Из Википедии, свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Атаксический церебральный паралич клинически встречается примерно в 5–10% всех случаев церебрального паралича , что делает его наименее часто диагностируемой формой церебрального паралича. [1] Атаксический церебральный паралич вызывается повреждением структур мозжечка, что отличает его от двух других форм церебрального паралича, а именно спастического церебрального паралича (повреждение корковых моторных областей и основного белого вещества) и дискинетического церебрального паралича (повреждение базальных ганглиев). ). [2]

Из-за повреждения мозжечка , который необходим для координации движений мышц и равновесия, пациенты с атаксическим церебральным параличом испытывают проблемы с координацией, особенно в руках, ногах и туловище. Известно, что атаксический церебральный паралич снижает мышечный тонус. [3]

Наиболее частым проявлением атаксического церебрального паралича является интенционный тремор , который особенно проявляется при выполнении точных движений, таких как завязывание шнурков на обуви или письмо карандашом. Этот симптом становится все хуже по мере продолжения движения, вызывая дрожь в руке. По мере приближения руки к выполнению намеченной задачи дрожь усиливается, что еще больше затрудняет ее выполнение. [4]

Как и все формы ХП, от атаксического церебрального паралича нет лекарства. Однако существует ряд различных методов лечения, которые вместе используются для ограничения негативных последствий этого состояния. Как и все формы ХП, атаксический церебральный паралич чаще всего бывает врожденным , возникающим в результате ошибок в развитии мозжечка и коннексинов во время беременности. Однако он также может быть приобретен в результате менингита или даже травмы головы [5], хотя последнее чаще приводит к одной из многих форм черепно-мозговой травмы , которая категорически отличается от церебрального паралича как класса.

Признаки и симптомы [ править ]

Из-за нарушения равновесия пациенты с атаксическим церебральным параличом часто ходят с необычно широко расставленными ногами (широкая походка ). Кроме того, низкий мышечный тонус, вызванный атаксическим церебральным параличом, заставляет людей казаться очень неустойчивыми, поскольку их тело постоянно пытается уравновесить себя. Младенцам с этим заболеванием часто требуется значительно больше времени, чтобы ходить без поддержки, и более 50% всех детей с атаксическим церебральным параличом испытывают ту или иную форму нарушения обучаемости или дефекта речи. [1]

Состояние, возникшее в результате порока развития мозжечка или травмы, приводит к неполному развитию мозга, и никакие два человека не страдают одинаково. [6] В целом церебральный паралич - это физическое нарушение, которое влияет на осанку и развитие движений. В частности, атаксический церебральный паралич проявляется в выполнении движений с аномальной силой, ритмом и точностью. [4] У пациентов наблюдается гипотония (снижение мышечного тонуса), признаки атаксии (потеря полного контроля над движением тела), нарушение равновесия и координации, интенционный тремор и широкая походка (у идущих пациентов). [7]

Церебральное развитие обычно происходит в первые два года жизни, когда ребенок приобретает новые двигательные и адаптивные навыки, следовательно, в этот период начинают проявляться признаки и симптомы атаксического церебрального паралича. Обычно пациенты не достигают моторных вех и не демонстрируют качественной разницы в моторном развитии. [6] В неонатальный период (первые 28 дней жизни) дети бывают вялыми, относительно неподвижными и вялыми. [5] Более того, в этот период наблюдается наибольшая гипотония, хотя мышечный тонус с возрастом повышается, он никогда не достигает нормального уровня. [5] Конечности демонстрируют слабость, нарушение координации в произвольных движениях, дисдиадохокинез.(при невозможности выполнять быстро меняющиеся движения) и титубация . [5]

Причины [ править ]

Приблизительно 2–2,5 на тысячу детей, рожденных в западном мире, страдают церебральным параличом, при этом увеличивается частота двойных и преждевременных родов. [6] Атаксический церебральный паралич составляет от 5 до 10% всех случаев. [7] Причина церебрального паралича, в частности его атаксического подтипа, неизвестна, но считается, что это связано с пороком развития или повреждением мозжечка и его многочисленных связей. [5] [7] Большинство случаев порока развития мозжечка являются врожденными, однако приобретенный атаксический церебральный паралич может быть результатом менингита, травмы, родовых осложнений и энцефалопатий (септических, острых, диссеминированных и токсических). [5]Кроме того, вирусные инфекции матери могут вызвать повреждение головного мозга плода из-за увеличения воспалительных цитокинов, вырабатываемых во время инфекции. Повреждение головного мозга может произойти во время пренатального, перинатального или послеродового периодов. Большинство случаев церебрального паралича, примерно 80%, приобретаются внутриутробно по неизвестным причинам. Заболеваемость увеличивается с уменьшением срока беременности - менее 32 недель беременности и масса тела при рождении менее 5 фунтов 8 унций или 2500 г. [7]

Диагноз [ править ]

Диагностика атаксического церебрального паралича основана на клинической оценке с использованием стандартных инструментов оценки. Диагностика начинается с наблюдения за медленным двигательным развитием, аномальным мышечным тонусом и необычной осанкой у детей, которые не достигают основных этапов развития . [7] Диагноз различается у взрослых и детей, потому что мозг ребенка все еще развивается и приобретает новые двигательные, языковые, адаптивные и социальные навыки. [5] Стратегия тестирования основана на характере развития симптомов, семейном анамнезе пациента и любых факторах, которые могут повлиять на диагноз, таких как травма или травма . [7]Сопутствующие нарушения, такие как ранее описанные в разделе «Симптомы, связанные с атаксическим церебральным параличом», т. Е. Сенсорные нарушения и когнитивные дисфункции , также помогают в диагностике заболевания.

У детей оценка инфантильных рефлексов также является диагностическим инструментом, например, рефлекс Моро и тест Ромберга. [7] Рефлекс Моро редко присутствует у младенцев после 6 месяцев и характеризуется как реакция на внезапную потерю поддержки, которая заставляет ребенка чувствовать, что он падает. Младенец ответит похищением и приведением (или раздвиганием и разгибанием) рук, а также плачем. Рефлекс Моро важен для оценки интеграции центральной нервной системы.а у пациентов с атаксическим церебральным параличом наблюдается упорство и обострение рефлекса. Кроме того, пациенты с атаксическим церебральным параличом редко показывают положительный результат теста Ромберга, который указывает на локализованную дисфункцию мозжечка. [5]

Физико-диагностические тесты, такие как визуализация головного мозга с использованием компьютерной томографии (КТ), магнитно-резонансной томографии (МРТ) и ультразвука , также полезны, но не предпочтительны для клинической оценки. Эти методы нейровизуализации могут показать аномалии мозга, которые были обнаружены у предыдущих пациентов с церебральным параличом, то есть очаговый инфаркт и различные пороки развития головного мозга, однако в исследовании 273 детей, родившихся после 35 недель гестации и прошедших нейровизуализационные исследования, треть. младенцев показали нормальные исследования. [4] Кроме того, младенцы проходят нейровизуализационные исследования, как только у младенца появляются неврологические признаки, указывающие на церебральный паралич. [4]

Для диагностики развития у детей и младенцев существует ряд этапов моторного, лингвистического, адаптивного и социального поведения, например: [5]

  1. Когда ребенок мог самостоятельно сидеть с опорой или без нее
  2. Сказать свои первые слова
  3. Кормить себя
  4. Успешно играйте с сверстниками

Профилактика [ править ]

Текущие формы профилактики сосредоточены во время беременности, тогда как другие - сразу после родов. Некоторые использованные методы включают продление беременности с использованием таких вмешательств, как 17-альфа прогестерон , ограничение количества беременностей во время беременности (для беременностей, вызванных вспомогательными репродуктивными технологиями), антенатальный стероид для матерей, которые могут родить преждевременно, высокое содержание кофеина при преждевременных родах. с очень низким весом при рождении. [4]

Лечение [ править ]

Хотя лекарства не существует, существует множество различных методов лечения, которые в настоящее время используются для контроля симптомов. К ним относятся краткосрочное лечение некоторыми лекарствами (например, ботоксом ), расслабляющими мышцы, использование изменений температуры для контроля мышечного тремора и сбалансированный подход координированного ухода и поддержки с участием физиотерапевтов, хирургов-ортопедов и психиатров. [4]

Поскольку лекарства от атаксического церебрального паралича не существует, современные методы лечения разнообразны и часто состоят из нескольких фокусов, направленных на ограничение тяжести симптомов. Многих детей, страдающих атаксическим церебральным параличом, лечат бригады, состоящие из специалистов различных специальностей, включая физиотерапевтов, эрготерапевтов, хирургов-ортопедов и психиатров. [4]Лечение такими бригадами включает несколько подходов. Предоставление дома первичной медицинской помощи для поддержки детей, страдающих общими симптомами недостаточности питания, боли, стоматологической помощи, удержания кишечника и мочевого пузыря и ортопедических осложнений, является важным аспектом лечения. Кроме того, в последние годы использование диагностических методов для определения природы и тяжести аномалий головного мозга становится все более полезным для лечения. [8]

Для временного лечения атаксического церебрального паралича используются различные лекарства. Такие лекарства, как примидон и бензодиазепин , хотя и не рекомендуются для длительного применения, могут облегчить некоторые симптомы тремора . Ботокс, который расслабляет напряженные мышцы, эффективен при лечении тремора голоса, рук и головы . [4] В нескольких недавно опубликованных статьях описан потенциальный метод лечения интенционного тремора, заключающийся в охлаждении предплечья путем обертывания его криоманчетом с циркулирующей жидкостью. После лечения у большинства пациентов отмечалось уменьшение тремора.на срок до получаса. Это практичное, но краткосрочное лечение может облегчить выполнение обычных повседневных действий, таких как нанесение макияжа, прием пищи или подписание документов. Этот потенциальный метод лечения также важен тем, что снижает зависимость от лиц, осуществляющих уход. [4]

История [ править ]

Первый документально подтвержденный клинический интерес к заболеваниям мозжечка у детей проявился в 1861 году, когда Фридрейх опубликовал свою статью под названием «Семейная спино-мозжечковая дегенерация». Его дальнейшие исследования конца 19 века выявили такие симптомы, как тремор , гипотонию , ослабленные или потерянные судороги в сухожилиях и невнятную речь. Это было в 1897 году, когда Фрейд, изучив работы Фридрейха и другие исследования того времени, предположил, что существует особая категория церебрального паралича, называемая атаксическим церебральным параличом. [5]

Исследование [ править ]

Многочисленные недавние публикации предоставили доказательства того, что увеличение количества аэробных упражнений у детей, страдающих атаксическим церебральным параличом, может улучшить физиологические результаты. В настоящее время проводятся дополнительные исследования, чтобы лучше понять конкретные механизмы, которые могут быть ответственны за это наблюдение. [9] За последние полвека значительное количество исследований было сосредоточено на использовании стереотаксически размещенных поражений в качестве потенциального метода лечения атаксического церебрального паралича (этот метод показал значительные улучшения в лечении болезни Паркинсона ). Многие исследования показали, что поражения зубчатого ядрапривело к очевидному уменьшению симптомов, однако успех этих исследований не достиг того уровня успеха, который был обнаружен при использовании метода лечения болезни Паркинсона. [2] Благодаря усовершенствованию методов визуализации мозга в последнее время, в будущем, возможно, станет возможным использовать эти методы для выявления конкретных участков дисбаланса в головном мозге, которые можно будет лечить с помощью стереотаксически расположенных электродов. [2]

Улучшения как в генетических исследованиях, так и в методах визуализации мозга за последние несколько десятилетий могут указывать на многообещающее будущее лечения атаксического церебрального паралича. В настоящее время Американская академия неврологии рекомендует проводить нейровизуализацию всех случаев церебрального паралича неизвестного происхождения . Хотя это была несколько спорная рекомендация из-за отсутствия доказательств этого решения, похоже, что в ближайшие годы нейровизуализация станет все более важным аспектом как диагностики, так и лечения атаксического церебрального паралича. [10]

В последнее время генетические исследования сыграли значительную роль в исследованиях особенно атаксического церебрального паралича. Хотя предполагается, что только 2% всех форм церебрального паралича являются генетическими формами заболевания, 50% атаксического церебрального паралича наследуются как аутосомно-рецессивный признак. [1] Лучшее понимание генов, лежащих в основе заболевания, предполагает будущую возможность пренатального / добрачного тестирования семей и значительно улучшит наше понимание болезни.

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c Макхейл, Д.П .; Джексон, AP; Кэмпбелл, округ Колумбия; Левен, Мичиган; Корри, П; Вудс, CG; Ленч, штат Нью-Джерси; Мюллер, РФ; Маркхэм, AF (2000). «Ген атаксического церебрального паралича отображается на хромосоме 9p12-q12» . Европейский журнал генетики человека . 8 (4): 267–272. DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5200445 . PMID  10854109 .
  2. ^ a b c Чейни, PD (1997). «Патофизиология кортикоспинальной системы и базальных ганглиев при церебральном параличе». Обзоры исследований умственной отсталости и нарушений развития . 3 (2): 153–167. DOI : 10.1002 / (SICI) 1098-2779 (1997) 3: 2 <153 :: AID-MRDD7> ​​3.0.CO; 2-S .
  3. ^ Straub, Кэтрин .; Обрзут, Джон Э. (2009). «Влияние церебрального паралича на нейрофсиологическую функцию». Журнал нарушений развития и физических недостатков . 21 (2): 153–167. DOI : 10.1007 / s10882-009-9130-3 .
  4. ^ Б с д е е г ч я O'Shea, ТМ (2008). «Диагностика, лечение и профилактика церебрального паралича» . Клинический акушерский гинекол . 51 (4): 816–28. DOI : 10,1097 / GRF.0b013e3181870ba7 . PMC 3051278 . PMID 18981805 .  
  5. ^ Б с д е е г ч я J Ingram, ТТС (1962). «Врожденные атаксические синдромы при детском церебральном параличе». Acta Paediatrica . 51 : 209–21. DOI : 10.1111 / j.1651-2227.1962.tb06531.x .
  6. ^ a b c Розенбаум, Питер (2003). «Клинический обзор церебрального паралича: что хотят знать родители и врачи» . BMJ . 326 (7396): 970–4. DOI : 10.1136 / bmj.326.7396.970 . PMC 1125882 . PMID 12727772 .  
  7. ^ Б с д е е г Krigger, Karen (2006). «Детский церебральный паралич: обзор». Американская семья . 73 : 91–100.
  8. ^ Msall, ME; Парк, JJ (2008). «Стратегии управления нейроразвитием детей с церебральным параличом: оптимизация функции, содействие участию и поддержка семей». Клиническое акушерство и гинекология . 51 (4): 800–815. DOI : 10.1097 / GRF.0b013e31818a0431 . PMID 18981804 . 
  9. ^ Роджерс, Анна; Бринкс, Стивен; Бринкс, Стивен; Дарра, Джоанна (2008). «Систематический обзор эффективности аэробных упражнений для детей с церебральным параличом: отчет о доказательствах AACPDM» . Медицина развития и детская неврология . 50 (11): 808–815. DOI : 10.1111 / j.1469-8749.2008.03134.x .
  10. ^ Korzeniewski, Стивен Дж .; Бирбек, Гретхен; ДеЛано, Марк К .; Potchen, Майкл Дж .; Панет, Найджел (2008). «Систематический обзор нейровизуализации церебрального паралича». Журнал детской неврологии . 23 (2): 216–27. DOI : 10.1177 / 0883073807307983 . PMID 18263759 . 

Внешние ссылки [ править ]