Сиалидоз

Сиалидоз
Другие имена	Сиалидоз
Сиаловая кислота
Специальность	Эндокринология

Муколипидоз типа I (ML I) , представляет собой наследственное лизосомальных болезней хранения , что является результатом дефицита фермента альфа-N - Ацетил нейраминидазы ( сиалидазной ). ^[1] Недостаток этого фермента приводит к аномальному накоплению сложных углеводов, известных как мукополисахариды , и жирных веществ, известных как муколипиды . Оба эти вещества накапливаются в тканях организма.

Презентация [ править ]

Симптомы ML I либо присутствуют при рождении, либо развиваются в течение первого года жизни. У многих младенцев с ML I при рождении отмечается чрезмерный отек по всему телу. Эти дети часто рождаются с грубыми чертами лица, такими как плоская переносица , опухшие веки , увеличение десен и чрезмерный размер языка (макроглоссия). Многие дети с ML I также рождаются с пороками развития скелета, такими как вывих бедра . У младенцев часто возникают внезапные непроизвольные сокращения мышц (так называемые миоклонии ) и красные пятна на глазах ( вишнево-красные пятна ). Они часто не могут координировать произвольные движения (так называемыеатаксия ). Тремор , нарушение зрения и судороги также наблюдаются у детей с ML I. Тесты выявляют аномальное увеличение печени ( гепатомегалия ) и селезенки ( спленомегалия ) и сильное вздутие живота . Младенцы с ML I обычно не обладают мышечным тонусом ( гипотония ) и имеют начальную или прогрессирующую умственную отсталость. Многие пациенты страдают от плохого самочувствия и рецидивирующих респираторных инфекций. Большинство младенцев с ML умирают в возрасте до 1 года.

Связанные условия [ править ]

Другие заболевания, возникающие в результате дефицита фермента сиалидазы, относятся к более широкой группе, известной как сиалидозы. Поскольку ML I классифицируется как сиалидоз, его иногда называют сиалидозом II типа.

Более редкая форма сиалидоза - сиалидоз 1 типа - встречается у детей и подростков и часто называется ювенильной формой заболевания. У детей симптомы обычно проявляются во втором десятилетии жизни, а миоклонус и вишнево-красные пятна часто являются начальными симптомами. У пациентов обычно развиваются судороги и прогрессирующее ухудшение скоординированной мышечной и умственной деятельности.

Патофизиология [ править ]

Роль сиалидазы заключается в удалении определенной формы сиаловой кислоты (молекулы сахара) из комплексов сахар-белок (называемых гликопротеинами ), что позволяет клетке функционировать должным образом. Поскольку фермент недостаточен, небольшие цепочки, содержащие сахароподобный материал, накапливаются в нейронах , костном мозге и различных клетках, которые защищают организм от инфекции .

Диагноз [ править ]

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Май 2017 г. )

Управление [ править ]

См. Также [ править ]

• Фукозидоз
• Сиаловая кислота
• Нейраминидаза
• Муколипидоз
• Лизосомная болезнь накопления

Заметки [ править ]

Ссылки [ править ]

• муколипидозы в NINDS - статья взята из подробного описания, доступного здесь

Внешние ссылки [ править ]

• Сиалидоз 1 и 3 типа в отделении редких заболеваний Национального института здоровья
• Сиалидоз в отделении редких заболеваний NIH