Марк С. Boguski (умер 2021 [1] [2] ) был американский патологоанатом , специализирующийся на вычислительном анализе и структурной биологии , он был избран в 2001 году в США Национальной академии медицины , [3] и был стипендиатом Американского колледжа медицинской информатики (избран в 2001 г.). [4]
Марк Богуски |
---|
Образование
Богуски получил степень доктора медицины и доктора философии. в области молекулярной биологии в декабре 1986 года на Медицинском факультете Вашингтонского университета и Отделении биологии и биомедицинских наук, [5] Программа подготовки медицинских ученых, [6] Сент-Луис, штат Миссури. Он был первым аспирантом Джеффа Гордона . В 1989 году Богуски стал научным сотрудником медицинского персонала у доктора Дэвида Дж. Липмана в Национальном институте диабета, болезней органов пищеварения и почек при Национальном институте здравоохранения США, а в 1990 году присоединился к зарождающемуся Национальному центру биотехнологической информации в качестве исследователя. работал старшим следователем в 1995 году.
Карьера
Богуски работал на факультетах Национального института здравоохранения США, Медицинской школы Университета Джона Хопкинса и Гарвардской медицинской школы , а также руководил биотехнологической и фармацевтической промышленностями. Он был бывшим вице-президентом и руководителем отдела исследований генома и белков в компании Novartis . Впоследствии он стал главным врачом Liberty BioSecurity, LLC и в 2014 году основал сеть Precision Medicine Network. Он написал серию книг о раке для широкой публики под названием « Reimagining Cancer» . Богуски в прошлом был главным редактором журнала Genomics . [7]
Исследовать
Биоинформатика и вычислительная биология
Работа Богуски в области вычислительной биологии на протяжении многих лет включала разработку алгоритмов (например, сэмплер Гиббса , интеллектуальный анализ текста ), проектирование, разработку и реализацию баз данных (dbEST, XREFdb, ArrayDB) и интеллектуальный анализ данных, анализ данных и аннотацию данных. В частности, одна из работ по базе данных, база данных экспрессируемых тегов последовательностей (dbEST, [8] 1993), пользовалась особенным влиянием, способствуя сначала открытию генов, а затем последующим поколениям приложений геномики, а именно картированию транскриптов, дизайну и созданию микрочипов. , открытие в силикомарганце из единичных нуклеотидных полиморфизмов и, в конечном счете, анализа и аннотации генома человека .
Исследование генома и протеома
- Сравнительная геномика и эволюция . Группа Богуски впервые ввела термин « сравнительная геномика» в 1995 году для описания своей работы по крупномасштабному анализу последовательности гомологов генов болезней человека в модельных организмах и первой базе данных сравнительной геномики XREFdb. [9] В течение следующих шести лет они изучили тысячи наборов генов у людей, крыс, мышей, дрозофил, нематод и дрожжей и установили основные эволюционные параметры [10] для интерпретации консервативных генов, кодирующих белок, в геноме человека.
- Картирование транскриптов - Кластеры человеческих генов и EST («UniGenes» [11] ) были использованы для построения первой всеобъемлющей карты транскриптов человеческого генома [12] (1996, 1998 [13] ). Исторически это был первый случай, когда журнал Science использовал всемирную паутину для публикации результатов, предоставления гиперссылочных информационных ресурсов и дополнительных наборов данных. Эти карты облегчили и ускорили позиционное клонирование сотен генов, и этот подход к картированию широко применялся к другим организмам.
- Функциональная геномика - группа Богуски использовала человеческие UniGenes для разработки и конструирования первого микрочипа кДНК человека (представляющего 10 000 генов) и первой предоставила сообществу строгое определение функциональной геномики [14] . Находясь в творческом отпуске в NHGRI, их группа внедрила первую реляционную базу данных и систему анализа, ArrayDB , для данных микрочипов. Этот дизайн был скопирован многочисленными академическими и коммерческими группами. Их группа также первой применила методы статистического анализа текстов [15] для интерпретации профилей экспрессии генов . В 2001 году в журнале « Genome Issue of Nature» они сразу же вслед за первой публикацией последовательности генома человека выпустили статью, показывающую, как использовать технологию микроматриц для экспериментального аннотирования и корректировки компьютерных предсказаний генов.
- Фармакогеномика - они клонировали и секвенировали рецептор прегнана X [16], который кодирует ключевой фактор транскрипции, регулирующий экспрессию генов, кодирующих ферменты, метаболизирующие лекарства и ксенобиотики. Они также идентифицировали функциональные полиморфизмы последовательностей в промоторах этих генов, цитохромах P450 3A ( CYP3A ), и изучили генотипы и соответствующие молекулярные фенотипы в нескольких популяциях, различающихся способностями к метаболизму лекарств.
- Нейрогеномика - они первыми применили подходы в масштабе генома к нейробиологии с построением всеобъемлющей трехмерной карты транскриптов мозга мыши, Атласа мозга Аллена . [17]
- Протеомика и добыча знаний - в компании Novartis подразделение Богуски отвечало за применение протеомных технологий и системной биологии для анализа знаний с целью обнаружения лекарственных мишеней и биомаркеров [18] \
Рекомендации
- ^ Некролог Марка Богуски, MD / PhD
- ↑ Признаки и симптомы самоубийства , 23 марта 2021 г.
- ^ Профиль участника , Национальная академия медицинских наук . Проверено 26 августа 2019 г.
- ^ Fellow профиль , Американский колледж медицинской информатики . Проверено 26 августа 2019 г.
- ^ "Отдел биологии и биомедицинских наук" . dbbs.wustl.edu .
- ^ «Программа подготовки медицинских ученых» . mstp.wustl.edu .
- ^ Редакционная коллегия , Геномика , т. 85, нет. 1 (2005), стр. IFC
- ^ "Что такое dbEST?" . www.ncbi.nlm.nih.gov .
- ^ «Перекрестная ссылка генома и XREFdb: значение для идентификации и анализа генов, мутировавших при заболеваниях человека» (PDF) .
- ^ «Эволюционные параметры транскрибированного генома млекопитающих: анализ 2820 ортологичных видов грызунов и человека» (PDF) .
- ^ «Создание карты расшифровки стенограммы человека» (PDF) .
- ^ «Карта расшифровки стенограммы человека» . www.ncbi.nlm.nih.gov .
- ^ «Генная карта'99» . www.ncbi.nlm.nih.gov .
- ^ «Функциональная геномика: все, как вы это читаете» (PDF) .
- ^ «Гены, темы и микромассивы» (PDF) .
- ^ ген рецептора прегнана X (PXR)
- ^ Allen Brain Atlas
- ^ «Протеомика и поиск знаний в открытии лекарств и биомаркеров» (PDF) .
Внешние ссылки
- Сайт Марка Богуски