Наследственная спастическая параплегия
Наследственная спастическая параплегия ( НСП ) — группа наследственных заболеваний, основным признаком которых является прогрессирующее нарушение походки. Заболевание проявляется прогрессирующей скованностью ( спастичностью ) и контрактурой нижних конечностей. [1] HSP также известен как наследственный спастический парапарез, семейная спастическая параплегия, болезнь французского поселения, болезнь Струмпеля или болезнь Струмпеля-Лоррена. Симптомы являются результатом дисфункции длинных аксонов в спинном мозге . Пораженные клетки представляют собой первичные моторные нейроны ; следовательно, заболевание представляет собой заболевание верхних двигательных нейронов . [2] HSP не является формой церебрального паралича .хотя физически она может проявляться и вести себя почти так же, как спастическая диплегия . Происхождение HSP отличается от церебрального паралича. Несмотря на это, некоторые антиспастические препараты, используемые при спастическом церебральном параличе , иногда используются для лечения симптомов ПШГ.
HSP вызывается дефектами транспорта белков, структурных белков, поддерживающих клетку белков, липидов и других веществ через клетку. Поражаются длинные нервные волокна (аксоны), поскольку большие расстояния делают нервные клетки особенно чувствительными к дефектам в этих упомянутых механизмах. [3] [4]
Болезнь была впервые описана в 1880 году немецким неврологом Адольфом Штрюмпелем . [5] Болезнь была подробно описана в 1888 г. французским врачом Морисом Лорреном. [6] Благодаря их вкладу в описание болезни, во франкоязычных странах ее до сих пор называют болезнью Стрюмпеля-Лоррена. Термин « наследственная спастическая параплегия » был введен Анитой Хардинг в 1983 г. [7] .
Симптомы зависят от типа наследственного HSP. Основным признаком заболевания является прогрессирующая спастичность нижних конечностей вследствие нарушения функции пирамидных путей . Это также приводит к оживленным рефлексам, разгибательным подошвенным рефлексам, мышечной слабости и вариабельным нарушениям мочевого пузыря. Кроме того, к основным симптомам ПШГ также относятся аномальная походка и трудности при ходьбе, снижение вибрационной чувствительности в лодыжках и парестезии . [8] Люди с HSP могут испытывать сильную усталость, связанную с центральной нервной системой и нервно-мышечными расстройствами, которые могут привести к инвалидности. [9] [10] [11]Начальными симптомами обычно являются трудности с равновесием, ушиб пальца ноги или спотыкание. Симптомы HSP могут появиться в любом возрасте, от младенчества до старше 60 лет. Если симптомы появляются в подростковом возрасте или позже, то спастическое нарушение походки обычно прогрессирует в течение многих лет. В конечном итоге могут потребоваться трости, ходунки и инвалидные коляски, хотя некоторым людям вспомогательные устройства никогда не требуются. [12] Было описано, что инвалидность прогрессирует быстрее у взрослых форм. [13]
В частности, у пациентов с аутосомно-доминантной чистой формой HSP обнаруживаются нормальные лицевые и экстраокулярные движения. Хотя подергивание челюсти может быть быстрым у пожилых людей, нарушения речи или затруднения при глотании не наблюдается. Тонус и сила мышц верхних конечностей в норме. В нижних конечностях повышен мышечный тонус в подколенных сухожилиях, четырехглавых мышцах и лодыжках. Слабость наиболее заметна в подвздошно -поясничной , передней большеберцовой мышцах и, в меньшей степени, в мышцах задней поверхности бедра . [13] При сложной форме расстройства присутствуют дополнительные симптомы. К ним относятся: периферическая невропатия , амиотрофия , атаксия ,умственная отсталость , ихтиоз , эпилепсия , нейропатия зрительного нерва , деменция , глухота или проблемы с речью, глотанием или дыханием. [14]
Anita Harding [7] классифицировала HSP в чистом и сложном виде. Чистый ПШГ проявляется спастичностью нижних конечностей, связанной с нейрогенными нарушениями мочевого пузыря, а также отсутствием вибрационной чувствительности ( палгипестезия ). С другой стороны, HSP классифицируется как сложный, когда спастичность нижних конечностей сочетается с каким-либо дополнительным неврологическим симптомом. [ нужна ссылка ]
