Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Дегенерация мозжечка
Cerebrum lobes.svg
Мозжечок (обозначен справа внизу) человеческого мозга. Он расположен над стволом головного мозга, кзади от головного мозга.
СпециальностьНеврология

Дегенерация мозжечка - это состояние, при котором клетки мозжечка, также известные как нейроны , повреждаются и постепенно ослабевают в мозжечке . [1] Существует два типа дегенерации мозжечка; паранеопластическая дегенерация мозжечка и алкогольная или алиментарная дегенерация мозжечка. [2] Поскольку мозжечок способствует координации и регуляции двигательной активности, а также контролирует равновесие человеческого тела, любая дегенерация этой части органа может быть опасной для жизни. Дегенерация мозжечка может привести к нарушениям в движении, осанке и моторном обучении у людей из-за нарушения вестибулярной системы.. Это состояние может не только вызывать временное или постоянное повреждение мозжечка, но также может влиять на другие ткани центральной нервной системы , включая кору головного мозга , спинной мозг и ствол мозга (состоящий из продолговатого мозга , среднего мозга и моста. ). [2]

Дегенерацию мозжечка можно отнести к множеству наследственных и ненаследственных заболеваний. Чаще всего дегенерацию мозжечка можно также классифицировать в соответствии с состояниями, которые человек может приобрести в течение своей жизни, включая инфекционные, метаболические, аутоиммунные , паранеопластические , пищевые или токсические триггеры. [3]

Признаки и симптомы [ править ]

Диплопия - это симптом, который могут возникнуть у людей с дегенерацией мозжечка.

Пациенты, страдающие дегенерацией мозжечка, испытывают прогрессирующую потерю нервных клеток ( клеток Пуркинье ) по всему мозжечку. Кроме того, часто наблюдается повышенный уровень белка в крови и большой объем лимфатических клеток в спинномозговой жидкости , что приводит к отеку и увеличению мозга. Наиболее характерные признаки и симптомы, которые испытывают пациенты с дегенерацией мозжечка, включают: [2] [4]

Научные исследования показали, что психические симптомы также распространены у пациентов с дегенерацией мозжечка [5] [6], где деменция является типичным психическим расстройством, возникающим в результате повреждения мозжечка. Примерно 50% всех пациентов страдают деменцией в результате паранеопластической дегенерации мозжечка. [2]

Причины [ править ]

Основная причина дегенеративного состояния мозжечка может быть связана с рядом различных наследственных или приобретенных (негенетических и ненаследственных) состояний, включая неврологические заболевания, паранеопластические расстройства, недостаточность питания и хроническое употребление алкоголя . [7]

Неврологические заболевания [ править ]

Под неврологическим заболеванием понимается любое заболевание центральной нервной системы, включая аномалии головного и спинного мозга и других соединительных нервных волокон. [8] Там, где миллионы людей страдают от неврологических заболеваний в мировом масштабе, [9] было установлено, что количество различных типов неврологических заболеваний превышает шестьсот, [10] любое из которых может возникнуть у человека. Некоторые из наиболее распространенных типов включают болезнь Альцгеймера , церебральный паралич , эпилепсию , болезнь Паркинсона и инсульт . [11]В частности, неврологические заболевания, которые могут вызвать дегенерацию мозжечка, включают: [12]

Схема двух разных нервных клеток. На диаграмме слева показана здоровая и нормально функционирующая нервная клетка. На диаграмме справа показана нервная клетка с поврежденной миелиновой оболочкой, являющаяся причиной рассеянного склероза.

Унаследовано [ править ]

  • Спиноцеребеллярная атаксия (SCA) , которая относится к группе состояний, вызванных мутациями в генах человека, и характеризуется дегенеративными изменениями во многих частях центральной нервной системы, включая мозжечок, ствол головного мозга и спинной мозг. [13] Если родитель страдает SCA, каждый из их детей будет иметь 50% -ный риск наследования мутировавшего гена. [13]
  • Рассеянный склероз (РС) - прогрессирующее и неизлечимое заболевание, вызванное сочетанием генетических факторов человека и обстоятельств окружающей среды. [4] Это происходит, когда миелиновая оболочка нервных клеток повреждается. [14] Поскольку миелиновая оболочка отвечает за защиту нервов и проведение быстрых импульсов между ними, любое повреждение этого богатого липидами слоя приведет к задержке и прерыванию нервных импульсов в мозг и из него. [15]

Не наследуется [ править ]

  • Трансмиссивные губчатые энцефалопатии (TSE) , которые относятся к комбинации заболеваний, вызванных наличием в крови чужеродных белков, называемых прионами . [16] Прионы попадают в кровоток при проглатывании зараженных пищевых продуктов или при контакте с зараженными медицинскими инструментами, биологическими жидкостями или инфицированными тканями. Это вызывает сильное воспаление мозга, ухудшая память, личность и мышечную координацию.
  • Острый и геморрагический инсульт , приводящий к гибели нейронов мозжечка из-за нарушения притока кислорода к мозгу. [17] Этот нарушенный поток может быть вызван одной из двух причин; либо сужение, либо закупорка артерии, которая возникает из-за накопления бляшки на внутренних стенках коронарных артерий , или разрыва кровеносного сосуда , обычно возникающего из-за высокого кровяного давления или травмы головы. [18]

Паранеопластические расстройства [ править ]

Паранеопластические расстройства представляют собой комбинацию ненаследственных состояний, которые активируются аутоиммунным ответом человека на злокачественную опухоль . Эти нарушения преобладают, когда Т-клетки (также известные как белые кровяные тельца) начинают повреждать привычные клетки центральной нервной системы, а не раковые клетки [2], что приводит к дегенерации нейронов мозжечка. Другие признаки и симптомы, которые обычно возникают в результате паранеопластического расстройства, включают нарушение способности говорить, ходить, спать, поддерживать равновесие и координировать мышечную активность, а также испытывать судороги и галлюцинации . [19]Паранеопластические расстройства распространены среди людей среднего возраста, обычно страдающих раком легких, лимфатических сосудов , яичников или молочной железы. [20]

Недостаток питания [ править ]

Дефицит питания связан с недостаточным количеством макроэлементов и микроэлементов , поступающих в организм. Дефицит питательных веществ наиболее распространен среди младенцев, пожилых людей, малоимущих и лиц с расстройствами пищевого поведения. [21] Расстройство, связанное с употреблением алкоголя, - это диагноз, при котором человек часто употребляет чрезмерное количество алкоголя и, таким образом, становится зависимым от опьяняющего вещества. Исследования показывают, что мужчины каждой возрастной группы потребляют больше алкоголя, чем женщины, причем распространенность алкоголя в некоторых регионах мира выше, чем в других, например, в Западной Европе и Австралии. [22] [23]Дефицит питания - это ненаследственное состояние, которое приводит к нарушению всасывания или использования витамина тиамина (B-1) организмом, вызывая временное или постоянное повреждение клеток мозжечка. [2] Алкогольная дегенерация клеток мозжечка является наиболее частым триггером спиноцеребеллярной атаксии. [24]

Диагноз [ править ]

Магнитно-резонансная томография двух разных мозгов. Сканирование мозга слева указывает на ослабленный, поврежденный мозжечок человека с дегенерацией мозжечка. Сканирование мозга справа указывает на здоровый, нормально функционирующий мозжечок человека.

Чтобы выбрать подходящий и точный диагностический тест для дегенерации мозжечка, очень важно учитывать ряд факторов, специфичных для каждого пациента. Это включает; возраст пациента, выраженность признаков и симптомов, сопутствующие неврологические состояния и семейный анамнез наследственных форм дегенерации мозжечка. [3] Диагноз дегенерации мозжечка ставится после появления любого из вышеупомянутых признаков и симптомов. Для генетически классифицированных форм дегенерации мозжечка может быть проведено генетическое тестирование , чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз, где эта форма тестирования возможна только в том случае, если обнаружен ген, ответственный за причину состояния. [25]Говоря это, для большинства состояний генетическая причина дегенерации мозжечка не установлена, поэтому эти пациенты не могут пройти генетическое тестирование. [1] В случаях, когда приобретена дегенерация мозжечка, диагноз может быть установлен с использованием методов визуализации, таких как компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ) , необходимых для выявления аномалий головного мозга у пациентов, страдающих дегенерацией мозжечка. [26]

Лечение [ править ]

Как и при любом другом заболевании, лечение дегенерации мозжечка зависит от первопричины, уникальной для каждого пациента. В настоящее время наследственные формы дегенерации мозжечка неизлечимы, но поддаются лечению. Управление сосредоточено на том, чтобы справиться с симптомами и улучшить качество жизни пациента. В этих случаях немедленное лечение наследственного повреждения мозжечка должно включать консультацию с неврологом с последующими конкретными подходами к лечению, основанными на признаках и симптомах, которые испытывает каждый уникальный пациент. [3] Эти подходы к лечению направлены на оказание поддерживающей помощи пациенту, включающей физиотерапию для укрепления мышц, трудотерапию иречевая патология . Долгосрочное лечение наследственной дегенерации мозжечка включает постоянную приверженность поддерживающей терапии, а также длительные отношения с неврологом. В некоторых случаях необходимо внести изменения в дом пациентов, чтобы улучшить доступность и мобильность в их жилой среде и вокруг нее, чтобы оптимизировать безопасность. [3]

Для ненаследственных типов дегенерации мозжечка некоторые физические и психические показатели могут быть изменены путем устранения основной причины. [27] Например, признаки и симптомы паранеопластической дегенерации мозжечка можно контролировать путем первоначального прекращения основного рака с помощью таких методов лечения, как хирургическое вмешательство, лучевая терапия и химиотерапия . В случаях пищевой или алкогольной дегенерации мозжечка симптомы этих состояний можно облегчить, сначала соблюдая сбалансированную диету и, соответственно, прекратив употребление алкоголя, а затем добавив тиамин в пищу . [2]

Прогноз [ править ]

Долгосрочные перспективы для пациентов, страдающих дегенерацией мозжечка, различаются в зависимости от основной причины заболевания. [1] Каждое наследственное или приобретенное заболевание, которое приводит к дегенерации мозжечка, имеет свой особый прогноз, однако большинство из них обычно неблагоприятны, прогрессируют и часто приводят к летальному исходу. [3]

Эпидемиология [ править ]

Дегенерация мозжечка продолжает ложиться тяжелым бременем на здоровье населения мира, а также на органы здравоохранения и руководящие органы во всем мире. Расстройства, связанные с мозжечком, обычно возникают у людей в возрасте от 45 до 65 лет, однако возраст появления симптомов различается в зависимости от основной причины дегенеративного расстройства. [1] Для паранеопластической дегенерации мозжечка средний возраст начала составляет 50 лет, обычно затрагивая большее количество мужчин, чем женщин. [2] Пищевая и алкогольная дегенерация мозжечка, будучи более распространенной, чем паранеопластическая дегенерация мозжечка, поражает людей с дефицитом тиамина и лиц, страдающих диабетом , соответственно. [2]Недавние эпидемиологические исследования дегенерации мозжечка оценили глобальный уровень распространенности в 26 случаев на 100 000 случаев дегенерации мозжечка у детей. [28]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c d «Дегенерация мозжечка» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS . Национальные институты здоровья США . Проверено 9 октября 2018 .
  2. ^ a b c d e f g h i «Дегенерация мозжечка, подострая» . NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 9 октября 2018 .
  3. ^ a b c d e "Дегенерация мозжечка" . Клинический консультант . 2016-12-20 . Проверено 9 октября 2018 .
  4. ^ a b «Дегенерация мозжечка» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS . Национальные институты здоровья США . Проверено 9 октября 2018 .
  5. ^ Liszewski CM, O'Hearn E, Леруа I, Горли L, Ross CA, Марголис RL (февраль 2004). «Когнитивные нарушения и психиатрические симптомы у 133 пациентов с заболеваниями, связанными с дегенерацией мозжечка». Журнал нейропсихиатрии и клинической неврологии . 16 (1): 109–12. DOI : 10,1176 / jnp.16.1.109 . PMID 14990766 . 
  6. ^ Phillips JR, Hewedi DH, Eissa AM, Moustafa AA (2015). «Мозжечок и психические расстройства» . Границы общественного здравоохранения . 3 : 66. DOI : 10,3389 / fpubh.2015.00066 . PMC 4419550 . PMID 26000269 .  
  7. ^ Агаманолис Д. "Атаксия и дегенерация мозжечка" . neuropathology-web.org . Проверено 9 октября 2018 .
  8. ^ Liszewski CM, O'Hearn E, Леруа I, Горли L, Ross CA, Марголис RL (2004). «Когнитивные нарушения и психиатрические симптомы у 133 пациентов с заболеваниями, связанными с дегенерацией мозжечка». J Neuropsychiatry Clin Neurosci . 16 : 109–12. DOI : 10,1176 / jnp.16.1.109 . PMID 14990766 . . [ требуется проверка ]
  9. ^ Liszewski CM, O'Hearn E, Леруа I, Горли L, Ross CA, Марголис RL (2004). «Когнитивные нарушения и психиатрические симптомы у 133 пациентов с заболеваниями, связанными с дегенерацией мозжечка». J Neuropsychiatry Clin Neurosci . 16 : 109–12. DOI : 10,1176 / jnp.16.1.109 . PMID 14990766 . . [ требуется проверка ]
  10. ^ Phillips JR, Hewedi DH, Eissa AM, Moustafa AA (2015). «Мозжечок и психические расстройства» . Фронт общественного здравоохранения . 3 : 66. DOI : 10,3389 / fpubh.2015.00066 . PMC 4419550 . PMID 26000269 .  . [ требуется проверка ]
  11. ^ Агаманолис Д. "Атаксия и дегенерация мозжечка". neuropathology-web.org. Проверено 9 октября 2018. [ требуется проверка ]
  12. ^ «Спиноцеребеллярная атаксия». Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS. Национальные институты здоровья США. Проверено 9 октября 2018. [ требуется проверка ]
  13. ^ a b «Спиноцеребеллярная атаксия» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS . Национальные институты здоровья США . Проверено 9 октября 2018 .
  14. ^ «Рассеянный склероз (РС)» . Австралийский департамент здравоохранения и социальных служб . Проверено 9 октября 2018 .
  15. ^ «Миелиновая оболочка - определение и функция | Биологический словарь» . Биологический словарь . 2017-02-10 . Проверено 19 октября 2018 .
  16. ^ «Трансмиссивные губчатые энцефалопатии (TSE)» . Европейское агентство по безопасности пищевых продуктов . Проверено 9 октября 2018 .
  17. ^ «О инсульте» . Фонд инсульта - Австралия . Проверено 9 октября 2018 .
  18. ^ «Инсульт - симптомы и причины» . Клиника Мэйо . Проверено 19 октября 2018 .
  19. ^ «Паранеопластические синдромы нервной системы - Симптомы и причины» . Клиника Мэйо . Проверено 19 октября 2018 .
  20. ^ «Паранеопластические неврологические расстройства | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 19 октября 2018 .
  21. ^ «Дефицит питания» . www.clinicaladvisor.com . Проверено 19 октября 2018 .
  22. ^ «Употребление алкоголя» . Наш мир в данных . Проверено 19 октября 2018 .
  23. ^ Wilsnack RW, Wilsnack SC, Kristjanson А.Ф., Vogeltanz-Holm ND, Gmel G (сентябрь 2009). «Гендер и потребление алкоголя: модели многонационального проекта GENACIS» . Зависимость . 104 (9): 1487–500. DOI : 10.1111 / j.1360-0443.2009.02696.x . PMC 2844334 . PMID 19686518 .  
  24. ^ Shanmugarajah PD, Hoggard N, Currie S, Aeschlimann DP, Aeschlimann PC, Gleeson DC, Karajeh M, Woodroofe N, Grünewald RA, Hadjivassiliou M (2016-10-03). «Связанная с алкоголем дегенерация мозжечка: не все ли связано с токсичностью?» . Мозжечок и атаксия . 3 (1): 17. DOI : 10,1186 / s40673-016-0055-1 . PMC 5048453 . PMID 27729985 .  
  25. ^ «Аутосомно-доминантная наследственная атаксия» . NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 9 октября 2018 .
  26. ^ "UpToDate" . www.uptodate.com . Проверено 9 октября 2018 .
  27. ^ «Заболевания мозжечка - неврологические расстройства» . Руководство Merck Professional Edition . Проверено 9 октября 2018 .
  28. Перейти ↑ Salman MS (февраль 2018). «Эпидемиология болезней мозжечка и подходы к лечению». Мозжечок . 17 (1): 4–11. DOI : 10.1007 / s12311-017-0885-2 . PMID 28940047 . S2CID 46763077 .  

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : G32.81