Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлен с синдрома XXXXY )
Перейти к навигации Перейти к поиску
49, XXXXYсиндром
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

49, синдром XXXXY - чрезвычайно редкая анеуплоидная аномалия половых хромосом . Встречается примерно у 1 из 85 000–100 000 мужчин. [1] [2] [3] Этот синдром является результатом материнской неразрывности во время мейоза I и II . [4] Впервые он был диагностирован в 1960 году и был придуман в честь исследователя синдромом Фраккаро. [2]

Признаки и симптомы [ править ]

Симптомы 49, XXXXY немного схожи с симптомами синдрома Клайнфельтера и 48, XXXY, однако они обычно намного тяжелее при синдроме 49, XXXXY. Анеуплоидия часто приводит к летальному исходу, но в этом случае имеет место « Х-инактивация », когда эффект дополнительной дозы гена из-за наличия дополнительных Х-хромосом значительно снижается. [5]

Репродуктивная [ править ]

Люди с синдромом 49, XXXXY, как правило, проявляют инфантильные вторичные половые характеристики с бесплодием в зрелом возрасте. [5]

Физический [ править ]

Мужчины с возрастом 49, XXXXY, как правило, имеют многочисленные аномалии скелета. Эти аномалии скелета включают:

Эффекты также включают:

Познавательные и развивающие [ править ]

Подобно синдрому Дауна , психические эффекты синдрома 49, XXXXY различаются. Типичны нарушения речи и неадаптивные поведенческие проблемы. [6] В одном исследовании изучались мужчины, которым был поставлен диагноз: 48, XXYY , 48, XXXY и 49, XXXXY. Они обнаружили, что мужчины с 48, XXXY и 49, XXXXY работают на гораздо более низком когнитивном уровне, чем мужчины их возраста. Эти самцы также склонны к более незрелому поведению для своего хронологического возраста; в этом исследовании также упоминались повышенные агрессивные тенденции. [6]

Патофизиология [ править ]

Как видно из названия, человек с синдромом имеет одну Y-хромосому и четыре X-хромосомы на 23-й паре, таким образом, имея сорок девять хромосом вместо обычных сорока шести. Как и в случае с большинством категорий расстройств анеуплоидии , 49, синдром XXXXY часто сопровождается умственной отсталостью . Его можно рассматривать как форму или вариант синдрома Клайнфельтера (47, XXY). [7] Люди с этим синдромом обычно мозаичны : 49, XXXXY / 48, XXXX. [4]

Он является генетическим, но не наследственным, что означает, что, хотя гены родителей вызывают синдром, существует небольшая вероятность того, что синдром будет иметь более одного ребенка. Вероятность унаследовать болезнь - около одного процента. [5]

Диагноз [ править ]

49, XXXXY можно клинически диагностировать с помощью кариотипирования . [8] Дисморфия лица и другие соматические аномалии могут быть причиной проведения генетического тестирования. [4]

Лечение [ править ]

Несмотря на то, что не существует лечения для исправления генетической аномалии этого синдрома, есть потенциал для лечения симптомов. В результате бесплодия один мужчина из Ирана применил искусственные репродуктивные методы. [4] Младенец в Иране с диагнозом «синдром 49, XXXXY» родился с открытым артериальным протоком , который был исправлен хирургическим вмешательством, и другими осложнениями, которые удалось вылечить с помощью заместительной терапии. [4]

См. Также [ править ]

  • Анеуплоидия
  • Синдром Тернера
  • Синдром Клайнфельтера
  • 49, XXXXX , похожий синдром, который поражает женщин.

Ссылки [ править ]

  1. ^ Visootsak J, Graham JM (2006). «Синдром Клайнфельтера и анеуплоидии других половых хромосом» . Orphanet J Rare Dis . 1 : 42. DOI : 10,1186 / 1750-1172-1-42 . PMC  1634840 . PMID  17062147 .
  2. ^ a b Fraccaro, M .; Kaijser, K .; Линдстен, Дж. (1960-10-22). «Ребенок с 49 хромосомами». Ланцет . 2 (7156): 899–902. DOI : 10.1016 / s0140-6736 (60) 91963-2 . ISSN 0140-6736 . PMID 13701146 .  
  3. ^ Этемади, Катаюн; Басир, Бехназ; Гахремани, Сафие (март 2015 г.). «Неонатальная диагностика синдрома 49, XXXXY» . Иранский журнал репродуктивной медицины . 13 (3): 181–184. ISSN 1680-6433 . PMC 4426158 . PMID 26000009 .   
  4. ^ a b c d e Хадипур, Фатема; Шафегати, Юсеф; Багеризаде, Эйман; Бехджати, Фарконде; Хадипур, Захра (2013). «Синдром Фраккаро: отчет о двух иранских случаях: у младенца и взрослого в семье». Acta Medica Iranica . 51 (12): 907–909. ISSN 1735-9694 . PMID 24442548 .  
  5. ^ a b c d e Статья Webspawner.com о 49, синдроме XXXXY. Архивировано 14 сентября 2008 г. в Wayback Machine . Проверено 26 марта 2008 года.
  6. ^ a b Visootsak J, Rosner B, Dykens E, Tartaglia N, Graham JM (июнь 2007 г.). «Поведенческий фенотип анеуплоидий половых хромосом: 48, XXYY, 48, XXXY и 49, XXXXY». Являюсь. J. Med. Genet. . 143А (11): 1198–203. DOI : 10.1002 / ajmg.a.31746 . PMID 17497714 . S2CID 25732790 .  
  7. ^ Cotran, Ramzi S .; Кумар, Винай; Фаусто, Нельсон; Нелсо Фаусто; Роббинс, Стэнли Л .; Аббас, Абул К. (2005). Патологические основы болезни Роббинса и Котрана . Сент-Луис, Миссури: Elsevier Saunders. п. 179. ISBN. 0-7216-0187-1.
  8. ^ Блюменталь, Джонатан Д .; Бейкер, Ева Х .; Ли, Нэнси Райтано; Уэйд, Бенджамин; Clasen, Liv S .; Lenroot, Rhoshel K .; Гидд, Джей Н. (2013). «Морфологические аномалии мозга при синдроме 49, XXXXY: исследование детской магнитно-резонансной томографии» . Нейроизображение: Клиническое . 2 : 197–203. DOI : 10.1016 / j.nicl.2013.01.003 . PMC 3649771 . PMID 23667827 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Джонатан Д. Блюменталь; Ева Х. Бейкер; Нэнси Райтано Ли; Бенджамин Уэйд; Лив С. Класен; Рошел К. Ленрут; Джей Н. Гедд (2013). «Морфологические аномалии мозга при синдроме 49, XXXXY: исследование детской магнитно-резонансной томографии» . Нейроизображение: Клиническое . 2 : 197–203. DOI : 10.1016 / j.nicl.2013.01.003 . PMC  3649771 . PMID  23667827 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 9-СМ : 758,81
  • ЗаболеванияDB : 32552
  • 49 XXXXY в Национальной организации редких заболеваний