Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Голова и плечи мужчины средних лет в пальто лицом вправо. Его залысины зачесаны назад, а его непослушная борода закрывает рот и подбородок.
Дезире-Маглуар Бурневиль впервые описал болезнь в 1880 году, назвав ее « Sclérose tubéreuse des circonvolutions cérébrales ».

История клубневого склероза (TSC) научные пролеты менее 200 лет. TSC - редкое мультисистемное генетическое заболевание, которое может вызывать рост доброкачественных опухолей в головном мозге или других жизненно важных органах, таких как почки , сердце , глаза , легкие и кожа . Комбинация симптомов может включать судороги , задержку развития , поведенческие проблемы и кожные аномалии, а также заболевание легких и почек. TSC вызывается мутациями в одном из двух генов , TSC1.и TSC2 , которые кодируют белки гамартин и туберин соответственно. Эти белки действуют как супрессоры роста опухоли и регулируют пролиферацию и дифференцировку клеток. [1] Первоначально считавшийся редким патологическим курьезом, сейчас он является важным центром исследований образования и подавления опухолей.

История исследований TSC обычно делится на четыре периода. [2] В конце 19 века известные врачи, работающие в европейских клинических больницах, впервые описали корковые и дерматологические проявления ; эти ранние исследователи были награждены такими эпонимами , как «болезнь Борневилля» [3] и «сальная аденома Прингла». [4] В начале 20 века эти симптомы были признаны относящимися к одному заболеванию. Было обнаружено дальнейшее вовлечение органов, а также осознание того, что состояние сильно различается по степени тяжести. В конце 20 века произошли большие улучшения вметоды визуализации черепа и открытие двух генов. Наконец, начало 21 века ознаменовалось началом молекулярного понимания болезни, наряду с возможными безоперационными терапевтическими методами лечения.

19 век [ править ]

Эскиз, состоящий только из лица и воротника рубашки. Поперек носа, щеки, прилегающие к носу и рту, и подбородок - многочисленные красные прыщики. Выше слова «1. Végétations vasculaires».
Васкуляры Райера .
1835 г.
Французский дерматолог Пьер Франсуа Олив Райер опубликовал атлас кожных заболеваний. Он содержит 22 большие цветные пластины с 400 фигурами, расположенными в систематическом порядке. На странице 20, рис. 1 - рисунок, который считается самым ранним описанием туберозного склероза. [5] Под названием « вегетации vasculaires », Rayer отметил , это были «малыми сосудистая , из папулезных внешнего вида, широко распространенные наросты распределены на носе и вокруг рта». [6] Никаких упоминаний о каком-либо заболевании, связанном с заболеванием кожи, не было.
1850 г.
Английские дерматологи Томас Аддисон и Уильям Галл описали в « Отчетах больницы Гая» случай четырехлетней девочки с «своеобразной сыпью, распространяющейся через нос и слегка затрагивающей обе щеки», которую они назвали «vitiligoidea tuberosa». [7]
1862 г.
Немецкий врач Фридрих Даниэль фон Реклингхаузен , работавший ассистентом Рудольфа Вирхова в Институте патологической анатомии в Берлине [8], представил случай в городское акушерское общество. [9] В сердце младенца, который «умер после нескольких вдохов», было несколько опухолей. Он назвал эти опухоли «миомами», одна из которых была «размером с голубиное яйцо». [7] Он также отметил, что в мозге «большое количество склерозов». [5] Это почти наверняка сердечные рабдомиомы и корковыеклубни туберозного склероза. Он не смог распознать отдельную болезнь, считая ее патолого-анатомическим курьезом. [10] Имя фон Реклингхаузена вместо этого стало ассоциироваться с нейрофиброматозом после классической статьи 1881 года. [8]
1864 г.
Немецкий патолог Рудольф Вирхов опубликовал трехтомный труд по опухолям, в котором описал ребенка с туберозным склерозом головного мозга и рабдомиомой сердца. В его описании был первый намек на то, что это может быть наследственное заболевание: сестра ребенка умерла от опухоли головного мозга. [11]
1880 г.
Французский невролог Дезире-Маглуар Бурневиль случайно столкнулся с болезнью, которая будет носить его имя. Он работал неофициальным помощником Жана Мартена Шарко в La Salpêtrière . [10] Заменяя своего учителя, Луи Дж. Ф. Деласио , [12] он ухаживал за Мари, 15-летней девочкой с психомоторной отсталостью , эпилепсией.и «сливное сосудисто-папулезное высыпание в носу, щеках и лбу». У нее с младенчества были судороги, в трехлетнем возрасте ее доставили в детскую больницу, где она была признана безнадежной. У нее были трудности с обучением, она не могла ни ходить, ни говорить. Находясь под наблюдением Борневилля, у Мари постоянно росли приступы, которые происходили кластерами. Лечилась хинное дерево , бромида из камфоры , амил нитрит , а также применение пиявок за уши. 7 мая 1879 года Мари умерла на больничной койке. При патологоанатомическом исследовании были обнаружены твердые плотные клубни в извилинах головного мозга , которые Борневиль назвалSclérose tubéreuse des circonvolutions cérébrales . Он пришел к выводу, что они были источником (очагом) ее припадков. Кроме того, в обеих почках были обнаружены беловатые твердые образования размером «с грецкий орех». [13]
1881 г.
Немецкий врач Хартдеген описал случай двухдневного ребенка, умершего от эпилептического статуса . При патологоанатомическом исследовании были обнаружены небольшие опухоли в боковых желудочках головного мозга и участки коркового склероза , которые он назвал «glioma gangliocellulare cerebri congenitum». [14] [15]
Туберозный склероз головного мозга со склеротическими гипертрофическими кольцами.
1881 г.
Борневиль и Эдуард Бриссо обследовали четырехлетнего мальчика в Ла-Бисетре . Как и раньше, у этого пациента были корковые клубни, эпилепсия, трудности с обучением. Кроме того, у него был шум в сердце, а при патологоанатомическом исследовании были обнаружены крошечные твердые опухоли в стенках желудочков головного мозга (субэпендимальные узелки) и небольшие опухоли в почках ( ангиомиолипомы ). [16]
1885 г.
Французские врачи Феликс Бальзер и Пьер Эжен Менетрие сообщили о случае " аденомы сальных желез лица и кожи головы". [17] Термин с тех пор оказался неверным, поскольку они не являются аденомой и не происходят из сальных желез . Папулезная сыпь теперь известна как ангиофиброма лица. [18]
1885 г.
Французские дерматологи Франсуа Анри Халлопо и Эмиль Лередд опубликовали случай твердой и волокнистой аденомы сальной железы. Сначала они описали шагреневые бляшки, а позже отметили связь между лицевой сыпью и эпилепсией. [7] [19]
1890 г.
Шотландский дерматолог Джон Джеймс Прингл , работающий в Лондоне, описал 25-летнюю женщину с субнормальным интеллектом, грубыми повреждениями на руках и ногах и папулезной сыпью на лице. Прингл обратил внимание на пять предыдущих отчетов, два из которых не были опубликованы. [20] Сальная аденома Прингла станет общим эпонимом лицевой сыпи.

Начало 20 века [ править ]

Женщина с аденомой кожного сала, 1900 год.
Факома сетчатки Яна ван дер Хоева.
1901 г.
Итальянский врач Г. Б. Пеллицци изучал патологию поражения головного мозга. Он отметил их диспластическую природу, корковую гетеротопию и дефектную миелинизацию . Пеллицци разделил клубни на тип 1 (гладкая поверхность) и тип 2 (с центральными углублениями). [21] [22]
1903 г.
Немецкий врач Ричард Коте описал околоногтевые фибромы, которые позже были обнаружены голландским врачом Йоханнесом Кененом в 1932 году (известные как опухоли Коенена). [23]
1906 г.
Австралийский невролог Альфред Уолтер Кэмпбелл , работающий в Англии, считал, что поражение мозга, кожи, сердца и почек вызвано одним заболеванием. Также он впервые описал патологию в глазу. Его обзор 20 зарегистрированных случаев позволил ему предложить диагностическую триаду симптомов, которую чаще приписывают Фогту . [24]
1908 г.
Немецкий детский невролог Генрих Фогт установил диагностические критерии TSC, прочно связав лицевую сыпь с неврологическими последствиями корковых клубней. [25] [26] Триада Фогта, состоящая из эпилепсии, идиотии и аденомы сальной железы, сохранялась в течение 60 лет, пока исследование Мануэля Гомеса не обнаружило, что менее трети пациентов с TSC имели все три симптома. [5]
1910 г.
Дж. Кирпичник был первым, кто осознал, что TSC является генетическим заболеванием. Он описал случаи однояйцевых и разнояйцевых близнецов, а также одну семью с тремя последовательными поколениями. [27]
1911 г.
Эдвард Шерлок, адвокат и преподаватель биологии, сообщил о девяти случаях в своей книге о «слабоумных». Он ввел термин epiloia , чемодан эпилепсии и аноя (бессмысленность). [28] Слово больше не широко используется как синоним TSC. Генетик Роберт Джеймс Gorlin предложил в 1981 году , что это может быть полезным аббревиатурой эпи Лепсы, вот ж я ntelligence и denoma sebaceum. [29]
1913 г.
Считается, что Х. Берг первым заявил, что TSC является наследственным заболеванием, отметив его передачу через два или три поколения. [30]
1914 г.
П. Шустер описал пациента с аденомой сальных желез и эпилепсией, но с нормальным интеллектом. [7] Это пониженное фенотипическое выражение называется форме фрусте . [31]
1918 г.
Французский врач Рене Лютембахер опубликовал первое сообщение о кистозной болезни легких у пациента с TSC. 36-летняя женщина умерла от двустороннего пневмотораза . Лютамбаше считали , кисты и узелки , чтобы быть метастазы из почечной фибросаркомы . Это осложнение, которое поражает только женщин, теперь известно как лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ). [32] [33]
1920 г.
Голландский офтальмолог Ян ван дер Хёв описал гамартомы (факомы) сетчатки . Он сгруппировал TSC и нейрофиброматоз вместе как « факоматозы » (позже названные нейрокожными синдромами). [34]
1924 г.
Х. Маркус отметил, что характерные особенности TSC, такие как внутричерепные кальцификаты, были видны на рентгеновском снимке . [35]

Середина 20 века [ править ]

1932 г.
Макдональд Кричли и Чарльз Дж. С. Эрл изучали 29 пациентов с TSC, которые находились в психиатрических больницах . Они описали поведение - необычные движения рук, причудливые позы и повторяющиеся движения ( стереотипы ) - которое сегодня можно было бы признать аутичным . Однако прошло 11 лет, прежде чем Лео Каннер предложил термин «аутизм». Они также заметили связанные белые пятна на коже (гипомелановые пятна). [36]
1934 г.
NJ Berkwitz и LG Rigler показали, что можно диагностировать туберозный склероз с помощью пневмоэнцефалографии, чтобы выделить некальцифицированные субэпендимные узелки. Они напоминали «восковые капли горящей свечи» на боковых желудочках. [37]
1942 г.
Сильван Э. Мултен предложил «комплекс туберозного склероза», которое сейчас является предпочтительным названием. Это свидетельствует о полиорганной природе болезни. Мультен ввел три слова для описания своей патологии: «основное поражение - хамартиальное , становящееся, в свою очередь, опухолевидным ( гамартома ) или действительно неопластическим ( гамартобластома )». [38]
1954 г.
Норвежский патолог Рейдар Экер вывел линию крыс линии Вистар, предрасположенных к почечным аденомам . Крысы Eker стали важной моделью доминантно наследуемого рака. [39]
1966 г.
Фанор Перо и Брайс Вейр впервые применили хирургическое вмешательство при эпилепсии при TSC. Из семи пациентов, перенесших резекцию кортикального клубня, у двоих приступы исчезли. До этого только четыре пациента когда-либо подвергались хирургическому лечению эпилепсии в TSC. [40]
1967
JC Lagos и Manuel Rodríguez Gómez рассмотрели 71 случай TSC и обнаружили, что 38% пациентов имеют нормальный интеллект. [14] [41]
1971 г.
Американский генетик Альфред Кнудсон разработал свою гипотезу «двух ударов», чтобы объяснить образование ретинобластомы как у детей, так и у взрослых. У детей была врожденная мутация зародышевой линии, которая в сочетании с соматической мутацией в раннем возрасте вызвала опухоль. Эта модель применима ко многим состояниям с участием генов-супрессоров опухолей, таких как TSC. [42] В 1980-х годах исследования Кнудсона на крысе Eker подтвердили эту гипотезу. [43]
1975 г.
Джузеппе Пампильоне и Э. Пью в письме в The Lancet отметили, что до 69% пациентов страдали инфантильными спазмами . [44]
1975 г.
Риман впервые применил ультразвук для исследования почек, пораженных TSC, у 35-летней женщины с хронической почечной недостаточностью. [45]

Конец 20 века [ править ]

Нормальная черепная КТ.
Нормальное сканирование черепа ПЭТ.
1976 г.
Черепные компьютерная томография (КТ, изобретенной в 1972 год) оказалась отличным инструмент для диагностики церебральных опухолей у детей, в том числе и те , что в клубневом склерозе. [46]
1977 г.
Энн Мерси Хант MBE и другие основали Ассоциацию туберозного склероза в Великобритании для оказания самопомощи и финансирования исследований. [47]
1979 г.
Мануэль Гомес опубликовал монографию : «Клубневой склероз» , который остался стандартным учебником для трех изданий на протяжении двух десятилетий. В книге впервые описан полный клинический спектр TSC и установлен новый набор диагностических критериев, которые заменят триаду Фогта. [14] [48]
1982 г.
Кеннет Арндт успешно вылечил ангиофиброму лица с помощью аргонового лазера . [49]
1983 г.
Позитронно-эмиссионную томографию (ПЭТ, изобретено в 1981 г.) сравнивали с электроэнцефалографией (ЭЭГ) и КТ. Было обнаружено, что он способен обнаруживать эпилептогенные кортикальные клубни, которые в противном случае были бы упущены. [50]
1984
Обнаружено, что кластеру инфантильных спазмов в TSC предшествует очаговый разряд ЭЭГ. [51]
1985 г.
Магнитно-резонансная томография (МРТ, изобретенная в 1980 году) была впервые использована в TSC для выявления пораженных участков в головном мозге девочки с туберозным склерозом. [52]
1987 г.
МРТ превосходила КТ как по чувствительности, так и по специфичности. В исследовании пятнадцати пациентов он выявил субэпендимальные узелки, выступающие в боковые желудочки у двенадцати пациентов, искажение нормальной корковой архитектуры у десяти пациентов (соответствующих кортикальным клубням), расширенные желудочки у пяти пациентов и отличил известную астроцитому от доброкачественной субэпендимальной ткани. узелки у одного пациента. [53]
1987 г.
Было обнаружено, что МРТ позволяет прогнозировать клиническую тяжесть заболевания (эпилепсия и задержка развития). Исследование 25 пациентов обнаружило корреляцию с количеством идентифицированных кортикальных клубней. Напротив, КТ не была полезным предиктором, но была лучше при выявлении кальцинированных поражений. [54]
1987 г.
Анализ сцепления в 19 ​​семьях с TSC, локализовавшим вероятный ген на хромосоме 9. [55]
1988 г.
Кортикальные клубни, обнаруженные на МРТ, точно соответствовали расположению постоянных очагов ЭЭГ в исследовании шести детей с TSC. В частности, клубни лобной коры были связаны с более трудноизлечимыми приступами. [56]
1990 г.
Было обнаружено, что вигабатрин является высокоэффективным противоэпилептическим средством при детских спазмах, особенно у детей с TSC. [57] После открытия в 1997 г. серьезного постоянного сужения поля зрения как возможного побочного эффекта, монотерапия вигабатрином теперь в основном ограничивается этой группой пациентов. [58]
1992 г.
Анализ сцепления обнаружил второй ген в хромосоме 16p13.3, близкий к гену поликистозной болезни почек типа 1 (PKD1). [59]
1993 г.
Европейский консорциум по туберозному склерозу хромосомы 16 объявил о клонировании TSC2 ; его продукт называется туберин. [60]
1994 г.
Было обнаружено, что крыса Eker является животной моделью туберозного склероза; он имеет мутацию в крысином эквиваленте гена TSC2. [61]
1995 г.
Сообщалось, что МРТ с последовательностями восстановления инверсии, ослабленной жидкостью (FLAIR), была значительно лучше, чем стандартные Т 2- взвешенные изображения при выделении небольших клубней, особенно подкорковых. [62] [63]
1997 г.
Консорциум TSC1 объявил о клонировании TSC1; его продукт называется гамартин. [64]
1997 г.
Ген PKD1, который приводит к аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек (ADPKD), и ген TSC2 оказались смежными на хромосоме 16p13.3. Команда из Института медицинской генетики в Уэльсе изучила 27 неродственных пациентов с TSC и кистозной болезнью почек. Они пришли к выводу, что серьезное заболевание почек у пациентов с TSC обычно связано с делециями смежных генов TSC2 и PKD1. Они также отметили, что заболевание отличалось (более раннее и тяжелое) от ADPKD и что пациенты с TSC1 не страдали значительным кистозным заболеванием. [65]
1997 г.
Патрик Болтон и Пол Гриффитс обследовали 18 пациентов с TSC, половина из которых страдала той или иной формой аутизма . Они обнаружили сильную связь между клубнями в височных долях и пациентами с аутизмом. [66]
1998 г.
Консенсусная конференция по туберозному склерозу опубликовала пересмотренные диагностические критерии. [67]
1998 г.
Итальянская команда использовала магнитоэнцефалографию (МЭГ) для изучения трех пациентов с TSC и частичной эпилепсией. В сочетании с МРТ они смогли изучить связь между бугристыми областями мозга, неисправными нейронами и эпилептогенными областями. [68] Более поздние исследования подтвердят, что МЭГ превосходит ЭЭГ в идентификации элиптогенного клубня, который может быть кандидатом на хирургическую резекцию. [69]

21 век [ править ]

Рапамицин (сиролимус)
2001 г.
Многоцентровая когорта из 224 пациентов была обследована на мутации и тяжесть заболевания. Пациенты с TSC1 были менее серьезно затронуты, чем пациенты с TSC2. У них было меньше припадков и меньше психических нарушений. Некоторые симптомы TSC были редкими или отсутствовали у пациентов с TSC1. Напрашивается вывод, что «мутации зародышевой линии и соматические мутации менее распространены в TSC1, чем в TSC2». [70]
2002 г.
Несколько исследовательских групп исследовали, как продукты генов TSC1 и TSC2 (туберин и гамартин) работают вместе, чтобы ингибировать мишень млекопитающих, опосредованную рапамицином (mTOR) нижестоящей передачи сигналов. Этот важный путь регулирует пролиферацию клеток и подавление опухоли. [71]
2002 г.
Было обнаружено, что лечение рапамицином (сиролимус) приводит к уменьшению размеров опухолей на моделях туберозного склероза у крыс Eker (TSC2) [72] и мышей (TSC1) [73] .
2006 г.
Небольшие испытания показали многообещающие результаты использования рапамицина для уменьшения ангиомиолипомы [74] и астроцитом. [75] Начато несколько крупных многоцентровых клинических исследований: рапамицин лечили лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ) [76] и ангиомиолипому почки (ОМЛ) [77] ; Гигантоклеточные астроцитомы лечили эверолимусом, производным рапамицина . [78]

2012 г.

Была проведена консенсусная конференция, и были опубликованы пересмотренные рекомендации по диагностике и лечению туберозного склероза. [79] [80]

Заметки [ править ]

  1. ^ "Информационный бюллетень о туберозном склерозе" . NINDS. 11 апреля 2006 Архивировано из оригинала 21 января 2007 года . Проверено 9 января 2007 года .
  2. ^ Ротт (2005), страница 2 - Введение.
  3. ^ Enersen OD . "Дезире-Маглуар Бурневиль" . Кто это назвал ? . Проверено 30 апреля 2007 года . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
  4. ^ Enersen OD. «Джон Джеймс Прингл» . Кто это назвал? . Проверено 30 апреля 2007 года .
  5. ^ a b c Curatolo (2003), глава: «Историческая справка».
  6. ^ Rayer PF (1835). Traité des maladies de la peau / atlas (на французском языке). Париж: Ж. Б. Байер. п. 20 . Проверен 9 декабря 2 006 .
  7. ^ а б в г Джей Ви (2004). «Туберозный склероз». Детская патология и патология развития . 2 (2): 197–8. DOI : 10.1007 / s100249900110 . PMID 9949228 . S2CID 72130332 .  
  8. ^ a b Enersen OD. "Фридрих Даниэль фон Реклингхаузен" . Кто это назвал? . Проверено 10 декабря +2006 .
  9. ^ фон Реклингхаузен F (1862). "Ein Herz von einem Neugeborene welches mehrere theils nach aussen, theils nach den Höhlen prominirende Tumoren (Myomen) trug". Monatschr Geburtsheilkd (на немецком языке). 20 : 1-2.(Цитируется по Curatolo (2003))
  10. ^ a b Янсен Ф. Э., ван Ньивенхейзен О, ван Хуффелен А. С. (май 2004 г.). «Комплекс туберозного склероза и его основатели» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 75 (5): 770. DOI : 10.1136 / jnnp.2003.027524 . PMC 1763558 . PMID 15090576 .  
  11. ↑ Вирхов R (июль 1863 г.). Die Krankhaften Geschwülste. Том II . Берлин: Август Хиршвальд. п. 148.(Цит. По Acierno (1994))
  12. ^ Уилкинс, Роберт H (редактор); Броуди, Ирвин A (редактор) (1997). «XXXI Туберозный склероз». Неврологическая классика . Американская ассоциация неврологических хирургов. С. 149–52. ISBN 978-1-879284-49-4.CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) CS1 maint: дополнительный текст: список авторов ( ссылка ) (содержит сокращенный перевод статьи Борневилля 1880 г.)
  13. ^ Bourneville D (1880). "Sclérose tubéreuse des circonvolutions cérébrales: Idiotie et épilepsie hemiplégique" . Archives de Neurologie (на французском языке). 1 : 81–91 . Проверено 22 августа 2009 года .
  14. ^ a b c Sancak Ö (2005). Комплекс туберозного склероза: мутации, функции и фенотипы . Stichting Tubereuze Sclerose Nederland. С. 11–2. ISBN 978-90-902019-3-1.
  15. ^ Hartdegen A (февраль 1881). "Ein Fall von multipler Verhärtung des Grosshirns nebst histologisch eigenartigen harten Geschwülsten der Seitenventrikel (" Glioma gangliocellulare ") bei einem Neugeborenen". Европейский архив психиатрии и клинической неврологии . 11 (1): 117–31. DOI : 10.1007 / BF02054825 . S2CID 41145503 . 
  16. ^ Bourneville D, Brissaud É (1881). "Encéphalite или sclérose tubéreuse des circonvolutions cérébrales". Archives de Neurologie . 1 : 390–412.(Цитируется по Curatolo (2003))
  17. ↑ Balzer F, Ménétrier P (1885). "Этюд сюр ун Кас д'Аденомес sébacés de la face et du cuir". Archives de Physiologie Normale et Pathologique . Третья серия. 6 : 564–76.(Цитируется по Curatolo (2003))
  18. Перейти ↑ Sanchez NP, Wick MR, Perry HO (декабрь 1981). «Сальная аденома Прингла: клинико-патологический обзор с обсуждением связанных патологических образований». Журнал кожной патологии . 8 (6): 395–403. DOI : 10.1111 / j.1600-0560.1981.tb01028.x . PMID 6278000 . 
  19. ^ Hallopeau F, Leredde Э. (1885). "Sur un cas d'adenomes sébacés à forme sclereuse". Ann Dermatol Syph . 6 : 473–9.(Цитируется по Curatolo (2003))
  20. ^ Pringle JJ (1890). «Случай врожденной аденомы кожного сала» . Британский журнал дерматологии . 2 : 1–14 . Проверено 22 августа 2009 года .
  21. ^ Пеллицци GB (1901). "Contributo allo studio dell'idiozia: rivisita sperimentale di freniatria e medicina legale delle alienazioni mentali". Рив Спер Френиат . 27 : 265–9.(Цитируется по Curatolo (2003))
  22. ^ Браффман Б.Х., Биланюк Л.Т., Найдич Т.П., Альтман Н.Р., Пост MJ, Квенсер Р.М., Циммерман Р.А., Броди Б.А. (апрель 1992 г.). «МРТ туберозного склероза: патогенез этого факоматоза, использование гадопентетата димеглумина и обзор литературы» . Радиология . 183 (1): 227–38. DOI : 10,1148 / radiology.183.1.1549677 . PMID 1549677 . [ постоянная мертвая ссылка ]
  23. ^ Кете R (1903). "Zur Lehre der Talgdrüsengeschwülste". Archiv für Dermatologie und Syphilis (на немецком языке). 68 (3): 273–8. DOI : 10.1007 / BF01829939 . S2CID 8643541 . (Цит. По Ротту (2005))
  24. ^ Кэмпбелл А.В. (1906). «Церебральный склероз» . Мозг . 28 (3–4): 382–96. DOI : 10,1093 / мозг / 28.3-4.367 .
  25. ^ Enersen OD. «Генрих Фогт» . Кто это назвал? . Проверено 11 декабря 2006 года .
  26. Перейти ↑ Vogt H (1908). "Zur Diagnostik der tuberösen Sklerose". Zeitschrift für die Erforschung und Behandlung des Jugendlichen Schwachsinns Auf Wissenschaftlicher Grundlage, Jena . 2 : 1–16.(Цитируется в Curatolo (2003) и полностью цитируется Who Named It?)
  27. ^ Кирпичник J (1910). "Ein Fall von Tuberoser Sklerose und gleichzeitigen multiplen Nierengeschwùlsten" . Virchows Archiv für patologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin (на немецком языке). 202 (3): 358–376. DOI : 10.1007 / BF01993975 . S2CID 42104267 . (Цитируется по Curatolo (2003))
  28. ^ Шерлок EB (1911). Для слабоумных, Руководство для изучения и практики . Macmillan & Co.(Цит. По Джей (2004))
  29. ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): туберозный склероз - 191100
  30. ^ Берг H (1913). "Vererbung der tuberösen Sklerose durch zwei bzw. drei Generationen" . Z Ges Neurol Psychiatr (на немецком языке). 19 : 528–39. DOI : 10.1007 / BF02909909 .(Цитируется по Curatolo (2003))
  31. ^ Шустер P (1914). "Beiträge zur Klinik der tuberösen Sklerose des Gehirns". Dtsch Z Nervenheilkd (на немецком языке). 50 : 96–133.(Цитируется по Curatolo (2003))
  32. ^ Лютамбаше R (1918). "Dysembryomes métatypique des reins. Carcinose submiliaire aigue du poumon avec emphysème généralisé et double pneumothorax". Анналы медицины (на французском языке). 5 : 435–50.(Цитируется по Curatolo (2003))
  33. ^ Abbott GF, Росадо-де-Christenson М.Л., Фрезер А.А., франки TJ, Пугач RD, Гальвин JR (2005). «Из архивов AFIP: лимфангиолейомиоматоз: лучевая и патологическая корреляция». Рентгенография . 25 (3): 803–28. DOI : 10,1148 / rg.253055006 . PMID 15888627 . 
  34. ^ Ван - дер - Hoeve J (1920). «Глазные симптомы при туберозном склерозе головного мозга». Trans Ophthalmol Soc UK . 40 : 329–34.(Цитируется по Curatolo (2003))
  35. ^ Маркус H (1924). Свенска Лак Салльск Форт .(Цитируется Dickerson WW (1945). «Характерные рентгенографические изменения, связанные с туберозным склерозом». Archives of Neurology and Psychiatry . 53 (3): 199–204. Doi : 10.1001 / archneurpsyc.1945.02300030036005 ., цитируется по Curatolo (2003) и Gómez (1995))
  36. ^ Critchley M, граф CJ (1932). «Туберозный склероз и родственные ему заболевания». Мозг . 55 (3): 311–46. DOI : 10,1093 / мозг / 55.3.311 .
  37. ^ Berkwitz NJ, Rigler LG (1934). «Туберозный склероз с диагнозом церебральная пневмография». Архив неврологии и психиатрии . 35 : 833–8.(Цит. По Gómez (1995))
  38. ^ Moolten SE (1942). «Хамарциальная природа комплекса туберозного склероза и его влияние на проблему опухоли: отчет о случае опухолевой аномалии почки и аденомы сальной железы». Arch Intern Med . 69 (4): 589–623. DOI : 10,1001 / archinte.1942.00200160040005 .
  39. ^ Экер R (1954). «Семейные аденомы почек у крыс Wistar; предварительный отчет». Acta Pathologica et Microbiologica Scandinavica . 34 (6): 554–62. DOI : 10.1111 / j.1699-0463.1954.tb00301.x . PMID 13206757 . (Цит. По Yeung (1994))
  40. Перейти ↑ Perot P, Weir B, Rasmussen T (ноябрь 1966 г.). «Туберозный склероз. Хирургическая терапия судорог». Архив неврологии . 15 (5): 498–506. DOI : 10,1001 / archneur.1966.00470170052005 . PMID 5955139 . (Цитируется по Bebin EM, Kelly PJ, Gomez MR (1993). «Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе головного мозга». Epilepsia . 34 (4): 651-7. Doi : 10.1111 / j.1528-1157.1993.tb00442. x . PMID 8330575 . )
  41. ^ Лагос JC, Гомес MR (январь 1967). «Туберозный склероз: переоценка клинической сущности». Труды клиники Мэйо . 42 (1): 26–49. PMID 5297238 . (Цитируется по Curatolo (2003))
  42. ^ Knudson AG (апрель 1971 г.). «Мутация и рак: статистическое исследование ретинобластомы» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 68 (4): 820–3. Bibcode : 1971PNAS ... 68..820K . DOI : 10.1073 / pnas.68.4.820 . PMC 389051 . PMID 5279523 .  (Цит. По Ротту (2005))
  43. ^ Енг RS (декабрь 2004). «Уроки модели крысы Eker: от клетки до кровати». Современная молекулярная медицина . 4 (8): 799–806. DOI : 10.2174 / 1566524043359791 . PMID 15579026 . 
  44. ^ Pampiglione G, E Pugh (ноябрь 1975). «Письмо: Детские судороги и последующее появление синдрома туберозного склероза». Ланцет . 2 (7943): 1046. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (75) 90343-8 . PMID 53537 . S2CID 44703965 .  
  45. ^ Римана JF, Mörl M, Ротт HD (июнь 1975). «[Хроническая почечная недостаточность при болезни Бурневиля-Прингла (авторский перевод)]». Medizinische Klinik (на немецком языке). 70 (26): 1128–32. PMID 1223616 . (Цит. По Ротту (2005))
  46. ^ Бергер ПЭ, Кэрка DR, DL Гилдея, Фитц CR, Харвуд-Нэш постоянный ток (июль 1976). «Компьютерная томография у младенцев и детей: внутричерепные новообразования». AJR. Американский журнал рентгенологии . 127 (1): 129–37. DOI : 10,2214 / ajr.127.1.129 . PMID 180824 . 
  47. ^ Макфарлейн, Изобель (2014-07-30). «Некролог Энн Хант» . Хранитель . ISSN 0261-3077 . Проверено 14 августа 2019 . 
  48. ↑ Гомес MR (1979). Туберозный склероз (1-е изд.). Нью-Йорк: Raven Press. ISBN 978-0-89004-313-4.(Цит. По Озгюр (2005))
  49. Перейти ↑ Arndt KA (июль 1982). «Сальная аденома: успешное лечение аргоновым лазером». Пластическая и реконструктивная хирургия . 70 (1): 91–3. DOI : 10.1097 / 00006534-198207000-00021 . PMID 7089113 . (Цит. По Ротту (2005))
  50. ^ Szelies B, Herholz K, Heiss WD, Rackl A, Павлик G, Wagner R, Ilsen HW, Wienhard K (декабрь 1983). «Гипометаболические кортикальные поражения при туберозном склерозе с эпилепсией: демонстрация с помощью позитронно-эмиссионной томографии». Журнал компьютерной томографии . 7 (6): 946–53. DOI : 10.1097 / 00004728-198312000-00002 . PMID 6415136 . S2CID 40010942 .  (Цит. По Ротту (2005))
  51. ^ Дюлак О, Леметр А, Plouin Р (1984). «Синдром Бурневиля: клиника и особенности ЭЭГ эпилепсии на первом году жизни». Boll Lega Ital Epil . 45/46: 39–42.(Цитируется по Curatolo (2003))
  52. ^ Kandt RS, Gebarski SS, Goetting MG (август 1985). «Туберозный склероз с кардиогенной эмболией головного мозга: магнитно-резонансная томография». Неврология . 35 (8): 1223–5. DOI : 10,1212 / wnl.35.8.1223 . PMID 4022361 . S2CID 73135293 .  (Цит. По Ротту (2005))
  53. ^ Макмердо СК, Мур С.Г., Брант-Завадски М., Берг Б.О., Кох Т., Ньютон Т.Х., Эдвардс М.С. (апрель 1987 г.). «МРТ туберозного внутричерепного склероза». AJR. Американский журнал рентгенологии . 148 (4): 791–6. DOI : 10,2214 / ajr.148.4.791 . PMID 3493666 . 
  54. Перейти ↑ Roach ES, Williams DP, Laster DW (март 1987). «Магнитно-резонансная томография при туберозном склерозе». Архив неврологии . 44 (3): 301–3. DOI : 10,1001 / archneur.1987.00520150047020 . PMID 3827681 . (Цитируется по Curatolo (2003))
  55. ^ Фрайер AE, Чалмерс A, Коннор JM, Фрейзер I, Povey S, Yates AD, Yates JR, Osborne JP (март 1987). «Доказательства того, что ген туберозного склероза находится на хромосоме 9». Ланцет . 1 (8534): 659–61. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (87) 90416-8 . PMID 2882085 . S2CID 46007790 .  
  56. ^ Curatolo P, Cusmai R (сентябрь 1988). «[Магнитно-резонансная томография при болезни Бурневилля: связь с ЭЭГ]». Neurophysiologie Clinique = Клиническая нейрофизиология (на французском языке). 18 (5): 459–67. DOI : 10.1016 / s0987-7053 (88) 80056-х . PMID 3185465 . S2CID 53192058 .  (Цитируется по Curatolo (2003))
  57. Перейти ↑ Chiron C, Dulac O, Luna D, Palacios L, Mondragon S, Beaumont D, Mumford JP (февраль 1990 г.). «Вигабатрин при детских спазмах». Ланцет . 335 (8685): 363–4. DOI : 10.1016 / 0140-6736 (90) 90660-W . PMID 1967808 . S2CID 30019639 .  
  58. ^ Vigabatrin Детская консультативная группа (май 2000). «Руководство по назначению вигабатрина детям было пересмотрено. Педиатрическая консультативная группа по вигабатрину» . BMJ . 320 (7246): 1404–5. DOI : 10.1136 / bmj.320.7246.1404 . PMC 1118061 . PMID 10858057 .  
  59. ^ Kandt RS, Haines JL, Смит M, Нортруп H, Гарднер RJ, Short MP, Dumars K, Плотва ES, Steingold S, S Wall (сентябрь 1992). «Связывание важного генного локуса туберозного склероза с маркером хромосомы 16 поликистозной болезни почек» . Генетика природы . 2 (1): 37–41. DOI : 10.1038 / ng0992-37 . PMID 1303246 . S2CID 37460974 .  
  60. ^ Европейский консорциум по туберозному склерозу хромосомы 16 (декабрь 1993 г.). «Идентификация и характеристика гена туберозного склероза на хромосоме 16». Cell . 75 (7): 1305–15. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (93) 90618-Z . PMID 8269512 . S2CID 29476292 .  (Цит. По Ротту (2005))
  61. ^ Енг RS, Xiao GH, Jin F, Ли WC, Testa JR, Нудсон AG (ноябрь 1994). «Предрасположенность к почечной карциноме у крыс Eker определяется мутацией в зародышевой линии гена туберозного склероза 2 (TSC2)» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 91 (24): 11413–6. Bibcode : 1994PNAS ... 9111413Y . DOI : 10.1073 / pnas.91.24.11413 . PMC 45241 . PMID 7972075 .  
  62. ^ Маэда М, Tartaro А, Т Мацуда, Ишии Y (1995). «Кортикальные и подкорковые клубни при туберозном склерозе и последовательность FLAIR». Журнал компьютерной томографии . 19 (4): 660–1. DOI : 10.1097 / 00004728-199507000-00033 . PMID 7622707 . 
  63. Перейти ↑ Takanashi J, Sugita K, Fujii K, Niimi H (октябрь 1995 г.). «МРТ-оценка туберозного склероза: повышенная чувствительность с восстановлением инверсии, ослабленной жидкостью, и зависимость от тяжести припадков и умственной отсталости» . AJNR. Американский журнал нейрорадиологии . 16 (9): 1923–8. PMID 8693996 . 
  64. ^ van Slegtenhorst M, de Hoogt R, Hermans C, Nellist M, Janssen B, Verhoef S и др. (Август 1997 г.). «Идентификация гена туберозного склероза TSC1 на хромосоме 9q34». Наука . 277 (5327): 805–8. DOI : 10.1126 / science.277.5327.805 . PMID 9242607 . 
  65. ↑ Sampson JR, Maheshwar MM, Aspinwall R, Thompson P, Cheadle JP, Ravine D, Roy S, Haan E, Bernstein J, Harris PC (октябрь 1997 г.). «Кистозная болезнь почек при туберозном склерозе: роль гена поликистозной болезни почек 1» . Американский журнал генетики человека . 61 (4): 843–51. DOI : 10.1086 / 514888 . PMC 1716004 . PMID 9382094 .  
  66. Перейти ↑ Bolton PF, Griffiths PD (февраль 1997 г.). «Ассоциация туберозного склероза височных долей с аутизмом и атипичным аутизмом». Ланцет . 349 (9049): 392–5. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (97) 80012-8 . PMID 9033466 . S2CID 37260017 .  
  67. Перейти ↑ Roach ES, Gomez MR, Northrup H (декабрь 1998 г.). «Консенсусная конференция по комплексному туберозному склерозу: пересмотренные клинические диагностические критерии». Журнал детской неврологии . 13 (12): 624–8. DOI : 10.1177 / 088307389801301206 . PMID 9881533 . S2CID 22310240 .  
  68. ^ Peresson M, L Lopez, Narici L, Curatolo P (октябрь 1998). «Магнитное изображение источника и реактивность на ритмическую стимуляцию при туберозном склерозе». Мозг и развитие . 20 (7): 512–8. DOI : 10.1016 / S0387-7604 (98) 00034-5 . PMID 9840671 . S2CID 38974140 .  
  69. ^ Янсен FE, Huiskamp G, ван Huffelen переменного тока, Bourez-Сворт М, Boere Е, Gebbink Т, Vincken KL, Ф.Н O (январь 2006 г.). «Выявление эпилептогенного клубня у больных туберозным склерозом: сравнение ЭЭГ высокого разрешения и МЭГ» . Эпилепсия . 47 (1): 108–14. DOI : 10.1111 / j.1528-1167.2006.00373.x . PMID 16417538 . Архивировано из оригинала на 2012-12-17. 
  70. ^ Dabora SL, Jozwiak S, Franz DN, Roberts PS, Nieto A, Chung J, Choy YS, Reeve MP, Thiele E, Egelhoff JC, Kasprzyk-Obara J, Domanska-Pakiela D, Kwiatkowski DJ (январь 2001). «Мутационный анализ в когорте из 224 пациентов с туберозным склерозом указывает на повышенную тяжесть TSC2, по сравнению с TSC1, заболевания многих органов» . Американский журнал генетики человека . 68 (1): 64–80. DOI : 10.1086 / 316951 . PMC 1234935 . PMID 11112665 .  
  71. ^ Tee AR, Фингара DC, Manning BD, Квятковский DJ, Cantley LC, Blenis J (октябрь 2002). «Продукты гена комплекса-1 и -2 туберозного склероза функционируют вместе, подавляя у млекопитающих-мишень опосредованной рапамицином (mTOR) нисходящей передачи сигналов» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (21): 13571–6. Bibcode : 2002PNAS ... 9913571T . DOI : 10.1073 / pnas.202476899 . PMC 129715 . PMID 12271141 .  
  72. ^ Kenerson HL, Aicher LD, True LD, Енг RS (октябрь 2002). «Активированная мишень млекопитающих рапамицинового пути в патогенезе туберозно-склеротических комплексных опухолей почек» . Исследования рака . 62 (20): 5645–50. PMID 12384518 . 
  73. Перейти ↑ Kwiatkowski DJ, Zhang H, Bandura JL, Heiberger KM, Glogauer M, el-Hashemite N, Onda H (март 2002). «Модель TSC1 на мышах показывает зависимую от пола летальность от гемангиом печени и повышение активности киназы p70S6 в нулевых клетках Tsc1» . Молекулярная генетика человека . 11 (5): 525–34. DOI : 10.1093 / HMG / 11.5.525 . PMID 11875047 . 
  74. ^ Wienecke R, Fackler I, Linsenmaier U, Mayer K, Licht T, Kretzler M (сентябрь 2006 г.). «Противоопухолевая активность рапамицина при ангиомиолипоме почек, ассоциированной с комплексом туберозного склероза». Американский журнал болезней почек . 48 (3): e27-9. DOI : 10,1053 / j.ajkd.2006.05.018 . PMID 16931204 . 
  75. ↑ Franz DN, Leonard J, Tudor C, Chuck G, Care M, Sethuraman G, Dinopoulos A, Thomas G, Crone KR (март 2006 г.). «Рапамицин вызывает регресс астроцитом в комплексе туберозного склероза» . Анналы неврологии . 59 (3): 490–8. DOI : 10.1002 / ana.20784 . PMID 16453317 . S2CID 20466190 . Архивировано из оригинала на 2012-12-17.  
  76. ^ "Многоцентровая международная эффективность лимфангиолейомиоматоза испытания сиролимуса (испытание MILES)" . ClinicalTrials.gov (NIH). 6 января 2007 . Проверено 10 января 2007 года .
  77. ^ "Сиролимус в лечении пациентов с ангиомиолипомой почки" . ClinicalTrials.gov (NIH). 21 ноября 2006 . Проверено 10 января 2007 года .
  78. ^ «Эверолимус (RAD001) Терапия гигантоклеточной астроцитомы у пациентов с комплексом туберозного склероза» . ClinicalTrials.gov (NIH). 13 декабря 2006 . Проверено 10 января 2007 года .
  79. ^ Крюгер DA, Нортруп H (октябрь 2013 г. ). «Комплексное наблюдение и лечение туберозного склероза: рекомендации Международной консенсусной конференции по комплексному туберозному склерозу 2012 г.» . Детская неврология . 49 (4): 255–65. DOI : 10.1016 / j.pediatrneurol.2013.08.002 . PMC 4058297 . PMID 24053983 .  
  80. ^ Нортруп H Крюгер DA (октябрь 2013 г. ). «Обновление критериев комплексной диагностики туберозного склероза: рекомендации Международной консенсусной конференции по комплексному туберозному склерозу 2012 г.» . Детская неврология . 49 (4): 243–54. DOI : 10.1016 / j.pediatrneurol.2013.08.001 . PMC 4080684 . PMID 24053982 .  

Ссылки [ править ]

  • Асьерно LJ (1994). История кардиологии . Тейлор и Фрэнсис. п. 427. ISBN. 978-1-85070-339-6.
  • Curatolo P, ed. (2003). Комплекс туберозного склероза: от фундаментальных наук к клиническим фенотипам . MacKeith Press. ISBN 978-1-898683-39-1.
  • Гомес MR (1995). «История комплекса туберозного склероза». Мозг и развитие . 17 Suppl (Suppl): 55–7. DOI : 10.1016 / 0387-7604 (94) 00130-8 . PMID  8882573 . S2CID  4770497 .
  • Ротт HD, Майер К., Вальтер Б., Винеке Р. (2005). "Zur Geschichte der Tuberösen Sklerose (История туберозного склероза)" (PDF) (на немецком языке). Tuberöse Sklerose Deutschland eV Архивировано из оригинала (PDF) 15 марта 2007 года . Проверено 8 января 2007 года .