Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлен с фиброза эндомиокарда )
Перейти к навигации Перейти к поиску
Гиперэозинофильный синдром
Другие именаHES [1]
СпециальностьГематология
Дифференциальная диагностикаКлональная эозинофилия , реактивная эозинофилия

Гиперэозинофильный синдром - это заболевание, характеризующееся стойким повышением количества эозинофилов (≥ 1500 эозинофилов / мм³) в крови в течение как минимум шести месяцев без какой-либо видимой причины, с поражением сердца , нервной системы или костного мозга . [2]

ГЭК является диагнозом исключения после исключения клональной эозинофилии (такой как гиперэозинофелия и лейкемия, вызванная слиянием FIP1L1-PDGFRA ) и реактивной эозинофилии (в ответ на инфекцию, аутоиммунное заболевание , атопию, гипоадренализм , тропическую эозинофилию или рак). [3] [4]

Есть некоторые ассоциации с хроническим эозинофильным лейкозом [5], так как он демонстрирует сходные характеристики и генетические дефекты. [6] Если его не лечить, ГЭК прогрессирует и приводит к летальному исходу. Лечится глюкокортикоидами, такими как преднизон. [3] Добавление моноклонального антитела меполизумаба может снизить дозу глюкокортикоидов. [7]

Признаки и симптомы [ править ]

Поскольку ГЭК поражает множество органов одновременно, симптомы могут быть многочисленными. Некоторые возможные симптомы, которые может иметь пациент, включают:

Диагноз [ править ]

Для диагностики гиперэозинофильного синдрома используются многочисленные методы, наиболее важным из которых является анализ крови. В ГЭК количество эозинофилов больше 1,5 × 10 9 / л. [6] На некоторых мазках эозинофилы могут казаться нормальными по внешнему виду, но могут наблюдаться морфологические аномалии, такие как уменьшение количества и размера гранул. [6] Примерно 50% пациентов с ГЭК также страдают анемией . [6]

Во-вторых, используются различные технологические методы визуализации и диагностики для обнаружения дефектов сердца и других органов, таких как клапанная дисфункция и аритмии, с помощью эхокардиографии . [6] Рентгенограммы грудной клетки могут указывать на плевральный выпот и / или фиброз , [6] а неврологические тесты, такие как компьютерная томография, могут показать инсульты и повышенное давление спинномозговой жидкости . [6]

У части больных имеет мутацию , связанную с PDGFRA и FIP1L1 генами на четвертой хромосоме , что приводит к тирозинкиназам слитого белку . Тестирование на эту мутацию в настоящее время является рутинной практикой, поскольку ее наличие указывает на реакцию на иматиниб , ингибитор тирозинкиназы. [8]

Лечение [ править ]

Лечение в первую очередь заключается в снижении уровня эозинофилов и предотвращении дальнейшего повреждения органов. [6] Кортикостероиды , такие как преднизон , хороши для снижения уровня эозинофилов, а противоопухолевые препараты полезны для замедления выработки эозинофилов. [6] Хирургическое лечение применяется редко, однако спленэктомия может уменьшить боль из-за увеличения селезенки . [6] При повреждении сердца (в частности клапанов ) протезы клапанов могут заменить существующие органические. [6]Последующее наблюдение имеет жизненно важное значение для выживания пациента, поэтому пациента следует регулярно проверять на наличие любых признаков ухудшения состояния. [6] После многообещающих результатов испытаний лекарств (эффективность 95% в снижении количества эозинофилов в крови до приемлемого уровня) есть надежда, что в будущем гиперэозинофильный синдром и заболевания, связанные с эозинофилами, такие как астма и эозинофильный гранулематоз с полиангиитом , можно будет лечить с помощью моноклональное антитело меполизумаб, которое в настоящее время разрабатывается для лечения этого заболевания. [7] Если это окажется успешным, возможно, удастся отменить кортикостероиды и, таким образом, снизить количество встречающихся побочных эффектов. [7]

Эпидемиология [ править ]

Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA) оценило распространенность ГЭК на момент присвоения статуса орфанных препаратов для ГЭК в 2004 г. в 1,5 на 100 000 человек, что соответствует нынешней распространенности около 8 000 в ЕС, 5 000 в США и 2000 в США. Япония. [9]

Пациенты с отсутствием хронической сердечной недостаточности и те, кто хорошо реагирует на преднизолон или аналогичный препарат, имеют хороший прогноз . [6] Однако уровень смертности повышается у пациентов с анемией, хромосомными аномалиями или очень высоким количеством лейкоцитов. [6]

История [ править ]

Гиперэозинофильный синдром был впервые описан Харди и Андерсоном в 1968 году как отдельная сущность [10].

Ссылки [ править ]

  1. ^ "OMIM Entry - # 607685 - ГИПЕРЕОЗИНОФИЛЬНЫЙ СИНДРОМ, ИДИОПАТИЧЕСКИЙ; HES" . omim.org . Дата обращения 12 мая 2019 .
  2. ^ Чусид MJ, Dale DC, West BC, Wolff SM (1975). «Гиперэозинофильный синдром: разбор четырнадцати случаев с обзором литературы». Медицина (Балтимор) . 54 (1): 1-27. DOI : 10.1097 / 00005792-197501000-00001 . PMID 1090795 . S2CID 39212252 .  
  3. ^ a b Fazel R, Dhaliwal G, Saint S, Nallamothu BK (май 2009 г.). «Решение клинических проблем. Красный флаг». N. Engl. J. Med . 360 (19): 2005–10. DOI : 10.1056 / NEJMcps0802754 . PMID 19420370 . 
  4. Перейти ↑ Reiter A, Gotlib J (2017). «Миелоидные новообразования с эозинофилией» . Кровь . 129 (6): 704–714. DOI : 10.1182 / кровь-2016-10-695973 . PMID 28028030 . 
  5. ^ a b c d e f g h Лонгмор, Мюррей; Ян Уилкинсон; Том Турмезей; Чи Кей Чунг (2007). Оксфордский справочник по клинической медицине . Оксфорд. п. 316. ISBN 978-0-19-856837-7.
  6. ^ Б с д е е г ч я J к л м н Ротенберг, Марк Е (2008). «Лечение пациентов с гиперэозинофильным синдромом меполизумабом» . Медицинский журнал Новой Англии . 358 (12): 1215–28. DOI : 10.1056 / NEJMoa070812 . PMID 18344568 . Проверено 17 марта 2008 .  Последнее обновление: Обновлено: 4 октября 2009 г. Венката Самаведи и Эммануэль Беса.
  7. ^ a b c Ротенберг М.Э., Клион А.Д., Руфосс Ф.Е. и др. (Март 2008 г.). «Лечение пациентов с гиперэозинофильным синдромом меполизумабом» . N. Engl. J. Med . 358 (12): 1215–28. DOI : 10.1056 / NEJMoa070812 . PMID 18344568 . 
  8. ^ Cools J, DeAngelo DJ, Gotlib J и др. (2003). «Тирозинкиназа, созданная слиянием генов PDGFRA и FIP1L1 в качестве терапевтической мишени иматиниба при идиопатическом гиперэозинофильном синдроме». N. Engl. J. Med . 348 (13): 1201–14. DOI : 10.1056 / NEJMoa025217 . PMID 12660384 . 
  9. ^ Европейское агентство по лекарственным средствам, Комитет по лекарственным препаратам для сирот. Публичное изложение мнения о назначении сиротам: меполизумаб для лечения гиперэозинофильного синдрома. Август 2010 г.
  10. ^ Харди, Уильям Р .; Андерсон, Роберт Э. (1 июня 1968 г.). «Гиперэозинофильные синдромы». Анналы внутренней медицины . 68 (6): 1220–9. DOI : 10.7326 / 0003-4819-68-6-1220 . eISSN 1539-3704 . ISSN 0003-4819 . PMID 5653621 .   

Внешние ссылки [ править ]

  • Гиперэозинофильный синдром на пациенте.
  • Гиперэозинофильный синдром на eMedicine
Классификация
D
  • МКБ - 10 : D72.1 ( ILDS D72.12)
  • МКБ - 9-СМ : 288,3
  • МКБ-О : 9964/3
  • OMIM : 607685
  • MeSH : D017681
  • ЗаболеванияDB : 34939
Внешние ресурсы
  • eMedicine : статья / 202030 статья / 1051555 статья / 886861