Атрофией зрительного нерва 3 белок представляет собой белок , который у человека кодируется OPA3 гена . [4] [5] [6]
OPA3 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | OPA3 , MGA3, атрофия зрительного нерва 3 (аутосомно-рецессивная, с хореей и спастической параплегией), регулятор липидного метаболизма внешней митохондриальной мембраны, OPA3 регулятор липидного метаболизма внешней митохондриальной мембраны, регулятор липидного метаболизма внешней митохондриальной мембраны OPA3 | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | OMIM : 606580 MGI : 2686271 HomoloGene : 57022 GeneCards : OPA3 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) | |||||||||||||||||||||||||
Расположение (UCSC) | Chr 19: 45.53 - 45.6 Мб | н / д | |||||||||||||||||||||||
PubMed поиск | [2] | [3] | |||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
|
Смотрите также
Рекомендации
- ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000125741 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Nystuen A, Costeff H , Elpeleg ON, Apter N, Bonne-Tamir B, Mohrenweiser H, Haider N, Stone EM, Sheffield VC (июль 1997 г.). «Иракско-еврейские родственники с атрофией зрительного нерва (3-метилглутаконовая ацидурия типа 3) демонстрируют неравновесие по сцеплению с повторением CTG в 3'-нетранслируемой области гена протеинкиназы миотонической дистрофии» . Hum Mol Genet . 6 (4): 563–9. DOI : 10.1093 / HMG / 6.4.563 . PMID 9097959 .
- ^ Аникстер Ю., Клета Р., Шааг А., Гал В. А., Эльпелег О. (ноябрь 2001 г.). «Тип III 3-метилглутаконовая ацидурия (синдром атрофии зрительного нерва плюс синдром атрофии зрительного нерва Костеффа): идентификация гена OPA3 и его мутации-основателя у иракских евреев» . Am J Hum Genet . 69 (6): 1218–24. DOI : 10.1086 / 324651 . PMC 1235533 . PMID 11668429 .
- ^ «Ген Entrez: OPA3 атрофия зрительного нерва 3 (аутосомно-рецессивный, с хореей и спастической параплегией)» .
дальнейшее чтение
- Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов» . Genome Res . 6 (9): 791–806. DOI : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
- Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro» . Genome Res . 10 (11): 1788–95. DOI : 10.1101 / gr.143000 . PMC 310948 . PMID 11076863 .
- Клета Р., Сковби Ф., Кристенсен Э. и др. (2003). «3-Метилглутаконовая ацидурия III типа у неиракско-еврейских родственников: клинические и молекулярные данные» . Мол. Genet. Метаб . 76 (3): 201–6. DOI : 10.1016 / S1096-7192 (02) 00047-1 . PMID 12126933 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- GARCIN R, RAVERDY P, DELTHIL S и др. (1998). «[О наследственно-семейном заболевании, сочетающем катаракту, атрофию зрительного нерва, экстрапирамидные симптомы и некоторые дефекты болезни Фридрейха (его нозологическое положение по отношению к синдрому Бера, синдрому Маринеско-Шегрена и болезни Фридрейха с глазными симптомами.]». Rev. . Neurol (Париж). . 104 :. 373-9 PMID 13703570 .
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID 14702039 .
- Рейнир П., Амати-Бонно П., Верни С. и др. (2005). «Мутации гена OPA3, ответственные за аутосомно-доминантную атрофию зрительного нерва и катаракту» . J. Med. Genet . 41 (9): e110. DOI : 10.1136 / jmg.2003.016576 . PMC 1735897 . PMID 15342707 .
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта кДНК полной длины NIH: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Виманн С., Арльт Д., Хубер В. и др. (2004). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики» . Genome Res . 14 (10B): 2136–44. DOI : 10.1101 / gr.2576704 . PMC 528930 . PMID 15489336 .
- Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Genome Res . 16 (1): 55–65. DOI : 10.1101 / gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
- Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, et al. (2006). «База данных LIFEdb в 2006 году» . Nucleic Acids Res . 34 (Выпуск базы данных): D415–8. DOI : 10.1093 / NAR / gkj139 . PMC 1347501 . PMID 16381901 .
- Финк Н., Муаллем М. (2006). «[Синдром Костеффа: синдром, который был описан в Израиле, и ответственный ген обнаружен израильским врачом]». Harefuah . 145 (6): 402–3, 472. PMID 16838891 .
Внешние ссылки
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о 3-метилглутаконовой ацидурии 3-го типа
- Записи OMIM о 3-метилглутаконовой ацидурии 3-го типа