Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлено с серповидно-клеточной анемии )
Перейти к навигации Перейти к поиску

Серповидно-клеточная анемия
Другие названияСерповидно-клеточное заболевание
Серповидная клетка 01.jpg
На рисунке (A) показаны нормальные эритроциты, свободно протекающие через кровеносный сосуд. На вставке показано поперечное сечение нормального эритроцита с нормальным гемоглобином . На рисунке (B) показаны аномальные серповидные эритроциты, прилипшие к месту разветвления кровеносного сосуда. На вставленном изображении показано поперечное сечение серповидноклеточной клетки с длинными нитями полимеризованного серповидного гемоглобина (HbS), которые растягиваются и искажают форму клетки, чтобы выглядеть как полумесяц.
СпециальностьГематология , медицинская генетика
СимптомыПриступы боли, анемии , отеков рук и ног , бактериальных инфекций , инсульта [1]
ОсложненияХроническая боль , инсульт , асептический некроз костей , камни в желчном пузыре , язвы на ногах , приапизм , легочная гипертензия , проблемы со зрением, проблемы с почками [2]
Обычное начало5–6 месяцев [1]
ПричиныГенетический [3]
Диагностический методАнализ крови [4]
УходВакцинация , антибиотики , потребление большого количества жидкости, добавление фолиевой кислоты , обезболивающие , переливание крови [5] [6]
ПрогнозОжидаемая продолжительность жизни 40–60 лет (развитые страны) [2]
Частота4,4 миллиона (2015) [7]
Летальные исходы114 800 (2015) [8]

Серповидно-клеточная анемия ( ВСС ) - это группа заболеваний крови, которые обычно передаются по наследству от родителей . [2] Наиболее распространенный тип известен как серповидно-клеточная анемия ( СКА ). [2] Это приводит к нарушению содержания кислородсодержащего белка гемоглобина в красных кровяных тельцах . [2] При определенных обстоятельствах это приводит к жесткой серповидной форме. [2] Проблемы при серповидно-клеточной анемии обычно начинаются в возрасте от 5 до 6 месяцев. [1]Может развиться ряд проблем со здоровьем, таких как приступы боли («серповидноклеточный кризис»), анемия , отеки рук и ног , бактериальные инфекции и инсульт . [1] С возрастом может развиться длительная боль . [2] Средняя продолжительность жизни в развитых странах составляет от 40 до 60 лет. [2]

Серповидно-клеточная анемия возникает, когда человек наследует две аномальные копии гена β-глобина ( HBB ), который производит гемоглобин, по одной от каждого родителя. [3] Этот ген находится в хромосоме 11 . [9] Существует несколько подтипов, в зависимости от точной мутации в каждом гене гемоглобина. [2] Приступ может быть вызван перепадами температуры, стрессом, обезвоживанием и большой высотой. [1] Человек с единственной аномальной копией обычно не имеет симптомов и, как говорят, имеет серповидно-клеточную черту . [3] Таких людей еще называют носителями . [5]Диагноз ставится на основании анализа крови , и в некоторых странах проверяют на наличие болезни всех младенцев при рождении. [4] Диагноз также возможен во время беременности. [4]

Уход за людьми с серповидно-клеточной анемией может включать профилактику инфекций с помощью вакцинации и антибиотиков , большого потребления жидкости, приема добавок фолиевой кислоты и обезболивающих . [5] [6] Другие меры могут включать переливание крови и прием гидроксикарбамида (гидроксимочевины). [6] Небольшой процент людей можно вылечить с помощью трансплантации клеток костного мозга . [2]

По состоянию на 2015 год около 4,4 миллиона человек страдали серповидно-клеточной анемией, а еще 43 миллиона человек страдали серповидно-клеточной анемии. [7] [10] Считается, что около 80% случаев серповидно-клеточной анемии происходит в странах Африки к югу от Сахары . [11] Это также относительно часто встречается в некоторых частях Индии , на Аравийском полуострове и среди людей африканского происхождения, проживающих в других частях мира. [12] В 2015 году это привело к смерти около 114 800 человек. [8] Состояние было впервые описано в медицинской литературе американским врачом Джеймсом Б. Херриком в 1910 году. [13] [14]В 1949 г. его генетическая передача была определена Е.А. Свеклой и Дж. В. Нилом. [14] В 1954 году был описан защитный эффект серповидноклеточной малярии . [14]

Признаки и симптомы [ править ]

Серповидно-клеточная анемия
Серповидные клетки в крови человека - присутствуют как нормальные эритроциты, так и серповидные клетки.
Нормальные клетки крови рядом с серповидным тельцом, цветное изображение, полученное с помощью сканирующего электронного микроскопа

Признаки серповидно-клеточной анемии обычно проявляются в раннем детстве. Степень тяжести симптомов может варьироваться от человека к человеку. [15] Серповидноклеточная анемия может приводить к различным острым и хроническим осложнениям, некоторые из которых имеют высокий уровень смертности. [16]

Кризис серповидной клетки [ править ]

Термины «серповидноклеточный кризис» или «серповидный криз» могут использоваться для описания нескольких независимых острых состояний, возникающих у пациентов с ВСС, которые приводят к анемии и кризисам, которые могут быть многих типов, включая вазоокклюзионный кризис , апластический кризис и т. Д. криз секвестрации селезенки , гемолитический криз и другие. Большинство эпизодов серповидно-клеточного криза длятся от пяти до семи дней. [17] «Хотя инфекция, обезвоживание и ацидоз (все из которых способствуют развитию серповидности) могут действовать как триггеры, в большинстве случаев предрасполагающая причина не установлена». [18]

Вазоокклюзионный кризис [ править ]

Вазоокклюзионный криз вызывается серповидными эритроцитами, которые закупоривают капилляры и ограничивают приток крови к органу, что приводит к ишемии , боли , некрозу и часто повреждению органов. Частота, тяжесть и продолжительность этих кризисов значительно различаются. Болезненные кризы лечат с помощью гидратации, анальгетиков и переливания крови ; Для купирования боли требуется регулярный прием опиоидных препаратов до тех пор, пока кризис не утихнет. При более легких кризах подгруппе пациентов назначают нестероидные противовоспалительные препараты, такие как диклофенак или напроксен.. При более тяжелых кризах большинству пациентов требуется стационарное лечение внутривенных опиоидов; В этом случае обычно используются устройства для обезболивания, контролируемые пациентом . Вазоокклюзионный криз с вовлечением таких органов, как половой член [19] или легкие, считается неотложной ситуацией и лечится с помощью переливания эритроцитов. Рекомендуется стимулирующая спирометрия - методика поощрения глубокого дыхания для минимизации развития ателектазов . [20]

Кризис секвестрации селезенки [ править ]

Селезенка часто затронуты в серповидно - клеточной анемии, так как серповидные эритроциты вызывает сужение кровеносных сосудов и снижение функции в очистке дефектных клеток. [21] Это обычно инфаркт до конца детства у людей, страдающих серповидноклеточной анемией. Это повреждение селезенки увеличивает риск заражения инкапсулированными организмами ; [22] [23] профилактические антибиотики и вакцинация рекомендуются тем, у кого отсутствует надлежащая функция селезенки .

Кризис секвестрации селезенки - это острое болезненное увеличение селезенки, вызванное захватом эритроцитов внутри селезенки и приводящее к резкому падению уровня гемоглобина с потенциалом гиповолемического шока. Кризисы секвестрации считаются чрезвычайной ситуацией. Если не лечить, пациенты могут умереть в течение 1-2 часов из-за недостаточности кровообращения. Ведение поддерживающее, иногда с переливанием крови. Эти кризисы временны; они продолжаются 3–4 часа и могут длиться один день. [24]

Острый грудной синдром [ править ]

Острый грудной синдром определяется как минимум двумя из этих признаков или симптомов: болью в груди, лихорадкой, легочным инфильтратом или очаговой аномалией, респираторными симптомами или гипоксемией. [20] Это второе по частоте осложнение, на которое приходится около 25% смертей у пациентов с ВСС. В большинстве случаев возникают вазоокклюзионные кризы, а затем развивается острый грудной синдром. [25] [26] Тем не менее, около 80% людей имеют вазоокклюзионные кризы во время острого грудного синдрома.

Апластический кризис [ править ]

Апластические кризы - это резкое ухудшение исходной анемии пациента, вызывающее бледность , учащенное сердцебиение и утомляемость. Этот кризис обычно вызывается парвовирусом B19 , который напрямую влияет на выработку красных кровяных телец , вторгаясь в предшественники красных кровяных телец , размножаясь и разрушая их. [27] Парвовирусная инфекция почти полностью предотвращает образование красных кровяных телец в течение двух-трех дней. Для нормальных людей это не имеет большого значения, но сокращение жизни эритроцитов у пациентов с ВСС приводит к резкой, опасной для жизни ситуации. Количество ретикулоцитов резко падает во время болезни (вызывая ретикулоцитопению.), а быстрый оборот эритроцитов приводит к падению гемоглобина. Этот кризис исчезает через 4-7 дней. Большинство пациентов можно лечить в виде поддерживающей терапии; некоторым нужно переливание крови. [28]

Гемолитический кризис [ править ]

Гемолитические кризы - это резкое ускоренное падение уровня гемоглобина. Красные кровяные тельца разрушаются быстрее. Это особенно часто встречается у людей с сопутствующим дефицитом G6PD . [29] Поддерживающее лечение, иногда с переливаниями крови. [20]

Другое [ править ]

Одним из самых ранних клинических проявлений является дактилит , который проявляется уже в шестимесячном возрасте и может возникать у детей с серповидно-клеточной симптоматикой. [30] Кризис может длиться до месяца. [31] Учитывая, что пневмония и серповидность в легких могут вызывать симптомы острого грудного синдрома, пациента лечат от обоих состояний. [32] Это может быть вызвано болезненным кризисом, респираторной инфекцией, эмболизацией костного мозга или, возможно, ателектазом, приемом опиатов или хирургическим вмешательством. [33] Также могут возникать кроветворные язвы . [34]

Генетика [ править ]

Серповидно-клеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Распределение серповидно-клеточного признака показано розовым и фиолетовым цветом
Историческое распространение малярии (больше не эндемично в Европе), показано зеленым цветом
Современное распространение малярии

Обычно у людей есть гемоглобин А , который состоит из двух альфа и двух бета цепей, гемоглобин А2 , который состоит из двух альфа и двух дельта цепей, и гемоглобин F , состоящий из двух альфа и двух гамма цепей в их теле. Из этих трех типов гемоглобин F доминирует примерно до 6-недельного возраста. Впоследствии гемоглобин А доминирует на протяжении всей жизни. [35] У людей с диагнозом серповидноклеточная анемия по крайней мере одна из субъединиц β-глобина в гемоглобине A заменяется так называемым гемоглобином S. При серповидно-клеточной анемии, распространенной форме серповидноклеточной анемии, гемоглобин S заменяет обе субъединицы β-глобина в гемоглобине. [15]

Серповидно-клеточная анемия имеет аутосомно-рецессивный тип наследования от родителей. [36] Типы гемоглобина, которые человек производит в красных кровяных тельцах, зависят от того, какие гены гемоглобина унаследованы от него или его родителей. Если один из родителей страдает серповидно-клеточной анемией, а другой - серповидно-клеточной анемией, то вероятность наличия у ребенка серповидно-клеточной анемии составляет 50%, а вероятность наличия серповидно-клеточной анемии - 50%. Когда у обоих родителей есть серповидно-клеточная анемия, вероятность развития серповидно-клеточной анемии у ребенка составляет 25%; 25% не несут каких-либо аллелей серповидных клеток, а 50% имеют гетерозиготное состояние. [37]

Мутация гена серповидных клеток, вероятно, возникла спонтанно в разных географических регионах, как показал анализ эндонуклеаз рестрикции. Эти варианты известны как Камерун, Сенегал, Бенин, банту и саудовско-азиатские. Их клиническое значение связано с тем, что некоторые из них связаны с более высокими уровнями HbF, например, сенегальские и саудовско-азиатские варианты, и имеют тенденцию к более легкому заболеванию. [38]

Дефект гена представляет собой однонуклеотидную мутацию (см. Однонуклеотидный полиморфизм - SNP) ( изменение кодона GAG на GTG) гена β-глобина, в результате которого глутамат (E / Glu) заменяется валином (V / Val) на положение 6 (замещение E6V). [39] [примечание 1] Гемоглобин S с этой мутацией обозначается как HbS, в отличие от нормального взрослого HbA. Обычно это доброкачественная мутация, не вызывающая видимого воздействия на вторичные , третичные или четвертичные структуры гемоглобина в условиях нормальной концентрации кислорода . Однако при низкомПри концентрации кислорода HbS полимеризуется и образует волокнистые осадки, потому что дезокси-форма гемоглобина обнажает гидрофобный участок на белке между спиралями E и F (Phe 85, Leu 88). [40]

У людей, гетерозиготных по HbS ( носителей серповидного гемоглобина), проблемы с полимеризацией незначительны, поскольку нормальный аллель способен производить половину гемоглобина. У людей, гомозиготных по HbS, присутствие длинноцепочечных полимеров HbS искажает форму красных кровяных телец от гладкой, напоминающей пончик формы, до рваных и полных шипов, что делает их хрупкими и подверженными разрыву внутри капилляров . У носителей есть симптомы, только если они лишены кислорода (например, во время восхождения на гору) или при сильном обезвоживании .

Ген HBB (ответственный за серповидно-клеточную анемию) расположен на коротком (p) плече хромосомы 11 в положении 15.5.

Аллель ответственный за серповидно - клеточной анемии могут быть найдены на коротком плече хромосомы 11 , более конкретно 11p15.5. Человек, который получает дефектный ген и от отца, и от матери, заболевает; человек, получивший один дефектный и один здоровый аллель, остается здоровым, но может передать болезнь и известен как носитель или гетерозигота. Гетерозиготы по-прежнему могут заразиться малярией, но их симптомы обычно менее серьезны. [41]

Благодаря адаптивному преимуществу гетерозиготы, болезнь все еще широко распространена, особенно среди людей недавнего происхождения в пораженных малярией районах, таких как Африка , Средиземноморье , Индия и Ближний Восток . [42] Малярия исторически была эндемичной для южной Европы, но в середине 20 века была объявлена ​​искорененной, за исключением редких спорадических случаев. [43]

Малярийный паразит имеет сложный жизненный цикл и проводит часть его в красных кровяных тельцах. У носителя присутствие малярийного паразита приводит к преждевременному разрыву красных кровяных телец с дефектным гемоглобином, что делает паразита Plasmodium неспособным к размножению. Кроме того, полимеризация Hb влияет в первую очередь на способность паразита переваривать Hb. Следовательно, в регионах, где малярия является проблемой, шансы людей на выживание фактически увеличиваются, если они несут серповидно-клеточный признак (отбор на гетерозиготу).

В Соединенных Штатах, где нет эндемической малярии, распространенность серповидно-клеточной анемии среди лиц африканского происхождения ниже (около 0,25%), чем среди людей в Западной Африке (около 4,0%), и продолжает снижаться. Без эндемической малярии серповидно-клеточная мутация является совершенно невыгодной и имеет тенденцию к сокращению в пораженной популяции в результате естественного отбора , а теперь и искусственного путем пренатального генетического скрининга.. Однако афроамериканское сообщество происходит от значительной примеси нескольких африканских и неафриканских этнических групп, а также представляет потомков переживших рабство и работорговлю. Таким образом, степень генетического разбавления посредством скрещивания с людьми неафриканского происхождения и высокое избирательное давление на здоровье через рабство (особенно работорговля и часто смертоносный Средний проход ) могут быть наиболее правдоподобными объяснениями более низкой распространенности серповидно-клеточной анемии (и возможно, другие генетические заболевания) среди афроамериканцев по сравнению с западноафриканцами. Еще одним фактором, ограничивающим распространение генов серповидноклеточных клеток в Северной Америке, является относительное отсутствие полигамии . В полигамных обществах затронутые мужчины могут иметь много детей от нескольких партнеров.[44]

Патофизиология [ править ]

Сканирующая электронная микрофотография, показывающая смесь красных кровяных телец, некоторые с округлой нормальной морфологией, некоторые с легким серповидным течением, показывающие удлинение и изгиб

Потеря эластичности красных кровяных телец является центральным звеном в патофизиологии серповидно-клеточной анемии. Нормальные эритроциты довольно эластичны и имеют форму двояковогнутого диска, что позволяет клеткам деформироваться и проходить через капилляры. [45] При серповидно-клеточной анемии низкое напряжение кислорода способствует серповому эффекту красных кровяных телец, а повторяющиеся эпизоды серповидного поражения приводят к повреждению клеточной мембраны и снижению эластичности клетки. Эти клетки не могут вернуться к нормальной форме, когда восстанавливается нормальное давление кислорода. Как следствие, эти жесткие клетки крови не могут деформироваться при прохождении через узкие капилляры, что приводит к окклюзии сосудов и ишемии .

Настоящая анемия болезни вызвана гемолизом , разрушением красных кровяных телец из-за их формы. Хотя костный мозг пытается компенсировать это за счет создания новых эритроцитов, он не соответствует скорости разрушения. [46] Здоровые эритроциты обычно функционируют в течение 90–120 дней, а серповидные клетки - только 10–20 дней. [47]

Диагноз [ править ]

При HbS полный анализ крови показывает уровни гемоглобина в диапазоне 6-8 г / дл с высоким числом ретикулоцитов (поскольку костный мозг компенсирует разрушение серповидных клеток, производя больше красных кровяных телец). При других формах серповидно-клеточной анемии уровень гемоглобина обычно выше. Пленка крови может показать признаки hyposplenism ( клетки - мишени и Howell-Jolly тело ).

Возникновение эритроцитов в мазке крови может быть вызвано добавлением метабисульфита натрия . Присутствие серповидного гемоглобина также можно продемонстрировать с помощью «серповидного теста растворимости». Смесь гемоглобина S (HbS) в восстанавливающем растворе (таком как дитионит натрия ) дает мутный вид, тогда как нормальный Hb дает прозрачный раствор.

Аномальные формы гемоглобина могут быть обнаружены с помощью электрофореза гемоглобина , формы гель-электрофореза, при которой различные типы гемоглобина перемещаются с различной скоростью. Отсюда можно определить серповидноклеточный гемоглобин (HgbS) и гемоглобин C с серповидным действием (HgbSC) - две наиболее распространенные формы. Диагноз можно подтвердить с помощью высокоэффективной жидкостной хроматографии . Генетическое тестирование проводится редко, поскольку другие исследования очень специфичны для HbS и HbC. [48]

Острый серповидно-клеточный криз часто бывает вызван инфекцией. Следовательно, следует регулярно выполнять анализ мочи для выявления скрытой инфекции мочевыводящих путей и рентген грудной клетки для выявления скрытой пневмонии. [49]

Люди, которые известны как носители болезни или подвержены риску рождения ребенка с серповидно-клеточной анемией, могут пройти генетическое консультирование . Консультанты- генетики работают с семьями, чтобы обсудить преимущества, ограничения и логистику вариантов генетического тестирования, а также потенциальное влияние тестирования и результатов тестов на человека. [50] [51] Во время беременности генетическое тестирование может проводиться либо на образце крови плода, либо на образце околоплодных вод . Поскольку взятие образца крови у плода сопряжено с большим риском, обычно используется последний тест. Неонатальный скрининг, иногда называемый скринингом новорожденных, обеспечивает не только метод раннего выявления людей с серповидно-клеточной анемией, но также позволяет идентифицировать группы людей, несущих признак серповидно-клеточной анемии. [52] Консультанты по генетическим вопросам могут помочь цветным людям и их семьям преодолеть расовые и этнические различия, существующие в сфере здравоохранения. [53]

В 2010 году в США были предметом серьезных обсуждений и дебатов по поводу всестороннего обследования спортсменов на ВСС. [54] [55] [56] [57] Американское общество гематологов в своем заявлении в 2012 году пришло к выводу, что они не поддерживают тестирование или раскрытие статуса серповидно-клеточного статуса в качестве предварительного условия для участия в спортивных мероприятиях из-за отсутствия научных доказательств. , несоответствие надлежащей медицинской практике и несоответствие этике общественного здравоохранения. Они рекомендовали универсальные вмешательства для снижения травм и смертей, связанных с физической нагрузкой, эффективные для всех спортсменов, независимо от их серповидно-клеточного статуса. [58]

Управление [ править ]

Дополнительная информация: Обезболивание у детей

Лечение предполагает ряд мероприятий. Хотя исторически рекомендовалось, чтобы люди с серповидно-клеточной анемией воздерживались от упражнений, регулярные упражнения могут принести людям пользу. [59] Следует избегать обезвоживания. [60] Рекомендуется диета с высоким содержанием кальция [61], но эффективность добавок витамина D остается неясной. [62] Использование L-глутамина было поддержано Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA), начиная с пятилетнего возраста, поскольку оно снижает риск осложнений. [63]

Фолиевая кислота и пенициллин [ править ]

С рождения до пяти лет рекомендуется ежедневный прием пенициллина из-за незрелой иммунной системы, которая делает их более предрасположенными к заболеваниям в раннем детстве. [64] Диетические добавки с фолиевой кислотой ранее были рекомендованы ВОЗ. [5] Кокрановский обзор его использования 2016 года показал, что «влияние добавок на анемию и любые симптомы анемии остается неясным» из-за отсутствия медицинских доказательств. [65]

Профилактика малярии [ править ]

Возможное преимущество гетерозиготности по серповидно-клеточной анемии (A) по сравнению с нормальным ответом клеток крови (B) при заражении малярией

Защитный эффект серповидно-клеточной анемии не распространяется на людей с серповидно-клеточной анемией; на самом деле они более уязвимы для малярии, поскольку наиболее частой причиной болезненных кризисов в малярийных странах является заражение малярией. Люди с серповидно-клеточной анемией, живущие в малярийных странах, должны получать лекарства для профилактики на протяжении всей жизни . [66]

Вазоокклюзионный кризис [ править ]

У большинства людей с серповидно-клеточной анемией случаются эпизоды сильной боли, называемые вазоокклюзионными кризами. Однако частота, серьезность и продолжительность этих кризисов сильно различаются. Болезненные кризы лечат симптоматически обезболивающими ; Для купирования боли требуется регулярный прием опиоидных препаратов до тех пор, пока кризис не утихнет. При более легких кризах подгруппе пациентов удается принимать НПВП (например, диклофенак или напроксен ). При более тяжелых кризах большинству пациентов требуется стационарное лечение внутривенных опиоидов. [67]

Дополнительные жидкости, вводимые перорально или внутривенно, являются рутинной частью лечения вазоокклюзионных кризов, но данные о наиболее эффективном пути, количестве и типе восполнения жидкости остаются неопределенными. [68]

Кризанлизумаб , моноклональное антитело-мишень к р-селектину, было одобрено в 2019 году в США для снижения частоты вазоокклюзионных кризов у лиц от 16 лет и старше. [69]

Острый грудной синдром [ править ]

Лечение похоже на вазоокклюзионный криз с добавлением антибиотиков (обычно хинолонов или макролидов, поскольку считается, что причиной синдрома являются бактерии с дефицитом клеточной стенки [«атипичные»]) [70], кислородные добавки при гипоксии и пристальное наблюдение. В связи с отсутствием высококачественных доказательств эффективности антибиотиков при остром грудном синдроме у людей с серповидно-клеточной анемией, с 2019 года не существует стандартного лечения антибиотиками. [71] Рекомендуется госпитализировать людей с подозрением на острый грудной синдром. больница с ухудшением градиента Aa показанием для приема в реанимацию. [20]

При ухудшении легочного инфильтрата или повышении потребности в кислороде показано простое переливание крови или обменное переливание . Последний включает обмен значительной части массы эритроцитов человека на нормальные эритроциты, что снижает уровень гемоглобина S в крови пациента. Однако в настоящее время нет данных о возможных преимуществах или вреде переливания крови при остром грудном синдроме у людей с серповидно-клеточной анемией. [72]

Гидроксимочевина [ править ]

Гидроксимочевина , также известная как гидроксикарбамид , вероятно, снижает частоту болезненных эпизодов и риск опасного для жизни заболевания или смерти, но в настоящее время недостаточно данных относительно риска побочных эффектов. [73] Сочетание гидроксимочевины и флеботомии может быть более эффективным, чем сочетание переливания и хелатирования, с точки зрения боли, опасного для жизни заболевания и риска смерти. [73]

Это был первый одобренный препарат для лечения серповидно-клеточной анемии. В 1995 г. было показано, что он снижает количество и тяжесть приступов [74], а в исследовании 2003 г. было показано, что он, возможно, увеличивает время выживания. [75] Это достигнуто, частично, за счет реактивации производства гемоглобина плода вместо гемоглобина S, который вызывает серповидно-клеточную анемию. Гидроксимочевина ранее использовалась в качестве химиотерапевтического агента, и существуют некоторые опасения, что длительное использование может быть вредным, но было показано, что этот риск либо отсутствует, либо очень мал, а преимущества, вероятно, перевешивают риски. [16] [76]

Вокселотор был одобрен в США в 2019 году для повышения гемоглобина у людей с болезнью СС. [77]

Переливание крови [ править ]

Переливание крови часто используется при лечении серповидно-клеточной анемии в острых случаях и для предотвращения осложнений за счет уменьшения количества эритроцитов (эритроцитов), которые могут вызывать серповидное поражение, путем добавления нормальных эритроцитов. [78] Было показано, что у детей профилактическая терапия переливанием эритроцитов снижает риск первого инсульта или тихого инсульта, когда транскраниальная допплерография выявляет аномальный церебральный кровоток. [6] У тех, кто перенес инсульт в прошлом, он также снижает риск повторного инсульта и дополнительных бесшумных инсультов. [79] [80]

Пересадка костного мозга [ править ]

Трансплантация костного мозга доказала свою эффективность у детей; они - единственное известное лекарство от SCD. [81] Однако трансплантаты костного мозга трудно получить из-за необходимости специфического HLA-типирования. В идеале близкий родственник (аллогенный) должен сдать костный мозг, необходимый для трансплантации. Некоторые методы генной терапии находятся в стадии разработки, которые изменят собственные стволовые клетки костного мозга пациента ex vivo, которые затем могут быть трансплантированы обратно пациенту после того, как химиотерапия удалит исходные немодифицированные клетки. [82]

Аваскулярный некроз [ править ]

При лечении аваскулярного некроза кости у людей с серповидно-клеточной анемией целью лечения является уменьшение или прекращение боли и поддержание подвижности суставов . [83] Текущие варианты лечения включают отдых сустава, физиотерапию , обезболивающие , операцию по замене сустава или пересадку кости . [83] Высококачественные рандомизированные контролируемые испытания необходимы для оценки наиболее эффективного варианта лечения и определения того, является ли сочетание физиотерапии и хирургического вмешательства более эффективным, чем только физиотерапия. [83]

Психологические методы лечения [ править ]

Психологические методы лечения, такие как обучение пациентов , когнитивная терапия , поведенческая терапия и психодинамическая психотерапия , которые призваны дополнить существующие медицинские методы лечения, требуют дальнейших исследований для определения их эффективности. [21]

Прогноз [ править ]

Около 90% людей доживают до 20 лет, и около 50% доживают до 50 лет. [84] В 2001 году, согласно одному исследованию, проведенному на Ямайке, расчетная средняя выживаемость людей составляла 53 года для мужчин и 58 лет для женщин. с гомозиготной SCD. [85] Конкретная продолжительность жизни в большинстве развивающихся стран неизвестна. [86] В 1975 году около 7,3% людей с ВСС умерли до своего 23-летия; в то время как в 1989 г. 2,6% людей с ВСС умерли к 20 годам [87]

Осложнения [ править ]

Серповидно-клеточная анемия может привести к различным осложнениям, в том числе:

  • Повышенный риск тяжелых бактериальных инфекций связан с потерей функционирующей ткани селезенки (и сопоставим с риском инфекций после хирургического удаления селезенки ). Эти инфекции обычно вызываются инкапсулированными организмами, такими как Streptococcus pneumoniae и Haemophilus influenzae . Ежедневная профилактика пенициллином - это наиболее часто используемый метод лечения в детстве, при этом некоторые гематологи продолжают лечение на неопределенный срок. Сегодня пациенты получают пользу от плановой вакцинации от S. pneumoniae . [88]
  • Инсульт , который может возникнуть в результате прогрессирующего сужения кровеносных сосудов, препятствует поступлению кислорода в мозг . Инфаркт мозга возникает у детей, а кровоизлияние в мозг - у взрослых. [ необходима цитата ]
  • Тихий инсульт не вызывает немедленных симптомов, но связан с повреждением головного мозга. Тихий инсульт, вероятно, в пять раз чаще встречается, чем симптоматический инсульт. Около 10–15% детей с ВСС страдают инсультом, причем у более молодых пациентов преобладают инсульты. [89] [90]
  • Холелитиаз (камни в желчном пузыре) и холецистит могут возникать в результате чрезмерной продукции билирубина и преципитации из-за длительного гемолиза .
  • Аваскулярный некроз ( асептический некроз кости ) тазобедренного сустава и других крупных суставов может возникнуть в результате ишемии. [83]
  • Снижение иммунных реакций из-за гипоспленизма (нарушения работы селезенки) [91]
  • Приапизм и миокард из полового члена [92]
  • Остеомиелит (бактериальная инфекция костей), наиболее частой причиной остеомиелита при ВСС, является сальмонелла (особенно атипичные серотипы Salmonella typhimurium, Salmonella enteritidis, Salmonella choleraesuis и Salmonella paratyphi B), за которой следуют Staphylococcus aureus и грамотрицательные бактерии. серповидность кишечника приводит к очаговому ишемическому инфаркту. [93]
  • Острый папиллярный некроз почек
  • Язвы на ногах [94]
  • В глазах фоновая ретинопатия, пролиферативная ретинопатия, кровоизлияния в стекловидное тело и отслоение сетчатки могут привести к слепоте. [95] Рекомендуются регулярные ежегодные проверки зрения.
  • Во время беременности, задержка внутриутробного развития , самопроизвольный аборт и преэклампсия.
  • Хроническая боль: даже при отсутствии острой вазоокклюзионной боли многие пациенты испытывают хроническую боль, о которой не сообщается. [96]
  • Легочная гипертензия (повышенное давление на легочную артерию ) может привести к перегрузке правого желудочка и риску сердечной недостаточности ; Типичными симптомами являются одышка, снижение толерантности к физической нагрузке и эпизоды обмороков . [97] 21% детей и 30% взрослых при тестировании имеют признаки легочной гипертензии; это связано с уменьшением расстояния ходьбы и увеличением смертности. [98]
  • Кардиомиопатия и диастолическая дисфункция левого желудочка, вызванные фиброзом или рубцеванием сердечных тканей. [99] [100] Это также способствует легочной гипертензии, снижению переносимости физических нагрузок и аритмиям . [101]
  • Хроническая почечная недостаточность из-за серповидноклеточной нефропатии проявляется гипертонией , потерей белка с мочой , потерей эритроцитов с мочой и обострением анемии. Если болезнь прогрессирует до терминальной стадии почечной недостаточности , прогноз плохой. [102]

Эпидемиология [ править ]

Самая высокая частота серповидно-клеточной анемии наблюдается в тропических регионах, особенно в Африке к югу от Сахары, в племенных регионах Индии и на Ближнем Востоке. [103] Миграция значительных групп населения из этих районов с высокой распространенностью в страны с низкой распространенностью в Европе резко увеличилась за последние десятилетия, а в некоторых европейских странах серповидно-клеточная анемия вытеснила более известные генетические состояния, такие как гемофилия и муковисцидоз . [104] В 2015 году это привело к смерти около 114 800 человек. [8]

Серповидно-клеточная анемия чаще встречается у людей, чьи предки жили в тропических и субтропических регионах к югу от Сахары, где малярия является или была обычным явлением. Там, где распространена малярия, наличие единственного аллеля (признака) серповидных клеток дает преимущество гетерозиготы ; у людей с одним из двух аллелей серповидноклеточной анемии проявляются менее серьезные симптомы при заражении малярией. [105]

Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что обе копии гена в каждой клетке имеют мутации. Каждый из родителей несет одну копию мутировавшего гена, но обычно они не проявляют признаков и симптомов заболевания. [106]

Африка [ править ]

Три четверти случаев серповидно-клеточной анемии происходят в Африке. Согласно недавнему отчету ВОЗ , около 2% новорожденных в Нигерии страдали серповидно-клеточной анемией, в результате чего ежегодно только в Нигерии рождается 150 000 больных детей. Несущая частота колеблется от 10 до 40% в экваториальной Африке, снижаясь до 1-2% на побережье Северной Африки и <1% в Южной Африке. [107] Исследования в Африке показывают значительное снижение уровня детской смертности в возрасте от 2 до 16 месяцев из-за серповидно-клеточного признака. Это произошло в районах, где преобладали случаи заболевания малярией. [108]

Уганда занимает пятое место в Африке по распространенности серповидно-клеточной анемии. [109] Одно исследование показывает, что 20 000 детей в год рождаются с серповидно-клеточной анемией с признаками серповидно-клеточной анемии у 13,3% и с болезнью 0,7%. [110]

Соединенные Штаты [ править ]

Рекламное изображение Центров по контролю и профилактике заболеваний, призывающее афроамериканцев сдавать кровь, чтобы помочь больным серповидно-клеточной анемией.

Число людей с этим заболеванием в Соединенных Штатах составляет примерно один из 5000, в основном это касается американцев африканского происхождения к югу от Сахары. [111] В Соединенных Штатах серповидноклеточной анемией страдает примерно один из 365 детей афроамериканского происхождения и один из каждых 16 300 детей латиноамериканского происхождения. [112] Около 100 тысяч американцев больны этим заболеванием. [112] Средняя продолжительность жизни мужчин с ВСС составляет примерно 42 года, в то время как женщины живут примерно на шесть лет дольше. [113] Еще 2 миллиона являются носителями серповидно-клеточного признака. [114]Большинство новорожденных с ВСС, рожденных в Соединенных Штатах, выявляются с помощью стандартного неонатального скрининга. По состоянию на 2016 год все 50 штатов включают скрининг на серповидно-клеточную анемию как часть скрининга новорожденных. [115] Кровь новорожденного берут через пяточный укол и отправляют в лабораторию для анализа. Ребенок должен есть как минимум 24 часа, прежде чем можно будет сделать тест на укол в пятку. В некоторых штатах также требуется сделать второй анализ крови, когда ребенку исполнится две недели, чтобы убедиться в результатах. [116] Серповидно-клеточная анемия - наиболее распространенное генетическое заболевание среди афроамериканцев. Примерно 8% являются носителями, и каждый 375 человек рождается с этим заболеванием. [117]Сторонники серповидноклеточной анемии жалуются, что она получает меньше государственного и частного финансирования исследований, чем аналогичные редкие заболевания, такие как кистозный фиброз , при этом исследователь Эллиот Вичински говорит, что это показывает расовую дискриминацию или роль богатства в защите здоровья. [118]

Франция [ править ]

В результате роста населения в афро-карибских регионах заморской Франции и иммиграции из Северной Африки и Африки к югу от Сахары в материковую Францию ​​серповидно-клеточная анемия стала серьезной проблемой для здоровья во Франции. [119] ВСС стала наиболее распространенным генетическим заболеванием в стране, с общей распространенностью рождений один из 2415 в метрополии Франции , опережая фенилкетонурию (один из 10862), врожденный гипотиреоз (один из 3132), врожденную гиперплазию надпочечников (один из них). в 19 ​​008) и муковисцидоз (один из 5 014) за тот же отчетный период.

С 2000 года неонатальный скрининг на ВСС проводился на национальном уровне для всех новорожденных, определенных как «подверженных риску» ВСС по этническому происхождению (определяемых как рожденные от родителей из стран Африки к югу от Сахары, Северной Африки, Средиземноморья ( Южная Италия, Греция и Турция ), Арабский полуостров, заморские острова Франции и Индийский субконтинент). [120]

Соединенное Королевство [ править ]

Считается, что в Соединенном Королевстве от 12 000 до 15 000 человек страдают серповидно-клеточной анемией [121], причем только в Англии около 250 000 носителей этого заболевания. Поскольку количество носителей только приблизительное, все новорожденные в Великобритании проходят плановый анализ крови для выявления этого заболевания. [122] Из-за того, что многие взрослые в группах высокого риска не знают, являются ли они носителями, беременным женщинам и обоим партнерам в паре предлагается пройти обследование, чтобы они могли получить консультацию, если у них есть серповидно-клеточная анемия. [123] Кроме того, доноры крови из групп высокого риска также проходят скрининг, чтобы подтвердить, являются ли они носителями и правильно ли фильтрует их кровь. [124]Затем информируются доноры, которые являются носителями, и их кровь, хотя часто используется для тех, кто принадлежит к той же этнической группе, не используется для пациентов с серповидно-клеточной анемией, которым требуется переливание крови. [125]

Ближний Восток [ править ]

В Саудовской Аравии около 4,2% населения страдают серповидно-клеточной анемией и 0,26% страдают серповидно-клеточной анемией. Самая высокая распространенность наблюдается в Восточной провинции, где примерно 17% населения являются носителями этого гена, а 1,2% страдают серповидно-клеточной анемией. [126] В 2005 году Саудовская Аравия ввела обязательный добрачный тест, включая HB-электрофорез, который был направлен на снижение частоты ВСС и талассемии . [127]

В Бахрейне опубликованное в 1998 году исследование, охватившее около 56 000 человек в больницах Бахрейна, показало, что 2% новорожденных страдают серповидно-клеточной анемией, 18% опрошенных имеют черту серповидноклеточной анемии и 24% являются носителями генной мутации, вызывающей болезнь. [128] Страна начала обследование всех беременных женщин в 1992 году, и новорожденных начали проверять, если мать была носителем. В 2004 году был принят закон, обязывающий пары, планирующие вступить в брак, проходить бесплатное добрачное консультирование . Эти программы сопровождались общественными просветительскими кампаниями. [129]

Индия и Непал [ править ]

Серповидно-клеточная анемия широко распространена в некоторых этнических группах центральной Индии [130], где распространенность колеблется от 9,4 до 22,2% в эндемичных районах Мадхья-Прадеш , Раджастхана и Чхаттисгарха . [131] Это также эндемично среди народа тару в Непале и Индии; однако уровень заболеваемости малярией у них в семь раз ниже, несмотря на то, что они живут в зараженной малярией зоне. [132]

Карибские острова [ править ]

На Ямайке 10% населения являются носителями гена серповидных клеток, что делает его наиболее распространенным генетическим заболеванием в стране. [133]

История [ править ]

Первое современное сообщение о серповидно-клеточной анемии, возможно, было в 1846 году, когда обсуждалось вскрытие казненного беглого раба; ключевым моментом было отсутствие селезенки. [134] [135] Сообщается, что африканские рабы в Соединенных Штатах проявляли устойчивость к малярии, но были склонны к язвам на ногах. [135] Аномальные характеристики красных кровяных телец, которые позже дали название этому состоянию, были впервые описаны Эрнестом Айронсом (1877–1959), интерном чикагского кардиолога и профессора медицины Джеймса Б. Херрика.(1861–1954), в 1910 году. Айронс обнаружил «своеобразные продолговатые и серповидные» клетки в крови человека по имени Вальтер Клемент Ноэль, 20-летнего студента первого курса стоматолога из Гренады. Ноэль был госпитализирован в пресвитерианскую больницу Чикаго в декабре 1904 года, страдая от анемии. [13] [136] Ноэль был повторно госпитализирован в течение следующих трех лет по поводу «мышечного ревматизма» и «приступов желчи», но завершил учебу и вернулся в столицу Гренады (Сент-Джордж), чтобы практиковать стоматологию . Он умер от пневмонии в 1916 году и похоронен на католическом кладбище в Сотерсе на севере Гренады. [13] [14] Вскоре после доклада Херрика,еще один случай появился вПолумесяц Virginia Medical с тем же названием «Особые удлиненные серповидные красные кровяные тельца в случае тяжелой анемии». [137] Эта статья основана на пациенте, поступившем в больницу Университета Вирджинии 15 ноября 1910 года. [138] В более позднем описании Верна Мейсона в 1922 году впервые используется название «серповидноклеточная анемия». [14] [139] О детских проблемах, связанных с серповидно-клеточной анемией, не сообщалось до 1930-х годов, несмотря на то, что это не могло быть необычным для афроамериканцев. [135]

Мемфисский врач Лемюэль Диггс , плодовитый исследователь серповидно-клеточной анемии, впервые ввел различие между серповидно-клеточной анемией и признаком в 1933 году, хотя до 1949 года генетические характеристики не были выяснены Джеймсом В. Нилом и Е.А. Биттом. [14] 1949 был годом, когда Линус Полинг описал необычное химическое поведение гемоглобина S и объяснил это аномалией в самой молекуле. [14] [140] Фактическое молекулярное изменение HbS было описано в конце 1950-х годов Верноном Инграмом . [14]В конце 1940-х и начале 1950-х годов произошло дальнейшее понимание связи между малярией и серповидно-клеточной анемией. В 1954 году внедрение электрофореза гемоглобина позволило открыть определенные подтипы, такие как болезнь HbSC. [14]

Крупномасштабные исследования естественной истории и дальнейшие интервенционные исследования были начаты в 1970-х и 1980-х годах, что привело к широкому использованию профилактики пневмококковых инфекций среди других вмешательств. В телефильме « Всем моим друзьям на берегу» Билла Косби 1972 года, получившего премию «Эмми» , рассказывается история родителей ребенка, страдающего серповидноклеточной анемией. [141] В 1990-е годы был разработан гидроксикарбамид, а в 2007 году появились сообщения об излечении с помощью трансплантации костного мозга. [14]

В некоторых старых текстах это называется дрепаноцитоз. [142]

Общество и культура [ править ]

Социальное обеспечение США [ править ]

С 15 сентября 2017 года Управление социального обеспечения США выпустило постановление о толковании политики, в котором содержится справочная информация о серповидно-клеточной анемии и описание того, как Социальное обеспечение оценивает болезнь в процессе рассмотрения заявлений об инвалидности. [143] [144]

Стигма в США [ править ]

В США существует стигма, окружающая ВСС, из-за которой люди с ВСС не хотят получать необходимую помощь. По данным Национального института сердца, легких и крови, эти стигмы в основном затрагивают людей афроамериканского и латиноамериканского происхождения. [145] Люди с ВСС испытывают влияние стигматизации болезни на множество аспектов жизни, включая социальное и психологическое благополучие. Исследования показали, что люди с ВСС часто чувствуют, что должны держать свой диагноз в секрете, чтобы избежать дискриминации на рабочем месте, а также среди сверстников в отношениях. [146] В 1960-х годах правительство США поддержало инициативы по проверке на рабочем месте.для генетических заболеваний в попытке защитить людей с SCD. Благодаря этой проверке предполагалось, что сотрудники не будут помещены в среду, которая потенциально может быть опасной и вызвать SCD. [147]

Стигма в Уганде [ править ]

Уганда имеет 5 - й наивысший серповидно - клеточная анемия (SCD) бремя в мире. [148] В Уганде , социальное клеймо существует для тех , кто с серповидно - клеточной анемией из - за отсутствия общих знаний о болезни. Общий пробел в знаниях о серповидно-клеточной анемии отмечается среди подростков и молодых людей из-за санкционированной культурой секретности этой болезни. [148] В то время как большинство людей в основном слышали об этом заболевании, большая часть населения относительно дезинформирована о том, как диагностируется или наследуется ВСС. Те, кто осведомлен о болезни, узнали о ней от семьи или друзей, а не от медицинских работников.. Неспособность предоставить общественности информацию о серповидно-клеточной анемии приводит к тому, что население плохо понимает причины заболевания, симптомы и методы профилактики. [149] Физические и социальные различия, возникающие у людей с серповидно-клеточной анемией, такие как желтуха, задержка физического роста и задержка половой зрелости, также могут привести к тому, что они станут объектами издевательств, отторжения и стигмы. [148]

Уровень серповидно-клеточной болезни в Уганде [ править ]

Собранные данные по серповидно-клеточной анемии в Уганде не обновлялись с начала 1970-х годов. Недостаток данных связан с нехваткой государственных средств на исследования, хотя угандийцы ежедневно умирают от ВСС. [150] Данные показывают, что частота серповидно-клеточной анемии составляет 20% населения Уганды. [150] Это означает, что 66 миллионов человек подвержены риску рождения ребенка с серповидно-клеточной анемией. [150] Также подсчитано, что около 25 000 угандийцев рождаются ежегодно с ВСС, и 80% этих людей не доживают до пяти лет. [150] ВСС также составляет 25% детской смертности в Уганде. [150]Народ бамба в Уганде, расположенный на юго-западе страны, несет 45% гена, что является самой высокой частотой встречаемости признаков в мире. [150] Серповидно-клеточная клиника в Мулаго - единственная клиника серповидно-клеточной анемии в стране, которая принимает в среднем 200 пациентов в день. [150]

Заблуждения о серповидно-клеточной болезни [ править ]

Стигма вокруг болезни особенно высока в регионах страны, которые не затронуты так сильно. Например, жители Восточной Уганды, как правило, более осведомлены об этой болезни, чем жители Западной Уганды, которые с большей вероятностью верят, что серповидно-клеточная анемия является наказанием от Бога или колдовством . [151] Другие заблуждения о ВСС включают убеждение, что она вызвана факторами окружающей среды, но на самом деле ВСС является генетическим заболеванием. [152] По всей Уганде предпринимались усилия по устранению заблуждений общества об этой болезни. В 2013 году был учрежден Угандийский фонд спасения серповидных клеток для распространения информации о серповидно-клеточной анемии и борьбы с социальной стигмой, связанной с этой болезнью. [153]В дополнение к усилиям этой организации необходимо включить просвещение по серповидно-клеточной анемии в уже существующие программы санитарного просвещения в общинах , чтобы снизить стигматизацию серповидно-клеточной анемии в Уганде. [154]

Социальная изоляция людей с серповидноклеточной болезнью [ править ]

Глубоко укоренившаяся в обществе стигма SCD заставляет семьи часто скрывать статус болезни членов своей семьи из-за страха быть заклейменным, проклятым или исключенным из общественных мероприятий. [155] Иногда в Уганде, когда подтверждается, что член семьи страдает серповидно-клеточной анемией, интимных отношений со всеми членами семьи избегают. [156] Стигматизация и социальная изоляция людей с серповидно-клеточной анемией часто являются следствием распространенных заблуждений о том, что люди с ВСС не должны общаться с людьми, свободными от этой болезни. Такой образ мышления лишает людей с ВСС права на свободное участие в общественной деятельности, как и все остальные [148]Связанная с SCD стигма и социальная изоляция, особенно в школах, могут чрезвычайно затруднить жизнь молодых людей, живущих с серповидно-клеточной анемией. [148] Для детей школьного возраста, страдающих ВСС, стигма, с которой они сталкиваются, может привести к отторжению со стороны сверстников. [148] Неприятие сверстников предполагает исключение из социальных групп или собраний. Это часто приводит к тому, что исключенный человек испытывает эмоциональный стресс и может привести к его низкой успеваемости, избеганию школы и профессиональным неудачам в более позднем возрасте. [148] Эта социальная изоляция также может негативно повлиять на самооценку людей с ВСС и общее качество жизни. [148]

Женщины в Уганде и стигма SCD [ править ]

Матери детей с серповидноклеточной болезнью [ править ]

Матери детей с серповидно-клеточной анемией, как правило, подвергаются непропорциональной стигматизации со стороны сверстников и членов семьи. Этих женщин часто обвиняют в том, что их ребенок поставил диагноз ВСС, особенно если ВСС отсутствует у более ранних поколений, из-за подозрений, что плохое здоровье ребенка могло быть вызвано неспособностью матери принять профилактические меры по охране здоровья или способствовать созданию здоровой окружающей среды. чтобы ее ребенок процветал. [152] Опора на теории, связанные с факторами окружающей среды, чтобы возложить вину на мать, отражает плохие знания многих жителей Уганды о том, как болезнь передается, поскольку она определяется генетикой, а не окружающей средой. [152]Матери детей с серповидно-клеточной анемией также часто остаются с очень ограниченными ресурсами для защиты своего будущего от стигмы, связанной с ВСС. [152] Такое отсутствие доступа к ресурсам является следствием их подчиненных ролей в семейных структурах, а также классового неравенства, которое мешает многим матерям покрывать дополнительные расходы и обязанности по уходу за детьми. [152]

Беременные женщины с серповидно-клеточной анемией [ править ]

Беременные женщины, живущие с ВСС, часто сталкиваются с крайней дискриминацией и разочарованием в Уганде. Их сверстники часто называют этих женщин безответственными за то, что они родили ребенка, живя с серповидно-клеточной анемией, или даже занимались сексом, живя с ВСС. [157] Критика и осуждение этих женщин не только со стороны медицинских работников, но и со стороны их семей часто заставляет их чувствовать себя одинокими, подавленными, тревожными, стыдящимися и лишенными социальной поддержки . [157] Большинство беременных женщин с ВСС также остаются матерями-одиночками, поскольку их часто оставляют партнеры-мужчины, утверждающие, что они не знали о статусе ВСС своего партнера. [157]Отказ, переживаемый этими женщинами, не только вызывает у них эмоциональный стресс, но и такой низкий уровень родительской поддержки может быть связан с депрессивными симптомами и общим более низким качеством жизни ребенка после его рождения. [158]

Исследование [ править ]

Пересадка пуповинной крови [ править ]

Хотя трансплантация пуповинной крови потенциально может вылечить это заболевание, подходящий донор доступен только у 10% людей. [159] Около 7% людей также умирают в результате процедуры, и может возникнуть болезнь «трансплантат против хозяина» . [159]

Генная терапия [ править ]

Заболевания, такие как серповидноклеточная анемия, при которых нормальный фенотип человека или функция клеток могут быть восстановлены в клетках, пораженных болезнью, с помощью нормальной копии гена, который мутировал, могут быть хорошим кандидатом для лечения генной терапией. Риски и преимущества, связанные с генной терапией серповидноклеточной анемии, неизвестны. [160]

Сообщается, что в 2001 году серповидно-клеточная анемия у мышей была успешно вылечена с помощью генной терапии . [161] [162] Исследователи использовали вирусный вектор, чтобы заставить мышей - у которых по сути тот же дефект, который вызывает серповидно-клеточную анемию человека - производить фетальный гемоглобин (HbF), который человек обычно перестает вырабатывать вскоре после рождения. Известно, что у людей использование гидроксимочевины для стимуляции выработки HbF временно облегчает симптомы серповидно-клеточной анемии. Исследователи продемонстрировали, что этот метод генной терапии является более постоянным способом увеличения терапевтического производства HbF. [163]

Фаза 1 клинических испытаний генной терапии серповидноклеточной анемии у людей началась в 2014 году. Клинические испытания будут оценивать безопасность модифицированного лентивирусным вектором костного мозга для взрослых с тяжелой серповидно-клеточной анемией. [164] [165] Однако по состоянию на 2020 г. о рандомизированных контролируемых исследованиях не сообщалось. [160] В марте 2017 года был опубликован отчет о первом человеке, получившем лечение, с тех пор лечение прошли еще несколько человек. [166] [167]

Платформы редактирования генов, такие как CRISPR / Cas9, использовались для исправления вызывающей заболевание мутации в гемопоэтических стволовых клетках, взятых у человека с этим заболеванием. [168] В июле 2019 года инструмент редактирования генов CRISPR был использован для редактирования клеток костного мозга человека с SCD, чтобы «включить» ген гемоглобина плода . [169] Ряд исследователей рассмотрели этические последствия SCD как одного из первых потенциальных приложений технологии CRISPR, учитывая исторические злоупотребления и пренебрежение афроамериканским сообществом со стороны медицины. [170]

В 2017 году было проведено двенадцать клинических испытаний, посвященных генной терапии для лечения серповидноклеточной анемии. Из этих 12 испытаний в четырех из них мутировавший ген HBB был заменен на здоровый. Три испытания использовали Mozobil, лекарство, используемое для лечения различных типов рака, чтобы определить, можно ли использовать увеличение количества стволовых клеток для генной терапии. Одно исследование было сосредоточено на анализе образцов костного мозга пациентов с серповидно-клеточной анемией. В другом исследовании экспериментировали с использованием пуповинной крови младенцев как с серповидноклеточной анемией, так и без нее, для разработки генной терапии. [171]

Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток [ править ]

Нет убедительных медицинских доказательств для определения рисков и потенциальных преимуществ, связанных с лечением людей с серповидно-клеточной анемией с помощью трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. [172]

Заметки [ править ]

  1. ^ Историческая нумерация помещает этот остаток глутаминовой кислоты в положение 6 из-за пропускастартового кодона метионина (M / Met) в нумерации аминокислотных положений белка. Текущая номенклатура требует считать метионин первой аминокислотой, в результате чего остаток глутаминовой кислоты попадает в положение 7. Многие ссылки все еще относятся к положению 6, и для ясности следует ссылаться на оба.

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c d e "Каковы признаки и симптомы серповидноклеточной болезни?" . Национальный институт сердца, легких и крови . 12 июня 2015 года. Архивировано 9 марта 2016 года . Проверено 8 марта +2016 .
  2. ^ a b c d e f g h i j "Что такое серповидноклеточная болезнь?" . Национальный институт сердца, легких и крови . 12 июня 2015 года. Архивировано 6 марта 2016 года . Проверено 8 марта +2016 .
  3. ^ a b c "Что вызывает серповидноклеточную болезнь?" . Национальный институт сердца, легких и крови . 12 июня 2015 года. Архивировано 24 марта 2016 года . Проверено 8 марта +2016 .
  4. ^ a b c "Как диагностируется серповидноклеточная болезнь?" . Национальный институт сердца, легких и крови . 12 июня 2015 года. Архивировано 9 марта 2016 года . Проверено 8 марта +2016 .
  5. ^ a b c d «Серповидно-клеточная анемия и другие нарушения гемоглобина. Информационный бюллетень № 308» . Январь 2011. Архивировано 9 марта 2016 года . Проверено 8 марта +2016 .
  6. ^ a b c d "Как лечится серповидноклеточная болезнь?" . Национальный институт сердца, легких и крови . 12 июня 2015 года. Архивировано 9 марта 2016 года . Проверено 8 марта +2016 .
  7. ^ a b Соавторы исследования ГББ 2015 г. по распространенности травм, вызванных заболеваниями (октябрь 2016 г.). «Глобальная, региональная и национальная заболеваемость, распространенность и годы, прожитые с инвалидностью для 310 заболеваний и травм, 1990–2015 годы: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2015» . Ланцет . 388 (10053): 1545–1602. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (16) 31678-6 . PMC 5055577 . PMID 27733282 .  
  8. ^ a b c ГББ 2015 г. Причины смерти соавторов смерти (октябрь 2016 г.). «Глобальная, региональная и национальная продолжительность жизни, смертность от всех причин и смертность от конкретных причин для 249 причин смерти, 1980–2015 годы: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2015» . Ланцет . 388 (10053): 1459–1544. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (16) 31012-1 . PMC 5388903 . PMID 27733281 .  
  9. ^ "Изучение серповидноклеточной болезни" . Национальный институт исследования генома человека . 9 мая 2016 года. Архивировано 4 января 2017 года . Проверено 23 января 2017 года .
  10. ^ Соавторы исследования Global Burden of Disease Study 2013 (август 2015 г.). «Глобальная, региональная и национальная заболеваемость, распространенность и годы, прожитые с инвалидностью для 301 острого и хронического заболевания и травмы в 188 странах, 1990–2013 годы: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2013» . Ланцет . 386 (9995): 743–800. DOI : 10.1016 / s0140-6736 (15) 60692-4 . PMC 4561509 . PMID 26063472 .  
  11. Перейти ↑ Rees DC, Williams TN, Gladwin MT (декабрь 2010 г.). "Серповидно-клеточная анемия". Ланцет . 376 (9757): 2018–31. DOI : 10.1016 / s0140-6736 (10) 61029-X . PMID 21131035 . S2CID 29909566 .  
  12. ^ Elzouki AY (2012). Учебник клинической педиатрии (2-е изд.). Берлин: Springer. п. 2950. ISBN 9783642022012.
  13. ^ a b c Савитт Т.Л., Голдберг М.Ф. (январь 1989 г.). «Отчет Херрика о серповидно-клеточной анемии в 1910 году. Остальная часть истории». ДЖАМА . 261 (2): 266–71. DOI : 10,1001 / jama.261.2.266 . PMID 2642320 . 
  14. ^ a b c d e f g h i j Сержант Г. Р. (декабрь 2010 г.). «Сто лет серповидноклеточной анемии» . Британский журнал гематологии . 151 (5): 425–9. DOI : 10.1111 / j.1365-2141.2010.08419.x . PMID 20955412 . 
  15. ^ a b Национальная медицинская библиотека. URL = ghr.nlm.nih.gov/condition/sickle-cell-disease
  16. ^ a b Зевание Б.П., Бьюкенен Г.Р., Афеньи-Аннан А.Н., Баллас С.К., Хасселл К.Л., Джеймс А.Х., Джордан Л., Ланцкрон С.М., Лоттенберг Р., Сэвидж В.Дж., Танабе П.Дж., Уэр RE, Мурад М.Х., Голдсмит Дж.С., Ортиз Е. Фулвуд Р., Хортон А., Джон-Сова Дж. (Сентябрь 2014 г.). «Управление серповидно-клеточной анемией: резюме научно обоснованного отчета 2014 года, подготовленного членами экспертной группы». ДЖАМА . 312 (10): 1033–48. DOI : 10,1001 / jama.2014.10517 . PMID 25203083 . S2CID 37681044 .  
  17. ^ "BestBets: Как долго должен длиться средний серповидноклеточный кризис?" . Архивировано 17 июня 2010 года . Проверено 27 ноября 2010 .
  18. Перейти ↑ Kumar V, Abbas AK, Fausto N, Aster J (28 мая 2009 г.). Патологическая основа болезни Роббинса и Котрана (Профессиональное издание: Консультация эксперта - Интернет (Патология Роббинса) под ред.). Elsevier Health. стр. Расположение Kindle 33498-33499.
  19. ^ Olujohungbe A, Бернетт AL (март 2013). «Как я лечу приапизм из-за серповидно-клеточной анемии» . Британский журнал гематологии . 160 (6): 754–65. DOI : 10.1111 / bjh.12199 . PMID 23293942 . 
  20. ^ а б в г Глассберг Дж (август 2011 г.). «Доказательное ведение серповидноклеточной анемии в отделении неотложной помощи». Практика неотложной медицинской помощи . 13 (8): 1–20, тест 20. PMID 22164362 . 
  21. ^ а б Эни К.А., Грин Дж. (май 2015 г.). «Психологические методы лечения серповидно-клеточной анемии и боли» . Кокрановская база данных систематических обзоров (5): CD001916. DOI : 10.1002 / 14651858.CD001916.pub3 . PMC 7063720 . PMID 25966336 .  
  22. ^ Pearson HA (август 1977). «Серповидно-клеточная анемия и тяжелые инфекции, вызванные инкапсулированными бактериями» (Полный текст) . Журнал инфекционных болезней . 136 Приложение: S25–30. DOI : 10.1093 / infdis / 136.Supplement.S25 . PMID 330779 . Архивировано 27 мая 2016 года.  
  23. ^ Wong WY, Powars DR, Чан L, Hiti A, C Johnson, Overturf G (март 1992). «Инкапсулированная полисахаридом бактериальная инфекция при серповидно-клеточной анемии: 30-летний эпидемиологический опыт». Американский журнал гематологии . 39 (3): 176–82. DOI : 10.1002 / ajh.2830390305 . PMID 1546714 . S2CID 19977178 .  
  24. ^ Хатиб R, R Раба, Sarnaik SA (январь 2009). «Селезенка при серповидных заболеваниях: обновленная информация». Детская радиология . 39 (1): 17–22. DOI : 10.1007 / s00247-008-1049-9 . PMID 19002450 . S2CID 2547649 .  
  25. ^ Mekontso Dessap А, Leon R, Хабиби А, Nzouakou R, Roudot-Thoraval F, Adnot S, Годо В, Galacteros F, Брун-Бюиссон С, Брошар л, Мэтр В (март 2008 г.). «Легочная гипертензия и легочное сердце при тяжелом остром грудном синдроме при серповидно-клеточной анемии». Американский журнал респираторной медицины и реанимации . 177 (6): 646–53. CiteSeerX 10.1.1.504.790 . DOI : 10,1164 / rccm.200710-1606OC . PMID 18174543 .  
  26. ^ Пол Р. Кастро О.Л., Аггарваль A, Oneal PA (сентябрь 2011). «Острый грудной синдром: серповидноклеточная анемия». Европейский журнал гематологии . 87 (3): 191–207. DOI : 10.1111 / j.1600-0609.2011.01647.x . PMID 21615795 . S2CID 40320701 .  
  27. Перейти ↑ Kumar V, Abbas AK, Fausto N, Aster J (28 мая 2009 г.). Патологическая основа болезни Роббинса и Котрана (Профессиональное издание: Консультация эксперта - Интернет (Патология Роббинса) под ред.). Elsevier Health. стр. Расположение Kindle 33329.
  28. ^ Slavov С.Н., Касим S, Pinto AC, Ковас DT (август 2011). «Парвовирус человека B19: общие соображения и влияние на пациентов с серповидноклеточной анемией и талассемией, а также на переливание крови» . ФЭМС Иммунология и медицинская микробиология . 62 (3): 247–62. DOI : 10.1111 / j.1574-695X.2011.00819.x . PMID 21585562 . 
  29. ^ Balgir RS (март 2012). «Расширение сообщества и география генов серповидно-клеточного признака и дефицита G6PD, а также естественный отбор против малярии: опыт племенных земель Индии». Сердечно-сосудистые и гематологические агенты в медицинской химии . 10 (1): 3–13. DOI : 10.2174 / 187152512799201190 . PMID 22264009 . 
  30. ^ Jadavji T, Prober CG (апрель 1985). «Дактилит у ребенка с серповидно-клеточным признаком» . Журнал Канадской медицинской ассоциации . 132 (7): 814–5. PMC 1345873 . PMID 3978504 .  
  31. ^ Уорролл VT, Butera V (декабрь 1976). «Серповидно-клеточный дактилит» . Журнал костной и суставной хирургии. Американский объем . 58 (8): 1161–3. DOI : 10.2106 / 00004623-197658080-00024 . PMID 1002763 . Архивировано 23 сентября 2016 года. 
  32. Перейти ↑ Miller ST (май 2011 г.). «Как лечить острый грудной синдром у детей с серповидно-клеточной анемией» . Кровь . 117 (20): 5297–305. DOI : 10.1182 / кровь-2010-11-261834 . PMID 21406723 . S2CID 206896811 .  
  33. ^ Друг А, Girzadas D (2021). «Острый грудной синдром» . StatPearls . StatPearls Publishing. PMID 28722902 . Проверено 21 марта 2021 года . 
  34. ^ Джеймс У.Д., Бергер Т.Г. и др. (2006). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . Saunders Elsevier. п. 847. ISBN 978-0-7216-2921-6.
  35. ^ Sankaran В.Г., Orkin SH (январь 2013). «Переход от гемоглобина плода к гемоглобину взрослого» . Перспективы Колд-Спринг-Харбор в медицине . 3 (1): a011643. DOI : 10.1101 / cshperspect.a011643 . PMC 3530042 . PMID 23209159 .  
  36. ^ "Серповидноклеточная болезнь" . NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 10 июня 2019 .
  37. ^ "серповидноклеточная анемия" . Домашний справочник по генетике . Архивировано 15 мая 2016 года . Проверено 7 мая 2016 .
  38. ^ Зеленый NS, Фабри ME, Kaptue-Noche L, Nagel RL (октябрь 1993). «Гаплотип Сенегала связан с более высоким HbF, чем гаплотипы Бенина и Камеруна у африканских детей с серповидно-клеточной анемией». Американский журнал гематологии . 44 (2): 145–6. DOI : 10.1002 / ajh.2830440214 . PMID 7505527 . S2CID 27341091 .  
  39. ^ Сюзанна Клэнси (2008). «Генетическая мутация» . Природное образование . 1 (1): 187.
  40. ^ Wellstein А, Pitschner ВЧ (июль 1988). «Сложные кривые доза-ответ атропина у человека, объясняемые разными функциями M1- и M2-холинорецепторов» . Архив фармакологии Наунин-Шмидеберг . 338 (1): 19–27. DOI : 10.1007 / bf00168807 . PMC 3237253 . PMID 22089617 .  
  41. ↑ Allison AC (октябрь 2009 г.). «Генетический контроль устойчивости к малярии человека». Текущее мнение в иммунологии . 21 (5): 499–505. DOI : 10.1016 / j.coi.2009.04.001 . PMID 19442502 . 
  42. Перейти ↑ Kwiatkowski DP (август 2005 г.). «Как малярия повлияла на геном человека и чему человеческая генетика может научить нас о малярии» . Американский журнал генетики человека . 77 (2): 171–92. DOI : 10.1086 / 432519 . PMC 1224522 . PMID 16001361 .  
  43. ^ Poncon N, Тоты C, L'Амбер G, Ле Гофф G, Brengues C, Шафнер F, Fontenille D (февраль 2007). «Биология и динамика потенциальных переносчиков малярии на юге Франции» . Журнал Малярии . 6 (1): 18. DOI : 10,1186 / 1475-2875-6-18 . PMC 1808464 . PMID 17313664 .  
  44. ^ Lesi FE, Бэсси EE (июль 1972). «Семейное исследование серповидно-клеточной анемии в Нигерии». Журнал биосоциальных наук . 4 (3): 307–13. DOI : 10.1017 / S0021932000008622 . PMID 5041262 . 
  45. ^ Capriotti Т, Фриззелл JP (2016). Патофизиология: вводные концепции и клинические перспективы . Филадельфия. ISBN 9780803615717. OCLC  900626405 .
  46. ^ "Как серповидные клетки вызывают заболевание?" . Архивировано 23 сентября 2010 года . Проверено 27 ноября 2010 .
  47. ^ "Серповидно-клеточная анемия: неотложная медицина eMedicine" . Архивировано 4 декабря 2010 года . Проверено 27 ноября 2010 .
  48. ^ Кларк GM, Хиггинс TN (август 2000). «Лабораторные исследования гемоглобинопатий и талассемий: обзор и обновление» . Клиническая химия . 46 (8 Pt 2): 1284–90. DOI : 10.1093 / clinchem / 46.8.1284 . PMID 10926923 . Архивировано 20 марта 2008 года. 
  49. ^ "BestBets: Выявляет ли обычный анализ мочи и рентгенография грудной клетки скрытую бактериальную инфекцию у пациентов с серповидно-клеточной анемией, поступающих в отделение неотложной помощи с болезненным кризисом?" . Архивировано 17 июня 2010 года . Проверено 27 ноября 2010 .
  50. ^ "Национальное общество генетических консультантов: о генетических консультантах" . www.nsgc.org . Проверено 24 февраля 2021 .
  51. ^ "ABGC - Информация для сертифицированных консультантов по генетике | ABGC" . www.abgc.net . Проверено 23 февраля 2021 .
  52. ^ Lee, C., Дэвис, S., & Dezatoux, С. (2000). Неонатальный скрининг серповидноклеточной анемии. Кокрановское сотрудничество . John Wiley & Sons, Ltd.
  53. ^ "Генетические консультанты по цвету борются с расовыми и этническими различиями в сфере здравоохранения" . NPR.org . Проверено 23 февраля 2021 .
  54. ↑ Goldsmith JC, Bonham VL, Joiner CH, Kato GJ, Noonan AS, Steinberg MH (март 2012 г.). «Формирование повестки дня исследования серповидно-клеточного признака: основываясь на текущем понимании клинических событий и их потенциальных последствий» . Американский журнал гематологии . 87 (3): 340–6. DOI : 10.1002 / ajh.22271 . PMC 3513289 . PMID 22307997 .  
  55. Перейти ↑ Bonham VL, Dover GJ, Brody LC (сентябрь 2010 г.). «Скрининг студентов-спортсменов на серповидно-клеточный признак - социальный и клинический эксперимент». Медицинский журнал Новой Англии . 363 (11): 997–9. DOI : 10.1056 / NEJMp1007639 . PMID 20825310 . 
  56. Перейти ↑ Acharya K, Benjamin HJ, Clayton EW, Ross LF (ноябрь 2011 г.). «Отношение и убеждения поставщиков спортивной медицины относительно серповидно-клеточного скрининга студентов-спортсменов». Клинический журнал спортивной медицины . 21 (6): 480–5. DOI : 10.1097 / JSM.0b013e31822e8634 . PMID 21959797 . S2CID 11404187 .  
  57. ^ Ferrari R, Parker LS, Личинки RE Кришнамурти L (декабрь 2015). «Скрининг серповидно-клеточных признаков у студенческих спортсменов: этические причины реформирования программы». Журнал генетического консультирования . 24 (6): 873–7. DOI : 10.1007 / s10897-015-9849-1 . PMID 26040250 . S2CID 15889144 .  
  58. ^ «Заявление о скрининге на серповидно-клеточную черту и спортивное участие» . www.matology.org . Проверено 24 февраля 2021 .
  59. ^ Мартин С, Pialoux В, Faes С, Чаррин Е, S Скиннера, Конн Р (февраль 2018). «Увеличивает или снижает физическая активность риск осложнений серповидно-клеточной анемии?». Британский журнал спортивной медицины . 52 (4): 214–218. DOI : 10.1136 / bjsports-2015-095317 . PMID 26701924 . S2CID 24464344 .  
  60. ^ "Сохранение здоровья с серповидно-клеточной болезнью - Серповидно-клеточный центр Брента и талассемия" . www.sickle-thal.nwlh.nhs.uk . Проверено 4 октября 2019 года .
  61. ^ "Питание ребенка с серповидной анемией" . www.eatright.org . Дата обращения 5 октября 2019 .
  62. ^ Соя ННЫ, Абас А.Б., чем Н.Н., Ni Н, Синг Дж, Саид А.Р., Osunkwo я (май 2020). «Добавка витамина D при серповидно-клеточной анемии». Кокрановская база данных систематических обзоров . 5 : CD010858. DOI : 10.1002 / 14651858.CD010858.pub3 . PMC  7386793. PMID 32462740 . 
  63. ↑ Офис Уполномоченного (7 июля 2017 г.). «Сообщения для прессы - FDA одобряет новый метод лечения серповидно-клеточной анемии» . www.fda.gov . Архивировано 10 июля 2017 года . Проверено 10 июля 2017 года .
  64. ^ «Доказательное ведение серповидноклеточной болезни» (PDF) . 2014 . Проверено 16 ноября 2017 года . профилактический прием пенициллина два раза в день, начиная с раннего младенчества и продолжая как минимум до 5 лет.
  65. ^ Диксит R, S Nettem, Мадан SS, Soe HH, Абас AB, Вэнс LD, Стовера PJ (март 2018). «Добавка фолиевой кислоты для людей с серповидно-клеточной анемией» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 3 : CD011130. DOI : 10.1002 / 14651858.CD011130.pub3 . PMC 5440187 . PMID 29546732 .  
  66. ^ Oniyangi O, Омари AA (ноябрь 2019). «Химиопрофилактика малярии при серповидно-клеточной анемии» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2019 (11). DOI : 10.1002 / 14651858.CD003489.pub2 . PMC 6532723 . PMID 31681984 .  
  67. ^ Кэрролл CP (январь 2020 г.). «Опиоидное лечение острой и хронической боли у пациентов с серповидно-клеточной анемией». Письма неврологии . Elsevier BV. 714 : 134534. дои : 10.1016 / j.neulet.2019.134534 . PMID 31593753 . S2CID 203667575 .  
  68. ^ Okomo U, Meremikwu MM (июль 2017). «Гидрозаместительная терапия при острых эпизодах боли у людей с серповидно-клеточной анемией» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 7 : CD005406. DOI : 10.1002 / 14651858.CD005406.pub5 . PMC 6483538 . PMID 28759112 .  
  69. ^ Центр оценки и исследований лекарственных средств (2019-12-20). «FDA одобрило кризанлизумаб-tmca для лечения серповидно-клеточной анемии» . FDA .
  70. ^ Aldrich TK, Nagel RL (1998). «Легочные осложнения серповидноклеточной болезни». В Reynolds HY, Bone RC, Dantzker DR, George RB, Matthay RA (ред.). Легочная и реанимационная медицина (6-е изд.). Сент-Луис: Мосби. С. 1–10. ISBN 978-0-8151-1371-3.
  71. ^ Martí-Карвахаль AJ, Conterno LO, рыцарь-Madden JM (сентябрь 2019). «Антибиотики для лечения острого грудного синдрома у людей с серповидно-клеточной анемией» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 9 : CD006110. DOI : 10.1002 / 14651858.CD006110.pub5 . PMC 6749554 . PMID 31531967 .  
  72. ^ Dolatkhah R, Dastgiri S (январь 2020). «Переливание крови для лечения острого грудного синдрома у людей с серповидно-клеточной анемией» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 1 : CD007843. DOI : 10.1002 / 14651858.CD007843.pub4 . PMC 6984655 . PMID 31942751 .  
  73. ^ a b Невитт SJ, Jones AP, Howard J (апрель 2017 г.). «Гидроксимочевина (гидроксикарбамид) при серповидно-клеточной анемии» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 4 : CD002202. DOI : 10.1002 / 14651858.CD002202.pub2 . PMC 6478259 . PMID 28426137 .  
  74. ^ Charache S , Террин ML, Moore RD, Dover GJ, Barton FB, Эккерт С.В., McMahon Р.П., облигации DR (май 1995). «Влияние гидроксимочевины на частоту болезненных кризов при серповидно-клеточной анемии. Исследователи многоцентрового исследования гидроксимочевины при серповидно-клеточной анемии». Медицинский журнал Новой Англии . 332 (20): 1317–22. DOI : 10.1056 / NEJM199505183322001 . PMID 7715639 . 
  75. ^ Steinberg МН, Бартон Р, Кастро О, Pegelow СН, Ballas СК, Kutlar А, Orringer Е, Бельвю R, Olivieri N, Экман Дж, Варма М, Рамирес G, Адлера В, Смит Вт, Карлос Т, Ataga К, DeCastro Л., Бигелоу К., Саунтарараджа И., Тельфер М., Вичинский Е., Кластер С., Шурин С., Бриджес К., Ваклавив М., Бондс Д., Террин М. (апрель 2003 г.). «Влияние гидроксимочевины на смертность и заболеваемость при серповидно-клеточной анемии у взрослых: риски и преимущества до 9 лет лечения» . ДЖАМА . 289 (13): 1645–51. DOI : 10,1001 / jama.289.13.1645 . PMID 12672732 . 
  76. ↑ Platt OS (март 2008 г.). «Гидроксимочевина для лечения серповидноклеточной анемии». Медицинский журнал Новой Англии . 358 (13): 1362–9. DOI : 10.1056 / NEJMct0708272 . PMID 18367739 . S2CID 351061 .  
  77. ^ Центр оценки и исследований лекарственных средств (25 ноября 2019 г.). «FDA одобрило вокселотор для серповидно-клеточной анемии» . FDA . Проверено 9 декабря 2019 .
  78. ^ Drasar E, Igbineweka N, N Vasavda, Free M, Awogbade M, Allman M, Mijovic A, Тейн SL (март 2011). «Использование переливания крови среди взрослых с серповидно-клеточной анемией - опыт одного учреждения более десяти лет». Британский журнал гематологии . 152 (6): 766–70. DOI : 10.1111 / j.1365-2141.2010.08451.x . PMID 21275951 . S2CID 44562296 .  
  79. ^ Gyang Е, Yeom К, Хопп С, Partap S, Jeng М (январь 2011). «Влияние хронической трансфузионной терапии эритроцитов на васкулопатии и тихие инфаркты у пациентов с серповидно-клеточной анемией» . Американский журнал гематологии . 86 (1): 104–6. DOI : 10.1002 / ajh.21901 . PMID 21117059 . 
  80. ^ Mirre E, Brousse V, Berteloot L, Lambot-Juhan K, Verlhac S, Boulat C, Dumont MD, Lenoir G, de Montalembert M (март 2010). «Возможность и эффективность хронического переливания крови для профилактики инсульта у детей с серповидно-клеточной анемией». Европейский журнал гематологии . 84 (3): 259–65. DOI : 10.1111 / j.1600-0609.2009.01379.x . PMID 19912310 . S2CID 24316310 .  
  81. ^ Уолтерс МС, Терпение М, Лейзенринг Вт, Экман JR, Скотт ДП, Ментзер туалет, Дэвис СК, Ohene-Frempong К, Р Bernaudin, Мэттьюз постоянного ток, Storb R, Салливан КМ (август 1996 г.). «Трансплантация костного мозга при серповидно-клеточной анемии». Медицинский журнал Новой Англии . 335 (6): 369–76. DOI : 10.1056 / NEJM199608083350601 . PMID 8663884 . S2CID 25256772 .  
  82. ^ Кайзер Дж (2020-12-05). «CRISPR и другая генетическая стратегия исправляют дефекты клеток при двух распространенных заболеваниях крови» . ScienceMag.org . Наука . Проверено 7 декабря 2020 . ... команды сообщают, что две стратегии прямого исправления неисправных клеток крови значительно улучшили здоровье горстки людей с этими генетическими заболеваниями.
  83. ^ a b c d Марти-Карвахаль AJ, Solà I, Agreda-Pérez LH (декабрь 2019 г.). «Лечение аваскулярного некроза костей у людей с серповидно-клеточной анемией» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 12 : CD004344. DOI : 10.1002 / 14651858.CD004344.pub7 . PMC 6894369 . PMID 31803937 .  
  84. Перейти ↑ Kumar V, Abbas AK, Fausto N, Aster J (28 мая 2009 г.). Патологическая основа болезни Роббинса и Котрана (Профессиональное издание: Консультация эксперта - Интернет (Патология Роббинса) под ред.). Elsevier Health. стр. Расположение Kindle 33530-33531.
  85. ^ Wierenga KJ, Хэмблтон ИК - Льюис Н.А. (март 2001). «Оценка выживаемости пациентов с гомозиготной серповидно-клеточной анемией на Ямайке: клиническое исследование населения». Ланцет . 357 (9257): 680–3. DOI : 10.1016 / s0140-6736 (00) 04132-5 . PMID 11247552 . S2CID 37012133 .  
  86. ^ Коста - FF, Конран N (2016). Серповидноклеточная анемия: от фундаментальной науки к клинической практике . Springer. п. 35. ISBN 9783319067131. Дата обращения 8 мая 2016 .
  87. ^ Prabhakar H, Хейвуд C, Molokie R (май 2010). «Серповидно-клеточная анемия в Соединенных Штатах: взгляд назад и вперед на 100-летний прогресс в управлении и выживании» . Американский журнал гематологии . 85 (5): 346–53. DOI : 10.1002 / ajh.21676 . PMID 20425797 . 
  88. ^ Кавана PL, Sprinz PG, Vinci SR, Bauchner H, Ван CJ (декабрь 2011). «Ведение детей с серповидно-клеточной анемией: всесторонний обзор литературы» . Педиатрия . 128 (6): e1552–74. DOI : 10.1542 / peds.2010-3686 . PMID 22123880 . S2CID 14524078 . Архивировано 4 марта 2016 года.  
  89. ^ Adams RJ, Ohene-Frempong K, Ван W (2001). «Серповидная клетка и мозг». Гематология. Американское общество гематологов. Образовательная программа . 2001 (1): 31–46. DOI : 10,1182 / asheducation-2001.1.31 . PMID 11722977 . 
  90. ^ Адамс RJ (ноябрь 2007 г.). «Большие штрихи у маленьких» . Архив неврологии . 64 (11): 1567–74. DOI : 10,1001 / archneur.64.11.1567 . PMID 17998439 . 
  91. Перейти ↑ Kenny MW, George AJ, Stuart J (июль 1980 г.). «Гиперактивность тромбоцитов при серповидно-клеточной анемии: следствие гипоспленизма» . Журнал клинической патологии . 33 (7): 622–5. DOI : 10.1136 / jcp.33.7.622 . PMC 1146172 . PMID 7430367 .  
  92. ^ Chrouser KL, Аджибойе О.Б., Oyetunji Т.А., Chang DC (апрель 2011). «Приапизм в Соединенных Штатах: меняющаяся роль серповидноклеточной анемии». Американский журнал хирургии . 201 (4): 468–74. DOI : 10.1016 / j.amjsurg.2010.03.017 . PMID 21421100 . 
  93. Перейти ↑ Almeida A, Roberts I (май 2005 г.). «Поражение костей при серповидно-клеточной анемии» . Британский журнал гематологии . 129 (4): 482–90. DOI : 10.1111 / j.1365-2141.2005.05476.x . PMID 15877730 . S2CID 908481 . Архивировано из оригинала на 2012-12-16.  
  94. ^ Радж FW (1991). «Гипербарическая оксигенотерапия в лечении серповидно-клеточных язв голени» . J. Hyperbaric Med . 6 (1): 1–4 . Проверено 23 марта 2011 .
  95. ^ Elagouz M, Jyothi S, Гупта B, Sivaprasad S (июль 2010). «Серповидноклеточная анемия и глаз: старые и новые концепции». Обзор офтальмологии . 55 (4): 359–77. DOI : 10.1016 / j.survophthal.2009.11.004 . PMID 20452638 . 
  96. ^ Smith WR, Пенберти LT, Bovbjerg В.Е., McClish Д.К., Roberts JD, Дахман B, Aisiku IP, Левенсон JL, Roseff SD (январь 2008). «Ежедневная оценка боли у взрослых с серповидно-клеточной анемией». Анналы внутренней медицины . 148 (2): 94–101. CiteSeerX 10.1.1.690.5870 . DOI : 10.7326 / 0003-4819-148-2-200801150-00004 . PMID 18195334 . S2CID 34924760 .   
  97. ^ Lai YC, Поток KC, Чемпион HC, Mora AL, Gladwin MT (июнь 2014). «Легочная артериальная гипертензия: клинический синдром» . Циркуляционные исследования . 115 (1): 115–30. DOI : 10,1161 / CIRCRESAHA.115.301146 . PMC 4096686 . PMID 24951762 .  
  98. ^ Кои MC, Poole C, Ataga К.И., Hinderliter AL (август 2015). «Расчетное систолическое давление в легочной артерии и серповидно-клеточная анемия: метаанализ и систематический обзор». Британский журнал гематологии . 170 (3): 416–24. DOI : 10.1111 / bjh.13447 . PMID 25854714 . S2CID 23920740 .  
  99. ^ Нисс О, Квинн КТ, Линия A, J Ежедневно, PR - Хури, Bakeer N, Кимбалл TR, Towbin JA, Малик Р, Тейлор MD (март 2016). «Кардиомиопатия с рестриктивной физиологией при серповидно-клеточной болезни» . JACC. Сердечно-сосудистая визуализация . 9 (3): 243–52. DOI : 10.1016 / j.jcmg.2015.05.013 . PMC 4788530 . PMID 26897687 .  
  100. ^ Нисс О, Р Пятно, Makue Ж, Alsaied Т, Р Десаи, Towbin JA, Малик Р, Тейлор MD, Куинн КТ (июль 2017 г.). «Связь между диффузным фиброзом миокарда и диастолической дисфункцией при серповидно-клеточной анемии» . Кровь . 130 (2): 205–213. DOI : 10,1182 / кровь 2017-02-767624 . PMC 5510791 . PMID 28507082 .  
  101. ↑ Rai P, Niss O, Malik P (ноябрь 2017 г.). «Переоценка механизмов, лежащих в основе сердечных осложнений серповидноклеточной анемии». Детская кровь и рак . 64 (11): e26607. DOI : 10.1002 / pbc.26607 . PMID 28453224 . S2CID 24444332 .  
  102. ^ Powars DR, Elliott-Mills DD, Chan L, Niland J, Hiti AL, Opas LM, Johnson C (октябрь 1991). «Хроническая почечная недостаточность при серповидно-клеточной анемии: факторы риска, клиническое течение и смертность». Анналы внутренней медицины . 115 (8): 614–20. DOI : 10.7326 / 0003-4819-115-8-614 . PMID 1892333 . 
  103. ^ Weatherall DJ, Клегг JB (2001). «Унаследованные нарушения гемоглобина: растущая глобальная проблема здравоохранения» . Бюллетень Всемирной организации здравоохранения . 79 (8): 704–12. PMC 2566499 . PMID 11545326 .  
  104. Перейти ↑ Roberts I, de Montalembert M (июль 2007 г.). «Серповидноклеточная анемия как парадигма иммиграционной гематологии: новые вызовы для гематологов в Европе» . Haematologica . 92 (7): 865–71. DOI : 10,3324 / haematol.11474 . PMID 17606434 . 
  105. ^ Wellems TE, Hayton K, Fairhurst RM (сентябрь 2009). «Влияние малярийного паразитизма: от тельцов до сообществ» . Журнал клинических исследований . 119 (9): 2496–505. DOI : 10.1172 / JCI38307 . PMC 2735907 . PMID 19729847 .  
  106. ^ Национальная медицинская библиотека. URL = https://ghr.nlm.nih.gov/condition/sickle-cell-disease#statistics. Архивировано 15 мая 2016 г. на Wayback Machine.
  107. ^ КТО. «Серповидно-клеточная анемия - Отчет Секретариата» (PDF) . Архивировано из оригинального (PDF) 04.01.2011 . Проверено 27 ноября 2010 .
  108. ^ Аидоо М, Terlouw ди - джей, Kolczak МС, Макелрой PD, тер Kuile FO, Кариуки S, Nahlen BL, Lal А.А., Udhayakumar V (апрель 2002 г.). «Защитные эффекты гена серповидных клеток против заболеваемости и смертности от малярии». Ланцет . 359 (9314): 1311–2. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (02) 08273-9 . PMID 11965279 . S2CID 37952036 .  
  109. ^ Tusuubira СК , Nakayinga R, Mwambi В, Одда Дж, Kiconco S, Komuhangi А (апрель 2018). «Знания, восприятие и практика в отношении серповидно-клеточной анемии: опрос среди взрослых в районе Любага, Кампала, Уганда» . BMC Public Health . 18 (1): 561. DOI : 10,1186 / s12889-018-5496-4 . PMC 5924488 . PMID 29703184 .  
  110. ^ Ndeezi G, Kiyaga C, Hernandez AG, Munube D, Говард TA, Ssewanyana I и др. (Март 2016 г.). «Бремя серповидно-клеточного заболевания и серповидноклеточного заболевания в исследовании по наблюдению за серпом в Уганде (US3): кросс-секционное исследование» . Ланцет. Глобальное здоровье . 4 (3): e195-200. DOI : 10.1016 / S2214-109X (15) 00288-0 . PMID 26833239 . 
  111. ^ Национальный институт сердца, легких и крови. «Серповидно-клеточная анемия, ключевые моменты» . Архивировано 02 декабря 2010 года . Проверено 27 ноября 2010 .
  112. ^ a b "Данные и статистика по серповидно-клеточной болезни | CDC" . Центры по контролю и профилактике заболеваний . 31 августа 2016 . Проверено 13 декабря 2019 .
  113. ^ «Сентябрь - месяц осведомленности о серповидных клетках» . CDC. Архивировано 27 сентября 2010 года . Проверено 6 февраля 2011 года .
  114. ^ «Серповидно-клеточная черта» . www.matology.org . 8 сентября 2017 . Проверено 13 декабря 2019 .
  115. ^ «Название расстройства: серповидноклеточная болезнь» . Скрининг новорожденных. Архивировано 28 сентября 2016 года . Проверено 11 октября +2016 .
  116. ^ "по умолчанию - Стэнфордское детское здоровье" . www.stanfordchildrens.org . Проверено 14 марта 2020 .
  117. ^ Эдвардса интервала QT, Сейберт D, Макри С, Ковингтон С, Тилгман J (ноябрь 2004 г.). «Оценка этнической принадлежности при консультировании до зачатия: генетика - что необходимо знать практикующим медсестрам». Журнал Американской академии практикующих медсестер . 16 (11): 472–80. DOI : 10.1111 / j.1745-7599.2004.tb00426.x . PMID 15617360 . S2CID 7644129 .  
  118. ^ «Пациенты с серповидными клетками терпят дискриминацию, плохой уход и сокращенную жизнь» . NPR.org . 4 ноября 2017 . Проверено 12 ноября 2017 года .
  119. ^ Bardakdjian J, Wajcman H (сентябрь 2004). «[Эпидемиология серповидно-клеточной анемии]». La Revue du Praticien (на французском языке). 54 (14): 1531–3. PMID 15558961 . 
  120. ^ Тюре я, Сарлс J, F Склад В , Suzineau Е, Collomb J, Лена-Руссо Д, Леви Н, Bardakdjian Дж, Badens С (июнь 2010 г.). «Неонатальный скрининг серповидноклеточной анемии во Франции: оценка избирательного процесса». Журнал клинической патологии . 63 (6): 548–51. DOI : 10.1136 / jcp.2009.068874 . PMID 20498028 . S2CID 22391674 .  
  121. ^ "Наследование серповидноклеточной анемии - Живите хорошо - Выбор NHS" . www.nhs.uk . 2017-10-23. Архивировано 2 декабря 2014 года.
  122. ^ "Серповидно-клеточная анемия - Выбор NHS" . www.nhs.uk . 2017-10-23. Архивировано 13 декабря 2011 года.
  123. ^ "Кому предлагается обследование и когда?" . screening.nhs.uk . Архивировано 31 декабря 2014 года.
  124. ^ «Сдайте кровь - ресурсы - серповидные клетки и донорство крови» . Сдай кровь . Архивировано 31 декабря 2014 года.
  125. ^ "Почему кровь от афро-карибских доноров особенная?" . Sicklecellsociety.org . Архивировано из оригинала на 2014-12-30.
  126. ^ Jastaniah W (2011). «Эпидемиология серповидноклеточной анемии в Саудовской Аравии» . Анналы саудовской медицины . 31 (3): 289–93. DOI : 10.4103 / 0256-4947.81540 . PMC 3119971 . PMID 21623060 .  
  127. ^ Memish ZA, Saeedi MY (2011). «Шестилетний результат национальной программы добрачного скрининга и генетического консультирования по серповидно-клеточной анемии и β-талассемии в Саудовской Аравии» . Анналы саудовской медицины . 31 (3): 229–35. DOI : 10.4103 / 0256-4947.81527 . PMC 3119961 . PMID 21623050 .  
  128. ^ Al Arrayed S (1995). «Особенности серповидно-клеточной анемии в Бахрейне» . Журнал здоровья Восточного Средиземноморья . 1 (1). Архивировано 8 октября 2016 года.
  129. ^ Al Arrayed S, Al Хаджери A (2010). «Осведомленность общественности о серповидно-клеточной анемии в Бахрейне» . Анналы саудовской медицины . 30 (4): 284–8. DOI : 10.4103 / 0256-4947.65256 . PMC 2931779 . PMID 20622345 .  
  130. ^ "Серповидноклеточная анемия" . www.matology.org . 2014-12-16. Архивировано 25 июня 2017 года . Проверено 1 мая 2017 .
  131. ^ Awasthy N, Аггарваль KC, Гояли ПК, Прасад МС, Saluja S, Шарма М (2008). «Серповидноклеточная анемия: опыт работы центра третичной медицинской помощи в неэндемичной зоне». Анналы тропической медицины и общественного здравоохранения . 1 (1): 1–4. DOI : 10.4103 / 1755-6783.43069 .
  132. ^ "Жизнь с серповидноклеткой - Нация - Nepali Times" . Архивировано 24 июня 2015 года.
  133. ^ Asnani MR, McCaw-Биннз А.М., Reid ME (2011). «Чрезмерный риск материнской смертности от серповидноклеточной анемии на Ямайке: 1998-2007 гг.» . PLOS ONE . 6 (10): e26281. Bibcode : 2011PLoSO ... 626281A . DOI : 10.1371 / journal.pone.0026281 . PMC 3200316 . PMID 22039456 .  
  134. ^ Лебби R (1846). «Случай отсутствия селезенки». Южный журнал Med Pharmacol . 1 : 481–3.
  135. ^ a b c Баллас С.К., Гупта К., Адамс-Грейвс П. (ноябрь 2012 г.). «Серповидно-клеточная боль: критическая переоценка» . Кровь . 120 (18): 3647–56. DOI : 10.1182 / кровь-2012-04-383430 . PMID 22923496 . 
  136. ↑ Herrick JB (1 ноября 1910 г.). «Своеобразные удлиненные и серповидные красные кровяные тельца при тяжелой анемии». Архивы внутренней медицины . 6 (5): 179–184. DOI : 10,1001 / archinte.1910.00050330050003 .; перепечатано как Herrick JB (2001). «Своеобразные удлиненные серповидные красные кровяные тельца при тяжелой анемии. 1910» . Йельский журнал биологии и медицины . 74 (3): 179–84. PMC 2588723 . PMID 11501714 .  
  137. ^ Washburn RE (1911). «Своеобразные удлиненные и серповидные красные кровяные тельца при тяжелой анемии». Полугодовой The Virginia Medical . 15 (21): 490–493.
  138. ^ "Больница UVa празднует 100 лет" . Университет Вирджинии. Архивировано 31 января 2015 года . Проверено 28 января 2015 .
  139. Перейти ↑ Mason VR (1922). «Серповидно-клеточная анемия» . ДЖАМА . 79 (16): 1318–1320. DOI : 10,1001 / jama.1922.02640160038012 .Перепечатано в Mason VR (октябрь 1985 г.). «Знаменательная статья 14 октября 1922 г .: Серповидно-клеточная анемия. Автор В. Р. Мейсон». ДЖАМА . 254 (14): 1955–7. DOI : 10.1001 / jama.254.14.1955 . PMID 3900438 . 
  140. Перейти ↑ Pauling L, Itano HA (ноябрь 1949 г.). «Серповидно-клеточная анемия - молекулярное заболевание». Наука . 110 (2865): 543–8. Bibcode : 1949Sci ... 110..543P . DOI : 10.1126 / science.110.2865.543 . PMID 15395398 . 
  141. ^ "Фостер, Глория" . Факты о базе данных истории файлов . Архивировано из оригинала на 2016-03-05 . Проверено 25 февраля 2015 .
  142. ^ Ричард-Ленобль Д, Toublanc JE, Зенсу РД, Kombila М, Карма В (1980). «Результаты систематического исследования дрепаноцитоза по электрофорезу гемоглобина после 1500 габаритов» [Результаты систематического исследования дрепаноцитоза у 1500 жителей Габона с использованием электрофореза гемоглобина]. Bulletin de la Société de Pathologie Exotique et de Ses Filiales (на французском языке). 73 (2): 200–6. PMID 7460122 . 
  143. ^ SSA, Управление политики по вопросам инвалидности. «Постановление о социальном обеспечении: SSR 2017-3p» . www.ssa.gov . Проверено 15 января 2018 .
  144. ^ «Федеральный регистр, том 82, выпуск 178 (пятница, 15 сентября 2017 г.)» . www.gpo.gov . Проверено 15 января 2018 .
  145. ^ "Серповидноклеточная болезнь | Национальный институт сердца, легких и крови (NHLBI)" . www.nhlbi.nih.gov . Проверено 4 июля 2020 .
  146. ^ Bulgin D, Tanabe P, Jenerette C (август 2018). «Стигма серповидноклеточной болезни: систематический обзор» . Проблемы ухода за психическим здоровьем . 39 (8): 675–686. DOI : 10.1080 / 01612840.2018.1443530 . PMC 6186193 . PMID 29652215 .  
  147. ^ Вашингтон HA (2006). Медицинский апартеид: мрачная история медицинских экспериментов над чернокожими американцами с колониальных времен до наших дней (1-е изд. В мягкой обложке). Нью-Йорк: Гарлем Мун. ISBN 978-0-7679-1547-2. OCLC  192050177 .
  148. ^ a b c d e f g h Тусуубира С.К., Наггава Т., Накамога В. (октябрь 2019 г.). «Присоединяться или не присоединяться? Случай серповидных клубов, стигмы и дискриминации в средних школах в районе Бутамбала, Уганда» . Здоровье подростков, медицина и терапия . 10 : 145–152. DOI : 10,2147 / AHMT.S223956 . PMC 6778728 . PMID 31632168 .  
  149. ^ Tusuubira СК, Nakayinga R, Mwambi В, Одда Дж, Kiconco S, Komuhangi А (апрель 2018). «Знания, восприятие и практика в отношении серповидно-клеточной анемии: опрос среди взрослых в районе Любага, Кампала, Уганда» . BMC Public Health . 18 (1): 561. DOI : 10,1186 / s12889-018-5496-4 . PMC 5924488 . PMID 29703184 .  
  150. ^ a b c d e f g "Ассоциация серповидных клеток Уганды" . Ассоциация серповидных клеток Уганды . Проверено 7 апреля 2021 .
  151. ^ Okwi AL, Byarugaba W, Ndugwa CM, Parkes A, Ocaido M, Tumwine JK (сентябрь 2009). «Пробелы в знаниях, отношение и убеждения сообществ о серповидно-клеточной анемии в Восточной и Западной Уганде». Восточноафриканский медицинский журнал . 86 (9): 442–9. DOI : 10.4314 / eamj.v86i9.54167 . PMID 21644415 . 
  152. ^ a b c d e Марш В.М., Камуя Д.М., Молинье СС (август 2011 г.). « « Все ее дети рождаются такими »: гендерный опыт стигмы в семьях, пострадавших от серповидно-клеточного расстройства в сельской местности Кении» . Этническая принадлежность и здоровье . 16 (4–5): 343–59. DOI : 10.1080 / 13557858.2010.541903 . PMC 3534410 . PMID 21797722 .  
  153. ^ «Наше видение и миссия - Фонд спасения серповидных клеток Уганды» . Проверено 6 апреля 2021 .
  154. ^ Tusuubira СК, Nakayinga R, Mwambi В, Одда Дж, Kiconco S, Komuhangi А (апрель 2018). «Знания, восприятие и практика в отношении серповидно-клеточной анемии: опрос среди взрослых в районе Любага, Кампала, Уганда» . BMC Public Health . 18 (1): 561. DOI : 10,1186 / s12889-018-5496-4 . PMC 5924488 . PMID 29703184 .  
  155. ^ "Предпосылки - Фонд спасения серповидных клеток Уганды" . Проверено 6 апреля 2021 .
  156. ^ "Предпосылки - Фонд спасения серповидных клеток Уганды" . Проверено 6 апреля 2021 .
  157. ^ a b c Tumwesige K, Imelda N, Herbert K, Deogratias M, Joseph R (2019). «Живой опыт беременности среди женщин с серповидно-клеточной анемией, получающих помощь в больнице Мулаго: качественное исследование» . Международный журнал беременности и родов . 5 (4): 139–145. DOI : 10.15406 / ipcb.2019.05.00165 .
  158. ^ Sehlo MG, Kamfar HZ (апрель 2015). «Депрессия и качество жизни у детей с серповидно-клеточной анемией: эффект социальной поддержки» . BMC Psychiatry . 15 (1): 78. DOI : 10,1186 / s12888-015-0461-6 . PMC 4394397 . PMID 25880537 .  
  159. ^ a b Кассим А.А., Шарма Д. (декабрь 2017 г.). «Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток при серповидно-клеточной анемии: меняющийся ландшафт» . Гематология / Онкология и терапия стволовыми клетками . 10 (4): 259–266. DOI : 10.1016 / j.hemonc.2017.05.008 . PMID 28641096 . 
  160. ^ a b Olowoyeye A, Okwundu CI (ноябрь 2020 г.). «Генная терапия серповидноклеточной анемии». Кокрановская база данных систематических обзоров . 11 : CD007652. DOI : 10.1002 / 14651858.CD007652.pub7 . PMID 33251574 . 
  161. ^ Pawliuk R, Уэстерман К.А., Фабри М.Е., Payen Е, Tighe R, Bouhassira Е.Е., Ачария С.А., Эллис Дж, Лондон И.М., обрезные CJ, Хумфрис Р.К., Beuzard Y, Нагель RL, Leboulch Р (декабрь 2001 г.). «Коррекция серповидно-клеточной анемии на моделях трансгенных мышей с помощью генной терапии». Наука . 294 (5550): 2368–71. Bibcode : 2001Sci ... 294.2368P . DOI : 10.1126 / science.1065806 . PMID 11743206 . S2CID 25607771 .  
  162. ^ Wilson JF (18 марта 2002). «Мышиная генная терапия корректирует симптомы серповидноклеточной болезни» . Ученый - журнал наук о жизни . Проверено 17 декабря 2014 .
  163. ^ St. Jude Детский исследовательский госпиталь (4 декабря 2008). «Генная терапия исправляет серповидноклеточную болезнь в лабораторных исследованиях» . ScienceDaily. Архивировано 13 декабря 2014 года . Проверено 17 декабря 2014 .
  164. ^ Номер клинического испытания NCT02247843 "Генная терапия стволовыми клетками для серповидноклеточной болезни" на ClinicalTrials.gov
  165. ^ Номер клинического испытания NCT00012545 "Сбор и хранение стволовых клеток пуповины для лечения серповидноклеточной болезни" на ClinicalTrials.gov
  166. ^ Ribeil JA, Hacein-Бей-Abina S, Payen Е, Маньяни А, Semeraro М, Magrin Е, Caccavelli л, Невен В, Бурже Р, Эль - немерено Вт, Бартолуччи Р, Вебер л, Пьюи Н, Meritet ДФ, Grevent Д , Beuzard Y, Chrétien S, Lefebvre T, Ross RW, Negre O, Veres G, Sandler L, Soni S, de Montalembert M, Blanche S, Leboulch P, Cavazzana M (март 2017 г.). «Генная терапия пациента с серповидноклеточной болезнью». Медицинский журнал Новой Англии . 376 (9): 848–855. DOI : 10.1056 / NEJMoa1609677 . PMID 28249145 . S2CID 5128871 .  
  167. ^ Kolata G (27 января 2019). «У этих пациентов была серповидно-клеточная болезнь. Экспериментальные методы лечения могли их вылечить» . Нью-Йорк Таймс . Проверено 28 января 2019 .
  168. ^ Девер Д.П., Бак Р.О., Райниш А., Камарена Дж., Вашингтон Г., Николас С.Э. и др. (Ноябрь 2016 г.). «Нацеливание на ген β-глобина CRISPR / Cas9 в гемопоэтических стволовых клетках человека» . Природа . 539 (7629): 384–389. Bibcode : 2016Natur.539..384D . DOI : 10,1038 / природа20134 . PMC 5898607 . PMID 27820943 .  
  169. ^ «В первую очередь, врачи в США используют инструмент CRISPR для лечения пациентов с генетическим заболеванием» . NPR.org . Проверено 31 июля 2019 .
  170. ^ Persaud A, S Desine, Blizinsky K, Бонэм VL (август 2019). «CRISPR фокусируется на отношении и убеждениях заинтересованных сторон в сообществе серповидно-клеточной анемии в отношении редактирования соматического генома» . Генетика в медицине . 21 (8): 1726–1734. DOI : 10.1038 / s41436-018-0409-6 . PMC 6606394 . PMID 30581191 .  
  171. ^ Уокер М (2018-01-15). «Генная терапия» . Новости серповидно-клеточной болезни . Проверено 14 марта 2020 .
  172. ^ Oringanje С, Немечками Е, Oniyangi O (июль 2020). «Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток людям с серповидно-клеточной анемией». Кокрановская база данных систематических обзоров . 7 : CD007001. DOI : 10.1002 / 14651858.CD007001.pub5 . PMC  7390490. PMID 32617981 . 

Дальнейшее чтение [ править ]

Библиотечные ресурсы о
серповидно-клеточной анемии
  • Ресурсы в вашей библиотеке
  • Ресурсы в других библиотеках
  • Браун RT, изд. (2006). Подробный справочник по детскому раку и серповидно-клеточной анемии: биопсихосоциальный подход . Издательство Оксфордского университета. ISBN 978-0-19-516985-0.
  • Хилл С.А. (2003). Управление серповидноклеточной болезнью в семьях с низким доходом . Издательство Темплского университета. ISBN 978-1-59213-195-2.
  • Сержант Г.Р., Берил Э (2001). Серповидноклеточная болезнь . Издательство Оксфордского университета. ISBN 978-0-19-263036-0.
  • Таппер М (1999). В крови: серповидноклеточная анемия и расовая политика . Университет Пенсильвании Press. ISBN 978-0-8122-3471-8.

Внешние ссылки [ править ]

  • Серповидная клетка в Керли
  • Серповидноклеточная анемия, проект OER
Классификация
D
  • МКБ - 10 : D57
  • МКБ - 9-СМ : 282,6
  • OMIM : 603903
  • MeSH : D000755
  • ЗаболеванияDB : 12069
Внешние ресурсы
  • MedlinePlus : 000527
  • eMedicine : med / 2126 оф / 490 пед / 2096 Emerg / 26 Emerg / 406
  • GeneReviews : серповидно-клеточная анемия
  • Сиротка : 232