Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Недостаток короткоцепочечной ацил-кофермента А-дегидрогеназы
Другие названияACADS дефицит и SCAD дефицит , [1]
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Дефицит короткоцепочечной ацил-кофермента А-дегидрогеназы имеет аутосомно-рецессивный характер наследования.
СимптомыКардиомиопатия, задержка речи [2]
ПричиныМутации в гене ACADS [3]
Диагностический методАнализ мочи, Генетический тест [4] [5]
УходВнутривенные жидкости / высокая концентрация декстрозы [5]

Дефицит короткоцепочечной ацил-кофермента А дегидрогеназы (SCADD) - это аутосомно- рецессивное [6] нарушение окисления жирных кислот, которое влияет на ферменты, необходимые для расщепления определенной группы жиров, называемых короткоцепочечными жирными кислотами . [ требуется медицинская цитата ]

Признаки и симптомы [ править ]

Младенцы, страдающие дефицитом ацил-кофермента А-дегидрогеназы с короткой цепью, будут иметь рвоту , низкий уровень сахара в крови , недостаток энергии ( вялость ), плохое питание и неспособность набрать вес и расти. Дополнительные признаки этого расстройства могут включать плохой мышечный тонус ( гипотония ), судороги, задержку развития и микроцефалию . [2] [7] Симптомы дефицита короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы могут быть вызваны такими заболеваниями, как вирусные инфекции . В некоторых случаях признаки и симптомы могут появиться только в зрелом возрасте, когда у некоторых людей может развиться мышечная слабость, в то время как у других легкие симптомы могут никогда не диагностироваться.[2] [5]

Генетика [ править ]

Хромосома 12

SCADD вызывается генетически мутациями в гене ACADS , расположенном на хромосоме 12q22-qter . [8] Мутации в гене ACADS приводят к недостаточному уровню короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы, которая важна для расщепления короткоцепочечных жирных кислот . Низкий уровень этого фермента препятствует дальнейшему расщеплению и переработке короткоцепочечных жирных кислот в митохондриях , следовательно, эти короткоцепочечные жирные кислоты не превращаются в энергию. [5] [3]

Заболевание передается по аутосомно- рецессивному типу . [6] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме (хромосома 12 - аутосома), и для того, чтобы родиться с этим заболеванием, необходимы две копии дефектного гена. Оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии дефектного гена . [5] [9]

Диагноз [ править ]

Диагноз дефицита короткоцепочечной ацил-кофермента А дегидрогеназы основан на следующем:

  • Скрининговый тест новорожденных [10]
  • Генетическое тестирование [4]
  • Анализ мочи [5]

Дифференциальный диагноз [ править ]

Дифференциальный диагноз дефицита короткоцепочечной ацил-кофермента А дегидрогеназы: этилмалоновая энцефалопатия , дефекты митохондриальной дыхательной цепи и множественный дефицит ацил-КоА дегидрогеназы. [5]

Лечение [ править ]

Рибофлавин

Что касается лечения дефицита короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы, некоторые люди могут не нуждаться в лечении, в то время как другим может потребоваться введение: [7]

  • Рибофлавин
  • Декстроза
  • Противосудорожные препараты

Эпидемиология [ править ]

По данным Jethva, et al., С эпидемиологической точки зрения, это заболевание поражает примерно 1 из 50 000 новорожденных. [6] В то время как в американском штате Калифорния соотношение составляет 1 к 35 000. [5]

Ссылки [ править ]

  1. ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 201470
  2. ^ a b c «Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 30 октября 2016 года . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
  3. ^ a b Ссылка, Genetics Home. «Недостаток SCAD» . Домашний справочник по генетике . Проверено 30 октября 2016 года . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
  4. ^ a b «Дефицит бутирил-КоА дегидрогеназы - Условия - GTR - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . NIH . Проверено 30 октября 2016 года . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
  5. ^ Б с д е е г ч Wolfe, Линная; Джетва, Рина; Оглсби, Девин; Фокли, Джерри (1 января 1993 г.). «Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы» . GeneReviews . PMID 21938826 . Проверено 30 октября 2016 года .  CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )обновление 2014
  6. ^ a b c Джетва Р., БМ; Bennett, M ​​.; Фокли, Дж. (Декабрь 2008 г.). «Мини-обзор: дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзима А дегидрогеназы» . Молекулярная генетика и метаболизм (Полный текст). 95 (4): 195–200. DOI : 10.1016 / j.ymgme.2008.09.007 . PMC 2720545 . PMID 18977676 .  
  7. ^ a b ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с короткой цепью» . www.orpha.net . Проверено 30 октября 2016 .
  8. ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 606885
  9. ^ "Аутосомно-рецессивный: Медицинская энциклопедия MedlinePlus" . medlineplus.gov . NIH . Проверено 30 октября 2016 года . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
  10. ^ «Скрининговые тесты новорожденных: Медицинская энциклопедия MedlinePlus» . medlineplus.gov . Проверено 30 октября 2016 года . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Пена, Лорен; Угол, Брэд; Бертон, Барбара; Чарроу, Джоэл (1 марта 2012 г.). «Последующее наблюдение за пациентами с дефицитом короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы и изобутирил-КоА-дегидрогеназы, выявленных в результате скрининга новорожденных: опыт одного центра» . Генетика в медицине . 14 (3): 342–347. DOI : 10.1038 / gim.2011.9 . ISSN  1098-3600 . PMID  22241096 . S2CID  23035486 .
  • Фернандес, Джон; Саудубрей, Жан-Мари; Берге, Жорж ван ден; Уолтер, Джон Х. (22 ноября 2006 г.). Врожденные метаболические заболевания: диагностика и лечение . Springer Science & Business Media. ISBN 9783540287858. Проверено 30 октября 2016 года . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : E71.3
  • МКБ - 9-СМ : 277,85
  • OMIM : 201470
  • MeSH : C537596
  • ЗаболеванияDB : 31599
Внешние ресурсы
  • Сиротка : 26792