Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута ( ШМТ ) — наследственная моторная и сенсорная нейропатия периферической нервной системы, характеризующаяся прогрессирующей потерей мышечной ткани и чувствительности к прикосновению в различных частях тела. Это заболевание является наиболее частым наследственным неврологическим расстройством , которым страдает примерно один из 2500 человек. [3] [4] Он назван в честь тех, кто его классически описал: француза Жана-Мартена Шарко (1825–1893), его ученика Пьера Мари (1853–1940), [5] и британца Говарда Генри Тута (1856–1856–1856) . 1925). [6]
Не существует известного лечения. Уход направлен на поддержание функции. ШМТ ранее классифицировалась как подтип мышечной дистрофии . [3]
Симптомы ШМТ обычно начинаются в раннем детстве или раннем взрослом возрасте, но могут появиться и позже. Некоторые люди не испытывают симптомов до 30-40 лет. Обычно первоначальным симптомом является свисание стопы или высокий свод стопы на ранних стадиях заболевания. Это может сопровождаться молоткообразными пальцами , при которых пальцы всегда согнуты. Истощение мышечной ткани нижних частей ног может привести к появлению «аистовой ноги» или «перевернутой бутылки шампанского». Слабость в руках и предплечьях возникает у многих людей по мере прогрессирования заболевания. [7]
Потеря осязания в стопах, лодыжках и голенях, а также в кистях, запястьях и руках встречается при различных формах заболевания. Формы с ранним и поздним началом возникают с периодическими болезненными спазматическими мышечными сокращениями, которые могут привести к инвалидности при активации заболевания. Стопы с высоким сводом ( pes cavus ) или стопы с плоским сводом ( pes planus ) классически связаны с этим заболеванием. [8] Сенсорные и проприоцептивные нервы рук и ног часто повреждаются, тогда как немиелиновые болевые нервы остаются неповрежденными. Чрезмерное использование пораженной руки или конечности может активировать такие симптомы, как онемение, спазм и болезненные судороги. [7]
Симптомы и течение заболевания могут различаться. Непроизвольное скрежетание зубами и косоглазие широко распространены и часто остаются незамеченными для пострадавшего. У некоторых может быть нарушено дыхание, а также слух, зрение, мышцы шеи и плеч. Сколиоз является распространенным явлением, вызывающим горбление и потерю роста. Тазобедренные суставы могут быть деформированы. Частью ШМТ могут быть желудочно-кишечные проблемы [9] [10] , а также трудности с жеванием, глотанием и речью (из-за атрофии голосовых связок ). [11] Тремор может развиться в результате мышечной атрофии. Известно, что беременность усугубляет ШМТ, а также сильный эмоциональный стресс. Пациентам с ШМТ следует избегать периодов длительной неподвижности, например, при восстановлении после вторичной травмы, поскольку длительные периоды ограничения подвижности могут резко ускорить симптомы ШМТ. [12]
Боль из-за изменений осанки, скелетных деформаций, мышечной усталости и спазмов довольно часто встречается у людей с ШМТ. Его можно смягчить или вылечить с помощью физиотерапии, хирургического вмешательства, а также корректирующих или вспомогательных устройств. Анальгетики также могут потребоваться, если другие методы лечения не облегчают боль. [13] Нейропатическая боль часто является симптомом ШМТ, хотя, как и другие симптомы ШМТ, ее наличие и тяжесть варьируются от случая к случаю. У некоторых людей боль может быть значительной или сильной и мешать повседневной жизни. Однако не все люди с ШМТ испытывают боль. Когда нейропатическая боль присутствует как симптом ШМТ, она сравнима с болью, наблюдаемой при других периферических невропатиях , а также постгерпетической невралгии и комплексном регионарном болевом синдроме , среди других заболеваний. [14]
