| Синдром тиамин-чувствительной мегалобластной анемии | |
|---|---|
| Специальность | Медицинская генетика |
| Осложнения | Сахарный диабет , анемия , потеря слуха |
| Причины | Мутация гена SLC19A2 [1] |
| Уход | Тиамин |
Синдром тиамин-чувствительной мегалобластной анемии (также известный как синдром Роджерса) - очень редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, влияющее на переносчик тиамина, которое характеризуется мегалобластной анемией , сахарным диабетом и потерей слуха . Состояние лечится высокими дозами тиамина (витамин B1).
Признаки и симптомы [ править ]
В большинстве случаев (80-99%) люди с этим заболеванием испытывают плохой аппетит (анорексию) , диарею , головную боль и вялость. [1] Синдром мегалобластной анемии, чувствительной к тиамину, связан с прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью . Дополнительные проявления включают атрофию зрительного нерва , низкий рост, увеличенную печень и увеличенную селезенку . [2] В некоторых случаях может поражаться сердце, что приводит к нарушению сердечного ритма . [3]
Лечение [ править ]
Лечение заключается в приеме высоких доз тиамина внутрь. Лечение может отсрочить начало сахарного диабета и обратить анемию. Если лечение начато рано, дефицит тиамина можно предотвратить.
Генетика [ править ]
Состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу и вызвано мутацией в гене SLC19A2 . [1]
История [ править ]
Состояние было впервые описано в 1969 году доктором Лоном Э. Роджерсом, детским гематологом из Далласа, штат Техас.
Ссылки [ править ]
- ^ a b c «Тиамин-ответный синдром мегалобластной анемии» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям . Национальный центр развития переводческой науки.
- ↑ Мэтьюз, Лулу (17 февраля 2009 г.). «Мегалобластная анемия, чувствительная к тиамину» (PDF) . Индийская педиатрия . 46 .
- ^ "Тиамин-чувствительный синдром мегалобластной анемии" . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США.
Внешние ссылки [ править ]
| Классификация | D
|
|---|---|
| Внешние ресурсы |
|
