, Иэн; де Гроот, Натасья; Бонтроп, Рональд; Маквин, Гил (июнь 2014 г.). «Сильное мужское предубеждение приводит к мутации зародышевой линии у шимпанзе» . Наука . 344 (6189): 1272–1275. Bibcode : 2014Sci ... 344.1272V . DOI : 10.1126 / science.344.6189.1272 . PMC 4746749 . PMID 24926018 .
- ^ Йодер, AD; Янг, З. (1 июля 2000 г.). «Оценка дат видообразования приматов с помощью локальных молекулярных часов» . Mol Biol Evol . 17 (7): 1081–1090. DOI : 10.1093 / oxfordjournals.molbev.a026389 . PMID 10889221 .
- ^ Takahata, N .; Satta, Y .; Кляйн, Дж. (1995). «Время расхождения и размер популяции в родословной, ведущей к современным людям». Theor Popul Biol . 48 (2): 198–221. DOI : 10.1006 / tpbi.1995.1026 . PMID 7482371 .
- ^ Ян З. (1 декабря 2002 г.). «Вероятность и Байесовская оценка размеров предковой популяции гоминоидов с использованием данных из нескольких локусов» (страница с тезисами) . Генетика . 162 (4): 1811–1823. PMC 1462394 . PMID 12524351 .
- ^ а б в г Секвенирование шимпанзе; Консорциум анализа (2005). «Исходная последовательность генома шимпанзе и сравнение с геномом человека» . Природа . 437 (7055): 69–87. Bibcode : 2005Natur.437 ... 69. . DOI : 10,1038 / природа04072 . PMID 16136131 .
- ^ Олсон, М.В. (1999). «Когда меньше - значит больше: потеря генов как двигатель эволюционных изменений» . Am J Hum Genet . 64 (1): 18–23. DOI : 10,1086 / 302219 . PMC 1377697 . PMID 9915938 .
- ^ а б Ван, X .; ГРУС, МЫ; Чжан, Дж. (2006). «Потери генов при человеческом происхождении» . PLOS Biol . 4 (3): e52. DOI : 10.1371 / journal.pbio.0040052 . PMC 1361800 . PMID 16464126 .
- ^ Демут, Джеффри П .; Би, Тиджл Де; Stajich, Jason E .; Кристианини, Нелло; Хан, Мэтью В. (декабрь 2006 г.). Боревиц, Джастин (ред.). «Эволюция генных семейств млекопитающих» . PLOS ONE . 1 (1): e85. Bibcode : 2006PLoSO ... 1 ... 85D . DOI : 10.1371 / journal.pone.0000085 . PMC 1762380 . PMID 17183716 .
- ^ Winter, H .; Langbein, L .; Krawczak, M .; Купер, Д. Н.; Суарес, LFJ; Роджерс, Массачусетс; Praetzel, S .; Heidt, PJ; Швейцер, Дж. (2001). «Псевдоген кератина волос человека типа I phihHaA имеет функциональные ортологи у шимпанзе и горилл: свидетельство недавней инактивации гена человека после дивергенции Pan-Homo». Hum Genet . 108 (1): 37–42. DOI : 10.1007 / s004390000439 . PMID 11214905 . S2CID 21545865 .
- ^ Стедман, HH; Козяк, Б.В.; Nelson, A .; Thesier, DM; Вс, LT; Низкий, DW; Мосты, CR; Shrager, JB; Первис, Нью-Мексико; Митчелл, Массачусетс (2004). «Мутация гена миозина коррелирует с анатомическими изменениями человеческого происхождения». Природа . 428 (6981): 415–418. Bibcode : 2004Natur.428..415S . DOI : 10,1038 / природа02358 . PMID 15042088 . S2CID 4304466 .
- ^ Perry, GH; Веррелли, Британская Колумбия; Стоун, AC (2005). «Сравнительный анализ раскрывает сложную историю молекулярной эволюции MYH16 человека». Mol Biol Evol . 22 (3): 379–382. DOI : 10.1093 / molbev / msi004 . PMID 15470226 .
- ^ Hellen, Elizabeth HB; Керн, Эндрю Д. (2015-04-01). «Роль вставок ДНК в фенотипической дифференциации между людьми и другими приматами» . Геномная биология и эволюция . 7 (4): 1168–1178. DOI : 10.1093 / GbE / evv012 . ISSN 1759-6653 . PMC 4419785 . PMID 25635043 .
- ^ Bird, Christine P .; Лю, Морин; и другие. (2007). «Быстро развивающиеся некодирующие последовательности в геноме человека» . Геномная биология . 8 (6): R118. DOI : 10.1186 / GB-2007-8-6-R118 . PMC 2394770 . PMID 17578567 .
- ^ Cheng, Z .; Ventura, M .; Она, X .; Хаитович, П .; Могилы, Т .; Osoegawa, K .; Церковь, D; Pieter DeJong, P .; Уилсон, РК; Paabo, S .; Рокки, М; Эйхлер, EE (2005). «Полногеномное сравнение недавних сегментарных дупликаций шимпанзе и человека». Природа . 437 (1 сентября 2005 г.): 88–93. Bibcode : 2005Natur.437 ... 88C . DOI : 10,1038 / природа04000 . PMID 16136132 . S2CID 4420359 .
- ^ Kaessmann, H .; Heissig, F .; von Haeseler, A .; Паабо, С. (1999). «Вариация последовательности ДНК в некодирующей области с низкой рекомбинацией на Х-хромосоме человека». Нат Жене . 22 (1): 78–81. DOI : 10,1038 / 8785 . PMID 10319866 . S2CID 9153915 .
- ^ Сэй, Тина Хесман (2009). «История первая: команда расшифровывает ДНК неандертальцев: черновик генома может раскрыть секреты эволюции человека». Новости науки . 175 (6): 5–7. DOI : 10.1002 / scin.2009.5591750604 .
- ^ Грин, Ричард Э .; Краузе; Бриггс; Маричич; Стензель; Кирхер; Паттерсон; Ли; Чжай; Фриц; Хансен; Дюран; Маласпинас; Дженсен; Маркес-Боне; Алкан; Прюфер; Мейер; Бурбано; Хорошо; Шульц; Аксиму-Петри; Butthof; Хёбер; Хёффнер; Зигемунд; Вейманн; Нусбаум; Посадочный модуль; и другие. (07.05.2010). «Проект последовательности неандертальского генома» . Наука . 328 (5979): 710–722. Bibcode : 2010Sci ... 328..710G . DOI : 10.1126 / science.1188021 . PMC 5100745 . PMID 20448178 .
- ^ "НЕАНДЕРТАЛЫ ЖИВЫ!" . Джон Хоукс блог . Проверено 31 декабря 2010 .
- ^ Тишкофф, С.А.; Рид, FA .; Friedlaender, FR .; Ehret, C .; Ranciaro, A .; Froment, A .; Hirbo, JB .; Awomoyi, AA .; и другие. (Май 2009 г.). «Генетическая структура и история африканцев и афроамериканцев» . Наука . 324 (5930): 1035–44. Bibcode : 2009Sci ... 324.1035T . DOI : 10.1126 / science.1172257 . PMC 2947357 . PMID 19407144 .
- ↑ BBC World News, «Генетические секреты Африки раскрыты» , 1 мая 2009 г.
- ^ Peng, Y .; и другие. (2010). «Полиморфизм ADH1B Arg47His в популяциях Восточной Азии и расширение одомашнивания риса в истории» . BMC Evolutionary Biology . 10 : 15. DOI : 10.1186 / 1471-2148-10-15 . PMC 2823730 . PMID 20089146 .
- ^ Мутация затрагивает потовые железы, зубы, толщину волос и ткань груди. Камберов; и другие. (2013). «Моделирование недавней эволюции человека на мышах путем выражения выбранного варианта EDAR» . Cell . 152 (4): 691–702. DOI : 10.1016 / j.cell.2013.01.016 . PMC 3575602 . PMID 23415220 . Восточноазиатские физические черты связаны с мутацией 35000-летней давности , Нью-Йорк Таймс , 14 февраля 2013 г.
- ^ NCBI (2017-05-08). "Человеческая сборка dbSNP 150 удвоила количество записей RefSNP!" . NCBI Insights . Проверено 16 мая 2017 .
- ^ Jorde, LB; Вудинг, СП (2004). «Генетическая изменчивость, классификация и« раса » » . Генетика природы . 36 (11с): S28–33. DOI : 10.1038 / ng1435 . PMID 15508000 .
- ^ Тишкофф, С.А. Кидд, К.К. (2004). «Влияние биогеографии человеческих популяций на« расу »и медицину» . Генетика природы . 36 (11с): S21–7. DOI : 10.1038 / ng1438 . PMID 15507999 .
- ^ Консорциум проекта «1000 геномов» (01.10.2015). «Глобальный справочник по генетической изменчивости человека» . Природа . 526 (7571): 68–74. Bibcode : 2015Natur.526 ... 68T . DOI : 10.1038 / nature15393 . ISSN 0028-0836 . PMC 4750478 . PMID 26432245 .
- ^ Мондаль, Маюх; Бертранпедт, Жауме; Лео, Оскар (16 января 2019). «Приблизительные байесовские вычисления с глубоким обучением поддерживают третью архаичную интрогрессию в Азии и Океании» . Nature Communications . 10 (246): 246. Bibcode : 2019NatCo..10..246M . DOI : 10.1038 / s41467-018-08089-7 . PMC 6335398 . PMID 30651539 .
- ^ Докрил, Питер (11 февраля 2019 г.). «Искусственный интеллект обнаружил неизвестного« призрачного »предка в геноме человека» . ScienceAlert.com . Проверено 11 февраля 2019 .
- ^ Баррелл, Чирок (29 декабря 2019 г.). «Ученые поместили ген человеческого интеллекта в обезьяну. Другие ученые обеспокоены» . Откройте для себя . Проверено 30 декабря 2019 .
- ^ Ши, Лэй; и другие. (27 марта 2019 г.). «Трансгенные макаки-резусы, несущие копии человеческого гена MCPH1, демонстрируют неотению развития мозга человека» . Китайский национальный научный обзор . 6 (3): 480–493. DOI : 10.1093 / NSR / nwz043 . Проверено 30 декабря 2019 .
дальнейшее чтение
- Джоблинг, Марк А .; Холлокс, Эдвард; Херлз, Мэтью; Кивисилд, Тоомас; Тайлер-Смит, Крис (2013). Эволюционная генетика человека . Нью-Йорк: Наука о гирляндах. ISBN 978-0-8153-4148-2. OCLC 829099073 .
- Раннала Б., Ян З. (август 2003 г.). «Байесовская оценка времени расхождения видов и размеров предковой популяции с использованием последовательностей ДНК из нескольких локусов» . Генетика . 164 (4): 1645–56. PMC 1462670 . PMID 12930768 .
Внешние ссылки
- Предки человека могли скрещиваться с шимпанзе