Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Хроническая гранулематозная болезнь
Другие именаБриджес – синдром Гуда, хроническое гранулематозное заболевание, синдром Кви.
Superoxide.svg
Супероксид
СпециальностьИммунология Отредактируйте это в Викиданных

Хроническая гранулематозная болезнь ( CGD ), также известный как мосты-Хороший синдром , хронический гранулематозный расстройство и синдром Quie , [1] представляет собой разнородную группу наследственных заболеваний , в которых определенные клетки иммунной системы имеют трудности , образующую реакционноспособных кислородных соединений (наиболее что важно, супероксидный радикал из-за дефектной НАДФН-оксидазы фагоцитов ) используется для уничтожения определенных проглоченных патогенов . [2] Это приводит к образованию гранулем во многих органах. [3]ХГБ поражает примерно 1 из 200 000 человек в Соединенных Штатах , при этом ежегодно диагностируется около 20 новых случаев. [4] [5]

Это заболевание было впервые обнаружено в 1950 году у 4 мальчиков из Миннесоты, а в 1957 году оно было названо «смертельным гранулематозом детства» в публикации, описывающей их заболевание. [6] [7] Основной клеточный механизм, вызывающий хроническое гранулематозное заболевание, был открыт в 1967 году, и с тех пор исследования дополнительно выяснили молекулярные механизмы, лежащие в основе заболевания. [8] Бернар Бабиор внес ключевой вклад в установление связи между дефектом производства супероксида в белых кровяных тельцах и причиной заболевания. В 1986 году Х-сцепленная форма CGD была первым заболеванием, для которого было использовано позиционное клонирование для выявления основной генетической мутации.

Симптомы [ править ]

Как правило, пациенты с хронической гранулематозной болезнью страдают от повторных приступов инфекции из-за снижения способности их иммунной системы бороться с болезнетворными организмами. Рецидивирующие инфекции, которые они приобретают, специфичны и в порядке убывания частоты:

Большинство людей с ХГБ диагностируются в детстве, обычно в возрасте до 5 лет. [9] Ранняя диагностика важна, поскольку этим людям можно назначать антибиотики для предотвращения инфекций до их возникновения. Небольшие группы пациентов с ХГБ также могут быть затронуты синдромом Маклеода из-за близости двух генов на одной Х-хромосоме. [ необходима цитата ]

Атипичные инфекции [ править ]

Микроскопическое изображение грибка Aspergillus fumigatus , организма, который обычно вызывает заболевание у людей с хронической гранулематозной болезнью.

Люди с ХГБ иногда заражаются организмами, которые обычно не вызывают заболевания у людей с нормальной иммунной системой. Среди наиболее распространенных организмов, вызывающих заболевание у пациентов с ХГБ, являются:

  • Бактерии (особенно каталаза- положительные) [10]
    • Золотистый стафилококк .
    • Serratia marcescens .
    • Виды листерий .
    • E. coli .
    • Виды клебсиелл .
    • Pseudomonas cepacia , также известная как Burkholderia cepacia. [11]
    • Нокардия . [12]
  • Грибы
    • Виды Aspergillus . Aspergillus имеет склонность вызывать инфекцию у людей с CGD, а из видов Aspergillus , Aspergillus fumigatus , по-видимому, наиболее часто встречается при CGD.
    • Виды Candida .

Пациенты с ХГБ обычно могут противостоять инфекциям каталазо-отрицательных бактерий, но чувствительны к каталаза-положительным бактериям. Каталаза - это фермент, который катализирует расщепление перекиси водорода во многих организмах. При инфекциях, вызванных организмами, в которых отсутствует каталаза (отрицательная каталаза), хозяин с ХГБ успешно может «заимствовать» перекись водорода, вырабатываемую организмом, и использовать ее для борьбы с инфекцией. [13]При инфекциях, вызванных организмами, имеющими каталазу (положительную каталазу), этот «механизм заимствования» не работает, потому что фермент каталаза сначала расщепляет перекись водорода, которая может быть заимствована из организма. Следовательно, у пациента с ХГБ перекись водорода не может быть использована для выработки кислородных радикалов для борьбы с инфекцией, что делает пациента уязвимым для инфекции каталазоположительными бактериями.

Генетика [ править ]

В большинстве случаев хроническая гранулематозная болезнь передается в виде мутации Х-хромосомы и поэтому называется « Х-сцепленным признаком ». [9] Пораженный ген на Х-хромосоме кодирует белок p91-PHOX gp91 ( p - вес белка в кДа ; g означает гликопротеин ). CGD также может передаваться аутосомно-рецессивным путем (через CYBA , NCF1 , NCF2 и NCF4), которые влияют на другие белки PHOX. Типы мутации, вызывающие оба типа CGD, различны и могут быть делециями, сдвигом рамки, бессмысленным и бессмысленным. [14] [15]

Низкий уровень НАДФН, кофактора, необходимого для синтеза супероксида, может привести к ХГБ. Об этом сообщалось у женщин, гомозиготных по генетическому дефекту, вызывающему дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD), который характеризуется пониженным уровнем НАДФН. [ необходима цитата ]

Патофизиология [ править ]

Два нейтрофила среди множества красных кровяных телец . Нейтрофилы - это один из типов клеток, пораженных хронической гранулематозной болезнью.

Фагоцитам (т.е. нейтрофилам и макрофагам ) требуется фермент для производства активных форм кислорода для уничтожения бактерий после их попадания в организм ( фагоцитоз ), процесс, известный как респираторный взрыв . Этот фермент называется « НАДФН-оксидаза фагоцитов » ( PHOX ). Этот фермент окисляет НАДФН и восстанавливает молекулярный кислород с образованием супероксидных анионов, активных форм кислорода . Затем супероксид диспропорционирует на пероксид и молекулярный кислород супероксиддисмутазой.. Наконец, перекись используется миелопероксидазой для окисления хлорид-иона до гипохлорита (активного компонента отбеливателя ), который токсичен для бактерий. Таким образом, НАДФН-оксидаза имеет решающее значение для уничтожения бактерий фагоцитами за счет активных форм кислорода.

(Два других механизма используются фагоцитами для уничтожения бактерий: оксид азота и протеазы , но потеря одного только ROS-опосредованного уничтожения достаточно, чтобы вызвать хроническую гранулематозную болезнь).

Дефекты одной из четырех основных субъединиц НАДФН-оксидазы (PHOX) фагоцитов могут вызывать ХГБ различной степени тяжести в зависимости от дефекта. Известно более 410 возможных дефектов ферментного комплекса PHOX, которые могут привести к хронической гранулематозной болезни. [3]

Диагноз [ править ]

При подозрении на хроническую гранулематозную болезнь (ХГБ) необходимо провести тестирование функции нейтрофилов, а положительные результаты должны быть подтверждены генотипированием. [16] p47phox мутации из - за псевдогеном преобразования, следовательно , оно не может быть обнаружено с помощью стандартной последовательности; в этих случаях может потребоваться иммуноблоттинг или определение дозы гена для подтверждения дефицита p47phox. [16]

Инфекции, вызываемые патогенами, обычно связанными с ХГБ, должны требовать функционального или генетического скрининга; Неонатальный или ранний постнатальный скрининг потенциально затронутых детей имеет важное значение с семейным анамнезом ХГБ. [16]

Тесты функции нейтрофилов: к ним относятся тест восстановления нитросинего тетразолия (NBT), тест дигидрородамина (DHR) 123, прямое измерение продукции супероксида, анализ восстановления цитохрома с и хемилюминесценция . [16] DHR-тест обычно предпочтительнее, потому что он прост в использовании, объективен и позволяет различать Х-сцепленные и аутосомные формы CGD; Кроме того, он позволяет обнаруживать носителей gp91phox. [17] [18]

  • Нитросиний-тетразолиевый тест (НСТ) является оригинальным и наиболее широко известным тестом на ХГБ. [19] [20] Он отрицательный при CGD, что означает, что он не становится синим. Чем выше синий балл, тем лучше клетка производит активные формы кислорода. Этот тест зависит от прямого восстановления NBT до нерастворимого синего соединения формазана под действием супероксида, который продуцируется нормальными нейтрофилами периферической крови, стимулированными in vitro; НАДФН-оксидаза катализирует вышеупомянутую реакцию, и НАДФН окисляется в той же реакции. Этот тест прост в выполнении и дает быстрые результаты, но только показывает, есть ли проблема с ферментами PHOX, а не насколько они затронуты.
  • Дигидрородамин (DHR) 123 теста: В этом тесте респираторный взрыв из нейтрофилов , стимулированный форбол - миристат ацетат (РМА), в результате чего окисления дигидрородамина 123 (нефлуоресцентные производного родамин) до родамина 123 (зеленый флуоресцентного соединения), которое может быть измеряется проточной цитометрией . [21] Этот тест не соответствует норме у пациентов с хронической гранулематозной болезнью (нет сдвига флуоресценции при стимуляции). Более того, его количественный характер позволяет дифференцировать оксидазопозитивные субпопуляции фагоцитов от оксидазонегативных субпопуляций у носителей CGD и выявлять дефициты в gp91phox и p47phox. [16]Умеренная остаточная продукция реактивных промежуточных соединений кислорода (ROI), оцененная с помощью теста DHR 123, связана со значительно менее тяжелым заболеванием и большей вероятностью долгосрочного выживания, чем пациенты с низкой остаточной продукцией ROI. [22] С другой стороны, в случае полного дефицита миелопероксидазы , тест DHR дает аномальные результаты (ложноположительные для CGD), потому что сигнал DHR, полученный при проточной цитометрии, зависит от активности интактной НАДФН-оксидазы, а также от присутствия миелопероксидазы ( MPO), однако тест NBT демонстрирует нормальное образование супероксида. [23]

Генетическое тестирование: после того, как диагноз ХГБ был поставлен на основании тестов с аномальной функцией нейтрофилов, следующим должно быть генетическое тестирование. Как упоминалось выше, дефект p47phox обычно трудно идентифицировать генетически, потому что он вызван превращением псевдогена и может быть пропущен в типичных исследованиях секвенирования; в этом случае иммуноблоттинг или проточная цитометрия могут показать отсутствие белка. [16]

Пренатальное тестирование: оно особенно полезно, когда члену семьи уже поставлен диагноз ХГБ. Этот тест может быть выполнен путем анализа активности НАДФН-оксидазы нейтрофилов крови плода. [24] Образцы околоплодных вод или ворсинок хориона обеспечивают более раннюю и более надежную диагностику для семей из группы риска. [24]

Классификация [ править ]

Хроническая гранулематозная болезнь - это название генетически гетерогенной группы иммунодефицитов. Основной дефект - это неспособность фагоцитирующих клеток убить организмы, которые они поглотили, из-за дефектов в системе ферментов, производящих свободные радикалы и другие токсичные небольшие молекулы. Есть несколько типов, в том числе: [25]

  • Х-сцепленная хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ)
  • аутосомно-рецессивный цитохром b-отрицательный CGD
  • аутосомно-рецессивный цитохром b-положительный CGD типа I
  • аутосомно-рецессивный цитохром b-положительный CGD типа II
  • атипичная гранулематозная болезнь

Лечение [ править ]

Ведение хронического гранулематозного заболевания преследует две цели: 1) ранняя диагностика заболевания, чтобы можно было провести профилактику антибиотиками, чтобы предотвратить возникновение инфекции, и 2) информирование пациента о его или ее состоянии, чтобы можно было незамедлительно начать лечение, если происходит заражение. [ необходима цитата ]

Антибиотики [ править ]

Врачи часто назначают антибиотик триметоприм-сульфаметоксазол для предотвращения бактериальных инфекций. [26] Этот препарат также защищает нормальные бактерии пищеварительного тракта. Грибковые инфекции обычно предотвращается с итраконазолом , [27] , хотя более новый препарат того же типа , называемого вориконазол может быть более эффективным. [28] Использование этого препарата для этой цели все еще исследуется.

Иммуномодуляция [ править ]

Интерферон в форме интерферона гамма-1b (Actimmune) одобрен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов для профилактики инфекции при ХГБ. Было показано, что он снижает количество инфекций у пациентов с ХГБ на 70% и снижает их тяжесть. Хотя его точный механизм до сих пор полностью не изучен, он может дать пациентам с ХГБ большую иммунную функцию и, следовательно, большую способность бороться с инфекциями. Эта терапия была стандартным лечением ХГБ в течение нескольких лет. [29]

Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (HSCT) [ править ]

Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток от подходящего донора излечивает, хотя и не без значительного риска. [30] [31]

Прогноз [ править ]

В настоящее время нет исследований, подробно описывающих долгосрочные исходы хронической гранулематозной болезни при современном лечении. Без лечения дети часто умирают в первое десятилетие жизни. Повышенная тяжесть Х-сцепленной ХГБ приводит к снижению выживаемости пациентов, так как 20% Х-сцепленных пациентов умирают от причин, связанных с ХГБ, к 10 годам, тогда как 20% аутосомно-рецессивных пациентов умирают к 35 годам. . [32]
Недавний опыт от центров , специализирующихся на уходе за пациентами с CGD предполагает , что в настоящее время смертность снизилась до менее 3% и 1% соответственно. [33]Изначально ХГБ была названа «фатальной гранулематозной болезнью детства», потому что пациенты редко доживали до своего первого десятилетия жизни до рутинного использования профилактических антимикробных препаратов. В настоящее время средний пациент живет не менее 40 лет. [16]

Эпидемиология [ править ]

ХГБ поражает примерно 1 из 200 000 человек в Соединенных Штатах , при этом ежегодно диагностируется около 20 новых случаев. [4] [5]

Хроническая гранулематозная болезнь поражает всех людей всех рас, однако информация о распространенности за пределами Соединенных Штатов ограничена. Одно исследование в Швеции показало, что заболеваемость составляет 1 на 220 000 человек [34], в то время как более крупный обзор исследований в Европе показал более низкий показатель: 1 на 250 000 человек. [32]

История [ править ]

Это состояние было впервые описано в 1954 году Джейнвэем, который сообщил о пяти случаях заболевания у детей. [35] В 1957 году он был дополнительно охарактеризован как «смертельная гранулематозная болезнь детства». [6] [7] Основной клеточный механизм, вызывающий хроническое гранулематозное заболевание, был открыт в 1967 году, и с тех пор исследования дополнительно выяснили молекулярные механизмы, лежащие в основе заболевания. [8] Использование антибиотикопрофилактики, хирургического дренирования абсцесса и вакцинация привело к тому, что термин «смертельный» был исключен из названия болезни, когда дети дожили до взрослого возраста.

Исследование [ править ]

В настоящее время генная терапия изучается как возможное лечение хронической гранулематозной болезни. CGD хорошо подходит для генной терапии, так как он вызван мутацией в одном гене, которая влияет только на одну систему организма (систему кроветворения ). Вирусы использовались для доставки нормального гена gp91 крысам с мутацией в этом гене, и впоследствии фагоциты этих крыс смогли продуцировать кислородные радикалы . [36]

В 2006 году двум пациентам с Х-сцепленным хроническим гранулематозным заболеванием была проведена генная терапия и трансплантация стволовых клеток- предшественников клеток крови в костный мозг . Оба пациента выздоровели от своего CGD, избавившись от ранее существовавших инфекций и продемонстрировав повышенную активность оксидазы в своих нейтрофилах. Однако отдаленные осложнения и эффективность этой терапии были неизвестны. [37]

В 2012 году 16-летний мальчик с ХГБ проходил лечение в больнице Грейт-Ормонд-Стрит в Лондоне с помощью экспериментальной генной терапии, которая временно обратила ХГБ вспять и позволила ему преодолеть опасное для жизни заболевание легких. [38]

Ссылки [ править ]

  1. ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  2. ^ «Хроническая гранулематозная болезнь: иммунодефицитные расстройства: руководство Merck Professional» . Проверено 1 марта 2008 .
  3. ^ a b Heyworth PG, Cross AR, Curnutte JT (октябрь 2003 г.). «Хроническая гранулематозная болезнь». Текущее мнение в иммунологии . 15 (5): 578–84. DOI : 10.1016 / S0952-7915 (03) 00109-2 . PMID 14499268 . 
  4. ^ а б Пао М., Виггс Э.А., Анастасио М.М., Хён Дж., ДеКарло Э.С., Миллер Дж. Т. и др. (2004). «Когнитивные функции у пациентов с хронической гранулематозной болезнью: предварительный отчет» . Психосоматика . 45 (3): 230–4. DOI : 10,1176 / appi.psy.45.3.230 . PMID 15123849 . 
  5. ^ а б Джеймс, Уильям Д .; Бергер, Тимоти Дж .; и другие. (2006). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.
  6. ^ a b Berendes H, Bridges RA, Good RA (май 1957). «Смертельный гранулематоз в детстве: клиническое исследование нового синдрома». Миннесотская медицина . 40 (5): 309–12. PMID 13430573 . 
  7. ^ Б Мосты RA, Berendes H, Good RA (апрель 1959). «Смертельная гранулематозная болезнь детского возраста; клинические, патологические и лабораторные особенности нового синдрома». Журнал AMA болезней детей . 97 (4): 387–408. DOI : 10,1001 / archpedi.1959.02070010389004 . PMID 13636694 . 
  8. ^ а б Баенер Р.Л., Натан Д.Г. (февраль 1967 г.). «Лейкоцитарная оксидаза: недостаточная активность при хронической гранулематозной болезни». Наука . 155 (3764): 835–6. Bibcode : 1967Sci ... 155..835B . DOI : 10.1126 / science.155.3764.835 . PMID 6018195 . S2CID 37424151 .  
  9. ^ а б Винкельштейн Дж. А., Марино М. С., Джонстон РБ, Бойл Дж., Курнютт Дж., Галлин Дж. И. и др. (Май 2000 г.). «Хроническая гранулематозная болезнь. Отчет о национальном регистре 368 пациентов». Медицина . 79 (3): 155–69. DOI : 10.1097 / 00005792-200005000-00003 . PMID 10844935 . S2CID 39714423 .  
  10. ^ Солер-Palacín Р, Margareto С, Llobet Р, Асенсио О, Ернандес М, Caragol я, испанский Т (2007). «Хроническая гранулематозная болезнь у детей: опыт 25» . Allergologia et Immunopathologia . 35 (3): 83–9. DOI : 10.1157 / 13106774 . PMID 17594870 . [ постоянная мертвая ссылка ]
  11. ^ Lacy DE, Spencer DA, Goldstein A, Weller PH, Darbyshire P (ноябрь 1993 г.). «Хроническая гранулематозная болезнь, проявляющаяся в детстве септицемией Pseudomonas cepacia». Журнал инфекции . 27 (3): 301–4. DOI : 10.1016 / 0163-4453 (93) 92271-W . PMID 7508484 . 
  12. ^ Dorman SE, Guide SV, Conville PS, DeCarlo ES, Malech HL, Gallin JI и др. (Август 2002 г.). «Инфекция нокардии при хронической гранулематозной болезни» . Клинические инфекционные болезни . 35 (4): 390–4. DOI : 10.1086 / 341416 . PMID 12145721 . 
  13. ^ Lent-Schochet, Даниэлла; Джиалал, Ишварлал (2019), «Хроническая гранулематозная болезнь» , StatPearls , StatPearls Publishing, PMID 29630223 , получено 23 января 2020 г. 
  14. ^ Heyworth PG, Curnutte JT, Rae J, Noack D, Roos D, van Koppen E, Cross AR (2001). «Гематологически важные мутации: Х-сцепленная хроническая гранулематозная болезнь (второе обновление)». Клетки крови, молекулы и болезни . 27 (1): 16–26. DOI : 10.1006 / bcmd.2000.0347 . PMID 11162142 . 
  15. ^ Кросс А.Р., Noack D, J Rae, Curnutte JT, Хеиуорт ПГ (октябрь 2000 г.). «Гематологически важные мутации: аутосомно-рецессивные формы хронической гранулематозной болезни (первое обновление)». Клетки крови, молекулы и болезни . 26 (5): 561–5. DOI : 10.1006 / bcmd.2000.0333 . PMID 11112388 . 
  16. ^ a b c d e f g Zerbe CS, Marciano BE, Holland SM. Orange JS, TePas E (ред.). «Хроническая гранулематозная болезнь: патогенез, клинические проявления и диагностика» . UpToDate . Waltham MA . Проверено 17 марта 2020 года .
  17. ^ Vowells SJ, Sekhsaria S, Malech HL, Шалит M, Флейшер TA (январь 1995). «Проточно-цитометрический анализ респираторного взрыва гранулоцитов: сравнительное исследование флуоресцентных зондов». Журнал иммунологических методов . 178 (1): 89–97. DOI : 10.1016 / 0022-1759 (94) 00247-т . PMID 7829869 . 
  18. ^ Vowells SJ, Флейшер Т.А., Sekhsaria S, Alling DW, Maguire TE, Malech HL (январь 1996). «Генотип-зависимая вариабельность в проточной цитометрической оценке пониженной функции никотинамидадениндинуклеотидфосфатоксидазы у пациентов с хронической гранулематозной болезнью». Журнал педиатрии . 128 (1): 104–7. DOI : 10.1016 / S0022-3476 (96) 70437-7 . PMID 8551399 . 
  19. ^ Kasper DL, Браунвальд Е, Фауси А.С., Хаузер С.Л., Лонго Д.Л., Джеймсона ДЛ (2005). Принципы внутренней медицины Харрисона (16-е изд.). McGraw-Hill Professional. ISBN 9780071402354.
  20. ^ Baehner RL, Nathan DG (май 1968). «Количественный нитросиний тетразолиевый тест при хронической гранулематозной болезни». Медицинский журнал Новой Англии . 278 (18): 971–6. DOI : 10.1056 / NEJM196805022781801 . PMID 4384563 . 
  21. ^ Рота G, Осер A, G Valet (июль 1988). «Дигидрородамин 123: новый проточно-цитометрический индикатор активности респираторного взрыва в нейтрофильных гранулоцитах». Die Naturwissenschaften . 75 (7): 354–5. Bibcode : 1988NW ..... 75..354R . DOI : 10.1007 / BF00368326 . PMID 3211206 . S2CID 19578466 .  
  22. ^ Kuhns DB, Alvord WG, Heller T, Feld JJ, Pike KM, Marciano BE и др. (Декабрь 2010 г.). «Остаточная НАДФН-оксидаза и выживаемость при хронической гранулематозной болезни» . Медицинский журнал Новой Англии . 363 (27): 2600–10. DOI : 10.1056 / NEJMoa1007097 . PMC 3069846 . PMID 21190454 .  
  23. ^ Mauch L, Lun A, O'Gorman MR, Harris JS, Schulze I, Zychlinsky A и др. (Май 2007 г.). «Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) и полный дефицит миелопероксидазы приводят к значительному снижению тестовых сигналов дигидрородамина 123, но могут быть легко обнаружены при рутинном тестировании на ХГБ» . Клиническая химия . 53 (5): 890–6. DOI : 10,1373 / clinchem.2006.083444 . PMID 17384005 . 
  24. ↑ a b Roos D, de Boer M (февраль 2014 г.). «Молекулярная диагностика хронической гранулематозной болезни» . Клиническая и экспериментальная иммунология . 175 (2): 139–49. DOI : 10.1111 / cei.12202 . PMC 3892405 . PMID 24016250 .  
  25. ^ Интернет Менделирующее наследование у человека (OMIM): Гранулематозное заболевание, хроническое, X-сцепленное; CGD - 306400
  26. ^ Weening RS, Kabel P, Pijman P, D Руса (июль 1983). «Непрерывная терапия сульфаметоксазол-триметопримом у пациентов с хронической гранулематозной болезнью». Журнал педиатрии . 103 (1): 127–30. DOI : 10.1016 / S0022-3476 (83) 80798-7 . PMID 6408232 . 
  27. ↑ Cale CM, Jones AM, Goldblatt D (май 2000 г.). «Наблюдение за пациентами с хронической гранулематозной болезнью, диагностированной с 1990 года» . Клиническая и экспериментальная иммунология . 120 (2): 351–5. DOI : 10.1046 / j.1365-2249.2000.01234.x . PMC 1905649 . PMID 10792387 .  
  28. ^ Sabo JA, Абдель-Рахман SM (сентябрь 2000). «Вориконазол: новый противогрибковый триазол». Летопись фармакотерапии . 34 (9): 1032–43. CiteSeerX 10.1.1.506.9471 . DOI : 10,1345 / aph.19237 . PMID 10981251 . S2CID 32446504 .   
  29. ^ «Контролируемое испытание гамма-интерферона для предотвращения инфекции при хронической гранулематозной болезни. Международная группа по совместному изучению хронических гранулематозных заболеваний». Медицинский журнал Новой Англии . 324 (8): 509–16. Февраль 1991 г. doi : 10.1056 / NEJM199102213240801 . PMID 1846940 . 
  30. ^ Джонс Л. Б., МакГроган П., Флуд Т. Дж., Геннери А. Р., Мортон Л., Трэшер А. и др. (Май 2008 г.). «Специальная статья: хроническая гранулематозная болезнь в Соединенном Королевстве и Ирландии: всеобъемлющий национальный регистр пациентов» . Клиническая и экспериментальная иммунология . 152 (2): 211–8. DOI : 10.1111 / j.1365-2249.2008.03644.x . PMC 2384093 . PMID 18410635 .  
  31. ^ Soncini E, Slatter MA, Jones LB, Hughes S, Hodges S, Flood TJ и др. (Апрель 2009 г.). «Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток неродственного донора и HLA-идентичного брата и сестры излечивает хроническую гранулематозную болезнь с хорошими долгосрочными результатами и ростом» . Британский журнал гематологии . 145 (1): 73–83. DOI : 10.1111 / j.1365-2141.2009.07614.x . PMID 19222467 . 
  32. ^ a b van den Berg JM, van Koppen E, Ahlin A, Belohradsky BH, Bernatowska E, Corbeel L, et al. (2009). Alspaugh A (ред.). «Хроническая гранулематозная болезнь: европейский опыт» . PLOS ONE . 4 (4): e5234. Bibcode : 2009PLoSO ... 4.5234V . DOI : 10.1371 / journal.pone.0005234 . PMC 2668749 . PMID 19381301 .  
  33. ^ Современное лечение хронической гранулематозной болезни Рейнхарда Сегара, Отдел иммунологии / гематологии, Университетская детская больница Цюриха, Цюрих, Швейцария
  34. ^ Детская хроническая гранулематозная болезнь в eMedicine
  35. ^ Assari T (сентябрь 2006). «Хроническая гранулематозная болезнь; основные этапы нашего понимания ХГБ» . Медицинская иммунология . 5 : 4. DOI : 10,1186 / 1476-9433-5-4 . PMC 1592097 . PMID 16989665 .  
  36. ^ Dinauer MC, Гиффорд MA, Печ N, Li LL, Эмшвиллер P (июнь 2001). «Вариативная коррекция защиты хозяина после переноса гена и трансплантации костного мозга при Х-сцепленной хронической гранулематозной болезни мышей» . Кровь . 97 (12): 3738–45. DOI : 10.1182 / blood.V97.12.3738 . PMID 11389011 . 
  37. ^ Ott MG, Schmidt M, Schwarzwaelder K, Stein S, Siler U, Koehl U, et al. (Апрель 2006 г.). «Коррекция Х-связанной хронической гранулематозной болезни с помощью генной терапии, усиленная инсерционной активацией MDS1-EVI1, PRDM16 или SETBP1». Природная медицина . 12 (4): 401–9. DOI : 10.1038 / nm1393 . PMID 16582916 . S2CID 7601162 .  
  38. ^ Образец, Ииан (29 февраля 2012 г.). «Генная терапия лечит опасную для жизни инфекцию легких у мальчика-подростка» . Хранитель . Дата обращения 6 ноября 2015 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : D71
  • МКБ - 9-CM : 288,1
  • OMIM : 306400 233690 233700
  • MeSH : D006105
  • ЗаболеванияDB : 2633
Внешние ресурсы
  • MedlinePlus : 001239
  • eMedicine : ped / 1590 derm / 719
  • Пациент Великобритания : хроническая гранулематозная болезнь.
  • "Общество CGD" . CGDSociety . Проверено 22 октября 2019 .