| Врожденная катаракта | |
|---|---|
_PHIL_4284_lores.jpg/440px-Cataracts_due_to_Congenital_Rubella_Syndrome_(CRS)_PHIL_4284_lores.jpg) | |
| Двусторонняя катаракта у новорожденного вследствие синдрома врожденной краснухи . | |
| Специальность | Медицинская генетика , офтальмология  |
Врожденная катаракта - это помутнение хрусталика, которое присутствует при рождении . Врожденная катаракта имеет широкий спектр степени тяжести: в то время как помутнение некоторых линз не прогрессирует и визуально незначительно, другие могут вызывать серьезные нарушения зрения.
Врожденная катаракта может быть односторонней или двусторонней . Их можно классифицировать по морфологии, предполагаемой или определенной генетической причине, наличию конкретных метаболических нарушений или связанных с ними глазных аномалий или системных признаков. [1]
Признаки и симптомы [ править ]
_PHIL_4284_lores.jpg){kind=link}
Врожденная катаракта бывает различной морфологической конфигурации, включая пластинчатую, полярную, шовную, коронарную, лазурную, ядерную, капсульную, полную, перепончатую.
Причина [ править ]
В целом, примерно одна треть врожденных катаракт является компонентом более обширного синдрома или заболевания (например, катаракта, возникшая в результате синдрома врожденной краснухи), одна треть возникает как изолированный наследственный признак, а одна треть возникает в результате неустановленных причин. Заболевания обмена веществ чаще связаны с двусторонней катарактой.
| Генетические и метаболические | Инфекции | Аномалии | Токсичный |
|---|---|---|---|
| Синдром Дауна | Прочие ( вирус Коксаки , сифилис , ветряная оспа , ВИЧ и Parvo B19 ) Цитомегаловирус Простой герпес ( HSV-1 , HSV-2 ) | Аниридия Дисгенезия переднего сегмента Стойкая сосудистая сеть плода (PFV) Задний лентиконус | Кортикостероиды Радиация |
Генетика [ править ]
Примерно 50% всех случаев врожденной катаракты могут иметь генетическую причину, которая довольно неоднородна. Известно, что разные мутации в одном и том же гене могут вызывать схожие паттерны катаракты, в то время как сильно изменчивая морфология катаракты в некоторых семьях предполагает, что одна и та же мутация в одном гене может приводить к различным фенотипам. Более 25 локусов и генов на различных хромосомах связаны с врожденной катарактой. Мутации в отдельных генах, которые кодируют основные цитоплазматические белки хрусталика человека, были связаны с катарактами различной морфологии, включая гены, кодирующие кристаллины (CRYA, CRYB и CRYG), специфичные для хрусталика коннексины (Cx43, Cx46 и Cx50), основные внутренний белок (MIP) или аквапорин, структурные белки цитоскелета, фактор транскрипции 3 парного гомеодомена ( PITX3 ), мышечно-апоневротическая фибросаркома птиц ( MAF ) и фактор транскрипции теплового шока 4 ( HSF4 ). [2]
Диагноз [ править ]
Всем новорожденным необходимо пройти скрининговое обследование глаз, включая оценку красных рефлексов.
- Тест на красный рефлекс лучше всего проводить в затемненной комнате и включает одновременное попадание яркого прямого офтальмоскопа в оба глаза с расстояния 1–2 фута. Этот тест может использоваться для обычного скрининга глаз медсестрами, педиатрами, семейными врачами и оптометристами .
- Ретиноскопия через нерасширенный зрачок ребенка помогает оценить потенциальную визуальную значимость помутнения аксиальной линзы у довербального ребенка. Любое центральное помутнение или окружающее кортикальное искажение более 3 мм можно считать визуально значимым.
- Лабораторные исследования: в отличие от односторонней катаракты, двусторонняя врожденная катаракта может быть связана со многими системными и метаболическими заболеваниями. Базовая лабораторная оценка двусторонней катаракты неизвестной причины у практически здоровых детей включает: [1]
- - Анализ мочи на восстанавливающее вещество, галактозо-1-фосфат уридилтрансферазу, галактокиназу, аминокислоты
- - Инфекционные болезни: титры TORCH и ветряной оспы, VDRL
- - Кальций, фосфор, глюкоза и ферритин сыворотки
Лечение [ править ]
Хирургия [ править ]
Как правило, чем младше ребенок, тем срочнее удаление катаракты из-за риска амблиопии . Для оптимального развития зрения у новорожденных и младенцев младшего возраста визуально значимая односторонняя врожденная катаракта должна быть обнаружена и удалена в возрасте до 6 недель, а визуально значимая двусторонняя врожденная катаракта должна быть удалена до достижения возраста 10 недель. [1]
Некоторые врожденные катаракты слишком малы, чтобы повлиять на зрение, поэтому хирургическое вмешательство или лечение не проводится. Если они поверхностные и маленькие, офтальмолог будет продолжать наблюдать за ними на протяжении всей жизни пациента. Обычно пациенты с небольшими врожденными катарактами, не влияющими на зрение, в конечном итоге страдают в более позднем возрасте; обычно на это уйдут десятилетия. [3]
Эпидемиология [ править ]
- Врожденная катаракта является причиной почти 10% всех случаев потери зрения у детей во всем мире.
- Врожденная катаракта - одна из наиболее частых излечимых причин нарушения зрения и слепоты в младенчестве, с оценочной распространенностью от 1 до 6 случаев на 10 000 живорождений.
Ссылки [ править ]
- ^ a b c Курс фундаментальных и клинических наук (2011–2012). Детская офтальмология и косоглазие . Американская академия офтальмологии. ISBN 978-1615251131.
- ^ Сантана, А; Вайсво, М. (март – апрель 2011 г.). «Генетические и молекулярные основы врожденной катаракты» . Arquivos Brasileiros de Oftalmologia . 74 (2): 136–42. DOI : 10.1590 / S0004-27492011000200016 . PMID 21779674 .
- ^ "Факты о катаракте | Национальный институт глаз" . nei.nih.gov . Проверено 18 октября 2017 .
Внешние ссылки [ править ]
| Классификация | D
|
|---|---|
| Внешние ресурсы |
|
