Анорхия | |
---|---|
Другие названия | Врожденное отсутствие яичек |
Специальность | Медицинская генетика |
Анорхия (также называемая анорхизмом или анорхизмом ) - это нарушение полового развития, при котором человек с кариотипом XY , который обычно соответствует мужскому полу, рождается без яичек . В течение нескольких недель после оплодотворения у эмбриона развиваются рудиментарные гонады (семенники) , которые вырабатывают гормоны, отвечающие за развитие репродуктивной системы . Если яички не развиваются в течение восьми недель, у ребенка разовьются женские гениталии (см. Синдром Свайера.). Если яички начинают развиваться, но теряются или перестают функционировать между 8 и 10 неделями, у ребенка при рождении будут неоднозначные гениталии . Однако, если семенники потеряны через 14 недель, у ребенка будут частичные мужские гениталии с заметным отсутствием гонад.
Тесты включают наблюдаемое отсутствие яичек, низкий уровень тестостерона (типичный для женщин), повышенный уровень фолликулостимулирующего гормона и лютеинизирующего гормона , XY-кариотип, ультразвуковое или магнитно-резонансное томографирование, показывающее отсутствие ткани гонад, низкую плотность костной ткани, низкий уровень антимюллерова гормона и хирургическое исследование для доказательства мужской ткани гонад.
Причина [ править ]
Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Август 2017 г. ) |
Лечение [ править ]
Лечение включает добавление андрогенов (тестостерона) для искусственного инициирования полового созревания, имплантацию протеза яичек и психологическую поддержку. Гендерная дисфория может привести к анорхическим людям, которым при рождении назначают мужчину и воспитывают как мужчину, несмотря на отсутствие необходимых маскулинизирующих гормонов во время пренатального, детского и подросткового развития. Людям с анорхами, имеющим женскую идентичность, можно вводить только эстроген вместо тестостерона, поскольку блокаторы андрогенов не требуются из-за отсутствия гонад.
Терминология [ править ]
Другие названия анорхии включают:
- врожденная анорхия
- синдром исчезновения яичек
- исчезающие яички
- пустая мошонка
- синдром регрессии яичек (TRS)
См. Также [ править ]
Ссылки [ править ]
- «Анорхия» . Медицинский центр Университета Мэриленда . Архивировано 6 февраля 2006 года . Проверено 25 января 2006 года .
Внешние ссылки [ править ]
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|