45, X / 46, XY мозаика
Из Википедии, свободной энциклопедии
  (Перенаправлено из смешанной дисгенезии гонад )
Перейти к навигации Перейти к поиску
45, X / 46, XY мозаика
Другие имена45, X0 / 46, XY MGD
СпециальностьАкушерство и гинекология , эндокринология , медицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

45, X / 46, XY мозаицизм , также известный как X0 / XY мозаицизм и смешанная дисгенезия гонады , [1] является редкой мутацией полового развития у людей , связанных с половыми хромосомами анеуплоидией и мозаицизмом в Y - хромосоме . Это называется мозаичным кариотипом, потому что, как и плитки в мозаичных полах или стенах, существует более одного типа клеток. Это довольно редкое хромосомное заболевание , заболеваемость которым оценивается примерно в 1 случай на 15 000 живорождений. [2]

Клинические проявления сильно различаются: от частичной вирилизации и неоднозначности гениталий при рождении до пациентов с полностью мужскими или женскими гонадами. Большинство людей с этим кариотипом имеют явно нормальные мужские гениталии, а меньшинство имеют женские гениталии, при этом у значительного числа людей наблюдаются генитальные аномалии или интерсексуальные характеристики. [3] У людей с мозаицизмом X0 / XY также обнаруживается значительно большее, чем обычно, количество других аномалий развития. [3] Психомоторное развитие в норме.

Признаки и симптомы

Хотя эти состояния в некотором роде похожи на настоящий гермафродитизм , их можно различить гистологически и кариотипированием . [4] Наблюдаемые характеристики ( фенотип ) этого состояния сильно различаются: от дисгенезии гонад у мужчин до тернероподобных женщин и фенотипически нормальных мужчин. [5] фенотипическое выражение может быть неоднозначным, мужским или женским полом в зависимости от степени мозаицизма . Наиболее частым проявлением кариотипа 45, X / 46, XY является фенотипически нормальный самец, за которым следует генитальная двусмысленность. [6]

Существует ряд хромосомных аномалий в пределах 45, X / 46, XY, вариации которых очень сложны, и фактический результат у живых людей часто не является простой картиной. [1] Известно, что большинство пациентов с этим кариотипом имеют аномальную гистологию гонад и рост значительно ниже их генетического потенциала. Высокий уровень гонадотропина был описан как у мужчин, так и у женщин, а также низкий уровень тестостерона у мужчин. Потеря дозировки гена SHOX обычно связана с низким ростом. [7] Психомоторное развитие в норме.

Поскольку гонады могут быть несимметричными, развитие Мюллерова протока и Вольфова протока также может быть асимметричным. [8] Из-за наличия дисгенетической ткани гонад и материала Y-хромосомы существует высокий риск развития гонадобластомы . [1]

Причины

В нормальной ситуации все клетки человека будут иметь 46 хромосом, одна из которых будет X, а другая - Y или двумя хромосомами . Однако иногда во время этого сложного процесса раннего копирования ( репликации ДНК и деления клеток ) одна хромосома может быть потеряна. В 45, X / 46, XY большая часть или вся Y-хромосома потеряна в одной из вновь созданных клеток. Все клетки, полученные из этой клетки, будут лишены Y-хромосомы. Все клетки, созданные из клеток, которые не потеряли Y-хромосому, будут XY. [9]46, XY ячеек будут продолжать размножаться в то же время, что и 45, X ячеек. Эмбрион, затем плод, а затем ребенок будет иметь конституцию 45, X / 46, XY. Это называется мозаичным кариотипом, потому что, как и плитки в мозаичных полах или стенах, существует более одного типа клеток.

Существует множество хромосомных вариаций, которые вызывают кариотип 45, X / 46, XY, включая уродство (изодицентризм) Y-хромосомы, делеции Y-хромосомы или транслокации сегментов Y-хромосомы. [2] Эти перестройки Y-хромосомы могут привести к частичной экспрессии гена SRY, что может привести к аномальным гениталиям и уровням тестостерона.

Диагностика

Идентификация кариотипа 45, X / 46, XY имеет значительные клинические последствия из-за известных эффектов на рост, гормональный баланс, развитие гонад и гистологию. [2] 45, X / 46, XY диагностируется путем исследования хромосом в образце крови.

Возраст постановки диагноза варьируется в зависимости от проявлений заболевания, по которым проводится цитогенетическое исследование. Многим пациентам диагноз ставится пренатально из-за факторов плода (увеличенная воротная складка или аномальный уровень сыворотки), возраста матери или аномальных ультразвуковых исследований, в то время как у других диагноз ставится в послеродовой период из-за внешнего порока половых органов. [2] Это не редкость, когда пациенты получают диагноз в более позднем возрасте из-за низкого роста или задержки полового созревания, или их комбинации. [6]

45, X / 46, XY мозаицизм может быть обнаружен пренатально с помощью амниоцентеза, однако было определено, что доля 45, X клеток в околоплодных водах не может предсказать какие-либо фенотипические результаты, что часто затрудняет пренатальное генетическое консультирование. [5]

Управление

Смотрите также

  • Гонадная дисгенезия
  • Мозаика (генетика)
  • Синдром Тернера

использованная литература

  1. ^ a b c [1] [ постоянная мертвая ссылка ] «45, X / 46, XY, включая Y-хромосомные перестройки». (PDF) Rarechromo.org
  2. ^ a b c d Йохансен, Мари Линдхарт; и другие. (1 августа 2012 г.). «45, X / 46, XY Мозаицизм: фенотипические характеристики, рост и репродуктивная функция - ретроспективное лонгитюдное исследование» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 97 (8): E1540 – E1549. DOI : 10.1210 / jc.2012-1388 . PMID  22605431 . Проверено 18 июня 2020 .
  3. ^ а б Чанг, HJ; Кларк, РД; Бахман, Х. (1990). «Фенотип мозаицизма 45, X / 46, XY: анализ 92 пренатально диагностированных случаев» . Американский журнал генетики человека . 46 (1): 156–167. PMC 1683543 . PMID 2294747 .  
  4. ^ Ким К.Р., Kwon Y, Joung JY, Ким К.С., Айала AG, Ro JY (октябрь 2002). «Истинный гермафродитизм и смешанная дисгенезия гонад у детей раннего возраста: клинико-патологическое исследование 10 случаев» . Мод. Патол . 15 (10): 1013–9. DOI : 10.1097 / 01.MP.0000027623.23885.0D . PMID 12379746 . 
  5. ^ a b Hsu LY (январь 1989 г.). «Пренатальная диагностика мозаицизма 45, X / 46, XY - обзор и обновление». Пренат. Диаг . 9 (1): 31–48. DOI : 10.1002 / pd.1970090106 . PMID 2664755 . 
  6. ^ a b Efthymiadou A, Stefanou EG, Chrysis D (2012). «Мозаицизм 45, X / 46, XY: причина низкого роста у мужчин» . Гормоны (Афины) . 11 (4): 501–4. DOI : 10.14310 / horm.2002.1384 . PMID 23422775 . 
  7. ^ 45, X / 46, XY смешанная дисгенезия гонад . Orfa.net ; Август 2015 г.
  8. ^ Донахью PK, Кроуфорд JD, Hendren WH (1979). «Смешанная дисгенезия гонад, патогенез и лечение». J. Pediatr. Surg . 14 (3): 287–300. DOI : 10.1016 / S0022-3468 (79) 80486-8 . PMID 480090 . 
  9. ^ 45, X / 46, XY Мозаицизм: Отчет о 27 случаях . Педиатрия Vol. 104 No. 2 1 августа 1999 г. С. 304-308

внешние ссылки

Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q96.3
  • МКБ - 9-СМ : 758,6
  • MeSH : D006060
  • ЗаболеванияDB : 29266
Внешние ресурсы
  • Орфанет : 1772 г.
  • Смешанная дисгенезия гонад в Детской больнице Бостона.
Источник « https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=45,X/46,XY_mosaicism&oldid=1020297429 »
Contribute a better translation