Многочисленные генетические нарушения вызваны ошибками в метаболизме жирных кислот . Эти нарушения могут быть описаны как нарушения жирового окисления или нарушения накопления липидов и представляют собой одну из нескольких врожденных ошибок метаболизма, которые возникают в результате дефектов ферментов, влияющих на способность организма окислять жирные кислоты для выработки энергии в мышцах, печени. , и другие типы клеток .
Врожденная ошибка липидного обмена | |
---|---|
Несколько молекул жирных кислот | |
Специальность | Эндокринология |
Некоторые из наиболее распространенных нарушений обмена жирных кислот:
Дефицит коэнзима А дегидрогеназы
- Дефицит дегидрогеназы ацил-кофермента A с очень длинной цепью (VLCAD) - дегидрогеназа ацил-кофермента A с очень длинной цепью
- Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-кофермента A дегидрогеназы (LCHAD) - длинноцепочечный 3-гидроксиацил-кофермент A
- Дефицит ацил-кофермента A-дегидрогеназы со средней длиной цепи (MCAD) - Дегидрогеназа ацил-кофермента A со средней длиной цепи
- Дефицит короткоцепочечной ацил-кофермента A дегидрогеназы (SCAD) - короткоцепочечная ацил-кофермент A дегидрогеназа
- Дефицит 3-гидроксиацил-кофермента A дегидрогеназы (HADH) - 3-гидроксиацил-кофермент A дегидрогеназа
Другие дефициты фермента коэнзима А
- Первичный дефицит карнитина - SLC22A5 (переносчик карнитина)
- Дефицит карнитин-ацилкарнитин-транслоказы - карнитин-ацилкарнитин-транслоказа
- Дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы I (CPT) - карнитин пальмитоилтрансфераза I
- Дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы II (СРТ) - карнитин пальмитоилтрансфераза II
Хранение липидов
Другой
- Спинальная мышечная атрофия [1] [2]
- Митохондриальный трифункциональный дефицит белка
- Дефицит дегидрогеназы флавопротеидов с электронным переносом (ETF) (GAII & MADD)
- Болезнь Танжера
- Острая жировая дистрофия печени при беременности
Смотрите также
- Синтаза жирных кислот
- Незаменимая жирная кислота
- Метаболизм жирных кислот
- Ортомолекулярная медицина
Рекомендации
- ^ Tein, I .; Sloane, AE; Доннер, EJ; Лехотэй, округ Колумбия; Миллингтон, Д.С. Келли, Р.И. (1995). «Нарушения окисления жирных кислот при спинальной мышечной атрофии в детстве: первичный или вторичный дефект?». Детская неврология . 12 (1): 21–30. DOI : 10.1016 / 0887-8994 (94) 00100-G . PMID 7748356 .
- ^ Кроуфорд, штат Коннектикут; Сладкий, Ю.Т .; Гурко, О .; Besner-Johnston, A .; Келли, Р.И. (1999). «Аномальный метаболизм жирных кислот при мышечной атрофии позвоночника у детей». Анналы неврологии . 45 (3): 337–343. DOI : 10.1002 / 1531-8249 (199903) 45: 3 <337 :: АИД-ANA9> 3.0.CO; 2-У . PMID 10072048 .
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|