 | Эта статья нуждается в обновлении . ( Апрель 2017 г. ) |
| Нечувствительность к фолликулостимулирующим гормонам | |
|---|---|
| Другие имена | Нечувствительность яичников к ФСГ, гипоплазия гранулезных клеток |
Фолликулостимулирующий гормон ( ФСГ ) нечувствительность , или нечувствительность яичников к ФСГУ у женщин, также относимая как овариальный фолликул гипоплазия или гипоплазия клеток гранулезной у женщин, является редким аутосомно - рецессивный генетический и эндокринный синдром влияет на женщина и мужчина, с бывшим Представляя с гораздо большей выраженностью симптоматики. Он характеризуется устойчивостью или полной нечувствительностью к воздействию фолликулостимулирующего гормона (ФСГ), гонадотропина, который обычно отвечает за стимуляцию эстрогена.производство яичниками у женщин и поддержание фертильности у обоих полов. В состоянии проявляется как hypergonadotropic гипогонадизм (снижение или отсутствие производства половых стероидов со стороны гонад , несмотря на высоких циркулирующих уровни гонадотропинов), снижение или отсутствие полового созревания (отсутствие развития вторичных половых признаков , в результате полового инфантилизма , если его не лечить), аменорея (отсутствие менструации ) и бесплодиеу женщин, тогда как у мужчин бесплодие разной степени и сопутствующие симптомы (например, снижение выработки спермы ). [1] [2]
Связанное с этим заболевание - нечувствительность к лютеинизирующему гормону (ЛГ) ( у мужчин это называется гипоплазией клеток Лейдига ), которая проявляется схожими симптомами с симптомами нечувствительности к ФСГ, но с обратными симптомами у представителей соответствующих полов (т. Е. Гипогонадизм и половой инфантилизм у мужчин. и просто проблемы с фертильностью у самок); однако у мужчин также присутствуют феминизированные или неоднозначные гениталии (также известные как псевдогермафродитизм ), тогда как неоднозначные гениталии не встречаются у женщин с нечувствительностью к ФСГ. Несмотря на схожие причины, нечувствительность к ЛГ встречается значительно чаще, чем нечувствительность к ФСГ. [1]
Признаки и симптомы [ править ]
У женщин нечувствительность к ФСГ приводит к уменьшению развития фолликулов яичников и клеток гранулезы, а также к снижению уровня эстрогена от низкого до нормального, повышению до очень высокого уровня гонадотропина и низким уровням ингибина В , тогда как у мужчин наблюдается снижение пролиферации клеток Сертоли и умеренно повышенный уровень ФСГ, нормальный к слегка повышенному уровню ЛГ, нормальному уровню тестостерона и пониженному уровню ингибина В. [1] [2] [3]
Отчасти из-за повышенных уровней ЛГ, которые стимулируют выработку андрогенов тека-клетками в яичниках , и отчасти из-за нечувствительности к ФСГ, что приводит к нехватке ароматазы в соседних клетках гранулезы, которые обычно превращают андрогены в эстрогены, можно было ожидать, что самки с нечувствительностью к ФСГ может проявляться симптомами гиперандрогении в период полового созревания. Однако оказалось, что это не так. Частично это может быть связано с тем, что ФСГ, посредством стимуляции клеток гранулезы и результирующей секреции еще не идентифицированных паракринных факторов (но, возможно, включая ингибин В), как было показано, значительно усиливает опосредованную ЛГ стимуляцию продукции андрогенов тека-клетками. [4][5] Кроме того, клетки тека преимущественно секретируют относительно слабый андроген андростендион , тогда как клетки гранулезы, которым сигнализирует об этом ФСГ в нормальных условиях, превращают андростендион в его более мощный родственник тестостерон (который впоследствии превращается в эстрадиол ). [6] Следовательно, у женщин нечувствительность к ФСГ может приводить не только к дефициту продукции эстрогена клетками гранулезы, но также к снижению синтеза андрогенов как клетками теки, так и гранулезными клетками, что потенциально может объяснить, почему гиперандрогения не возникает. [ необходима цитата ]
Нечувствительность к ФСГ проявляется у женщин в виде двух групп симптомов: 1) гипергонадотропный гипогонадизм или гипоэстрогенизм , приводящий к отсроченному, уменьшенному или полностью отсутствующему половому созреванию и связанному половому инфантилизму (если его не лечить), уменьшению объема матки и остеопорозу ; и 2) дисгенезия или недостаточность яичников , приводящая к первичной или вторичной аменорее , бесплодию и нормальным или слегка увеличенным яичникам . С другой стороны, у мужчин это заболевание значительно меньше, так как у них наблюдается лишь частичное или полное бесплодие , сниженноеобъем яичек и олигозооспермия (снижение сперматогенеза ). [1] [2]
Причина [ править ]
ФСГ нечувствительность обусловлена инактивирующих мутаций на фолликулостимулирующего гормона рецептора (FSHR) и , таким образом, нечувствительность рецептора к ФСГ. Это приводит к неспособности клеток гранулезов в яичниках фолликулов реагировать на ФСГ у женщин, в свою очередь , что приводит к уменьшению выработки эстрогенов яичников и потерей менструальных циклов , и неспособность клеток Сертоли в семенных канальцах этих яичек , чтобы ответить на ФСГ у мужчин, что, в свою очередь, приводит к нарушению сперматогенеза . [1] [2]
Диагноз [ править ]
Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Февраль 2017 г. ) |
Лечение [ править ]
Заместительная гормональная терапия эстрогеном может использоваться для лечения симптомов гипоэстрогении у женщин с этим заболеванием. В настоящее время нет известных методов лечения бесплодия, вызванного этим заболеванием у обоих полов. [ необходима цитата ]
См. Также [ править ]
- Гипогонадизм и гипергонадотропный гипогонадизм
- Дисгенезия гонад и преждевременная недостаточность яичников
- Гипоплазия клеток Лейдига (или нечувствительность к ЛГ)
- Нечувствительность к гонадотропин-рилизинг-гормону
- Врожденные нарушения метаболизма стероидов
- Изолированный дефицит 17,20-лиазы
- Комбинированный дефицит 17α-гидроксилазы / 17,20-лиазы
- Дефицит 17β-гидроксистероиддегидрогеназы III
- Дефицит ароматазы и синдром нечувствительности к эстрогенам
Ссылки [ править ]
- ^ a b c d e Марк А. Сперлинг (25 апреля 2008 г.). Электронная книга по детской эндокринологии . Elsevier Health Sciences. п. 35. ISBN 978-1-4377-1109-7. Проверено 10 июня 2012 года .
- ^ a b c d Эберхард Нишлаг; Герман М. Бере; Сьюзан Нишлаг (3 декабря 2009 г.). Андрология: мужское репродуктивное здоровье и дисфункция . Springer. п. 225. ISBN 978-3-540-78354-1. Проверено 10 июня 2012 года .
- ↑ Аллен М. Шпигель (23 января 1998 г.). G-белки, рецепторы и болезнь . Humana Press. п. 159. ISBN. 978-0-89603-430-3. Проверено 10 июня 2012 года .
- ^ Barnes RB, Rosenfield RL, Namnoum A, Лайман LC (октябрь 2000). «Влияние фолликулостимулирующего гормона на выработку андрогенов яичниками у женщины с дефицитом изолированного фолликулостимулирующего гормона». Медицинский журнал Новой Англии . 343 (16): 1197–8. DOI : 10.1056 / NEJM200010193431614 . PMID 11041762 .
- ^ Вакс DS, Coffler MS, Малкольм PJ, Shimasaki S, Чанг RJ (май 2008). «Повышенный андрогенный ответ на введение фолликулостимулирующего гормона у женщин с синдромом поликистозных яичников» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 93 (5): 1827–33. DOI : 10.1210 / jc.2007-2664 . PMC 2386684 . PMID 18285408 .
- ^ Ричард Эван Джонс; Кристин Х. Лопес (17 марта 2006 г.). Репродуктивная биология человека . Академическая пресса. стр. 38 -39. ISBN 978-0-12-088465-0. Проверено 11 июня 2012 года .
