Изолированный гипогонадотропный гипогонадизм

Изолированный гипогонадотропный гипогонадизм ( IHH ), также называемый идиопатическим или врожденным гипогонадотропным гипогонадизмом ( CHH ), а также изолированный или врожденный дефицит гонадотропин-рилизинг-гормона ( IGD ) - это состояние, которое приводит к небольшой подгруппе случаев гипогонадотропного ( гипогонадизма ) из-за дефицита гонадотропин-рилизинг-гормона (ГнРГ) или нечувствительности к нему, когда функция и анатомия передней доли гипофиза в остальном нормальные, а вторичные причины ГГ отсутствуют.

Презентация [ править ]

Врожденный гипогонадотропный гипогонадизм проявляется как гипогонадизм , например, снижение или отсутствие полового созревания , ^[1] низкое либидо , бесплодие и т. Д. Из-за нарушения высвобождения гонадотропинов , фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) и лютеинизирующего гормона (ЛГ), и, как следствие, отсутствие выработки половых стероидов и пептидов гонадами . ^{[2] [3]}

При синдроме Каллмана вариабельный нерепродуктивный фенотип возникает с аносмией (потерей обоняния ), включая нейросенсорную глухоту, колобому, бимануальный синкинез, черепно-лицевые аномалии и / или агенез почек. ^[4]

Причины [ править ]

ИГГ делится на два синдрома: ИГГ с обонятельными изменениями или аносмией, синдром Каллмана и ИГГ с нормальным запахом (нормосмический ИГГ). ^[4]

Синдром Каллмана является причиной примерно 50% всех случаев заболевания. Он связан с мутациями в KAL1 , FGFR1 / FGF8 , FGF17 , IL17RD , PROKR2 , NELF , CHD7 (который положительно регулирует секрецию GnRH), HS6ST1, FLRT3 , SPRY4 , DUSP6 , SEMA3A и WDR11 (ген) , генах, которые связаны с дефекты миграции нейронов. ^[4]

Генные дефекты, связанные с IHH и нормальным запахом, включают PROKR2, FGFR1, FGF8, CHD7, DUSP6 и WDR11 , как и в KS, но, кроме того, также мутации в KISS1R , TACR3 , GNRH1 / GNRHR , LEP / LEPR , HESX1 , FSHB и LHB. . ^[4] Нечувствительность к гонадолиберину - вторая по частоте причина ИГГ, на которую приходится до 20% случаев. ^{[ необходима цитата ]} Меньшинство менее 5-10% связано с инактивирующими мутациями в генах, которые положительно регулируют секрецию GnRH, таких какCHD7 , KISS1R и TACR3 . ^{[ необходима цитата ]}

Причины примерно 25% всех случаев ИГГ до сих пор неизвестны. ^{[5] [ неработающая ссылка ]}

Генетика [ править ]

См. Раздел « Генетика состояний дефицита гонадолиберина».

Лечение [ править ]

См. Также [ править ]

• Гипогонадотропный гипогонадизм
• Гипергонадотропный гипогонадизм
• Синдром Каллмана
• Генетика состояний дефицита ГнРГ
• Ось HPG
• Гонады ( яички и яичники )
• ГнРГ и гонадотропины ( ФСГ и ЛГ )
• Половые гормоны ( андрогены и эстрогены )
• Синдром плодородного евнуха

Ссылки [ править ]

Внешние ссылки [ править ]