Синдром 3C является редким заболеванием, симптомы которого включают пороки сердца , гипоплазию мозжечка и черепной дисморфизм . Впервые оно было описано в медицинской литературе в 1987 году Ритчером и Шинцелем, в честь которых это расстройство иногда называют.
Классическая триада симптомов, определяющая синдром 3С, включает определенные пороки сердца, гипоплазию (недоразвитие) мозжечка и черепные дисморфизмы, которые могут принимать различные формы. Пороки сердца и черепные дисморфизмы гетерогенны у людей, которые классифицируются как страдающие синдромом Ричера-Шинцеля. [2]
Пороки сердца, обычно наблюдаемые при синдроме Ричера-Шинцеля, связаны с эндокардиальной подушкой и являются наиболее важным фактором в постановке диагноза. Митральный и трехстворчатый клапаны сердца могут иметь пороки развития, атриовентрикулярный канал может быть полным вместо развития межпредсердной перегородки и межжелудочковой перегородки , а также конотрункальные пороки сердца , к которым относятся тетрада Фалло , двойное отхождение правого желудочка , транспозиция большого сосуды [ 2] и синдром гипоплазии левых отделов сердца .Стеноз аорты и стеноз легочной артерии также связаны с синдромом 3С. [3]
Черепные дисморфизмы, связанные с синдромом 3C, гетерогенны и включают степень макроцефалии , большой передний родничок , особенно выступающие затылок и лоб, глазной гипертелоризм (широко посаженные глаза), косые глазные щели , расщелину неба , вдавленную переносицу, расщелину небо с ассоциированным раздвоенным язычком , [2] низко посаженные уши, микрогнатия (аномально маленькая челюсть), [4] брахицефалия (уплощенная голова) и глазная колобома . [3]Низко посаженные уши являются наиболее распространенным черепным дисморфизмом, наблюдаемым при синдроме 3C, а колобома глаза является наименее распространенным из неодновременных симптомов (наименее распространена расщелина губы, сочетающаяся с расщелиной неба). [5]
Черепные дисплазии, связанные с синдромом 3С, также отражаются в головном мозге. Помимо гипоплазии мозжечка, кисты обычно обнаруживаются в задней черепной ямке , желудочки и большая цистерна расширены/увеличены, присутствует мальформация Денди-Уокера . Это отражается в характерных для болезни задержках развития. [4] [5] 75% детей с синдромом 3C имеют мальформацию Денди-Уокера и гидроцефалию . [6]
Признаки и симптомы в других системах организма также связаны с синдромом 3С. В костной системе ребра могут отсутствовать, а полупозвонки , синдактилия (срастание пальцев вместе) и клинодактилия (искривление пятого пальца) могут присутствовать. [3] [6] В желудочно-кишечном тракте и мочеполовой системе могут наблюдаться атрезия анального канала , гипоспадия (неуместное расположение уретры ) и гидронефроз . Гипоплазия надпочечников и дефицит гормона роста связаны с эндокринными последствиями синдрома Ричера-Шинцеля. [3] Некоторыетакже сообщалось об иммунодефиците в связи с синдромом 3C. [6] Многие дети с этим расстройством умирают в младенчестве из-за тяжелого врожденного порока сердца. [4] Пробанд в первоначальном исследовании Ритчера и Шинзеля был еще жив в возрасте 21 года. [ 7] У плода с синдромом 3С может быть пуповина с одной пупочной артерией вместо двух. [3] [7]