Пентасомия X , также известная как 49, XXXXX , представляет собой хромосомное заболевание, при котором у женщины есть пять, а не две копии X-хромосомы . Пентасомия X связана с низким ростом , умственной отсталостью, характерными чертами лица, пороками сердца , аномалиями скелета, а также пубертатными и репродуктивными аномалиями. Заболевание встречается исключительно редко, с оценочной распространенностью от 1 на 85 000 до 1 на 250 000.
Пентасомия X | |
---|---|
Другие названия | 49, XXXXX |
Кариотип пентасомии X | |
Специальность | Медицинская генетика |
Симптомы | Умственная отсталость, дисморфизм лица, пороки сердца |
Обычное начало | Зачатие |
Продолжительность | На всю жизнь |
Причины | Нерасхождение |
Диагностический метод | Кариотип |
У этого состояния есть множество симптомов, и трудно составить окончательный портрет его фенотипов. Хотя для него характерна значительная инвалидность, диагностированных случаев так мало, что уверенные выводы о проявлениях и прогнозе остаются невозможными. Пентасомию X можно ошибочно принять за более распространенные хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна или синдром Тернера , до того, как будет поставлен окончательный диагноз.
Пентасомия X не наследуется, а скорее возникает через нерасхождение , случайное событие в развитии гамет . В редких случаях это может быть связано с хромосомным мозаицизмом родителей . Кариотипа наблюдается в pentasomy X формально известный как 49, ХХХХХ, который представляет 49 хромосом , наблюдаемые в расстройстве по сравнению с 46 в нормальном развитии человека.
Презентация
Основными клиническими признаками пентасомии X являются умственная отсталость , низкий рост , лицевые и скелетно-мышечные аномалии, а также врожденные пороки сердца . [1] Хотя один зарегистрированный случай имел низкий средний уровень интеллекта , [2] все другие известные случаи были умственно отсталыми, со средним IQ 50. [1] Общий портрет - это умеренная умственная отсталость, [3] определено когнитивными способностями взрослого, схожими с познавательными способностями детей шести-восьми лет, и способностью приобретать базовые жизненные навыки и навыки трудоустройства при поддержке. [4] Некоторые девушки с pentasomy X посещать специальное образование в общеобразовательных школах путем актуализации или включения , в то время как некоторые посещают специальные школы . [3]
Пентасомия X связана с рядом физических аномалий, включая низкий рост, клинодактилию (изогнутые мизинцы ) и характерные черты лица. Общие признаки включают микроцефалию , низко посаженные уши , гипертелоризм (широко расставленные глаза) и эпикантические складки . [5] Характерные фации были описаны как «грубая», [1] так же, как те из соответствующей расстройства tetrasomy X . [6] Пентасомия X уникальна среди полисом X-хромосомы своей ассоциацией с низким ростом, когда большинство связанных расстройств связаны с высоким ростом; [7] средний рост при пентасомии X на одно стандартное отклонение ниже нормы. [8] Гипотония , часто тяжелая, является частой находкой, как и связанные с ней проблемы опорно-двигательного аппарата, такие как дисплазия тазобедренного сустава . [9] Тяжесть повторных вывихов суставов может привести к дифференциальному диагнозу синдрома Ларсена , как предполагалось в одном зарегистрированном случае. [10] Созревание костей может задерживаться. [11] Еще одна находка в скелете - тауродонтизм , при котором пульпа зубов расширяется до корней; [5] также сообщалось о других стоматологических аномалиях, таких как отсутствие зубов и тяжелый кариес . [12] Эти находки не специфичны для пентасомии X, а скорее характерны для анеуплоидий половых хромосом в целом и, в частности, демонстрируют сильное сходство с мужским аналогом 49, XXXXY . [13] Epicanthic складки и гипертелоризм также наблюдается в tetrasomy и трисомии X , [7] в то время как клинодактилия и лучелоктевой синостоз наблюдается во все сексе анеуплоидии [1] [14] [15] и taurodontism специфический общее для Й-хромосомы polysomies . [16]
С синдромом связаны пороки сердца. Пентасомия X имеет один из самых высоких показателей врожденных пороков сердца среди всех хромосомных нарушений: 56,5% зарегистрированных пациентов имеют какой-либо порок сердца. Открытый артериальный проток встречается особенно часто. [3] [17] Большинство таких состояний разрешаются без хирургического лечения, хотя меньшинство требует этого. [3] Часто встречаются дефекты межжелудочковой перегородки . [1] Другие часто регистрируемые внутренние медицинские проблемы включают дефекты почек и мочеиспускания. [3] Эпилепсия была связана с этим заболеванием, [18] хотя кажется редким. [3] При анеуплоидии половых хромосом в целом эпилепсия обычно протекает в легкой форме и поддается лечению [19], а в сообщениях об эпилепсии при пентасомии X описывается, что она разрешается лечением и позволяет в конечном итоге отменить прием противоэпилептических препаратов . [3]
Половое созревание изменяется при пентасомии X, хотя, поскольку сообщалось о небольшом количестве взрослых с этим заболеванием, полный объем таких изменений неясен. В сестринском состоянии тетрасомии X половина всех женщин проходит половое созревание нормально, а у половины половое созревание отсутствует или является неполным. [1] Некоторые подростки и взрослые с пентасомией X были в препубертатном периоде [1], в то время как у некоторых была преждевременная недостаточность яичников (ранняя менопауза) [20], а у некоторых было явно незначительное пубертатное развитие. [21] [22] Хотя внешние гениталии в целом нормальны, часто встречается основная дисфункция гонад, включая дисфункцию яичников или необычно маленькую матку. [17] Неизвестно ни одного случая рождения детей у женщин с пентасомией X, но, хотя фертильность, вероятно, снижена, некоторые из них могут это сделать. [23]
Мало что известно о психологическом и поведенческом фенотипе пентасомии X. Девочек и женщин с этим расстройством часто называют застенчивыми и склонными к сотрудничеству. [1] Такие черты характерны для других состояний, связанных с дополнительными копиями Х-хромосомы. [15] [24] Задержка в развитии может вызвать трудности в общении, что приведет к разочарованию и истерикам. В целом синдром не связан с серьезными поведенческими проблемами. [3]
Ряд нарушений были зарегистрирован в качестве коморбидного с сексом анеуплоидией, в том числе pentasomy X. В одном случае доклада, pentasomy X произошел наряду с аналогичным редким синдромом hyperimmunoglobulin E . [25] Другие, возможно, случайные ассоциации включали церебральный паралич [22] и пороки развития Денди-Уокера . [26]
Причины
Пентасомия X вызывается нерасхождением , процессом, в результате которого образуются гаметы (яйцеклетки или сперматозоиды) со слишком большим или слишком небольшим количеством хромосом. При нерасхождении гомологичные хромосомы или сестринские хроматиды не могут должным образом разделиться при производстве гамет. [27] При тетрасомии и пентасомии половых хромосом дополнительные хромосомы последовательно наследуются от одного родителя. [1] В конкретном случае пентасомии X все известные случаи унаследовали дополнительные хромосомы от матери. Было высказано предположение, что это связано с геномным импринтингом ; в частности, предполагается, что импринтинг влияет на определенные локусы половых хромосом, так что выживает только материнский сверхимпринтинг, а случаи пентасомии X, когда дополнительные хромосомы унаследованы от отца, будут несовместимы с жизнью. [28] Как и во время развития гамет, нерасхождение может происходить после зачатия, что приводит к мозаичному кариотипу. [29]
Нерасхождения связанно с передовым возрастом матери , [30] , хотя из - за свою редкость, возраст эффект материнского в pentasomy X неясен. [31] Более распространенные синдромы анеуплоидии , такие как синдром Дауна и синдром Клайнфельтера , тесно связаны с возрастом матери. [32] [33] Пентасомия X не передается по наследству [5] и не вызвана действиями родителей. [34] Однако в редких случаях пентасомия X может быть связана с хромосомным мозаицизмом у родителей. [3] [35]
Инактивация X является основным фактором пентасомии X. Инактивация X - это процесс, посредством которого гены во второй (или более высокой) копии X-хромосомы выключаются, так что любая клетка имеет только одну активную копию хромосомы. [36] Тем не менее, инактивация X, по-видимому, нарушается при пентасомии X, позволяя фактически работать до половины предположительно неактивного генетического материала. Предполагается, что это способствует тяжелому фенотипу состояния по сравнению с анеуплоидиями других половых хромосом. [21]
Диагностика
Хромосомные анеуплоидии, такие как пентасомия X, диагностируются в процессе кариотипирования или тестирования хромосом . [37] Диагноз не может быть поставлен только на основании фенотипа, так как многие другие состояния проявляются аналогичным образом. [1]
Фенотип пентасомии X не является специфическим для данного заболевания, и многие другие состояния могут быть дифференциальным диагнозом. Одним из них является тетрасомия X , родственное заболевание, при котором у девушки или женщины есть четыре копии X-хромосомы. Общие профили состояний схожи, с задержкой развития, легкими дисморфическими особенностями и общими врожденными аномалиями, такими как клинодактилия и лучевой синостоз . Однако фенотип пентасомии X более серьезен, чем фенотип тетрасомии X, с более низким IQ и более тяжелым дисморфизмом. Пентасомия X также имеет дополнительные характеристики, необычные для тетрасомии, такие как низкий рост. [1] [7] Также возможны мозаичные кариотипы с 48, XXXX и 49, XXXXX клетками. Хотя было зарегистрировано очень мало мозаичных случаев, фенотип кажется промежуточным по степени тяжести между тетрасомией и пентасомией X. [9]
Другой потенциальный дифференциальный диагноз - синдром Дауна . Характеристики этих двух состояний частично совпадают, и можно предположить, что у некоторых девочек с пентасомией X есть синдром Дауна до генетического установления. [5] Некоторые случаи пентасомии X имели семейный анамнез синдрома Дауна, что наводит на мысль, что эти состояния могут иметь тенденцию повторяться в тех же семейных линиях; с другой стороны, это может означать, что у некоторых пациентов, у которых на основании фенотипа диагностирован синдром Дауна, на самом деле может быть пентасомия X. [17]
Фенотип пентасомии X также сравнивали с фенотипом синдрома Тернера , характеризующимся тем, что женщина имеет одну копию X-хромосомы. И Тернера, и пентасомия X являются заболеваниями только у женщин, характеризующимися низким ростом, пороками сердца и аномальным половым развитием. Однако интеллектуальные нарушения, наблюдаемые при пентасомии X, редко встречаются при синдроме Тернера. [5]
Прогноз
Долгосрочный прогноз пентасомии X неясен из-за ее низкой распространенности. [1] Хотя в некоторых обзорах утверждается плохой прогноз из-за врожденных дефектов, наблюдаемых в тяжелых случаях, [9] группы поддержки сообщают о более легких аномалиях, чем это принято в медицинской литературе, в том числе у взрослых с пентасомией X, находящихся в удовлетворительном состоянии. [3] Спектр тяжести варьируется; долгосрочная поддержка постоянна, хотя сообщается, что некоторые женщины могут работать неполный рабочий день и управлять некоторыми своими делами. [18] Для расстройств тетрасомии половых хромосом и пентасомии в целом хороший прогноз связан с сильной родительской и личной поддержкой. Сообщается, что девочки и женщины с пентасомией X, опекуны которых выступали за их успех, достигли более высоких личных и социальных уровней, чем общий портрет в медицинской литературе. [1]
Эпидемиология
Пентасомия X встречается исключительно редко. По оценкам, это расстройство встречается примерно у 1 из 250 000 женщин. [38] По некоторым более высоким оценкам, это заболевание может встречаться в 1 случае из 85000, как это наблюдается при соответствующем синдроме 49, XXXXY . [21] В медицинской литературе описано менее тридцати случаев заболевания, хотя предполагается, что гораздо больше случаев осталось недиагностированным. [2] Пентасомия X встречается только у женщин, так как Y-хромосома в большинстве случаев необходима для полового развития мужчин. [5]
История
Пентасомия X была впервые диагностирована в 1963 году у двухлетней девочки с кариотипом тяжелой умственной отсталости. На тот момент уже было зарегистрировано четыре случая синдрома XXXXY . [39] Пентасомия X была одной из поздних обнаруженных анеуплоидий половых хромосом , ей предшествовали Тернер , [40] Клайнфельтер , [41] и трисомия X [42] в 1959 году, синдром XXYY в 1960 году, [43] и XYY [ 44] и тетрасомии X [45] в 1961 году. Ко времени, когда Линден, Бендер и Робинсон сделали основополагающий обзор тетрасомии и пентасомии половых хромосом в 1995 году, было зарегистрировано только 25 случаев, самый старший из которых был у девочки 16 лет [1]. Еще в 2011 году обзоры утверждали, что не было выявлено ни одной взрослой женщины с пентасомией X [9], хотя организация Unique отметила в 2005 году, что ее самому старому члену с пентасомией X было 29 лет. [3]
Смотрите также
- Трисомия X
- Искаженная X-инактивация
Рекомендации
- ^ a b c d e f g h i j k l m n Линден М. Г., Бендер Б. Г., Робинсон А. (октябрь 1995 г.). «Тетрасомия и пентасомия половых хромосом» . Педиатрия . 96 (4): 672–682. PMID 7567329 .
- ^ а б Демирхан О., Танриверди Н., Йилмаз МБ, Коджатурк-Сел С., Инандиклиоглу Н., Лулеяп Ю., Акбал Е., Comertpay G, Туфан Т., Дур О. (июнь 2015 г.). «Отчет о новом случае пентасомии X и новых клинических данных» . Балканский журнал медицинской генетики . 18 (1): 85–92. DOI : 10.1515 / bjmg-2015-0010 . PMC 4768830 .
- ^ Б с д е е г ч я J K Уникальный, Rooman R, Hultén M (2005). «Пентасомия X» (PDF) . Уникальный . Проверено 7 апреля 2021 года .
- ^ Патель Д.Р., Кабрал, доктор медицины, Хо А., Меррик Дж. (Февраль 2020 г.). «Клинический учебник по умственной отсталости» . Переводческая педиатрия . 9 (1). DOI : 10.21037 / tp.2020.02.02 .
- ^ а б в г д е НОРД (2020). «Синдром Пента X» . Национальная организация редких заболеваний . Проверено 7 апреля 2021 года .
- ^ Xiong WY, Jiang ZY, Zou CC (январь 2014 г.). «Тетрасомия X у ребенка с множественными аномалиями: отчет о болезни и обзор литературы из Китая» . Гонконгский педиатрический журнал . 19 (1): 37–40.
- ^ а б в Тарталья Н.Р., Хауэлл С., Сазерленд А., Уилсон Р., Уилсон Л. (11 мая 2010 г.). «Обзор трисомии X (47, XXX)» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 5 (8): 8. DOI : 10,1186 / 1750-1172-5-8 . PMC 2883963 . PMID 20459843 .
- ^ Оттесен А.М., Аксгладе Л., Гарн И., Тарталья Н., Тассоне Ф., Гравхольт С.Х., Бойесен А., Соренсен К., Йоргенсен Н., Райперт-Де Мейтс Е., Гердес Т., Линд А.М., Кьяргард С., Юул А. (май 2010 г.). «Увеличение количества половых хромосом влияет на рост нелинейным образом: исследование 305 пациентов с анеуплоидией половых хромосом» . Американский журнал медицинской генетики Часть А . 152А (5): 1206–1212. DOI : 10.1002 / ajmg.a.33334 . PMC 5454803 . PMID 20425825 .
- ^ а б в г Schoubben E, Decaestecker K, Quaegebeur K, Danneels L, Mortier G, Cornette L (18 мая 2011 г.). «Тетрасомия и пентасомия Х хромосомы». Европейский журнал педиатрии . 170 (10): 1325–1327. DOI : 10.1007 / s00431-011-1491-9 . PMID 21590264 . S2CID 21348257 .
- ^ Сушилка РФ, Патил С.Р., Зеллвегер Х.Ю., Симпсон Дж. М., Хансон Дж. У., Ашенбреннер С., Вайнштейн С. Л. (1979). «Пентасомия X с множественными вывихами». Американский журнал медицинской генетики . 4 (4): 313–321. DOI : 10.1002 / ajmg.1320040402 .
- ^ Archidiacono N, Rocchi M, Valente M, Filipi G (ноябрь 1979 г.). «Х пентасомия: случай и обзор». Генетика человека . 52 (1): 66–77. DOI : 10.1007 / bf00284599 . PMID 527976 . S2CID 29475412 .
- ^ Алвес Н.С., Ассаф А.В., Мартинс А.М., Родригес Каджазейра, М.Р., Антунес Л.С., Сильвейра FM (2015). «Стоматологическая помощь подростку с хромосомной пентасомией: отчет о редком случае с последующим двухлетним наблюдением» . Revista Gaúcha de Odontologia . 63 (4): 507–511. DOI : 10.1590 / 1981-863720150003000223052 .
- ^ Сергович Ф, Уиленберг С, Позоный Дж (1971). «Структура хромосомы 49, XXXXX: сходство с состоянием 49, XXXXY». Журнал педиатрии . 2 (78): 285–290. DOI : 10.1016 / s0022-3476 (71) 80013-6 .
- ^ Ленрут Р.К., Ли Н.Р., Гедд Дж. Н. (2009). «Влияние анеуплоидий половых хромосом на развитие мозга: данные исследований нейровизуализации» . Обзоры исследований нарушений развития . 15 (4): 318–327. DOI : 10.1002 / ddrr.86 . PMC 2996824 .
- ^ а б Высоцак Дж., Грэм Дж. М. (24 октября 2006 г.). «Синдром Клайнфельтера и анеуплоидии других половых хромосом» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 1 (1): 42. DOI : 10,1186 / 1750-1172-1-42 . PMC 1634840 . PMID 17062147 .
- ^ Тарталья Н., Хауэлл С., Уилсон Р., Януш Дж., Боада Р., Мартин С., Фрейзер Дж. Б., Пфайффер М., Реган К., МакСвегин С., Цайтлер П. (17 июля 2015 г.). «Экстраординарная детская клиника: междисциплинарная модель помощи детям и подросткам с анеуплоидией половых хромосом» . Журнал междисциплинарного здравоохранения . 8 (1): 323–334. DOI : 10.2147 / JMDH.S80242 . PMC 4514383 . PMID 26229481 .
- ^ а б в Кассай Р., Хаманда И., Фурута Х, Чо К., Абе К., Дэн Х. Х., Ниикава Н. (1991). «Синдром Penta X: отчет о болезни с обзором литературы». Американский журнал медицинской генетики . 40 (1): 51–56. DOI : 10.1002 / ajmg.1320400110 .
- ^ а б Обложка Айзекса, Вирджиния (2012). «Трисомия X, Тетрасомия X и Пентасомия X». Жизнь с синдромом Клайнфельтера (47, XXY) Трисомия X (47, XXX) и 47, XYY: Руководство для семей и лиц, пострадавших от дополнительных X- и Y-хромосомных вариаций . Альтона, Манитоба: Friesens. С. 114–116. ISBN 978-0-615-57400-4.
- ^ AXYS, Берри Кравис Э. (декабрь 2020 г.). «Судороги и тремор у людей с вариациями хромосом X и Y» (PDF) . AXYS: Ассоциация Х- и Y-хромосомных вариаций . Проверено 7 апреля 2021 года .
- ^ Wood A, Kleis L, Toriello H, Cemeroglu AP (17 мая 2011 г.). "Мозаичная пентасомия X / синдром тетрасомии X и преждевременная недостаточность яичников" (PDF) . Индийская педиатрия . 48 (5): 402–404. PMID 21654007 .
- ^ а б в Мораес Л.М., Кардосо ДМС, Моура В.Л.С., Морейра МАМ, Менезеш А.Н., Ллерена Дж.С., Сеуанес Х.Н. (7 октября 2009 г.). «Подробный анализ инактивации Х-хромосомы при пентасомии 49, XXXXX» . Молекулярная цитогенетика . 2 (20): 1–13. DOI : 10.1186 / 1755-8166-2-20 .
- ^ а б Стоиканеску Д.Л., Чевей М.Л., Гуг С.Р., Симедреа А (10 октября 2019 г.). «Множественные аномалии у взрослого с пентасомией X» . Европейское общество генетики человека . 27 (2): 1518–1519. DOI : 10.1038 / s41431-019-0494-2 .
- ^ Тусси Т., Халяль Ф, Лесаж Р., Делорм Ф, Бержерон А (1980). «Почечная гиподисплазия и односторонняя агенезия яичников при синдроме Penta-X». Американский журнал медицинской генетики . 6 (2): 153–162. DOI : 10.1002 / ajmg.1320060209 .
- ^ Демалиай, Элиона; Церекья, Албана; Пьяцце, Хуан (16 мая 2012 г.). «Анеуплоидии половых хромосом». Анеуплоидия в здоровье и болезнях . Нордерштедт: Книги по запросу. С. 123–137. ISBN 9789535106081.
- ^ Бок А., Гфаттер Р., Браун Ф, Фриц Б. (1999). «Пентасомия X и синдром гипер-IgE: сосуществование двух различных генетических нарушений». Европейский журнал педиатрии . 158 (9): 723–726. DOI : 10.1007 / s004310051187 .
- ^ Myles TD, Burd L, Font G, McCorquodale MM, McCorquodale DJ (октябрь 1995 г.). «Порок развития Денди-Уокера у плода с пентасомией X (49, XXXXX), диагностированный пренатально методом флуоресцентной гибридизации in situ». Диагностика и терапия плода . 10 (5): 333–336. DOI : 10.1159 / 000264254 .
- ^ Миквар М., Макфарлейн А.Дж., Маркетти Ф. (4 июля 2020 г.). «Механизмы анеуплоидии ооцитов, связанные с преклонным возрастом матери» . Мутационные исследования / Обзоры в Мутационных исследованиях . 785 : 108320. дои : 10.1016 / j.mrrev.2020.108320 . PMID 32800274 .
- ^ Arbelaez HEM, Aldana CTS, Bravo NCC, Ospina SY, Mendoza DJF (май 2010 г.). «Клинический анализ и молекулярный анализ пентасомии хромосомы X» . Acta Biológica Colombiana (на испанском языке). 15 (2): 61–72.
- ^ Кулиев А., Верлинский Ю. (1 октября 2004 г.). «Мейотическое и митотическое нерасхождение: уроки преимплантационной генетической диагностики» . Обновление репродукции человека . 10 (5): 401–407. DOI : 10.1093 / humupd / dmh036 . PMID 15319376 .
- ^ Чанг Т., Шульц Р.М., Лэмпсон М.А. (1 января 2012 г.). «Мейотические истоки материнской возрастной анеуплоидии» . Биология размножения . 86 (1): 1–7. DOI : 10.1095 / biolreprod.111.094367 . PMC 3313661 . PMID 21957193 .
- ^ Пиролло Л.МА., Салехи Л. Б., Сарта С., Кассоне М., Капогна М. В., Пиччоне Е., Новелли Г., Пьетрополли П. (29 января 2015 г.). «Новый случай пренатально диагностированной пентасомии X: обзор литературы» . Отчеты о случаях в акушерстве и гинекологии . 2015 . DOI : 10.1155 / 2015/935202 . PMC 4325205 .
- ^ Дей, Субрата Кумар; Гош, Суджой (29 августа 2011 г.). «Этиология синдрома Дауна: риск преклонного возраста матери и измененная мейотическая рекомбинация для нерасхождения хромосомы 21». Генетика и этиология синдрома Дауна . Лондон: IntechOpen. С. 23–31. ISBN 978-953-307-631-7.
- ^ Бойесен А., Юул С., Гравхольт Г.Х. (1 февраля 2003 г.). «Пренатальная и постнатальная распространенность синдрома Клайнфельтера: исследование национального реестра» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 88 (2): 622–626. DOI : 10.1210 / jc.2002-021491 . PMID 12574191 .
- ^ Абруццо, Массачусетс, Хассольд Т.Дж. (1995). «Этиология нерасхождения у человека». Экологический и молекулярный мутагенез . 25 (S2): 38–47. DOI : 10.1002 / em.2850250608 .
- ^ Muneer RS, Stone JR, Stupca PJ, Kamat SB, Thompson LM, Rennart OM (1 апреля 1981 г.). "Женщина penta X (49, XXXXX): результат родительского мозаицизма?" . Педиатрические исследования . 15 (556): 1981.
- ^ Уно Э, Берри Д. (2012). «Инактивация X и эпигенетика» . WEHI . Проверено 8 апреля 2021 года .
- ^ О'Коннор С (2008). «Хромосомные аномалии: анеуплоидии» . Природное образование . Архивировано 3 ноября 2020 года . Проверено 8 апреля 2021 года .
- ^ Уилсон, Ребекка; Беннетт, Элизабет; Хауэлл, Сьюзен Э; Тарталья, Николь (20 декабря 2012 г.). «Анеуплоидии половых хромосом». Психопатология детства и подросткового возраста: нейропсихологический подход . Нью-Йорк: Издательство Springer. С. 596–597. ISBN 978-0826109200.
- ^ Кесари Н., Вулли П.В., Самсон М. (декабрь 1963 г.). «Фенотипическая женщина с 49 хромосомами, предположительно XXXXX: отчет о болезни». Журнал педиатрии . 63 (6): 1099–1103. DOI : 10.1016 / s0022-3476 (63) 80190-0 .
- ^ Ford CE, Джонс KW, Polani PE, de Almeida JCC, Briggs JH (1959). «Аномалия половых хромосом в случае дисгенезии гонад (синдром Тернера)». Ланцет . 273 (7075): 711–713. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (59) 91893-8 . PMID 13642858 .
- ^ Джейкобс П.А., Стронг Д.А. (31 января 1959 г.). «Случай интерсексуальности человека с возможным XXY механизмом определения пола». Природа . 183 (4657): 302–303. Bibcode : 1959Natur.183..302J . DOI : 10.1038 / 183302a0 . PMID 13632697 . S2CID 38349997 .
- ^ Джейкобс П.А., Байки А.Г., Корт Браун В.М., МакГрегор Т.Н., Харден Д.Г. (26 сентября 1959 г.). «Доказательства существования человеческой« сверхженщины » ». Ланцет . 274 (7100): 423–425. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (59) 90415-5 . PMID 14406377 .
- ^ Muldal S, Чемпионка по оккей (27 августа 1960 г.). «Двойной самец: новая хромосомная конституция при синдроме Клайнфельтера». Ланцет . 276 (7147): 492–493. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (60) 91624-X .
- ^ Сандберг А.А., Кёпф Г.Ф., Исихара Т., Хаушка Т.С. (26 августа 1961 г.). "XYY человек мужского пола". Ланцет . 278 (7200): 488–489. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (61) 92459-X . PMID 13746118 .
- ^ Карр Д.Х., Барр М.Л., Планкетт Е.Р. (21 января 1961 г.). «Комплекс половых хромосом ХХХХ у двух умственно неполноценных женщин» . Журнал Канадской медицинской ассоциации . 84 (3): 131–137. PMC 1939 166 . PMID 13690988 .
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|