Из Википедии, свободной энциклопедии
  (Перенаправлен с нарушения окисления жиров )
Перейти к навигации Перейти к поиску
Нарушение жирнокислотного обмена
Ацил-CoA2.svg
Ацил-КоА , одно из соединений, участвующих в метаболизме жирных кислот.
СпециальностьЭндокринология Отредактируйте это в Викиданных

Широкая классификация генетических нарушений , возникающих в результате неспособности организма вырабатывать или использовать один фермент, необходимый для окисления жирных кислот. Фермент может отсутствовать или быть неправильно построены, в результате чего он не работает. Это делает организм неспособным производить энергию в печени и мышцах из источников жирных кислот. [1]

Первичный источник энергии тела - глюкоза; однако, когда вся глюкоза в организме израсходована, нормальный организм переваривает жиры. Люди с нарушением метаболизма жирных кислот не могут метаболизировать этот источник жира для получения энергии, что останавливает процессы в организме. [1] Большинство людей с нарушением метаболизма жирных кислот могут вести нормальный активный образ жизни с простыми корректировками диеты и приема лекарств.

Если не поставить диагноз, может возникнуть много осложнений. Когда организм человека с нарушением метаболизма жирных кислот нуждается в глюкозе, он все равно будет отправлять жиры в печень. Жиры расщепляются на жирные кислоты. Затем жирные кислоты транспортируются к клеткам-мишеням, но не могут расщепляться, что приводит к накоплению жирных кислот в печени и других внутренних органах.

Жирнокислотного нарушения обмена веществ иногда классифицируют с нарушениями липидного обмена , [2] , но и в других контекстах они рассматриваются в отдельную категорию.

Типы [ править ]

Неполный перечень различных нарушений обмена жирных кислот. [1]

Окисление [ править ]

Термин жирной кислоты расстройства окисления (FAOD) иногда используется, особенно , когда есть акцент на окисление части жирной кислоты . [3]

Помимо осложнений для плода, они также могут вызвать осложнения для матери во время беременности. [4]

Примеры включают:

Схема, демонстрирующая бета-окисление митохондриальных жирных кислот и эффекты дефицита LCHAD

Карнитин / транспорт [ править ]

Жирные кислоты переносятся карнитином , и дефекты этого процесса связаны с несколькими нарушениями. [6] Они включают стадию непосредственно перед окислением и часто группируются с нарушениями окисления.

Транспорт

Симптомы [ править ]

  • Сильная сонливость [1]
  • Изменения в поведении [1]
  • Раздражительное настроение [1]
  • Плохой аппетит [7]
  • Лихорадка [7]
  • Тошнота [7]
  • Диарея [7]
  • Рвота [7]
  • Гипогликемия [7]
  • Увеличенное сердце [7]
  • Мышечная слабость [7]
  • Сердечная недостаточность [7]

Причины [ править ]

Нарушения метаболизма жирных кислот возникают, когда оба родителя диагностированного субъекта являются носителями дефектного гена. Это называется аутосомно-рецессивным заболеванием. Для активации болезни необходимы две части рецессивного гена. Если присутствует только одна часть гена, то человек является только носителем и не проявляет никаких симптомов болезни. Если присутствуют оба мутировавших гена, у человека будут симптомы. Как и при большинстве аутосомно-рецессивных заболеваний, когда оба родителя являются носителями, вероятность унаследовать болезнь каждого ребенка составляет 25%. [7]

Диагноз [ править ]

Диагностика нарушения обмена жирных кислот требует обширных лабораторных исследований. [ необходима цитата ]

Обычно в случаях гипогликемии триглицериды и жирные кислоты метаболизируются, чтобы обеспечить глюкозу / энергию. Однако в этом процессе также производятся кетоны, и ожидается кетотическая гипогликемия. Однако в случаях, когда метаболизм жирных кислот нарушен, результатом может быть некетотическая гипогликемия из-за нарушения метаболических путей метаболизма жирных кислот.

Лечение [ править ]

Основным методом лечения нарушений обмена жирных кислот является изменение диеты. Очень важно, чтобы уровень глюкозы в крови оставался на адекватном уровне, чтобы предотвратить перемещение жира в печень для получения энергии. Это включает перекусывание нежирными и высокоуглеводными питательными веществами каждые 2–6 часов. Однако некоторые взрослые и дети могут спать по 8–10 часов в течение ночи, не перекусывая. [1] [7]

Наркотики [ править ]

Карнитин - добавка L-карнитина, которая, как было показано, улучшает метаболизм в организме у людей с низким уровнем L-карнитина. Это полезно только при специфическом заболевании метаболизма жирных кислот. [1]

См. Также [ править ]

  • Митохондрия
  • Метаболизм жирных кислот
  • Бета-окисление

Ссылки [ править ]

  1. ^ Б с д е е г ч Gould D. (2011). «Список ФОД и симптомов» . Цитировать журнал требует |journal=( помощь )
  2. ^ "Липидный метаболизм: наследственные метаболические нарушения: Руководство Merck Home Edition" . Проверено 11 марта 2009 .
  3. ^ a b Шехават PS, Matern D, Strauss AW (май 2005 г.). «Расстройства окисления жирных кислот у плода, их влияние на здоровье матери и неонатальный исход: влияние расширенного скрининга новорожденных на их диагностику и лечение» . Педиатр. Res . 57 (5 Pt 2): 78R – 86R. DOI : 10.1203 / 01.PDR.0000159631.63843.3E . PMC 3582391 . PMID 15817498 .  
  4. ^ Ibdah JA, Беннет МДж, Ринальдо Р, и др. (Июнь 1999 г.). «Расстройство окисления жирных кислот у плода как причина заболевания печени у беременных женщин». N. Engl. J. Med . 340 (22): 1723–31. DOI : 10.1056 / NEJM199906033402204 . PMID 10352164 . 
  5. ^ "Нарушения метаболизма жирных кислот и глицерина: наследственные нарушения метаболизма: Руководство Merck Professional" . Проверено 11 марта 2009 .
  6. Перейти ↑ Longo N, Amat di San Filippo C, Pasquali M (май 2006 г.). «Нарушения транспорта карнитина и карнитинового цикла» . Am J Med Genet C Semin Med Genet . 142С (2): 77–85. DOI : 10.1002 / ajmg.c.30087 . PMC 2557099 . PMID 16602102 .  
  7. ^ a b c d e f g h i j k "Нарушения окисления жирных кислот" (PDF) . Проверено 11 ноября 2011 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : E71.3
  • МКБ - 9-СМ : 277,81 - 277,85