Наследственная остеодистрофия Олбрайта является формой остеодистрофия , [5] и классифицируются как фенотип из Pseudohypoparathyroidism типа 1А; это состояние, при котором организм не реагирует на гормон паращитовидной железы . [1]
Наследственная остеодистрофия Олбрайт | |
---|---|
Наследственная остеодистрофия Олбрайт имеет аутосомно-доминантный тип наследования. | |
Специальность | Эндокринология |
Симптомы | Кальцификация сосудистого сплетения, Пухлые щеки [1] |
Причины | Дефицит альфа-субъединицы Gs [2] |
Диагностический метод | Общий анализ крови, анализ мочи [3] |
Уход | Фосфатсвязывающие вещества, дополнительный кальций [4] |
Признаки и симптомы
Расстройство характеризуется следующим: [1]
- Гипогонадизм
- Синдром брахидактилии
- Кальцификация сосудистого сплетения
- Гипоплазия зубной эмали
- Полные щеки
- Гипокальциемическая тетания
Люди с наследственной остеодистрофией Олбрайт демонстрируют низкий рост , характерные укороченные четвертые и пятые пястные кости , округлые лица и часто умеренную интеллектуальную недостаточность. [6]
Наследственная остеодистрофия Олбрайт широко известна как псевдогипопаратиреоз, потому что почка реагирует так, как если бы паратироидный гормон отсутствовал. Уровень паратиреоидного гормона в крови повышен при псевдогипопаратиреозе из-за гипокальциемии [ требуется медицинская ссылка ]
Генетика
Это состояние связано с генетическим импринтингом . Считается, что он наследуется по аутосомно- доминантному типу и, по-видимому, связан с дефицитом альфа-субъединицы Gs . [2]
Механизм
Механизм этого состояния связан с уменьшением передачи сигналов Gs в гормонах, связанных с передачей сигнала, когда сигнал извне клетки вызывает изменение внутри клетки (в функции). Клетки почечных канальцев экспрессируют только материнские аллели (вариантная форма гена). [7] [8] [9]
Диагностика
Диагноз наследственной остеодистрофии Олбрайт ставится на основании следующих обследований: [3]
Уход
Лечение заключается в поддержании нормального уровня кальция, фосфора и витамина D. При необходимости используются фосфатсвязывающие средства, дополнительный кальций и витамин D. [4]
История
Расстройство носит имя Фуллера Олбрайта , который охарактеризовал его в 1942 году. [10] Он также был ответственен за то, что назвал его «синдромом бантамка Себрайта» в честь курицы- бантама Себрайта , которая демонстрирует аналогичную гормональную нечувствительность. Гораздо реже используется термин синдром Мартина-Олбрайта, он относится к Эрику Мартину. [11]
Смотрите также
Рекомендации
Эта статья включает текст, находящийся в открытом доступе, со страницы 798 20-го издания «Анатомии Грея» (1918 г.).
- ^ a b c «Наследственная остеодистрофия Олбрайт» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS . Проверено 9 февраля +2017 .
- ^ а б Коттлер, Мари (2004). «Альфа-наследственная остеодистрофия» (PDF) . Сиротка .
- ^ а б «Псевдогипопаратиреоз: Медицинская энциклопедия MedlinePlus» . medlineplus.gov . Проверено 12 февраля 2017 года .
- ^ а б Клигман, Роберт (2016). Учебник педиатрии Нельсона. 20-е изд . Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевир. стр. Глава 572. ISBN 978-1-4557-7566-8.
- ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. п. 657. ISBN. 978-1-4160-2999-1.
- ^ Garavelli L; Pedori S; Zanacca C; и другие. (Апрель 2005 г.). «Наследственная остеодистрофия Олбрайт (псевдогипопаратиреоз типа Ia): клинический случай с новой мутацией GNAS1». Acta Biomed . 76 (1): 45–8. PMID 16116826 .
- ^ «Запись OMIM - # 103580 - ПСЕВДОГИПОПАРАТИРОИДИЗМ, ТИП IA; PHP1A» . omim.org . Проверено 12 февраля 2017 года .
- ^ Купер, Джеффри М. (1 января 2000 г.). «Пути передачи внутриклеточного сигнала» . Проверено 12 февраля 2017 года . Цитировать журнал требует
|journal=
( помощь ) - ^ Справка, Genetics Home. "Что такое ген?" . Домашний справочник по генетике . Проверено 12 февраля 2017 .
- ^ Ф. Олбрайт, CH Бернетт, PH Смит и др. Псевдогипопаратиреоз - пример «синдрома Сибрайта-Бантама»; отчет о трех случаях. Эндокринология, Балтимор, 1942, 30: 922-932.
- ^ Д. Мартин, Дж. Бурдийон. Un cas de tétanie idiopathique chronique. Échec thérapeutique de la graffe d'un adénome parathyroïdien. Revue médicale de la Suisse romande, Лозанна, 1940, 60: 1166-1177.
дальнейшее чтение
- Thakker, Rajesh V .; Уайт, Майкл П .; Эйсман, Джон; Игараси, Такаши (2013). Генетика костной биологии и болезней скелета . Академическая пресса. ISBN 9780123878304. Проверено 12 февраля 2017 года .
- Хендерсон, Кэтрин Е .; Барански, Томас Дж .; Bickel, Perry E .; Беспорядок, Уильям Э. (2009). Консультации специалиста по эндокринологии Вашингтонского руководства . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. ISBN 9780781791540. Проверено 12 февраля 2017 года .
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|