Фен — это индивидуальная генетически детерминированная характеристика или черта , которой может обладать организм , например цвет глаз, рост, поведение, форма зубов или любая другая наблюдаемая характеристика.
Термин «фен», очевидно, был придуман как очевидная параллельная конструкция «гену». Фен относится к фенотипу, как ген к генотипу , и точно так же фен относится к феному , как ген относится к геному . Более конкретно, фен — это абстрактное понятие, описывающее конкретную характеристику, которой может обладать организм. Принимая во внимание, что фенотип относится к набору фенов, которыми обладает конкретный организм, а феном относится ко всему набору фенов, которые существуют в организме или виде.
В широкогеномных ассоциативных исследованиях используются «фены» или «признаки» (симптомы) для различения групп в человеческой популяции. Затем эти группы используются для выявления ассоциаций с генетическими аллелями, которые чаще встречаются в симптоматической группе, чем в бессимптомной контрольной группе. Аллен и др. сообщают, что в отношении шизофрении «исследования в области молекулярной генетики были сосредоточены на обнаружении нескольких генов с небольшим эффектом» [1]Это указывает на важность обнаружения индивидуальных черт или «фенов», которые регулируются отдельными генами. Шизофрению или биполярное расстройство можно описать как фенотип, но сколько индивидуальных черт или «фенов» способствует этим фенотипам? Очень крупные ассоциативные исследования по всему геному не обнаружили большого количества значимых связей между генами. Наоборот, результаты этих исследований указывают на большое количество аллелей генов, которые имеют очень небольшой эффект (фен). [2]
Важно отметить, что слово фенотип изначально использовалось для обозначения как самой черты/признака (например, фенотип голубых глаз), так и набора черт/характеристик, которыми обладает организм (фенотип цвета глаз Клэра голубой). Хотя это определение все еще используется во многих местах, отсутствие различий может сделать подробные объяснения запутанными, и поэтому использование термина «фен» становится необходимым. Действительно, чрезвычайно трудно точно определить, каковы фундаментальные строительные блоки феномена. Поскольку термин «фенотип» использовался для описания признаков и синдромов, а также популяционных характеристик [3]это бесполезно в коллективном поиске специфических признаков, которые могут быть следствием одного гена или взаимодействия гена с окружающей средой. Фен появился в качестве кандидата на роль строительного блока для феномена.
Гены дают начало фенам. Гены — это биохимические инструкции, кодирующие, каким может быть организм, а фены — то, чем организм является . В общем, требуется комбинация определенных генов, влияния окружающей среды и случайных вариаций, чтобы дать начало любому одному фену в организме. И фены, и гены подвержены эволюции. Однако если определить «гены» как «последовательности ДНК, кодирующие полипептиды », они не будут напрямую доступны естественному отбору ; ассоциированные фены. Обратите внимание, что некоторые, например Ричард Докинз , использовали более широкое определение «гена», чем то, которое иногда используется в генетике , распространяя его на любую последовательность ДНК с функцией.
Из-за различных химических и физических свойств нуклеотидов в ДНК и некоторых « молчащих » мутаций (то есть не изменяющих экспрессию генов ) первичная последовательность ДНК также может быть феном. Например, пары оснований AT и CG по-разному устойчивы к нагреванию (см. также Гибридизация ДНК-ДНК ). У термофильного микроорганизма «молчащие» мутации могут влиять на стабильность ДНК и, следовательно, на выживаемость. Подвергаясь эволюции , естественный отбор в данном случае воздействует непосредственно на первичную последовательность, независимо от того, выражается она или нет.