Болезнь Гентингтона ( БХ ), также известная как хорея Гентингтона , представляет собой нейродегенеративное заболевание , которое в основном передается по наследству . [7] Самыми ранними симптомами часто являются малозаметные проблемы с настроением или умственными способностями. [1] Часто следуют общее нарушение координации и неустойчивая походка . [2] Это также заболевание базальных ганглиев, вызывающее гиперкинетическое двигательное расстройство, известное как хорея . [8] [9] По мере прогрессирования заболевания становятся более очевидными нескоординированные, непроизвольные движения тела при хорее.[1] Физические способности постепенно ухудшаются, пока координированные движения не становятся трудными и человек не может говорить. [1] [2] Умственные способности обычно снижаются до слабоумия . [3] Конкретные симптомы несколько различаются у разных людей. [1] Симптомы обычно проявляются в возрасте от 30 до 50 лет, но могут проявиться в любом возрасте. [3] [4] Заболевание может развиваться раньше в каждом последующем поколении . [1] Около восьми процентов случаев заболевания начинаются в возрасте до 20 лет и известны как ювенильная ГБ , которая обычно проявляется симптомами замедления движений .болезни Паркинсона, а не хореи. [3]
HD обычно наследуется от больного родителя , который несет мутацию в гене хантингтина (HTT). [4] Однако до 10% случаев связаны с новой мутацией. [1] Ген хантингтина обеспечивает генетическую информацию для белка хантингтина (Htt). [1] Экспансия CAG-повторов цитозин - аденин - гуанин ( известная как экспансия тринуклеотидных повторов ) в гене, кодирующем белок гентингтин, приводит к аномальному мутантному белку (mHtt), который постепенно повреждает клетки головного мозга.посредством ряда возможных механизмов. [7] [10] Диагноз устанавливается с помощью генетического тестирования , которое можно провести в любое время, независимо от наличия симптомов. [5] Этот факт вызывает несколько этических споров: возраст, в котором человек считается достаточно зрелым, чтобы выбрать тестирование; имеют ли родители право проверять своих детей; и управление конфиденциальностью и раскрытием результатов испытаний. [2]
Лекарство от БХ неизвестно, и на более поздних стадиях требуется постоянный уход. [2] Лечение может облегчить некоторые симптомы, а в некоторых случаях улучшить качество жизни . [3] Наилучшим доказательством лечения проблем с движением является тетрабеназин . [3] БГ поражает от 4 до 15 человек из 100 000 европейского происхождения. [1] [3] Это редко встречается среди японцев, а частота встречаемости в Африке неизвестна. [3] Болезнь поражает мужчин и женщин в равной степени. [3] Осложнения, такие как пневмония , болезни сердца и физические травмы в результате падений, сокращают ожидаемую продолжительность жизни. [3] Самоубийствоявляется причиной смерти примерно в 9% случаев. [3] Смерть обычно наступает через 15–20 лет после первого обнаружения болезни. [4]
Самое раннее известное описание болезни было сделано в 1841 году американским врачом Чарльзом Оскаром Уотерсом. [11] Состояние было описано более подробно в 1872 году американским врачом Джорджем Хантингтоном . [11] Генетическая основа была обнаружена в 1993 г. международными совместными усилиями под руководством Фонда наследственных заболеваний . [12] [13] Исследовательские и вспомогательные организации начали формироваться в конце 1960-х годов для повышения осведомленности общественности, оказания поддержки отдельным лицам и их семьям и содействия исследованиям. [13] [14] Направления исследований включают определение точного механизма заболевания, улучшение моделей животныхдля помощи в исследованиях, тестировании лекарств и их доставке для лечения симптомов или замедления прогрессирования заболевания, а также в изучении таких процедур, как терапия стволовыми клетками с целью замены поврежденных или потерянных нейронов. [12]