Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-кофермента А-дегидрогеназы - это редкое аутосомно-рецессивное нарушение окисления жирных кислот [1], которое не позволяет организму преобразовывать определенные жиры в энергию. Это может стать опасным для жизни, особенно во время голодания . [ необходима цитата ]
Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-кофермента А-дегидрогеназы | |
---|---|
Другие названия | LCHAD дефицит |
Длинноцепочечный 3-гидроксиацилкофермент; Дефицит дегидрогеназы имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. |
Симптомы
Обычно начальные признаки и симптомы этого расстройства возникают в младенчестве или раннем детстве и могут включать трудности с кормлением, летаргию , гипогликемию , гипотонию , проблемы с печенью и аномалии сетчатки . Мышечные боли, разрушение мышечной ткани и аномалии нервной системы , поражающие руки и ноги ( периферическая невропатия ), могут возникать позже в детстве. Также существует риск таких осложнений, как опасные для жизни проблемы с сердцем и дыханием, кома и внезапная неожиданная смерть. Эпизоды дефицита LCHAD могут быть вызваны периодами голодания или такими заболеваниями, как вирусные инфекции.
Генетика
Мутации в гене HADHA приводят к неадекватным уровням фермента, называемого длинноцепочечной 3-гидроксиацил-коэнзим A ( CoA ) дегидрогеназой, который является частью белкового комплекса, известного как митохондриальный трифункциональный белок . Длинноцепочечные жирные кислоты из пищи и телесного жира не могут быть метаболизированы и переработаны без достаточного уровня этого фермента . В результате эти жирные кислоты не превращаются в энергию, что может привести к характерным признакам этого расстройства, таким как летаргия и гипогликемия . Длинноцепочечные жирные кислоты или частично метаболизированные жирные кислоты могут накапливаться в тканях и повреждать печень , сердце , сетчатку и мышцы, вызывая более серьезные осложнения.
Диагностика
Прогноз
В исследовании 2001 года наблюдали за 50 пациентами. Из них 38% умерли в детстве, остальные страдали болезнью. [2]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ Ссылка, Genetics Home. «Дефицит LCHAD» . Домашний справочник по генетике . Проверено 27 февраля 2017 .
- ^ Бур, Маргарет Э.Дж. ден; Wanders, Ronald JA; Моррис, Эндрю AM; IJlst, Lodewijk; Heymans, Hugo SA; Вейбург, Фриц А. (01.01.2002). «Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы: клиническая картина и наблюдение за 50 пациентами» . Педиатрия . 109 (1): 99–104. DOI : 10.1542 / peds.109.1.99 . ISSN 0031-4005 . PMID 11773547 .
Внешние ссылки
Классификация | D |
---|---|
Внешние ресурсы |