| Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы | |
|---|---|
| Другие названия | Дефицит лиазы HMG-CoA или гидроксиметилглутаровая ацидурия |
 | |
| HMG-CoA | |
Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы является необычным наследственным заболеванием, при котором организм не может должным образом перерабатывать аминокислоту лейцин . [1] Кроме того, заболевание не позволяет организму вырабатывать кетоны , которые используются для получения энергии во время голодания . [ необходима цитата ]
Презентация [ править ]
Это заболевание обычно появляется в течение первого года жизни. Признаки и симптомы дефицита лиазы HMG-CoA включают рвоту , обезвоживание , летаргию , судороги и кому . Когда приступы происходят у младенца или ребенка, уровень сахара в крови становится чрезвычайно низким ( гипогликемия ), и могут накапливаться вредные соединения, из-за чего кровь становится слишком кислой ( метаболический ацидоз ). Эти эпизоды часто вызываются инфекцией, голоданием, физическими упражнениями или, иногда, другими видами стресса.
Причина [ править ]
Мутации в HMGCL гена вызывают 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы дефицит. Фермент сделаны HMGCL гена играет существенную роль в разрушении пищевых белков и жиров для получения энергии. В частности, фермент отвечает за переработку лейцина, аминокислоты, входящей в состав многих белков. Этот фермент также производит кетоны при расщеплении жиров. Если мутация в гене HMGCL снижает или устраняет активность этого фермента, организм не может должным образом перерабатывать лейцин или производить кетоны. Недостаток кетонов приводит к гипогликемии, а соединения, называемые органическими кислотами.(которые образуются как продукты распада аминокислот и жиров) могут привести к слишком кислой крови. Метаболический ацидоз и гипогликемия нарушают функцию тканей, особенно центральной нервной системы .
Диагноз [ править ]
Дифференциальный диагноз [ править ]
Это состояние иногда ошибочно принимают за синдром Рея , тяжелое заболевание, которое развивается у детей, когда они, кажется, выздоравливают от вирусных инфекций, таких как ветряная оспа или грипп . Большинство случаев синдрома Рея связаны с использованием аспирина во время этих вирусных инфекций.
Эпидемиология [ править ]
В литературе описано менее 20 пациентов с MGA типа I (Mol Genet Metab. 2011 Nov; 104 (3): 410-3. Epub 2011 Jul 26.)
См. Также [ править ]
Ссылки [ править ]
- ^ Ссылка, Genetics Home. «Дефицит лиазы HMG-CoA» . Домашний справочник по генетике . Проверено 27 февраля 2017 .
Эта статья включает текст из общественного достояния из Национальной медицинской библиотеки США.
Внешние ссылки [ править ]
| Классификация | D
|
|---|
