ДНК-профилирование

Часть серии по
Криминалистика
Физиологический Антропология Биология Анализ образца пятен крови Стоматология ДНК-фенотипирование ДНК-профилирование Энтомология Эпидемиология Лимнология Медицина Палинология Патология Подиатрия Токсикология
Социальное Психиатрия Психология Психотерапия Социальная работа
Криминалистика Бухгалтерский учет Идентификация тела Химия Колориметрия Избирательная экспертиза Реконструкция лица Анализ отпечатков пальцев Проверка огнестрельного оружия Доказательства обуви Судебно-медицинская экспертиза Профилирование Анализ отпечатков пальцев Пальмовый анализ Проверка сомнительных документов Соответствие вен Судебная геофизика Судебная геология
Цифровая криминалистика Компьютерные экзамены Анализ данных Изучение базы данных Анализ вредоносного ПО Мобильные устройства Сетевой анализ Фотография Видеоанализ Аудио анализ
Связанные дисциплины Электротехника Инженерное дело Расследование пожара Обнаружение пожарного ускорителя Фрактография Лингвистика Материаловедение Полимерная инженерия Статистика Реконструкция дорожно-транспортного происшествия
Статьи по Теме Место преступления Эффект CSI Синдром Перри Мейсона Календарь пыльцы Знак заноса Следы доказательств Использование ДНК в судебной энтомологии
Контур Категория
v т е

Профилирование ДНК (также называемое дактилоскопией ДНК ) - это процесс определения характеристик ДНК человека . Анализ ДНК, предназначенный для идентификации вида, а не человека, называется штрих-кодированием ДНК .

ДНК-профилирование - это судебно-медицинский метод в уголовных расследованиях , позволяющий сравнивать профили подозреваемых в совершении уголовных преступлений с ДНК-доказательствами, чтобы оценить вероятность их причастности к преступлению. ^[1] Он также используется в тестировании родства , ^[2] , чтобы установить иммиграционное право, ^[3] и в генеалогических и медицинских исследованиях. ДНК-профилирование также использовалось при изучении популяций животных и растений в области зоологии, ботаники и сельского хозяйства. ^[4]

Фон [ править ]

Начиная с 1980-х годов научные достижения позволили использовать ДНК в качестве материала для идентификации человека. Первый патент на прямое использование вариаций ДНК для судебной экспертизы был подан Джеффри Глассбергом в 1983 году на основании работы, которую он проделал в 1981 году в Университете Рокфеллера. В Соединенном Королевстве генетик сэр Алек Джеффрис ^{[5] [6] [7 ] ] [8]} независимо разработали процесс профилирования ДНК, начиная с конца 1984 года ^[9] , работая на кафедре генетики в Университете Лестера . ^[10]

Процесс, разработанный Джеффрисом совместно с Питером Гиллом и Дэйвом Верреттом из Службы судебной медицины (FSS), впервые был использован в судебной медицине при раскрытии убийства двух подростков, которые были изнасилованы и убиты в Нарборо, Лестершир в 1983 и 1986 годах. В ходе расследования убийства, проводимого детективом Дэвидом Бейкером , ДНК, содержащаяся в образцах крови, добровольно полученных от примерно 5000 местных мужчин, которые добровольно помогали полиции Лестершира в расследовании, привело к реабилитации человека, который сознался в одном из преступлений. и последующее осуждение Колина Вилов. Pitchfork, работник местной пекарни, заставил своего коллегу Яна Келли заменить его при сдаче крови; Затем Келли использовала поддельный паспорт, чтобы выдать себя за Вилы. Другой сотрудник сообщил об обмане в полицию. Вилы арестовали, а его кровь отправили в лабораторию Джеффри для обработки и разработки профиля. Профиль Вилы совпадает с профилем ДНК, оставленным убийцей, что подтверждает присутствие Вилы на обоих местах преступления; он признал себя виновным в обоих убийствах. ^[11]

Хотя 99,9% последовательностей ДНК человека одинаковы у каждого человека, достаточное количество ДНК отличается, чтобы можно было отличить одного человека от другого, если только они не являются монозиготными (идентичными) близнецами . ^[12] ДНК профилирования использования повторяющихся последовательностей, которые сильно варьирует, ^[12] , называемых переменных повторов число тандемных (VNTRs), в частности коротких тандемных повторов (СПО), также известный как микроспутников и мини - спутников . VNTR локусы похожи между близкородственными людьми, но настолько переменным , что несвязанные люди , вряд ли будет иметь то же VNTRs.

Процессы профилирования [ править ]

Процесс, разработанный Глассбергом и независимо Джеффрисом , начинается с образца ДНК человека (обычно называемого «эталонным образцом»). Контрольные образцы обычно собираются с помощью буккального мазка . Когда это недоступно (например, когда требуется постановление суда, но его невозможно получить), могут потребоваться другие методы для сбора образца крови , слюны , спермы , вагинальной смазки или другой жидкости или ткани из предметов личного пользования (например, зубная щетка, бритва) или из хранимых образцов (например, из банка спермы или биопсииткань). Образцы, полученные от кровных родственников, могут указывать на профиль человека, как и предыдущие профили человеческих останков. Затем эталонный образец анализируется для создания профиля ДНК человека с использованием одного из методов, обсуждаемых ниже. Затем профиль ДНК сравнивается с другим образцом, чтобы определить, есть ли генетическое соответствие.

Извлечение ДНК [ править ]

Когда берется образец, такой как кровь или слюна, ДНК составляет лишь небольшую часть того, что присутствует в образце. До того , ДНК могут быть проанализированы, он должен быть извлечен из клеток и очищает. Есть много способов сделать это, но все методы основаны на одной и той же базовой процедуре. Клеточные и ядерные мембраны необходимо разрушить, чтобы ДНК оставалась свободной в растворе. Когда ДНК освободится, ее можно отделить от всех других клеточных компонентов. После того, как ДНК была разделена в растворе, оставшийся клеточный дебрис можно удалить из раствора и выбросить, оставив только ДНК. Наиболее распространенные методы экстракции ДНК включают органическую экстракцию (также называемую экстракцией фенолом хлороформом), экстракцию Chelex итвердофазная экстракция . Дифференциальная экстракция - это модифицированная версия экстракции, при которой ДНК из двух разных типов клеток могут быть отделены друг от друга перед очисткой из раствора. Каждый метод экстракции хорошо работает в лаборатории, но аналитики обычно выбирают свой предпочтительный метод на основе таких факторов, как стоимость, время, количество полученной ДНК и качество полученной ДНК. ^[13] После того, как ДНК извлечена из образца, ее можно проанализировать, будь то анализ RFLP или количественная оценка и анализ ПЦР.

Анализ RFLP [ править ]

Первые методы определения генетики, использованные для профилирования ДНК, включали ПДРФ-анализ . ДНК собирают из клеток и разрезают на мелкие кусочки с помощью рестрикционного фермента (рестрикционный гидролизат). Это приводит к образованию фрагментов ДНК разного размера в результате различий между последовательностями ДНК разных людей. Затем фрагменты разделяют по размеру с помощью гель-электрофореза .

Затем отделенные фрагменты переносятся на нитроцеллюлозный или нейлоновый фильтр; эта процедура называется саузерн-блоттингом . Фрагменты ДНК в блоте постоянно фиксируются на фильтре, а цепи ДНК денатурируются . Затем добавляются меченые радиоактивным изотопом молекулы зондов, которые комплементарны последовательностям в геноме, которые содержат повторяющиеся последовательности. Эти повторяющиеся последовательности имеют тенденцию различаться по длине у разных людей и называются последовательностями тандемных повторов с переменным числом тандемных повторов или VNTR. Молекулы зонда гибридизуютсяк фрагментам ДНК, содержащим повторяющиеся последовательности, и избыточные молекулы зонда смываются. Затем блот подвергается рентгеновской пленке. Фрагменты ДНК, которые связались с молекулами зонда, появляются на пленке в виде флуоресцентных полос.

Метод саузерн-блоттинга требует больших количеств неразложившейся ДНК образца. Кроме того, оригинальный мультилокусный метод RFLP Алека Джеффри рассматривал множество минисателлитных локусов одновременно, увеличивая наблюдаемую изменчивость, но затрудняя различение отдельных аллелей (и тем самым препятствуя проверке отцовства ). Эти ранние методы были вытеснены анализами на основе ПЦР .

Анализ полимеразной цепной реакции (ПЦР) [ править ]

Разработанный Кэри Муллис в 1983 году, был описан процесс, с помощью которого определенные части образца ДНК могут быть амплифицированы почти бесконечно (Saiki et al. 1985, 1985). Процесс, полимеразная цепная реакция (ПЦР), имитирует биологический процесс репликации ДНК , но ограничивает его конкретными представляющими интерес последовательностями ДНК. С изобретением метода ПЦР профилирование ДНК сделало огромный шаг вперед как в способности различать, так и в способности восстанавливать информацию из очень маленьких (или деградированных) исходных образцов.

ПЦР значительно увеличивает количество определенного участка ДНК. В процессе ПЦР образец ДНК денатурируется на отдельные отдельные полинуклеотидные цепи посредством нагревания. Два олигонуклеотидных праймера ДНК используются для гибридизации с двумя соответствующими соседними сайтами на противоположных цепях ДНК таким образом, что нормальное ферментативное удлинение активного конца каждого праймера (то есть 3'-конца ) ведет к другому праймеру. В ПЦР используются ферменты репликации, устойчивые к высоким температурам, такие как термостабильная полимераза Taq.. Таким образом создаются две новые копии интересующей последовательности. Повторная денатурация, гибридизация и удлинение таким образом дает экспоненциально растущее число копий интересующей ДНК. Инструменты, которые выполняют термоциклирование, легко доступны из коммерческих источников. Этот процесс может привести к усилению желаемой области в миллион раз или больше за 2 часа или меньше.

Ранние анализы, такие как полоски обратного дот-блоттинга HLA - DQ альфа, стали очень популярными благодаря простоте их использования и скорости, с которой можно было получить результат. Однако они не были такими разборчивыми, как анализ ПДРФ. Также было сложно определить профиль ДНК для смешанных образцов, таких как вагинальный мазок жертвы сексуального насилия .

Однако метод ПЦР был легко адаптирован для анализа VNTR , в частности STR- локусов. В последние годы исследования в области количественного определения ДНК человека были сосредоточены на новых методах количественной ПЦР «в реальном времени» (qPCR). Количественные методы ПЦР позволяют проводить автоматические, точные и высокопроизводительные измерения. Межлабораторные исследования продемонстрировали важность количественного определения ДНК человека для достижения надежной интерпретации STR-типирования и получения согласованных результатов в разных лабораториях.

Анализ STR [ править ]

Используемая сегодня система профилирования ДНК основана на полимеразной цепной реакции (ПЦР) и использует простые последовательности ^[14] или короткие тандемные повторы (STR). Этот метод использует весьма полиморфные области , которые имеют короткие повторяющиеся последовательности ДНК (наиболее распространенный является 4 основанием повторяется, но есть и другие длины в использовании, в том числе 3 и 5 оснований). Поскольку неродственные люди почти наверняка имеют разное количество повторяющихся единиц, STR можно использовать для различения неродственных людей. Эти STR- локусы (положения на хромосоме ) нацелены с помощью праймеров, специфичных для последовательности, и амплифицируются с помощью ПЦР. Затем полученные фрагменты ДНК разделяются и обнаруживаются с помощью электрофореза.. Существует два распространенных метода разделения и обнаружения: капиллярный электрофорез (КЭ) и гель-электрофорез.

Каждый STR полиморфен, но количество аллелей очень мало. Обычно каждый аллель STR будет общим у 5–20% людей. Возможности STR-анализа основываются на одновременном изучении нескольких STR-локусов. Набор аллелей позволяет довольно точно идентифицировать человека. Таким образом, анализ STR является отличным инструментом идентификации. Чем больше STR-регионов тестируется у человека, тем более разборчивым становится тест.

В разных странах используются разные системы ДНК-профилирования на основе STR. В Северной Америке системы, которые амплифицируют основные локусы CODIS 20 ^[15], являются почти универсальными, тогда как в Соединенном Королевстве используется система локусов DNA-17 17 (которая совместима с Национальной базой данных ДНК ), а в Австралии используется 18 ядерных локусов. маркеры. ^[16] Какая бы система ни использовалась, многие из используемых STR-регионов одинаковы. Эти системы ДНК-профилирования основаны на мультиплексных реакциях , при которых одновременно проверяются многие STR-области.

Истинная сила STR-анализа заключается в его статистической способности различать. Поскольку 20 локусов, которые в настоящее время используются для дискриминации в CODIS, сортируются независимо (наличие определенного количества повторов в одном локусе не меняет вероятность наличия любого количества повторов в любом другом локусе), можно применить правило произведения для вероятностей. . Это означает, что если кто-то имеет тип ДНК ABC, где три локуса были независимыми, то вероятность того, что этот человек имеет этот тип ДНК, равна вероятности наличия типа A, умноженной на вероятность наличия типа B, умноженную на вероятность наличия типа C. Это привело к возможности генерировать вероятность совпадения 1 в квинтиллионе (1x10 ¹⁸) или больше. Однако поиск в базе данных ДНК показал гораздо более частые, чем ожидалось, ложные совпадения профилей ДНК. ^[17] Более того, поскольку на Земле около 12 миллионов монозиготных близнецов , теоретическая вероятность не является точной.

На практике риск зараженного сопоставления намного выше, чем сопоставления с дальним родственником, например, загрязнение образца от близлежащих объектов или от оставшихся клеток, перенесенных из предыдущего теста. Риск возрастает при сопоставлении образцов с наиболее частым человеком в образцах: все, что было взято у жертвы или было в контакте с ней, является основным источником заражения для любых других образцов, доставленных в лабораторию. По этой причине обычно тестируют несколько контрольных образцов, чтобы убедиться, что они оставались чистыми, если они подготовлены в течение того же периода, что и фактические тестовые образцы. Неожиданные совпадения (или вариации) в нескольких контрольных образцах указывают на высокую вероятность контаминации реальных тестовых образцов. В тесте на родство полные профили ДНК должны отличаться (кроме близнецов),чтобы доказать, что человек на самом деле не был сопоставлен как родственник его собственной ДНК в другом образце.

AFLP [ править ]

Другой метод, AFLP, или полиморфизм длины амплифицированного фрагмента, также был применен на практике в начале 1990-х годов. Этот метод также был быстрее, чем анализ RFLP, и использовал ПЦР для амплификации образцов ДНК. Он основывался на полиморфизмах тандемных повторов с переменным числом тандемных повторов (VNTR) для различения различных аллелей, которые были разделены на полиакриламидном геле с использованием аллельной лестницы (в отличие от лестницы молекулярной массы). Полосы можно визуализировать путем окрашивания серебромгель. Одним из популярных направлений для снятия отпечатков пальцев был локус D1S80. Как и во всех методах, основанных на ПЦР, сильно деградированная ДНК или очень небольшие количества ДНК могут вызывать выпадение аллелей (вызывая ошибку в представлении гетерозиготы как гомозиготы) или другие стохастические эффекты. Кроме того, поскольку анализ проводится на геле, очень большое количество повторов может собираться вместе в верхней части геля, что затрудняет разрешение. Анализ AmpFLP может быть в высокой степени автоматизирован и позволяет легко создавать филогенетические деревья на основе сравнения отдельных образцов ДНК. Благодаря относительно низкой стоимости и простоте установки и эксплуатации, AmpFLP остается популярным в странах с низким уровнем дохода.

Анализ семейных отношений ДНК [ править ]

Используя технологию ПЦР , анализ ДНК широко применяется для определения генетических семейных отношений, таких как отцовство, материнство, родство и другие родственные отношения .

Во время зачатия сперматозоид отца и яйцеклетка матери, каждая из которых содержит половину ДНК, обнаруженной в других клетках тела, встречаются и сливаются, образуя оплодотворенную яйцеклетку, называемую зиготой . Зигота содержит полный набор молекул ДНК, уникальное сочетание ДНК обоих родителей. Эта зигота делится и размножается в эмбрион, а затем в полноценного человека.

На каждой стадии развития все клетки, образующие тело, содержат одну и ту же ДНК - половину от отца и половину от матери. Этот факт позволяет при тестировании взаимоотношений использовать все типы всех образцов, включая свободные клетки со щек, собранные с помощью буккальных мазков, крови или других типов образцов.

Существуют предсказуемые образцы наследования в определенных местах (называемых локусами) в геноме человека, которые оказались полезными для определения идентичности и биологических отношений. Эти локусы содержат специфические ДНК-маркеры, которые ученые используют для идентификации людей. В рутинном ДНК-тесте на отцовство в качестве маркеров используются короткие тандемные повторы (STR), короткие фрагменты ДНК, которые встречаются у разных людей в виде сильно различающихся паттернов повторов.

ДНК каждого человека содержит две копии этих маркеров: одна копия унаследована от отца, а другая - от матери. Внутри популяции маркеры в месте расположения ДНК каждого человека могут отличаться по длине, а иногда и по последовательности, в зависимости от маркеров, унаследованных от родителей.

Сочетание размеров маркеров, обнаруженных у каждого человека, составляет их уникальный генетический профиль. При определении родства между двумя людьми их генетические профили сравниваются, чтобы увидеть, имеют ли они одинаковые образцы наследования со статистически убедительной скоростью.

Например, следующий образец отчета из этой коммерческой лаборатории тестирования ДНК на отцовство Universal Genetics показывает, как родство между родителями и ребенком определяется по этим специальным маркерам:

Частичные результаты показывают, что ДНК ребенка и предполагаемого отца совпадают по этим пяти маркерам. Полные результаты теста показывают эту корреляцию по 16 маркерам между ребенком и испытуемым мужчиной, что позволяет сделать вывод о том, является ли мужчина биологическим отцом.

Каждому маркеру присваивается индекс отцовства (PI), который является статистической мерой того, насколько точно совпадение по определенному маркеру указывает на отцовство. PI каждого маркера умножается друг на друга для получения комбинированного индекса отцовства (CPI), который указывает общую вероятность того, что человек является биологическим отцом тестируемого ребенка, по сравнению со случайно выбранным мужчиной из всей популяции той же расы. . Затем ИПЦ преобразуется в вероятность отцовства, показывающую степень родства между предполагаемым отцом и ребенком.

Отчет теста ДНК в других тестах семейных отношений, таких как тесты дедушки и бабушки и братьев и сестер, аналогичен отчету теста на отцовство. Вместо комбинированного индекса отцовства указывается другое значение, например, индекс родства и сестры.

В отчете показаны генетические профили каждого протестированного человека. Если среди тестируемых индивидов есть общие маркеры, рассчитывается вероятность биологического родства, чтобы определить, насколько вероятно, что тестируемые индивиды имеют одни и те же маркеры из-за кровного родства.

Анализ Y-хромосомы [ править ]

Недавние инновации включают создание праймеров, нацеленных на полиморфные области на Y-хромосоме ( Y-STR ), что позволяет разделить смешанный образец ДНК от мужчины и женщины или в случаях, когда дифференциальная экстракция невозможна. Y-хромосомы наследуются по отцовской линии, поэтому анализ Y-STR может помочь в идентификации мужчин, родственных по отцовской линии. Анализ Y-STR был проведен в полемике Джефферсона-Хемингса, чтобы определить, родил ли Томас Джефферсон сына от одного из своих рабов.

Анализ Y-хромосомы дает более слабые результаты, чем анализ аутосомных хромосом в отношении индивидуальной идентификации. Определяющая пол мужская хромосома Y, поскольку она наследуется только мужчинами от своих отцов, практически идентична по отцовской линии. С другой стороны, гаплотип Y-STR предоставляет мощную генеалогическую информацию, поскольку патрилинейные отношения можно проследить на протяжении многих поколений.

Кроме того, из-за отцовского наследования Y-гаплотипы предоставляют информацию о генетическом происхождении мужского населения. Чтобы исследовать историю популяции и оценить частоту гаплотипов в уголовных делах, в 2000 году была создана справочная база данных гаплотипов Y (YHRD) в качестве онлайн-ресурса. В настоящее время он включает более 300 000 минимальных (8 локусов) гаплотипов из мировых популяций. ^[18]

Митохондриальный анализ [ править ]

Для сильно деградированных образцов иногда невозможно получить полный профиль 13 CODIS STR. В этих ситуациях митохондриальная ДНК (мтДНК) иногда типизируется из-за того, что в клетке много копий мтДНК, в то время как может быть только 1-2 копии ядерной ДНК. Судебные эксперты амплифицируют области HV1 и HV2 мтДНК, а затем секвенируют каждую область и сравнивают однонуклеотидные различия с эталоном. Поскольку мтДНК наследуется по материнской линии, напрямую связанные родственники по материнской линии могут использоваться в качестве ссылок на совпадения, например, сын дочери бабушки по материнской линии. Обычно считается, что разница в два или более нуклеотида является исключением. Гетероплазмияа различия поли-C могут мешать прямому сравнению последовательностей, поэтому требуется некоторый опыт со стороны аналитика. мтДНК полезна для определения четких личностей, например, личности пропавших без вести, когда можно найти родственника, связанного с материнской связью. Тестирование мтДНК было использовано для определения того, что Анна Андерсон не была русской принцессой Анастасией Романовой, за которую она выдавала себя .

мтДНК можно получить из таких материалов, как стержни волос и старые кости / зубы. ^[19] Механизм управления на основе точки взаимодействия с данными. Это можно определить путем искусственного размещения в образце. ^[20]

Проблемы с судебно-медицинскими образцами ДНК [ править ]

Когда люди думают об анализе ДНК, они часто думают о таких шоу, как NCIS или CSI, в которых изображены образцы ДНК, поступающие в лабораторию, а затем мгновенно анализируемые с последующим отображением фотографии подозреваемого в течение нескольких минут ». Однако настоящая реальность совершенно иная, и идеальные образцы ДНК часто не собираются с места преступления. Жертвы убийств часто остаются в суровых условиях до того, как их обнаруживают, а предметы, используемые для совершения преступлений, часто обрабатываются более чем одним человеком. Две наиболее распространенные проблемы, с которыми криминалисты сталкиваются при анализе образцов ДНК, - это деградированные образцы и смеси ДНК.

Деградированная ДНК [ править ]

В реальном мире лабораториям ДНК часто приходится иметь дело с образцами ДНК, которые не идеальны. Образцы ДНК, взятые с мест преступления, часто деградируют, что означает, что ДНК начала распадаться на более мелкие фрагменты . Жертвы убийств могут быть обнаружены не сразу, а в случае массовых жертв может быть трудно получить образцы ДНК до того, как ДНК подвергнется воздействию элементов деградации.

Деградация или фрагментация ДНК на месте преступления может происходить по ряду причин, наиболее частой из которых является воздействие окружающей среды. Биологические образцы, подвергшиеся воздействию окружающей среды, могут разлагаться водой и ферментами, называемыми нуклеазами . Нуклеазы, по сути, «разжевывают» ДНК на фрагменты с течением времени и встречаются в природе повсюду.

До появления современных методов ПЦР было практически невозможно анализировать образцы деградированной ДНК. Такие методы , как полиморфизм длин рестрикционных фрагментов или ПДРФ фрагменты Ограничения длиной полиморфизм , который был первым методом , используемым для анализа ДНК в судебной медицине, требуемая ДНК с высокой молекулярной массой в образце для того , чтобы получить достоверные данные. Однако ДНК с высокой молекулярной массой отсутствует в деградированных образцах, поскольку ДНК слишком фрагментирована для точного выполнения ПДРФ. Только после того, как были изобретены современные методы ПЦР, можно было проводить анализ образцов деградированной ДНК. Полимеразная цепная реакция.. В частности, мультиплексная ПЦР позволила выделить и амплифицировать небольшие фрагменты ДНК, все еще оставшиеся в деградированных образцах. При сравнении методов мультиплексной ПЦР со старыми методами, такими как RFLP, можно увидеть огромную разницу. Мультиплексная ПЦР теоретически может амплифицировать менее 1 нг ДНК, в то время как ПДРФ должен иметь не менее 100 нг ДНК для проведения анализа. ^[21]

Что касается криминалистического подхода к образцу деградированной ДНК, STR-локусы. STR-анализ часто усиливается с использованием методов на основе ПЦР. Хотя STR-локусы амплифицируются с большей вероятностью успеха с деградированной ДНК, все же существует вероятность того, что более крупные STR-локусы не смогут амплифицироваться и, следовательно, вероятно, дадут частичный профиль, что приведет к снижению статистического веса ассоциации в случае матч.

Анализ MiniSTR [ править ]

В случаях, когда образцы ДНК разрушаются, например, в случае сильного пожара, или если все, что остается, являются фрагментами костей, стандартное STR-тестирование этих образцов может быть неадекватным. Когда стандартное STR-тестирование проводится на сильно деградированных образцах, большие STR-локусы часто выпадают, и получаются только частичные профили ДНК. Хотя частичные профили ДНК могут быть мощным инструментом, вероятность случайного совпадения будет выше, чем если бы был получен полный профиль. Одним из методов, который был разработан для анализа образцов деградированной ДНК, является использование технологии miniSTR. В этом новом подходе праймеры специально разработаны для связывания ближе к STR-области. ^[22]При обычном тестировании STR праймеры будут связываться с более длинными последовательностями, которые содержат область STR в сегменте. Однако анализ MiniSTR будет нацелен только на местоположение STR, и это приведет к получению продукта ДНК, который намного меньше. ^[22]

При размещении праймеров ближе к реальным STR-областям повышается вероятность успешной амплификации этой области. Теперь может произойти успешная амплификация этих STR-областей и могут быть получены более полные профили ДНК. Об успехе, заключающемся в том, что продукты ПЦР меньшего размера обеспечивают более высокий процент успеха с сильно разложенными образцами, впервые было сообщено в 1995 году, когда для идентификации жертв пожара в Уэйко использовалась технология miniSTR. ^[23] В этом случае пожар уничтожил образцы ДНК настолько сильно, что обычное тестирование STR не привело к положительным результатам идентификации некоторых жертв.

Смеси ДНК [ править ]

Смеси - еще одна распространенная проблема, с которой сталкиваются судмедэксперты, когда они анализируют неизвестные или сомнительные образцы ДНК. Смесь определяется как образец ДНК, содержащий двух или более отдельных участников. ^[21]Это может часто происходить, когда образец ДНК берется с предмета, с которым работает более одного человека, или когда образец содержит ДНК как жертвы, так и нападавших. Присутствие более чем одного человека в образце ДНК может затруднить определение индивидуальных профилей, а интерпретация смесей должна выполняться только высококвалифицированными специалистами. Смеси, состоящие из двух или трех особей, можно интерпретировать, хотя это будет сложно. Смеси, состоящие из четырех или более человек, слишком запутаны для получения индивидуальных профилей. Один из распространенных сценариев, в которых часто получается смесь, - это сексуальное насилие. Может быть собрана проба, содержащая материалы жертвы, сексуальных партнеров жертвы по обоюдному согласию и преступников. ^[24]

По мере развития методов обнаружения в профилировании ДНК судебно-медицинские эксперты видят все больше образцов ДНК, содержащих смеси, поскольку современные тесты могут обнаружить даже самый незначительный фактор. Легкость, с которой судмедэксперты могут взаимопроникнуть в смеси ДНК, в значительной степени зависит от соотношения ДНК, присутствующей от каждого человека, комбинаций генотипов и общего количества амплифицированной ДНК. ^[25]Соотношение ДНК часто является наиболее важным аспектом, на который следует обратить внимание при определении возможности интерпретации смеси. Например, в случае, когда образец ДНК имел двух участников, было бы легко интерпретировать индивидуальные профили, если бы доля ДНК, внесенная одним человеком, была намного выше, чем вторым человеком. Когда в выборке три или более участников, становится чрезвычайно сложно определить индивидуальные профили. К счастью, достижения в области вероятностного генотипирования могут сделать такое определение возможным в будущем. Вероятностное генотипирование использует сложное компьютерное программное обеспечение для выполнения тысяч математических вычислений с целью получения статистической вероятности отдельных генотипов, обнаруженных в смеси. ^[26]Программное обеспечение для вероятностного генотипирования, которое сегодня часто используется в лабораториях, включает STRmix и TrueAllele .

Базы данных ДНК [ править ]

Одним из первых применений базы данных ДНК была компиляция Конкордантности митохондриальной ДНК, ^[27] подготовленная Кевином В.П. Миллером и Джоном Л. Доусоном в Кембриджском университете с 1996 по 1999 год ^{[28] на основе} данных, собранных в рамках докторской диссертации Миллера. . В настоящее время существует несколько баз данных ДНК по всему миру. Некоторые из них являются частными, но большинство крупнейших баз данных контролируются государством. США поддерживает самую большую базу данных ДНК , с комбинированной системой ДНК Index (CODIS) проведения более 13 миллионов записей по состоянию на май 2018 года ^[29] Соединенное Королевство поддерживаетНациональная база данных ДНК (NDNAD) аналогичного размера, несмотря на меньшее население Великобритании. Размер этой базы данных и скорость ее роста вызывают озабоченность у групп за гражданские свободы в Великобритании, где полиция имеет широкие полномочия брать образцы и сохранять их даже в случае оправдания. ^[30] Коалиция консерваторов и либералов-демократов частично решила эти проблемы с помощью части 1 Закона о защите свобод 2012 года., согласно которому образцы ДНК должны быть удалены, если подозреваемые оправданы или им не предъявлено обвинение, за исключением некоторых (в основном серьезных и / или сексуальных) преступлений. Общественный дискурс о внедрении передовых методов судебной экспертизы (таких как генетическая генеалогия с использованием общедоступных генеалогических баз данных и подходов к фенотипированию ДНК) был ограниченным, разрозненным, несосредоточенным и поднимал вопросы конфиденциальности и согласия, которые могут потребовать установления дополнительных правовых мер защиты. ^[31]

Закон США Patriot США предоставляет средства для правительства США , чтобы получить образцы ДНК подозреваемых в терроризме. Информация о ДНК от преступлений собирается и хранится в базе данных CODIS , которую поддерживает ФБР . CODIS позволяет сотрудникам правоохранительных органов проверять образцы ДНК от преступлений на соответствие в базе данных, предоставляя средства для поиска конкретных биологических профилей, связанных с собранными доказательствами ДНК. ^[32]

Когда из национального банка данных ДНК проводится сопоставление, чтобы связать место преступления с преступником, предоставившим образец ДНК в базу данных, эту ссылку часто называют холодным попаданием . Холодный удар имеет значение для направления в полицию конкретного подозреваемого, но имеет меньшую доказательную ценность, чем совпадение ДНК, полученное вне банка данных ДНК. ^[33]

Агенты ФБР не могут законно хранить ДНК человека, не признанного виновным в преступлении. ДНК, собранная у подозреваемого, не осужденного позднее, должна быть уничтожена и не занесена в базу данных. В 1998 году мужчина, проживающий в Великобритании, был арестован по обвинению в краже со взломом. Его ДНК взяли и проверили, и позже он был освобожден. Девять месяцев спустя ДНК этого человека была случайно и незаконно внесена в базу данных ДНК. Новая ДНК автоматически сравнивается с ДНК, обнаруженной в холодных случаях, и в этом случае было обнаружено, что этот человек соответствует ДНК, обнаруженной в деле об изнасиловании и нападении годом ранее. Затем правительство привлекло его к ответственности за эти преступления. В ходе судебного разбирательства совпадение ДНК было предложено удалить из доказательств, поскольку оно было незаконно внесено в базу данных. Запрос был выполнен. ^[34]ДНК преступника, полученная у жертв изнасилования, может храниться годами, пока не будет найдено совпадение. В 2014 году для решения этой проблемы Конгресс продлил законопроект, который помогает штатам справляться с «накопившимися» доказательствами. ^[35]

Соображения при оценке доказательств ДНК [ править ]

Поскольку анализ ДНК стал ключевым доказательством в суде, адвокаты основывали свои аргументы на статистической аргументации.. Например: учитывая совпадение, вероятность совпадения которого составляет 1 из 5 миллионов, юрист будет утверждать, что это означает, что в стране с населением, скажем, 60 миллионов человек, было 12 человек, которые также соответствовали бы профилю. Затем это было преобразовано в 1 из 12 шансов на то, что подозреваемый окажется виновным. Этот аргумент неубедителен, если только подозреваемый не был выбран наугад из населения страны. Фактически, присяжные должны рассмотреть, насколько вероятно, что человек, соответствующий генетическому профилю, также был бы подозреваемым по делу по другим причинам. Кроме того, различные процессы анализа ДНК могут снизить объем восстановления ДНК, если процедуры не выполняются должным образом. Таким образом, частое взятие образцов доказательств может снизить эффективность сбора ДНК.Другой ложный статистический аргумент основан на ложном предположении, что вероятность совпадения 1 из 5 миллионов автоматически переводится в вероятность невиновности 1 из 5 миллионов и известна какошибка прокурора .

При использовании RFLP теоретический риск случайного совпадения составляет 1 из 100 миллиардов (100000000000), хотя на практике риск составляет 1 из 1000, поскольку монозиготные близнецы составляют 0,2% человеческой популяции. ^{[ необходима цитата ]} Более того, уровень лабораторной ошибки почти наверняка выше, чем этот, и часто фактические лабораторные процедуры не отражают теорию, в соответствии с которой были вычислены вероятности совпадения. Например, вероятности совпадения могут быть рассчитаны на основе вероятностей того, что маркеры в двух выборках имеют полосы точно вв том же месте, но лаборант может сделать вывод, что аналогичные, но не совсем идентичные рисунки полос являются результатом идентичных генетических образцов с некоторым дефектом в агарозном геле. Однако в этом случае лаборант увеличивает риск совпадения, расширяя критерии объявления совпадения. Недавние исследования показали относительно высокий уровень ошибок, что может вызывать беспокойство. ^[36] На заре генетического дактилоскопирования данные о населении, необходимые для точного вычисления вероятности совпадения, иногда были недоступны. В период с 1992 по 1996 год, произвольные низкие потолки были спорно поставить на матч вероятностей , используемых в ПДРФ - анализа , а не высших теоретически вычисленных из них. ^[37] Сегодня RFLP вышло из употребления из-за появления более разборчивых, чувствительных и простых технологий.

С 1998 года система профилирования ДНК, поддерживаемая Национальной базой данных ДНК в Великобритании, представляет собой систему профилирования ДНК SGM + , которая включает 10 областей STR и тест для определения пола. STR не страдают от такой субъективности и обеспечивают аналогичную способность различать (1 из 10 ¹³ для не связанных между собой лиц при использовании полной SGM +профиль). Цифры такого масштаба не считаются статистически подтвержденными учеными Великобритании; для неродственных людей с полными совпадающими профилями ДНК вероятность совпадения 1 на миллиард считается статистически подтвержденной. Однако с любым методом ДНК осторожный присяжный не должен выносить приговор только на основании генетических отпечатков пальцев, если другие факторы вызывают сомнения. Загрязнение другими доказательствами (вторичный перенос) является ключевым источником неправильных профилей ДНК, и, вызывая сомнения в том, был ли образец фальсифицирован, является излюбленным методом защиты. Реже химеризм является одним из таких случаев, когда отсутствие генетического соответствия может несправедливо исключить подозреваемого.

Доказательства генетического родства [ править ]

Можно использовать профилирование ДНК как доказательство генетического родства, хотя сила таких доказательств варьируется от слабой до положительной. Абсолютно определенное тестирование, которое не показывает никаких отношений. Кроме того, в то время как почти все люди имеют единственный и отличный набор генов, очень редкие люди, известные как « химеры », имеют по крайней мере два разных набора генов. Было два случая профилирования ДНК, которые ошибочно предполагали, что мать не имела отношения к своим детям. ^[38] Это происходит, когда две яйца оплодотворяются одновременно и сливаются вместе, чтобы создать одну особь вместо близнецов.

Поддельные доказательства ДНК [ править ]

В одном случае преступник подложил поддельные доказательства ДНК в собственное тело: в 1992 году Джон Шнибергер изнасиловал одну из своих пациенток с седативным действием и оставил сперму на ее нижнем белье. Полиция взяла то, что, по их мнению, было кровью Шнеебергера, и трижды сравнила ее ДНК с ДНК спермы на месте преступления, ни разу не обнаружив совпадения. Оказалось, что он хирургическим путем вставил дренаж Пенроуза в руку и заполнил ее чужеродной кровью и антикоагулянтами .

Функциональный анализ генов и их кодирующих последовательностей ( открытые рамки считывания [ORF]) обычно требует, чтобы каждая ORF была экспрессирована, кодируемый белок очищен, продуцированы антитела, исследованы фенотипы, определена внутриклеточная локализация и взаимодействие с другими исследуемыми белками. ^[39] В исследовании, проведенном медико-биологической компанией Nucleix и опубликованном в журнале Forensic Science International , ученые обнаружили, что синтезированный in vitro образец ДНК, соответствующий любому желаемому генетическому профилю, может быть построен с использованием стандартной молекулярной биологии.техники без получения реальных тканей от этого человека. Nucleix утверждает, что они также могут доказать разницу между неизмененной ДНК и любой синтезированной. ^[40]

В случае с Призраком Хайльбронна полицейские детективы обнаружили следы ДНК одной и той же женщины на различных местах преступлений в Австрии, Германии и Франции, в том числе в убийствах, кражах со взломом и грабежах. Только после того, как ДНК «женщины» совпала с ДНК, взятой из сгоревшего тела мужчины, ищущего убежища во Франции, у детективов возникли серьезные сомнения относительно доказательств ДНК. В конце концов было обнаружено, что следы ДНК уже присутствовали на ватных тампонах, использовавшихся для сбора образцов на месте преступления, и все они были произведены на одной фабрике в Австрии. В спецификации продукта компании говорилось, что тампоны гарантированно были стерильными , но не свободными от ДНК.

Доказательства ДНК в уголовных процессах [ править ]

Семейный поиск ДНК [ править ]

Поиск по семейной ДНК (иногда именуемый «семейной ДНК» или «поиском в базе данных семейной ДНК») - это практика создания новых следственных выводов в случаях, когда доказательства ДНК, обнаруженные на месте преступления (криминалистический профиль), сильно напоминают существующие Профиль ДНК (профиль преступника) в государственной базе данных ДНК, но нет точного совпадения. ^{[41] [42]} После того, как все другие версии будут исчерпаны, следователи могут использовать специально разработанное программное обеспечение для сравнения криминалистического профиля со всеми профилями, взятыми из государственной базы данных ДНК, чтобы составить список тех преступников, которые уже есть в базе данных, которые с наибольшей вероятностью быть очень близким родственником человека, чья ДНК находится в криминалистическом профиле. ^[43]Чтобы исключить большую часть этого списка, когда судебно-медицинская ДНК принадлежит мужчине, специалисты криминалистической лаборатории проводят анализ Y-STR . Затем, используя стандартные методы расследования, власти могут построить генеалогическое древо. Генеалогическое древо составлено на основе информации, полученной из государственных архивов и архивов уголовного правосудия. Следователи исключают участие членов семьи в преступлении, исключая такие факторы, как пол, проживание за пределами штата или тюремное заключение на момент совершения преступления. Они также могут использовать другие версии дела, такие как свидетельские показания.или заявления потерпевшего, чтобы идентифицировать подозреваемого. После того, как подозреваемый идентифицирован, следователи стремятся законным образом получить образец ДНК от подозреваемого. Затем этот профиль ДНК подозреваемого сравнивается с образцом, найденным на месте преступления, чтобы окончательно идентифицировать подозреваемого как источник ДНК на месте преступления.

Поиск в базе данных семейной ДНК был впервые использован в расследовании, которое привело к осуждению Джеффри Гафура за убийство Линетт Уайт в Соединенном Королевстве 4 июля 2003 года. Доказательства ДНК были сопоставлены с племянником Гафура, который в 14 лет не родился в время убийства в 1988 году. Его снова использовали в 2004 году ^[44]найти человека, который бросил кирпич с автомобильного моста и сбил водителя грузовика, убив его. ДНК, обнаруженная на кирпиче, совпадала с ДНК, обнаруженной на месте угона автомобиля ранее в тот же день, но в национальной базе данных ДНК не было достоверных совпадений. Более широкий поиск показал частичное совпадение с человеком; На допросе этот человек сообщил, что у него есть брат Крейг Харман, который жил очень близко к месту преступления. Харман добровольно сдал образец ДНК и признался, когда он совпал с образцом из кирпича. ^[45] В настоящее время поиск в базе данных семейной ДНК не проводится на национальном уровне в Соединенных Штатах, где штаты определяют, как и когда проводить семейные поиски. Первый семейный ДНК-поиск с последующим осуждением в США был проведен в Денвере., Колорадо, в 2008 году с использованием программного обеспечения, разработанного под руководством окружного прокурора Денвера Митча Моррисси и директора лаборатории криминальной полиции Департамента полиции Денвера Грегга Лаберджа. ^[46] Калифорния была первым штатом, внедрившим политику семейного поиска под руководством тогдашнего генерального прокурора, ныне губернатора Джерри Брауна . ^[47] В своей роли консультанта Рабочей группы по семейному поиску Министерства юстиции Калифорнии бывший прокурор округа Аламеда Рок Хармон считается катализатором внедрения технологии семейного поиска в Калифорнии. Эта техника была использована для поимки серийного убийцы из Лос-Анджелеса, известного как « Мрачный спящий»."в 2010 году. ^[48] Не свидетель или информатор сообщили правоохранительным органам о личности серийного убийцы" Мрачного спящего ", который ускользнул от полиции более двух десятилетий, а ДНК собственного сына подозреваемого. Сын подозреваемого был арестован и признан виновным в совершении тяжкого преступления, связанного с оружием, и за год до этого был сдан мазок на ДНК. Когда его ДНК была внесена в базу данных осужденных преступников, детективы были предупреждены о частичном совпадении с доказательствами, найденными в преступлении "Мрачный спящий" Дэвид Франклин-младший, также известный как Мрачный спящий, был обвинен по десяти пунктам обвинения в убийстве и одному пункту обвинения в покушении на убийство. ^[49] Совсем недавно,семейная ДНК привела к аресту 21-летнего Элвиса Гарсиа по обвинению в сексуальном насилии и ложном заключении в тюрьму женщины в Санта-Крус.в 2008 году. ^[50] В марте 2011 года губернатор Вирджинии Боб МакДоннелл объявил, что Вирджиния начнет использовать семейные исследования ДНК. ^[51] Ожидается, что последуют и другие государства.

На пресс-конференции в Вирджинии 7 марта 2011 года, касающейся насильника с Восточного побережья , прокурор округа Принц Уильям Пол Эберт и детектив полиции округа Фэрфакс Джон Келли заявили, что дело было бы раскрыто много лет назад, если бы Вирджиния использовала семейный анализ ДНК. Аарон Томас, подозреваемый в насильнике с Восточного побережья, был арестован в связи с изнасилованием 17 женщин от Вирджинии до Род-Айленда, но семейная ДНК в этом деле не использовалась. ^[52]

Критики поиска в семейных базах данных ДНК утверждают, что этот метод является посягательством на права человека в соответствии с 4-й поправкой . ^[53] Защитники конфиденциальности ходатайствуют об ограничениях базы данных ДНК, утверждая, что единственный справедливый способ поиска возможных совпадений ДНК с родственниками преступников или арестованных - это иметь базу данных ДНК всего населения. ^[34] Некоторые ученые отметили, что проблемы конфиденциальности, связанные с семейным обыском, в некоторых отношениях аналогичны другим полицейским методам обыска ^[54], и большинство из них пришли к выводу, что такая практика является конституционной. ^[55] Девятый окружной апелляционный суд в Соединенных Штатах v. Бассейн(освобождено , как тоо) предположил , что эта практика несколько аналогична свидетеля , глядя на фотографию одного человека , и о том , что он был похож на преступника, который ведет правоохранительные органы , чтобы показать фотографии свидетелей подобных перспективных лиц, один из которых идентифицируется как преступник. ^[56] Независимо от того, был ли семейный поиск ДНК методом, используемым для идентификации подозреваемого, власти всегда проводят нормальный анализ ДНК, чтобы сопоставить ДНК подозреваемого с ДНК, оставленной на месте преступления.

Критики также утверждают, что расовое профилирование могло произойти из-за тестирования семейной ДНК. В Соединенных Штатах уровень осуждений расовых меньшинств намного выше, чем у населения в целом. Неясно, связано ли это с дискриминацией со стороны сотрудников полиции и судов, в отличие от простого более высокого уровня правонарушений среди меньшинств. Базы данных, основанные на арестах, которые находятся в большинстве Соединенных Штатов, приводят к еще большему уровню расовой дискриминации. Арест, в отличие от осуждения, в гораздо большей степени зависит от усмотрения полиции. ^[34]

Например, следователи из окружной прокуратуры Денвера успешно идентифицировали подозреваемого в деле о краже имущества с помощью семейного поиска ДНК. В этом примере кровь подозреваемого, оставленная на месте преступления, сильно напоминала кровь нынешнего заключенного Департамента исправительных учреждений штата Колорадо . ^[57]Используя общедоступные записи, исследователи составили генеалогическое древо. Затем они удалили всех членов семьи, которые были заключены в тюрьму во время преступления, а также всех женщин (профиль ДНК на месте преступления был мужским). Следователи получили постановление суда о сборе ДНК подозреваемого, но на самом деле подозреваемый вызвался явиться в полицейский участок и сдать образец ДНК. Сдав образец, подозреваемый вышел на свободу без дальнейшего допроса и задержания. Позже, столкнувшись с точным соответствием криминалистическому профилю, подозреваемый признал себя виновным в преступном посягательстве на первый день суда и был приговорен к двум годам условно.

В Италии был проведен знакомый анализ ДНК, чтобы раскрыть дело об убийстве Яры Гамбиразио , тело которой было найдено в кустах ^{[ необходимы разъяснения ] через} три месяца после ее исчезновения. След ДНК был обнаружен на нижнем белье убитого подростка рядом, и был запрошен образец ДНК у человека, который жил недалеко от муниципалитета Брембате-ди-Сопра.общий предок мужского пола был обнаружен в образце ДНК молодого человека, не причастного к убийству. После долгого расследования отцом предполагаемого убийцы был опознан умерший мужчина Джузеппе Геринони, но двое его сыновей, рожденные от его жены, не имели отношения к образцам ДНК, обнаруженным на теле Яры. Спустя три с половиной года ДНК, обнаруженная на нижнем белье погибшей девочки, была сопоставлена ​​с Массимо Джузеппе Боссетти, который был арестован и обвинен в убийстве 13-летней девочки. Летом 2016 года Боссетти был признан виновным и приговорен к пожизненному заключению Corte d'assise Бергамо.

Частичные совпадения [ править ]

Частичное совпадение ДНК является результатом поиска CODIS с умеренной строгостью, который дает потенциальное совпадение, которое имеет хотя бы один аллель в каждом локусе . ^{[58] При} частичном сопоставлении не используются программы семейного поиска, такие как те, которые используются в Великобритании и США, или дополнительный анализ Y-STR , и поэтому часто не учитываются родственные связи. Частичное сопоставление использовалось для идентификации подозреваемых по нескольким делам в Великобритании и США ^[59], а также использовалось как инструмент для реабилитации ложно обвиняемых. Дэррил Хант был ошибочно осужден в связи с изнасилованием и убийством молодой женщины в 1984 году в Северной Каролине. ^[60]Хант был оправдан в 2004 году, когда поиск в базе данных ДНК выявил удивительно близкое соответствие между осужденным преступником и криминалистическим профилем по делу. Частичное совпадение привело следователей к брату преступника, Уилларду Э. Брауну, который признался в преступлении, когда столкнулся с полицией. Затем судья подписал приказ о прекращении дела против Ханта. В Италии частичное совпадение было использовано в вызывающем споры убийстве Яры Гамбиразио , ребенка, найденного мертвым примерно через месяц после ее предполагаемого похищения. В этом случае частичное совпадение было использовано как единственный инкриминирующий элемент против обвиняемого, Массимо Боссетти, который впоследствии был осужден за убийство (ожидает апелляции Верховного суда Италии).

Тайный сбор ДНК [ править ]

Полиция может собирать образцы ДНК без ведома подозреваемого и использовать их в качестве доказательства. Законность этой практики была поставлена ​​под сомнение в Австралии . ^[61]

В Соединенных Штатах это было принято, суды часто выносят решения об отсутствии ожиданий конфиденциальности , ссылаясь на дело Калифорнии против Гринвуда (1988 г.), в котором Верховный суд постановил, что Четвертая поправка не запрещает безосновательный обыск и изъятие мусора. влево для сбора вне участок , прилегающий к дому в виде дома . Критики этой практики подчеркивают, что эта аналогия игнорирует тот факт, что «большинство людей понятия не имеют, что они рискуют передать свою генетическую идентичность полиции, например, не уничтожив использованную кофейную чашку. Более того, даже если они осознают это, существует нет способа избежать отказа от своей ДНК публично ".^[62]

Верховный суд США постановил в деле Мэриленд против Кинга (2013), что взятие образцов ДНК у заключенных, арестованных за серьезные преступления, является конституционным. ^{[63] [64] [65]}

В Великобритании , то закон 2004 ткань человека запрещает частные лицо из скрытно сбора биологических образцов (волосы, ногти и т.д.) для ДНК - анализа, но освобождающие медицинские и уголовные расследования от запрета. ^[66]

Англия и Уэльс [ править ]

Свидетельства эксперта, сравнившего образцы ДНК, должны сопровождаться доказательствами об источниках образцов и процедурах получения профилей ДНК. ^[67] Судья должен убедиться, что жюри должно понимать значение совпадений ДНК и несоответствий в профилях. Судья также должен убедиться, что присяжные не перепутали вероятность совпадения (вероятность того, что случайно выбранный человек имеет профиль ДНК, соответствующий образцу с места происшествия), с вероятностью совершения преступления человеком с совпадающей ДНК. В 1996 г. Р. против Доэни ^[68] Филлипс Л. Дж. Привел следующий пример подведения итогов, который должен быть тщательно адаптирован к конкретным фактам в каждом конкретном случае:

Члены жюри, если вы согласны с научными доказательствами, названными Короной, это указывает на то, что в Соединенном Королевстве, вероятно, всего четыре или пять белых мужчин, от которых могло быть получено это пятно на сперме. Подсудимый - один из них. Если это так, то решение, которое вы должны принять, исходя из всех доказательств, заключается в том, уверены ли вы, что это был обвиняемый, оставивший это пятно, или возможно, что это был один из другой небольшой группы мужчин, которые разделяют те же характеристики ДНК.

Присяжные должны взвешивать противоречивые и подтверждающие доказательства, руководствуясь собственным здравым смыслом, а не математическими формулами, такими как теорема Байеса , чтобы избежать «путаницы, недопонимания и неверных суждений». ^[69]

Представление и оценка доказательств частичных или неполных профилей ДНК [ править ]

В R V Бейтс , ^[70] Мур-Бик LJ сказал:

Мы не видим причин, по которым доказательства ДНК с частичным профилем не должны быть допустимы при условии, что присяжные осведомлены о присущих им ограничениях и получают достаточное объяснение, позволяющее им оценить их. Могут быть случаи, когда вероятность совпадения по отношению ко всем протестированным образцам настолько велика, что судья сочтет ее доказательную ценность минимальной и решит исключить доказательства по своему усмотрению, но это не вызывает никаких новых вопросов. принципа и может быть оставлено на усмотрение в каждом конкретном случае. Однако тот факт, что в случае всех доказательств частичного профиля существует возможность того, что «отсутствующий» аллель может полностью оправдать обвиняемого, не дает достаточных оснований для отклонения таких доказательств.Во многих случаях существует вероятность (по крайней мере теоретически), что доказательства, которые могли бы помочь обвиняемому и, возможно, даже полностью оправдать его, существуют, но это не дает оснований для исключения соответствующих доказательств, которые доступны и допустимы в других отношениях, хотя это делает их важными. чтобы присяжным было предоставлено достаточно информации, чтобы они могли должным образом оценить эти доказательства.^[71]

ДНК-тестирование в США [ править ]

Существует государственные законы о ДНК профилирование во всех 50 штатах в Соединенных Штатах . ^[72] Подробную информацию о законах о базах данных в каждом штате можно найти на веб-сайте Национальной конференции законодательных собраний штатов . ^[73]

Разработка искусственной ДНК [ править ]

В августе 2009 года израильские ученые выразили серьезные сомнения в отношении использования ДНК правоохранительными органами в качестве основного метода идентификации. В статье, опубликованной в журнале Forensic Science International: Genetics , израильские исследователи продемонстрировали, что ДНК можно производить в лаборатории, тем самым фальсифицируя доказательства ДНК. Ученые сфабриковали образцы слюны и крови, которые изначально содержали ДНК человека, отличного от предполагаемого донора крови и слюны. ^[74]

Исследователи также показали, что, используя базу данных ДНК, можно взять информацию из профиля и произвести ДНК для сопоставления с ней, и что это можно сделать без доступа к какой-либо реальной ДНК человека, ДНК которого они копируют. Синтетические олигонуклеотиды ДНК, необходимые для процедуры, широко используются в молекулярных лабораториях. ^[74]

The New York Times процитировала ведущего автора Дэниела Фрумкина, который сказал: «Вы можете просто спроектировать место преступления ... любой студент-биолог мог бы сделать это». ^[74] Фрумкин усовершенствовал тест, который может отличить настоящие образцы ДНК от поддельных. Его тест обнаруживает эпигенетические модификации, в частности, метилирование ДНК . ^[75] Семьдесят процентов ДНК в любом геноме человека метилированы, что означает, что она содержитмодификации метильных групп вконтексте динуклеотидов CpG . Метилирование в промоторной области связано с подавлением гена. Синтетическая ДНК лишена этого эпигенетическогомодификация, которая позволяет тесту отличить произведенную ДНК от подлинной ДНК. ^[74]

Неизвестно, сколько отделений полиции в настоящее время используют этот тест. Ни одна из полицейских лабораторий публично не объявила об использовании нового теста для проверки результатов ДНК. ^[76]

Случаи [ править ]

• В 1986 году Ричард Бакленд был реабилитирован, несмотря на то, что он признался в изнасиловании и убийстве подростка недалеко от Лестера , города, где впервые было разработано профилирование ДНК. Это было первое использование дактилоскопии ДНК в уголовном расследовании и первое, доказывающее невиновность подозреваемого. ^[77] В следующем году Колин Вилович был идентифицирован как исполнитель того же убийства, в дополнение к другому, с использованием тех же методов, которые убрали с Бакленда. ^[78]
• В 1987 году генетический дактилоскопический анализ впервые был использован в уголовном суде США в ходе судебного процесса над мужчиной, обвиняемым в незаконном половом акте с психически неполноценной 14-летней девочкой, которая родила ребенка. ^[79]
• В 1987 году насильник из Флориды Томми Ли Эндрюс стал первым человеком в Соединенных Штатах, который был осужден на основании данных ДНК за изнасилование женщины во время кражи со взломом; он был осужден 6 ноября 1987 года и приговорен к 22 годам лишения свободы. ^{[80] [81]}
• В 1988 году Тимоти Уилсон Спенсер стал первым мужчиной в Вирджинии, приговоренным к смертной казни посредством анализа ДНК по нескольким обвинениям в изнасиловании и убийстве. Его прозвали «душителем с южной стороны», потому что он убивал жертв на южной стороне Ричмонда, штат Вирджиния. Позже ему предъявили обвинение в изнасиловании и убийстве первой степени и приговорили к смертной казни. Он был казнен 27 апреля 1994 года. Дэвид Васкес, первоначально признанный виновным в одном из преступлений Спенсера, стал первым человеком в Америке, оправданным на основании данных ДНК.
• В 1989 году человек из Чикаго Гэри Дотсон был первым человеком, чей приговор был отменен с использованием доказательств ДНК.
• В 1990 году насильственное убийство молодого студента в Брно стало первым уголовным делом в Чехословакии, раскрытым с помощью анализа ДНК, когда убийца был приговорен к 23 годам тюремного заключения. ^{[82] [83]}
• В 1991 году Аллан Легере был первым канадцем, осужденным на основании доказательств ДНК за четыре убийства, которые он совершил, когда сбежал из заключенного в 1989 году. Во время суда его защита утверждала, что относительно неглубокий генофонд региона может привести к к ложным срабатываниям.
• В 1992 году ДНК были использованы для доказательства того, что нацистский врач Йозеф Менгеле был похоронен в Бразилии под именем Вольфганг Герхард.
• В 1992 году ДНК с дерева пало-верде была использована для обвинения Марка Алана Богана в убийстве. Было обнаружено, что ДНК семенных коробочек дерева на месте преступления совпадает с ДНК семенных коробочек, найденных в грузовике Богана. Это первый случай наличия ДНК растений, допущенных к возбуждению уголовного дела. ^{[84] [85] [86]}
• В 1993 году Кирк Бладсворт был первым человеком, осужденным за убийство и приговоренным к смертной казни , чей приговор был отменен с использованием доказательств ДНК.
• Изнасилование и убийство в 1993 году Миа Сапата , солистки сиэтлской панк-группы The Gits , осталось нераскрытым через девять лет после убийства. Поиск в базе данных в 2001 году не удался, но ДНК убийцы была собрана, когда он был арестован во Флориде за кражу со взломом и домашнее насилие в 2002 году.
• Эта наука стала известной в Соединенных Штатах в 1994 году, когда прокуратура в значительной степени полагалась на доказательства ДНК, якобы связывающие О. Дж. Симпсона с двойным убийством . Этот случай также выявил лабораторные трудности и нарушения процедуры обработки, которые могут вызвать серьезные сомнения в таких доказательствах.
• В 1994 году детективы Королевской канадской конной полиции (RCMP) успешно проверили волосы кошки, известной как Снежок , и использовали этот тест, чтобы связать мужчину с убийством его жены, тем самым впервые в истории судебно-медицинской экспертизы отметив использование нечистот. ДНК человека и животного для идентификации преступника (ДНК растений использовалась в 1992 г., см. выше).
• В 1994 году утверждение о том, что Анна Андерсон была Великой княгиней Анастасией Николаевной Российской, было проверено после ее смерти с использованием образцов ее тканей, которые хранились в больнице Шарлоттсвилля, штат Вирджиния, после медицинской процедуры. Ткань была протестирована с помощью ДНК-дактилоскопии и показала, что она не имела никакого отношения к Романовым . ^[87]
• В 1994 году смертный приговор графа Вашингтона-младшего из Вирджинии был заменен пожизненным заключением за неделю до назначенной даты казни на основании данных ДНК. Он получил полное помилование в 2000 году на основании более сложных испытаний. ^[88] Его случай часто цитируется противниками смертной казни .
• В 1995 году Британская судебно-медицинская служба провела первую проверку ДНК в рамках расследования дела об убийстве Наоми Смит .
• В 1998 году Ричард Дж Шмидт был признан виновным в покушении на убийство второй степени , когда было показано , что существует связь между вирусной ДНК из вируса иммунодефицита человека (ВИЧ) , он был обвинен впрыскивать в своей подружкой и вирусной ДНК одной из его пациентов со СПИДом. Это был первый раз, когда дактилоскопия вирусной ДНК использовалась в качестве доказательства в уголовном процессе.
• В 1999 году Рэймонд Истон, инвалид из Суиндона , Англия, был арестован и задержан на семь часов в связи с кражей со взломом. Он был освобожден из-за неточного совпадения ДНК. Его ДНК была сохранена в досье после не связанного с этим инцидента в семье некоторое время назад. ^[89]
• В 2000 году Фрэнк Ли Смит был доказан невиновностью убийства восьмилетней девочки после 14 лет заключения в камере смертников во Флориде, США. Однако он умер от рака незадолго до того, как его невиновность была доказана. ^[90] В связи с этим губернатор штата Флорида распорядился, чтобы в будущем любой приговоренный к смертной казни приговоренный к невиновности должен проходить тестирование ДНК. ^[88]
• В мае 2000 года Гордон Грэм убил Пола Голта в своем доме в Лисберне , Северная Ирландия. Грэм был признан виновным в убийстве, когда его ДНК была обнаружена на спортивной сумке, оставленной в доме, в рамках тщательно продуманной уловки, чтобы предположить, что убийство произошло после того, как кража со взломом произошла не так, как надо. У Грэма был роман с женой жертвы во время убийства. Это был первый случай использования ДНК с низким числом копий в Северной Ирландии. ^[91]
• В 2001 году Уэйн Батлер был осужден за убийство Селии Доути . Это было первое убийство в Австралии, раскрытое с помощью анализа ДНК. ^{[92] [93]}
• В 2002 году тело Джеймса Ханратти , повешенного в 1962 году за «убийство А6», было эксгумировано, и были проанализированы образцы ДНК тела и членов его семьи. Результаты убедили судей Апелляционного суда в том, что вина Ханратти, которая активно оспаривалась участниками кампании, была доказана «вне всяких сомнений». ^[94] Пол Фут и некоторые другие участники кампании продолжали верить в невиновность Ханратти и утверждали, что доказательства ДНК могли быть загрязнены, отмечая, что небольшие образцы ДНК от предметов одежды, хранившихся в полицейской лаборатории более 40 лет "в условиях, которые не удовлетворяют современным доказательным стандартам ", пришлось подвергнуть совершенно новым методам амплификации, чтобы получить какой-либо генетический профиль. ^[95]Однако на проверенных доказательствах не было обнаружено никакой другой ДНК, кроме ДНК Ханратти, вопреки тому, что можно было бы ожидать, если бы доказательства действительно были загрязнены. ^[96]
• В 2002 году анализ ДНК был использован для реабилитации Дугласа Эчолса , человека, который был неправомерно осужден по делу об изнасиловании 1986 года. Эколс был 114-м человеком, оправданным после вынесения приговора.
• В августе 2002 года в Тоскане застрелили Анналису Винченци . 23-летний бармен Питер Хамкин был арестован в Мерсисайде в марте 2003 года на основании ордера на экстрадицию, который был заслушан в магистратском суде на Боу-стрит в Лондоне, чтобы установить, следует ли его доставить в Италию для предъявления обвинения в убийстве. ДНК «доказала», что он стрелял в нее, но он был оправдан по другим уликам. ^[97]
• В 2003 году валлиец Джеффри Гафур был признан виновным в убийстве Линетт Уайт в 1988 году , когда доказательства с места преступления, собранные 12 годами ранее, были повторно исследованы с использованием методов STR , в результате чего выяснилось , что его племянник согласился. ^[98] Это может быть первый известный пример использования ДНК невиновного, но связанного с ним человека для идентификации настоящего преступника посредством «семейного поиска».
• В марте 2003 года Джозия Саттон был освобожден из тюрьмы после отбытия четырехлетнего двенадцатилетнего срока по обвинению в сексуальном посягательстве. Сомнительные образцы ДНК, взятые у Саттона, были повторно протестированы после скандала с криминальной лабораторией Департамента полиции Хьюстона, связанного с неправильным обращением с доказательствами ДНК.
• В июне 2003 года из-за новых доказательств ДНК Деннис Холстед, Джон Когут и Джон Рестиво выиграли повторное судебное разбирательство по обвинению в убийстве, их обвинительные приговоры были отменены, и они были освобождены. ^[99] Трое мужчин уже отбыли восемнадцать лет из своих тридцати с лишним лет лишения свободы.
• Суд над Робертом Пиктоном (осужден в декабре 2003 г.) примечателен тем, что доказательства ДНК используются в первую очередь для идентификации жертв , а во многих случаях - для доказательства их существования.
• В 2004 году тестирование ДНК пролило новый свет на загадочное исчезновение в 1912 году Бобби Данбара , четырехлетнего мальчика, который исчез во время рыбалки. Его якобы нашли живым восемь месяцев спустя под стражей Уильяма Кэнтуэлла Уолтерса, но другая женщина утверждала, что мальчиком был ее сын Брюс Андерсон, которого она передала под опеку Уолтерса. Суды не поверили ее иску и признали Уолтерса виновным в похищении. Мальчик был воспитан и всю оставшуюся жизнь был известен как Бобби Данбар. Однако тесты ДНК сына и племянника Данбара показали, что они не были родственниками, тем самым установив, что мальчик, найденный в 1912 году, не был Бобби Данбаром, чья реальная судьба остается неизвестной. ^[100]
• В 2005 году Гэри Лейтерман был признан виновным в убийстве в 1969 году Джейн Миксер, студентки юридического факультета Мичиганского университета , после того, как ДНК, обнаруженная на колготках Миксера, была сопоставлена ​​с ДНК Лейтермана. ДНК в капле крови на руке Миксера была сопоставлена ​​с Джоном Руэласом, которому в 1969 году было всего четыре года, и он никогда не был связан с этим делом каким-либо иным образом. Защита Лейтермана безуспешно утверждала, что необъяснимое совпадение пятна крови с Руэласом указывало на перекрестное заражение и вызывало сомнения в надежности лабораторной идентификации Лейтермана. ^{[101] [102] [103]}
• В декабре 2005 года Эван Симмонс был признан невиновным в нападении 1981 года на женщину из Атланты после того, как отсидел двадцать четыре года в тюрьме. Г-н Кларк - 164-й человек в Соединенных Штатах и ​​пятый в Джорджии, освобожденный с помощью анализа ДНК после вынесения приговора.
• В ноябре 2008 года Энтони Курсио был арестован за организацию одного из самых тщательно спланированных ограблений бронированных автомобилей в истории. Доказательства ДНК связывают Курсио с преступлением. ^[104]
• В марте 2009 года Шон Ходжсон, осужденный за убийство в 1979 году 22-летней Терезы Де Симон в ее машине в Саутгемптоне, был освобожден после того, как тесты показали, что ДНК с места происшествия не принадлежит ему. Позже он был сопоставлен с ДНК, извлеченной из эксгумированного тела Дэвида Лэйса. Лэйс ранее признался в преступлении, но сыщики не поверили ему. Он отбыл срок в тюрьме за другие преступления, совершенные одновременно с убийством, а затем покончил жизнь самоубийством в 1988 году ^[105].
• В 2012 году профилирование семейной ДНК привело к неожиданному открытию Элис Коллинз Плебух, что ее родословная не была чисто ирландской, как ее ранее заставляли верить, но что ее наследие также включает европейских евреев, ближневосточных и восточноевропейских. Это привело ее к обширному генеалогическому исследованию, в результате которого она раскрыла генетическую семью своего отца, которого поменяли при рождении. ^{[106] [107]}
• В 2016 году Anthea Ring, брошенная в младенчестве, смогла использовать образец ДНК и базу данных сопоставления ДНК, чтобы выяснить личность и корни своей умершей матери в графстве Мейо, Ирландия. Недавно разработанный судебно-медицинский тест был впоследствии использован для извлечения ДНК из слюны, оставленной на старых марках и конвертах ее предполагаемого отца, обнаруженной в результате кропотливого генеалогического исследования. ДНК в первых трех образцах была слишком разрушена для использования. Однако на четвертый день ДНК было обнаружено более чем достаточно. Тест, точность которого приемлемая в судах Великобритании, доказала, что ее биологическим отцом был человек по имени Патрик Койн. ^{[108] [109]}
• В 2018 году девочка из оленьей кожи (тело, найденное в 1981 году в Огайо) была идентифицирована как Марсия Кинг из Арканзаса с использованием генеалогических методов ДНК ^[110]
• В 2018 году Джозеф Джеймс ДеАнджело был арестован как главный подозреваемый в убийстве Голден Стэйт с использованием методов ДНК и генеалогии. ^[111]
• В 2018 году Уильям Эрл Талботт II был арестован как подозреваемый в убийствах Джея Кука и Тани Ван Куйленборг в 1987 году при помощи генеалогического ДНК-тестирования . Тот же специалист по генетической генеалогии, который помогал в этом случае, также помог полиции с 18 арестами в 2018 году. ^[112]
• В 2019 году расчлененные останки, найденные в пещере в Айдахо в 1979 и 1991 годах, были идентифицированы с помощью генетических отпечатков пальцев как принадлежащие Джозефу Генри Лавлессу . Лавлесс был обычным преступником, который исчез после побега из тюрьмы в 1916 году, где ему было предъявлено обвинение в убийстве топором своей жены Агнес. Одежда, найденная вместе с останками, соответствовала описанию тех, в которых Нелюбимый был одет, когда он сбегал.

Доказательства ДНК как доказательства, подтверждающие право наследования британских титулов [ править ]

ДНК-тестирование используется для установления права наследования британских титулов. ^[113]

Случаи:

• Барон Мойнихан
• Принглские баронеты

См. Также [ править ]

Ссылки [ править ]

Дальнейшее чтение [ править ]

• Кэй, Дэвид Х. (2010). Двойная спираль и закон очевидности . Кембридж, Массачусетс: Издательство Гарвардского университета. ISBN 9780674035881. OCLC  318876881 .
• Кернер, Брендан И. (13 октября 2015 г.). «Семейные узы: ДНК ваших родственников может превратить вас в подозреваемого» (статья) . Проводной : 35–38. ISSN  1059-1028 . Проверено 6 июня 2019 .

Внешние ссылки [ править ]

Викискладе есть медиафайлы, связанные с профилированием ДНК .

• Маккай, Робин (24 мая 2009 г.). «Момент эврики, который привел к открытию дактилоскопии ДНК» . Наблюдатель . Лондон.
• Криминалистика, статистика и право - блог, в котором отслеживаются научные и юридические разработки, имеющие отношение к криминалистическому анализу ДНК.
• Создайте отпечаток ДНК - PBS.org
• In silico моделирование методов молекулярной биологии - место, где можно изучить методы набора текста путем их моделирования.
• Национальные базы данных ДНК в ЕС
• The Innocence Record , Winston & Strawn LLP / Проект Innocence
• Осмысливая архивы ДНК, 2012: мифы против реальности Министерство юстиции США
• «Осмысление судебной генетики» . 25 января 2017 . Проверено 19 апреля 2020 . Смысл о науке