Гипертрофическая кардиомиопатия ( ГКМП или ГКМП при обструкции ) — это состояние, при котором сердце утолщается без очевидной причины. [9] Частями сердца, наиболее часто поражаемыми, являются межжелудочковая перегородка и желудочки. [10] Это приводит к тому, что сердце теряет способность эффективно перекачивать кровь , а также может вызвать проблемы с электропроводностью. [3]
Люди с ГКМП могут иметь ряд симптомов. У людей могут быть бессимптомные симптомы или повышенная утомляемость , отек ног и одышка . [2] Это также может привести к боли в груди или обмороку . [2] Симптомы могут ухудшиться, если человек обезвожен. [10] Осложнения могут включать сердечную недостаточность , нерегулярное сердцебиение и внезапную сердечную смерть . [3] [4]
ГКМП чаще всего наследуется от родителей человека [6] по аутосомно-доминантному типу. [10] Это часто происходит из-за мутаций в определенных генах, связанных с выработкой белков сердечной мышцы . [6] Другие наследственные причины гипертрофии левого желудочка могут включать болезнь Фабри , атаксию Фридрейха и прием некоторых лекарств, таких как такролимус . [5] Другими причинами увеличенного сердца могут быть сердечно-сосудистые заболевания и гипертония (высокое кровяное давление). [10] Постановка диагноза ГКМП часто связана с семейным анамнезом илиродословная , электрокардиограмма , эхокардиограмма и нагрузочное тестирование . [7] Также может быть проведено генетическое тестирование . [7] ГКМП можно отличить от других наследственных причин кардиомиопатии по аутосомно-доминантному типу, тогда как болезнь Фабри связана с Х-хромосомой, а атаксия Фридрейха наследуется по аутосомно-рецессивному типу. [10]
Лечение может зависеть от симптомов и других факторов риска. Лекарства могут включать использование бета-блокаторов или дизопирамида . [7] Людям с определенными типами нерегулярного сердцебиения может быть рекомендован имплантируемый сердечный дефибриллятор . [7] Хирургическое вмешательство в виде септальной миэктомии или трансплантации сердца может быть выполнено тем, кому другие меры не помогают. [7] При лечении риск смерти от болезни составляет менее одного процента в год. [8]
ГКМП поражает примерно одного из 500 человек. [9] Показатели у мужчин и женщин примерно равны. [9] Люди всех возрастов могут быть затронуты. [9] Первое современное описание болезни было сделано Дональдом Тиром в 1958 году. [11] [12]
Причина ГКМП вариабельна. Многие люди протекают бессимптомно или с легкими симптомами, и многие из тех, кто несет гены болезни для HCM, не имеют клинически обнаруживаемого заболевания. [13] Симптомы ГКМП включают одышку из-за ригидности и снижения кровенаполнения желудочков, боль в груди при физической нагрузке (иногда известную как стенокардия ) из-за уменьшения притока крови к коронарным артериям, дискомфортное ощущение сердцебиения ( сердцебиение ) . , а также нарушение электрической системы, проходящей через аномальную сердечную мышцу, головокружение , слабость, обмороки и внезапную сердечную смерть . [14]