Неперфорированный анус или аноректальные пороки развития ( ARM ) — это врожденные дефекты , при которых прямая кишка имеет деформацию. ARMs представляют собой спектр различных врожденных аномалий, которые варьируются от довольно незначительных повреждений до сложных аномалий. [1] Причина ARM неизвестна; генетическая основа этих аномалий очень сложна из-за их анатомической изменчивости. У 8% пациентов генетические факторы явно связаны с ARM. [2] Аноректальные пороки развития при синдроме Куррарино представляют собой единственную ассоциацию, для которой был идентифицирован ген HLXB9 . [ нужны разъяснения ] [1] [3]
Существуют и другие формы аноректальных пороков развития, хотя наиболее распространенной является неперфорированный анус. Другие варианты включают переднюю эктопию ануса. [4] Эта форма чаще встречается у женщин и проявляется запорами. [5]
Существует несколько форм неперфорированного ануса и аноректальных пороков развития. Новая классификация связана с типом ассоциированного свища . [6]
Неперфорированный анус обычно присутствует наряду с другими врожденными дефектами: проблемы с позвоночником , проблемы с сердцем , трахеопищеводный свищ , атрезия пищевода , почечные аномалии и аномалии конечностей являются одними из возможных вариантов, которые в совокупности называются ассоциацией VACTERL . [7]
Неперфорированный анус также связан с увеличением частоты некоторых других специфических аномалий, которые вместе называются ассоциацией VACTERL . [ нужна ссылка ]
Другими патологиями, связанными с неперфорированным анусом, являются трисомии 18 и 21, синдром кошачьего глаза (частичная трисомия или тетрасомия материнской хромосомы 22 ), синдром Баллера-Герольда , синдром Куррарино , синдром каудальной регрессии , синдром ФГ , синдром Йохансона-Близзарда. , синдром МакКьюсика-Кауфмана , синдром Паллистера-Холла , синдром коротких ребер-полидактилии 1 типа , синдром Таунса-Брокса , синдром делеции 13q , пороки развития уроректальной перегородки и комплекс OEIS ( омфалоцеле , экстрофия клоаки , неперфорированный анус, дефекты позвоночника) . [ нужна ссылка ]