Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Синдром Гарднера
Другие названияСемейный колоректальный полипоз,
Семейный полипоз толстой кишки
Gardner1.jpg
СпециальностьГастроэнтерология , онкология , медицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Гарднера (также известный как синдром Гарднера , семейный полипоз толстой кишки , [1] или семейный колоректальный полипоз [2] ) является подтипом САПА (FAP). Синдром Гарднера - аутосомно- доминантная форма полипоза, характеризующаяся наличием множества полипов в толстой кишке вместе с опухолями за пределами толстой кишки. [3] Экстраколонические опухоли могут включать остеомы черепа, рак щитовидной железы , эпидермоидные кисты , фибромы., [4], а также появление десмоидных опухолей примерно у 15% больных.

Десмоидные опухоли - это фиброзные опухоли, которые обычно возникают в тканях, покрывающих кишечник, и могут быть спровоцированы хирургическим вмешательством по удалению толстой кишки. Бесчисленные полипы в толстой кишке предрасполагают к развитию рака толстой кишки ; если толстая кишка не удалена, вероятность рака толстой кишки считается очень высокой. Полипы могут также расти в желудке, двенадцатиперстной кишке , селезенке , почках , печени , брыжейке и тонкой кишке. В небольшом количестве случаев полипы также появлялись в мозжечке . Раки, связанные с синдромом Гарднера, обычно появляются в щитовидной железе., печень и почки. Количество полипов увеличивается с возрастом, и в толстой кишке могут развиваться от сотен до тысяч полипов.

Синдром был впервые описан в 1951 году. [5] В настоящее время нет лекарства, и в его более поздних формах он считается неизлечимым диагнозом с ожидаемой продолжительностью жизни 35–45 лет; Лечение - это хирургия и паллиативная помощь , хотя некоторые виды химиотерапии были опробованы с ограниченным успехом. [6]

Причина [ править ]

Синдром Гарднера вызван мутацией в аденоматозном полипозе кишечной палочки (ген APC), расположенном в хромосоме 5q21 (полоса q21 на хромосоме 5). [3] Этот ген также является мутантным при семейном аденоматозном полипозе (FAP), более распространенном заболевании, которое также предрасполагает к раку толстой кишки. Нюансы в понимании генетики привели к тому, что одни расстройства были разделены на несколько частей, а другие слились в одно генетическое состояние. По прошествии большей части второй половины 20-го века синдром Гарднера был объединен с FAP и теперь считается просто фенотипическим подтипом FAP. [7]FAP определяется развитием сотен или тысяч полипов в толстой кишке. Синдром Гарднера выделен как подтип, потому что, помимо полипов толстой кишки, есть также внеколоночные разрастания (как злокачественные, так и доброкачественные). [8] Для описания «APC-ассоциированного полипоза» используется множество терминов, включая FAP, ослабленный FAP, синдром Гарднера, синдром Тюрко, аденокарциному желудка и проксимальный полипоз желудка (GAPPS). Есть движение к тому, чтобы больше не использовать термины «синдром Гарднера» или «синдром Турко», поскольку оба они являются частью спектра FAP. Синдром Гарднера и синдром Тюрко рассматриваются в первую очередь из исторического интереса. [9]

Генетика [ править ]

Синдром Гарднера имеет аутосомно-доминантный тип наследования.

Синдром Гарднера наследуется по аутосомно-доминантному типу. [3] Как правило, у одного из родителей синдром Гарднера. Каждый из их детей, мужчин и женщин, подвержен 50% риску унаследовать ген синдрома Гарднера.

Диагноз [ править ]

Синдром Гарднера состоит из аденоматозных полипов желудочно-кишечного тракта , десмоидных опухолей, остеом, эпидермоидных кист, липом, аномалий зубов и периампулярных карцином . Заболеваемость синдромом составляет 1: 14 025 при равном половом распределении. Он определяется аутосомно-доминантным геном семейного полипоза кишечной палочки (APC) на хромосоме 5 . [5]

Синдром Гарднера могут быть идентифицированы на основе оральных выводов, в том числе несколько воздействие и нештатных зубов , множественные остеом челюсти , которые дают «ватный» внешний вид в челюсти, а также нескольких odontomas , врожденная гипертрофия пигментного сетчатки эпителия (CHRPE), помимо множественных аденоматозных полипов толстой кишки. Синдром Гарднера также связан с семейным аденоматозным полипозом и может проявляться агрессивным фиброматозом (десмоидными опухолями) забрюшинного пространства. [10]

Десмоидные опухоли чаще всего возникают из апоневроза прямой мышцы живота у повторнородящих женщин. Экстраабдоминальная форма встречается редко, и десмоиды груди могут возникать в молочной железе или могут возникать как продолжение поражения, возникающего из мышц грудной стенки. Частота возникновения десмоидных опухолей молочной железы составляет менее 0,2% от первичных новообразований молочной железы. При синдроме Гарднера заболеваемость колеблется от 4% до 17%. Было показано, что десмоидные опухоли, связанные с синдромом Гарднера, изменяют путь β-катенина и чрезмерно экспрессируют β-катенин. [5]

Лечение [ править ]

Синдром Гарднера неизлечим. Лечение направлено на облегчение симптомов и снижение риска рака. Лечение десмоидных опухолей может включать хирургическое вмешательство, НПВП, антиэстрогенные препараты, лучевую терапию и химиотерапию. [6]

Эпоним [ править ]

Синдром назван в честь Элдона Дж. Гарднера (1909–1989), генетика, впервые описавшего его в 1951 г. [11]

См. Также [ править ]

  • Синдром Горлина
  • Список кожных заболеваний
  • Список стоматологических аномалий, связанных с кожными заболеваниями
  • Список кожных новообразований, связанных с системными синдромами

Ссылки [ править ]

  1. ^ Дерматология . Болонья, Жан, Шаффер, Джули В., Черрони, Лоренцо (Четвертое изд.). [Филадельфия, Пенсильвания] 22 октября 2017 г. с. 1031. ISBN 978-0-7020-6342-8. OCLC  1011508489 .CS1 maint: другие ( ссылка )
  2. ^ Дерматология . Болонья, Жан, Шаффер, Джули В., Черрони, Лоренцо (Четвертое изд.). [Филадельфия, Пенсильвания] 22 октября 2017 г. с. 1223. ISBN 978-0-7020-6342-8. OCLC  1011508489 .CS1 maint: другие ( ссылка )
  3. ^ a b c Онлайн-Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 175100
  4. ^ Любы MC, Стучит SA, Мохлер AM, Stulberg DL (февраль 2003). «Распространенные доброкачественные опухоли кожи» . Я семейный врач . 67 (4): 729–38. PMID 12613727 . 
  5. ^ a b c Раммохан A, Вуд JJ (2012). «Десмоидная опухоль груди как проявление синдрома Гарднера» . Int J Surg Case Rep . 3 (5): 139–142. DOI : 10.1016 / j.ijscr.2012.01.004 . PMC 3312056 . PMID 22370045 .  
  6. ^ a b «Синдром Гарднера | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 17 апреля 2018 года .
  7. ^ «Синдром Гарднера» . Cancer.net . Американское общество клинической онкологии. 2012-06-26 . Проверено 8 июля +2016 .
  8. ^ «Синдром Гарднера | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 20 сентября 2018 .
  9. ^ «Синдром Гарднера | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 20 сентября 2018 .
  10. ^ DeVita. Рак, принципы и практика онкологии , 8-е изд. п. 1742 г.
  11. ^ Gardner EJ (июнь 1951). «Генетическое и клиническое исследование полипоза кишечника, предрасполагающего фактора для рака толстой и прямой кишки» . Являюсь. J. Hum. Genet . 3 (2): 167–76. PMC 1716321 . PMID 14902760 .  

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • OMIM : 175100
  • MeSH : D005736
  • ЗаболеванияDB : 5094
Внешние ресурсы
  • MedlinePlus : 000266
  • eMedicine : med / 2712 derm / 163
  • Сиротка : 79665
  • Синдром Гарднера в отделении редких заболеваний NIH