Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Краниофарингиома является редким типом мозга опухоли , полученной из гипофиза эмбриональных тканей [1] , которое происходит чаще всего у детей, но и влияет на взрослых. Он может проявляться в любом возрасте, даже в пренатальном и неонатальном периодах, но пик заболеваемости приходится на детский возраст в 5–14 лет и у взрослых в 50–74 года. [2] У людей может развиться битемпоральная нижняя квадрантанопия, приводящая к битемпоральной гемианопсии , поскольку опухоль может сдавливать перекрест зрительных нервов . Он имеет точечную распространенность около двух на 1 000 000. [3] Краниофарингиомы отличаются отОпухоли расщелины Ратке и интраселлярные арахноидальные кисты. [4]

Симптомы [ править ]

Краниофарингиомы почти всегда доброкачественные . [5] Однако, как и в случае со многими опухолями головного мозга, их лечение может быть трудным, и серьезные заболевания связаны как с опухолью, так и с лечением.

  • Головная боль (обструктивная гидроцефалия )
  • Гиперсомния
  • Микседема
  • Увеличение веса после операции [6]
  • Полидипсия
  • Полиурия ( несахарный диабет )
  • Потеря зрения ( битемпоральная гемианопсия )
  • Рвота
    • Часто возникает после лечения
  • Недостаточность гормона роста (GH), вызванная снижением выработки GH - симптомы включают:
  • Гипофизарная недостаточность
    • Часто в определенной степени возникает из-за того, что краниофарингиомы развиваются в области ножки гипофиза, что может повлиять на функцию гипофиза и многих других гормонов [7]
    • Снижение выработки пролактина встречается очень редко и возникает при тяжелой гипофизарной недостаточности.
      • Большие опухоли гипофиза могут парадоксальным образом повышать уровень пролактина в крови из-за «эффекта стебля». Это повышение происходит в результате сжатия ножки гипофиза, что мешает мозгу контролировать производство пролактина.
      • У женщин в пременопаузе повышенный уровень пролактина может привести к сокращению или потере менструального цикла и / или выработки грудного молока (галакторея).
      • При стеблевом эффекте уровни пролактина обычно незначительно повышены, в отличие от пролактином, у которых уровень пролактина обычно очень высок.
  • Несахарный диабет [8] возникает из-за отсутствия гормона задней доли гипофиза, называемого антидиуретическим гормоном. Симптомы включают:
    • Чрезмерная жажда
    • Чрезмерное мочеиспускание
  • Надпочечниковая недостаточность [7] возникает из-за снижения выработки АКТГ, снижения уровня кортизола. В тяжелых случаях это может привести к летальному исходу. Симптомы включают:

Механизмы [ править ]

Краниофарингиома - редкое, обычно супраселлярное [9] новообразование, которое может быть кистозным , которое развивается из гнезд эпителия, происходящего из кармана Ратке . [10] [11] Сумка Ратке является эмбриональным предшественником передней доли гипофиза.

Краниофарингиомы обычно очень медленно растут. Они возникают из клеток, расположенных вдоль ножки гипофиза , в частности из гнезд одонтогенного (образующего зубы) эпителия в супраселлярной / диэнцефальной области, поэтому содержат отложения кальция , которые видны на рентгеновском снимке .

Диагноз [ править ]

Визуализация краниофарингиомы [ править ]

Врач может провести несколько сканирований и тестов, чтобы диагностировать у человека краниофарингиому. [12] Магнитно-резонансная томография (МРТ) с высоким разрешением имеет большое значение, поскольку позволяет нейрорадиологу рассматривать опухоль под разными углами.

В некоторых случаях мощный МРТ-сканер 3Т (Тесла) может помочь определить расположение критических структур мозга, пораженных опухолью. Гистологическое шаблон состоит из вложенности плоскоклеточного эпителия , окаймленной радиально расположенных клеток. Это часто сопровождается отложением кальция и может иметь микроскопическую сосочковую архитектуру. Компьютерная томография (КТ) также является хорошим диагностическим инструментом, так как она обнаруживает кальцификации в опухоли. [13]

Различают два различных типа: [14] [15]

  • Адамантиноматозные краниофарингиомы, напоминающие амелобластомы (наиболее распространенный тип одонтогенной опухоли), характеризуются активацией мутаций CTNNB1.
  • Папиллярные краниофарингиомы характеризуются мутациями BRAFv600E. [16]

При адамантиноматозном типе кальцификаты видны на нейровизуализации и помогают в диагностике.

Папиллярный тип кальцифицируется редко. Подавляющее большинство краниофарингиом у детей являются адамантиоматозными, тогда как оба подтипа часто встречаются у взрослых. Также встречаются опухоли смешанного типа. [17]

При макроскопическом исследовании краниофарингиомы являются кистозными или частично кистозными с твердыми участками. При световой микроскопии видно, что кисты выстланы многослойным плоским эпителием. Также можно увидеть кератиновый жемчуг. Кисты обычно заполнены желтой вязкой жидкостью, богатой кристаллами холестерина. Из длинного списка возможных симптомов наиболее частыми проявлениями являются головные боли, задержка роста и битемпоральная гемианопсия .

  • КТ, показывающая краниофарингиому

  • Расширенные Т1-взвешенные МРТ краниофарингиом

  • Микрофотография, показывающая характерные признаки адамантиноматозной краниофарингиомы - кистозные пространства, кальцификаты и «влажный» кератин, окраска HPS.

  • Микрофотография, показывающая папиллярную краниофарингиому, окрашивание HPS

Злокачественная краниофарингиома [ править ]

Краниофарингиомы обычно успешно лечат с помощью комбинации адъювантной химиотерапии и нейрохирургии. Недавние исследования описывают редкость злокачественных трансформаций этих обычно доброкачественных опухолей. Злокачественные краниофарингиомы могут возникать в любом возрасте, немного чаще встречаются у женщин и обычно имеют адамантиноматозный тип. [18]

Злокачественные трансформации могут произойти через годы (хотя каждый пятый диагностированный случай был трансформацией de novo ), отсюда необходимость более длительного наблюдения за пациентами, у которых диагностированы более распространенные доброкачественные формы. [18]

Связи между злокачественным новообразованием и начальным лечением химиолучевой терапией не обнаружено [18], а общая выживаемость была очень низкой со средней выживаемостью 6 месяцев после постановки диагноза злокачественного новообразования.

Профилактика [ править ]

Хотя причины краниофарингиомы неизвестны, она может возникать как у детей, так и у взрослых, с пиком заболеваемости в возрасте от 9 до 14 лет. Ежегодно в США диагностируется около 120 случаев заболевания у пациентов в возрасте до 19 лет. Более 50% всех пациентов с краниофарингиомой моложе 18 лет. Нет четкой связи опухоли с конкретным полом или расой. Краниофарингиомы, по-видимому, не «передаются по наследству» или наследуются напрямую от родителей.

Лечение [ править ]

Лечение обычно состоит из субфронтального или транссфеноидального иссечения. Эндоскопическая операция через нос [19] [20], часто выполняемая объединенной бригадой нейрохирургов и ЛОР, все чаще рассматривается как альтернатива транскраниальной хирургии, выполняемой путем проделывания отверстия в черепе. Из-за расположения краниофарингиомы рядом с мозгом и основанием черепа можно использовать хирургическую навигационную систему для проверки положения хирургических инструментов во время операции. [21]

Дополнительная лучевая терапия также используется, если полное удаление невозможно. Из-за плохих результатов, связанных с повреждением гипофиза и гипоталамуса в результате хирургического удаления и облучения, иногда используются экспериментальные методы лечения с использованием внутриполостного фосфора-32, иттрия или блеомицина, доставляемого через внешний резервуар, особенно у молодых пациентов. Опухоль, находясь в гипофизе , может вызвать вторичные проблемы со здоровьем. Система иммунитета , уровни щитовидной железы, уровень гормона роста, а также уровень тестостерона может быть поставлена под угрозу из craniopharygioma. Все эти проблемы со здоровьем поддаются лечению современной медициной. [22] Нет доказательств высокого качества, оценивающих использование блеомицина в этом состоянии. [23]

Протонная терапия позволяет снизить дозу облучения критических структур по сравнению с обычным фотонным излучением, включая IMRT, для пациентов с краниофарингиомой. [24]

Наиболее эффективный комплекс лечения злокачественных краниофарингиом, описанный в литературе, представляет собой комбинацию общей резективной хирургии с адъювантной химиолучевой терапией. Химиотерапевтические препараты паклитаксел и карбоплатин продемонстрировали клиническую (но не статистическую) значимость в увеличении выживаемости пациентов, у которых была проведена полная резекция злокачественных опухолей. [18]

Прогноз [ править ]

Краниофарингиомы обычно доброкачественные, но, как известно, после резекции они рецидивируют. Недавнее исследование [18] продемонстрировало злокачественную (но редкую) тенденцию краниофарингиом. Эти злокачественные краниофарингиомы очень редки, но связаны с плохим прогнозом.

Недавнее исследование [ править ]

Текущие исследования показали способы лечения опухолей менее инвазивным способом, в то время как другие показали, как гипоталамус можно стимулировать вместе с опухолью, чтобы предотвратить ожирение у ребенка и взрослого с опухолью. Детские краниофарингиомы обычно имеют кистозный характер. [25] Ограниченное хирургическое вмешательство, минимизирующее повреждение гипоталамуса, может снизить уровень тяжелого ожирения за счет необходимости лучевой терапии для завершения лечения. [26]

Роль лучевой терапии:

Агрессивные попытки полного удаления действительно приводят к длительной выживаемости без прогрессирования у большинства пациентов, но для опухолей, которые явно затрагивают гипоталамус , осложнения, связанные с радикальным хирургическим вмешательством, побудили принять комбинированную стратегию консервативной хирургии и лучевой терапии для остаточной опухоли с минимальным поражением. высокая скорость излечения. Эта стратегия, по-видимому, обеспечивает наилучшие показатели долгосрочного контроля при приемлемой заболеваемости. Но оптимальное лечение краниофарингиом остается спорным. Хотя обычно рекомендуется проводить лучевую терапию после субтотального иссечения краниофарингиомы, остается неясным, должны ли все пациенты с остаточной опухолью получать немедленную лучевую терапию или отличаться от нее при рецидиве. [27]Хирургия и лучевая терапия являются краеугольными камнями терапевтического лечения краниофарингиомы. Радикальное иссечение связано с риском смерти или заболеваемости, особенно в виде повреждения гипоталамуса, ухудшения зрения и эндокринных осложнений, в 45–90% случаев. Непосредственная близость к соседним красноречивым строениям представляет особую проблему для лучевой терапии. Современные технологии лечения, включая фракционированную трехмерную конформную лучевую терапию, [28]Лучевая терапия с модулированной интенсивностью, а в последнее время протонная терапия способна точно покрывать цель, сохраняя при этом окружающие ткани, можно достичь контроля над опухолью, превышающего 90%. Альтернативные методы лечения, включающие радиохирургию, внутриполостное введение изотопов и брахитерапию, также предлагают приемлемый контроль опухоли и могут применяться в отдельных случаях. Необходимы дополнительные исследования, чтобы установить роль каждого метода лечения. [29]

Ссылки [ править ]

  1. ^ « краниофарингиома » в Медицинском словаре Дорланда [ мертвая ссылка ]
  2. ^ Герман Л. Мюллер Эндокринные Обзоры , том 35, выпуск 3, 1 июня 2014, страницы 513-543, https://doi.org/10.1210/er.2013-1115
  3. Перейти ↑ Garnett MR, Puget S, Grill J, Sainte-Rose C (2007). «Краниофарингиома» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 2 : 18. DOI : 10,1186 / 1750-1172-2-18 . PMC  1855047 . PMID  17425791 .
  4. ^ Дженнифер Л. Шин, Сильвия Л. Аса, Линда Дж Вудхаус, Харли С. Смит, Шерин Эззат, Журнал клинической эндокринологии и обмена веществ , том 84, выпуск 11, 1 ноября 1999 года, pp3972-3982. https://doi.org/10.1210/jcem.84.11.6114
  5. ^ Гарра ML, Cama A (2007). «Краниофарингиома: современные концепции патогенеза и лечения». Curr. Мнение. Педиатр . 19 (4): 471–9. DOI : 10,1097 / MOP.0b013e3282495a22 . PMID 17630614 . S2CID 25955091 .  
  6. ^ Ахмет А, Blaser S, D Стивенса, Guger S, Руткас JT, Гамильтон J (2006). «Увеличение веса при краниофарингиоме - модель гипоталамического ожирения». Журнал детской эндокринологии и метаболизма . 19 (2): 121–7. DOI : 10,1515 / jpem.2006.19.2.121 . PMID 16562584 . S2CID 35451441 .  
  7. ^ a b "Краниофарингиома | Программа по опухолям гипофиза UCLA" . pituitary.ucla.edu . Проверено 9 декабря 2017 .
  8. ^ «Несахарный диабет - Симптомы и причины - Клиника Мэйо» . www.mayoclinic.org . Проверено 9 декабря 2017 .
  9. ^ Родригес FJ, Scheithauer BW, Tsunoda S, Ковач K, S Vidal, Piepgras DG (2007). «Спектр злокачественности при краниофарингиомах». Являюсь. J. Surg. Патол . 31 (7): 1020–8. DOI : 10,1097 / PAS.0b013e31802d8a96 . PMID 17592268 . S2CID 36172034 .  
  10. ^ Мур, Крейг Д.; Кулдвелл, Уильям Т. (15 января 2000 г.). «41. Краниофарингиома» . В Бернштейне, Марк; Бергер, Митчел С. (ред.). Нейроонкология: основы . Одобрено Объединенным отделом опухолей Американской ассоциации неврологических хирургов и Конгрессом неврологических хирургов. Тиме. С. 409–418. ISBN 978-0-86577-880-1. Проверено 8 августа 2011 года .
  11. ^ «Эндокринная патология» . Проверено 8 мая 2009 .
  12. ^ "Краниофарингиома - Детство: Диагноз | Cancer.Net" . Cancer.Net . 2012-06-25 . Проверено 9 декабря 2017 .
  13. ^ «Краниофарингиома» . UCLA Health .
  14. ^ Sekine S, Shibata T, Kokubu A и др. (Декабрь 2002 г.). «Краниофарингиомы адамантиноматозного типа содержат мутации гена бета-катенина» . Являюсь. J. Pathol . 161 (6): 1997–2001. DOI : 10.1016 / s0002-9440 (10) 64477-X . PMC 1850925 . PMID 12466115 .  
  15. ^ Sekine S, Takata T, Shibata T, et al. (Декабрь 2004 г.). «Экспрессия белков эмали и LEF1 в адамантиноматозной краниофарингиоме: доказательства ее одонтогенной эпителиальной дифференцировки». Гистопатология . 45 (6): 573–9. DOI : 10.1111 / j.1365-2559.2004.02029.x . PMID 15569047 . 
  16. ^ Brastianos, Priscilla K .; Тейлор-Вайнер, Амаро; Мэнли, Питер Э .; Джонс, Роберт Т .; Диас-Сантагата, Дора; Торнер, Аарон Р .; Лоуренс, Майкл С .; Родригес, Фаусто Дж .; Бернардо, Линдси А. (февраль 2014 г.). «Секвенирование экзома выявляет мутации BRAF в папиллярных краниофарингиомах» . Генетика природы . 46 (2): 161–165. DOI : 10.1038 / ng.2868 . ISSN 1546-1718 . PMC 3982316 . PMID 24413733 .   
  17. ^ Weiner, HL; Миллер, округ Колумбия; и другие. (Декабрь 1994). «Краниофарингиомы: клинико-патологический анализ факторов, позволяющих прогнозировать рецидив и функциональный исход». Нейрохирургия . 35 (6): 1001–10, обсуждение 1010–1. DOI : 10.1227 / 00006123-199412000-00001 . PMID 7885544 . 
  18. ^ a b c d e Софела, А. А.; Hettige, S; Curran, O; Басси, С. (сентябрь 2014 г.). «Злокачественная трансформация краниофарингиом». Нейрохирургия . 75 (3): 306-14, обсуждение 314. DOI : 10,1227 / NEU.0000000000000380 . PMID 24978859 . 
  19. ^ Дхандапани, S; и другие. (Февраль 2017 г.). «Повторная эндоназальная эндоскопическая операция по поводу резидуальных или рецидивирующих краниофарингиом» . J Neurosurg . 126 (2): 418–430. DOI : 10.3171 / 2016.1.JNS152238 . PMID 27153172 . 
  20. ^ "Мэйфилд" .
  21. ^ «Использование хирургической навигации для удаления краниофарингиомы» . Январь 2013.
  22. ^ Wisoff, JH (февраль 2008). «Краниофарингиома». Журнал нейрохирургии. Педиатрия . 1 (2): 124–5, обсуждение 125. doi : 10.3171 / PED / 2008/1/2/124 . PMID 18352780 . 
  23. ^ Чжан, Си; Фанг, Юань; Кай, Бо Вен; Сюй, Цзянь Го; Ты, Чао (2016-07-14). «Интракистозный блеомицин при кистозных краниофарингиомах у детей» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 7 : CD008890. DOI : 10.1002 / 14651858.CD008890.pub4 . ISSN 1469-493X . PMC 6457977 . PMID 27416004 .   
  24. ^ "Лечение детских опухолей с помощью протонной терапии Текущая практика, возможности и проблемы" . Октябрь 2015 г.
  25. ^ Roth, C .; Wilken, B .; Hanefeld, F .; Schroter, W .; Леонхардт, У. (1998-01-01). «Гиперфагия у детей с краниофарингиомой связана с гиперлептинемией и неспособностью подавлять аппетит» . Европейский журнал эндокринологии . 138 (1): 89–91. DOI : 10,1530 / eje.0.1380089 . ISSN 0804-4643 . PMID 9461323 .  
  26. ^ Elowe-Gruau, E .; Beltrand, J .; Brauner, R .; Pinto, G .; Самара-Бустани, Д .; Thalassinos, C .; Busiah, K .; Laborde, K .; Боддэрт, Н. (июнь 2013 г.). «Детская краниофарингиома: операция по сохранению гипоталамуса снижает риск ожирения» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 98 (6): 2376–2382. DOI : 10.1210 / jc.2012-3928 . ISSN 1945-7197 . PMID 23633208 .  
  27. ^ Чаргари, Сайрус; Бодусо, Оливье; Bauduceau, Bernard; Кампаро, Филипп; Чеккальди, Бернар; Файоль, Мариз; Ле Мулек, Сильвестр; Ведрин, Лайонел (01.12.2007). «Краниофарингиомы: роль лучевой терапии» . Бюллетень рака . 94 (11): 987–94. PMID 18055317 . 
  28. ^ "Трехмерная (3D) конформная лучевая терапия" . hillman.upmc.com . Проверено 9 декабря 2017 .
  29. ^ Кортманн, Рольф-Дитер (2011-12-20). «Различные подходы в лучевой терапии краниофарингиомы» . Границы эндокринологии . 2 : 100. DOI : 10,3389 / fendo.2011.00100 . ISSN 1664-2392 . PMC 3356005 . PMID 22654836 .   

Внешние ссылки [ править ]

  • Cancer.Net: Краниофарингиома - Детство
  • Бостонский нейрохирургический фонд
  • Адамантиноматозная краниофарингиома [ постоянная мертвая ссылка ]
  • Злокачественная трансформация краниофарингиом