Квебекское тромбоцитарное заболевание (QPD) - редкое аутосомно-доминантное кровотечение, впервые описанное в семье из провинции Квебек в Канаде. [1] [2] Заболевание характеризуется большим количеством фибринолитического фермента активатора плазминогена урокиназы (uPA) в тромбоцитах . [3] Это вызывает ускоренный фибринолиз ( разрушение сгустков крови ), что может привести к кровотечению. [2]
Квебекское заболевание тромбоцитов | |
---|---|
Другие названия | Фактор V Квебек |
Аутосомно-доминантный способ наследования этого состояния |
Презентация
Люди с QPD подвержены риску возникновения ряда симптомов кровотечения, включая совместные кровотечения, гематурию и большие синяки. [4]
Патофизиология
Расстройство характеризуется большим количеством uPA в тромбоцитах . [3] Следовательно, накопленный плазминоген тромбоцитов превращается в плазмин , который, как полагают, играет роль в разложении ряда белков, хранящихся в α-гранулах тромбоцитов. [5] Эти белки включают тромбоцитов фактор V , фактор фон Виллебранда , фибриноген , тромбоспондин-1 , и остеонектин . [3] Существует также количественная недостаточность тромбоцитарного белка мультимерина 1 ( MMRN1 ). Кроме того, после активации тромбоцитов QPD uPA может высвобождаться в образующиеся сгустки и ускорять лизис сгустка, что приводит к отсроченному кровотечению (через 12-24 часа после травмы). [6]
В 2010 году генетическая причина QPD была определена как мутация, включающая дополнительную копию гена, кодирующего uPA. [7] Мутация вызывает перепроизводство uPA, фермента , ускоряющего разрушение сгустков крови . [2]
Диагностика
Генетическое тестирование - единственный способ окончательно диагностировать QPD, поскольку большинство других тестов не могут подтвердить этот диагноз. [8] Методы включают полимеразную цепную реакцию или блоттинг по Саузерну для определения генетической последовательности или анализы уровней uPA тромбоцитов или гранул тромбоцитов. [8]
Уход
Эпизоды кровотечения лечат антифибринолитическими препаратами , в частности транексамовой кислотой , для предотвращения фибринолиза . [8]
История
Открытие было сделано группой врачей Университета Макмастера во главе с доктором Кэтрин Хейворд, гематологом . [9]
Рекомендации
- ^ Hayward CP, Rivard GE, Kane WH, Drouin J, Чжэн S, Мур JC, Келтон JG (1996). «Аутосомно-доминантное качественное заболевание тромбоцитов, связанное с дефицитом мультимерина, аномалиями фактора V тромбоцитов, тромбоспондина, фактора фон Виллебранда и фибриногена и дефектом агрегации адреналина» . Кровь . 87 (12): 4967–78. DOI : 10.1182 / blood.V87.12.4967.bloodjournal87124967 . PMID 8652809 .
- ^ а б в Диамандис М., Велькович Д.К., Маурер-Спурей Э., Ривард Г.Е., Hayward CPM (2008). «Квебекское заболевание тромбоцитов: особенности, патогенез и лечение». Свертывание крови и фибринолиз . 19 (2): 109–119. DOI : 10,1097 / mbc.0b013e3282f41e3e . PMID 18277131 .
- ^ a b c Кар, 2001
- ^ Маккей и Хак, 2004
- ^ Шет, 2003
- ^ Диамандис и Адам, 2006
- ^ Патерсон А.Д., Ромменс Дж. М., Бхарадж Б., Блавиньяк Дж., Вонг И., Диамандис М., Уэй Дж. С., Ривард Г. Е., Хейворд С. П. (февраль 2010 г.). «Люди с Квебекским заболеванием тромбоцитов имеют тандемную дупликацию PLAU, гена активатора плазминогена урокиназы» . Кровь . 115 (6): 1264–6. DOI : 10.1182 / кровь-2009-07-233965 . PMID 20007542 .
- ^ а б в Блавиньяк, Джессика; Бунимова Наталья; Ривар, Жорж; Хейворд, Кэтрин PM (сентябрь 2011 г.). «Квебекское заболевание тромбоцитов: обновленная информация о патогенезе, диагностике и лечении» . Семинары по тромбозу и гемостазу . 37 (06): 713–720. DOI : 10,1055 / с-0031-1291382 . ISSN 0094-6176 .
- ^ «Выявлен ген, вызывающий редкое нарушение свертываемости крови» . CTV.ca . Архивировано из оригинала на 2010-03-06 . Проверено 4 марта 2010 .
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|