Синдром Вильямса (WS) — редкое генетическое заболевание , поражающее многие части тела. [3] Черты лица часто включают широкий лоб, недоразвитый подбородок, короткий нос и полные щеки. [3] У людей с WS наблюдается умственная отсталость от легкой до умеренной степени , с особыми проблемами при выполнении зрительно-пространственных задач , таких как рисование. Вербальные навыки относительно не затронуты. [3] Многие люди с WS отличаются общительностью , открытостью к общению с другими людьми и веселым характером. [3] [5] Медицинские проблемы с зубами, проблемы с сердцем (особеннонадклапанный аортальный стеноз ) и периоды высокого содержания кальция в крови. [2] [3]
Синдром Вильямса вызывается генетической аномалией, в частности делецией примерно 27 генов длинного плеча одной из двух хромосом 7 . [3] [5] Как правило, это происходит как случайное событие во время формирования яйцеклетки или сперматозоида, из которого развивается человек. [3] В небольшом числе случаев он наследуется от больного родителя по аутосомно-доминантному типу. [3] Различные характерные особенности были связаны с потерей определенных генов . [3] Диагноз обычно ставится на основании симптомов и подтверждается генетическим тестированием . [2]
Лечение СВ включает специальные образовательные программы и различные виды терапии . [2] Операция может быть сделана для исправления проблем с сердцем. [2] При высоком содержании кальция в крови могут потребоваться диетические изменения или лекарства. [2] Синдром был впервые описан в 1961 году новозеландцем Джоном Уильямсом . [6] [7] Синдром Вильямса поражает от одного из 20 000 до одного из 7 500 человек при рождении. [5] Ожидаемая продолжительность жизни меньше, чем у населения в целом, в основном из-за увеличения частоты сердечных заболеваний. [4]
Наиболее распространенными симптомами синдрома Вильямса являются пороки сердца и необычные черты лица. Другие симптомы включают неспособность правильно набрать вес в младенчестве ( отставание в развитии ) и низкий мышечный тонус . Люди с WS, как правило, имеют широко расставленные зубы, длинный желобок и уплощенную переносицу. [8]
Большинство людей с WS очень вербальны по сравнению с их интеллектом и часто очень общительны, имея то, что было описано как личность типа «коктейльных вечеринок». [9] Люди с синдромом Вильямса чрезмерно фокусируются на глазах других людей во время общения. [10]
Люди с WS испытывают множество проблем с сердцем, обычно шумы в сердце и сужение крупных кровеносных сосудов, а также надклапанный стеноз аорты . Другие симптомы могут включать желудочно-кишечные проблемы, такие как тяжелые или длительные колики , [11] боль в животе и дивертикулит , ночной энурез (ночное недержание мочи) и затрудненное мочеиспускание, неровности зубов [12] и дефект зубной эмали , а также гормональные проблемы, наиболее распространенными из которых являются гиперкальциемия. [13] Гипотиреозсообщалось, что это происходит у детей, хотя не было обнаружено никаких доказательств того, что это происходит у взрослых; взрослые с WS имеют более высокий риск развития диабета 2 типа, причем некоторые случаи проявляются уже в возрасте 21 года. [14]