| Непереносимость фруктозы | |
|---|---|
| Другие имена | HFI |
 | |
| Фруктоза | |
| Специальность | Эндокринология  |
Наследственная непереносимость фруктозы является врожденным из фруктозы метаболизма , вызванного дефицитом фермента альдолазы B . [1] У людей, страдающих HFI, симптомы отсутствуют до тех пор, пока они не проглотят фруктозу, сахарозу или сорбит. Если фруктоза попадает в организм, ферментативный блок альдолазы B вызывает накопление фруктозо-1-фосфата, что со временем приводит к гибели клеток печени. [1] Это накопление оказывает последующее воздействие на глюконеогенез и регенерацию аденозинтрифосфата (АТФ). [1] Симптомы HFI включают рвоту, судороги, раздражительность, плохое кормление в младенчестве, гипогликемию ,желтуха , кровотечение , гепатомегалия , гиперурикемия и, возможно, почечная недостаточность . [1] Несмотря на то, что HFI клинически не является разрушительным заболеванием, сообщается о смерти младенцев и детей в результате метаболических последствий HFI. Смерть при HFI всегда связана с проблемами диагностики. [2]
HFI - это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене ALDOB , расположенном в 9q31.1. [3] HFI обычно подозревают на основании диетического анамнеза, особенно у младенцев, у которых появляются симптомы после кормления грудью. [4] Это подозрение обычно подтверждается молекулярным анализом. [1] Лечение HFI включает строгое исключение фруктозы в рационе. [1] Пожилые пациенты с HFI обычно самостоятельно выбирают диету с низким содержанием фруктозы еще до того, как им поставят диагноз. [4]
Презентация [ править ]
Ключевым отличительным признаком HFI является появление симптомов при введении фруктозы в рацион. [5] [6] Пострадавшие люди бессимптомны и здоровы при условии, что они не употребляют в пищу продукты, содержащие фруктозу или какие-либо из ее обычных предшественников, сахарозу и сорбит . В прошлом у младенцев часто возникали симптомы, когда их вводили смеси , подслащенные фруктозой или сахарозой. Эти подсластители не часто встречаются в используемых сегодня формулах. [5]Такие симптомы, как рвота, тошнота, возбужденное состояние, бледность, потливость, дрожь и летаргия, также могут впервые проявиться у младенцев, когда их начинают есть фрукты и овощи. Они могут прогрессировать до апатии, комы и судорог, если источник не обнаружен на ранней стадии. [5]
Когда пациентам ставят диагноз HFI, диетический анамнез часто выявляет отвращение к фруктам и другим продуктам, содержащим большое количество фруктозы. У большинства взрослых пациентов кариес зубов отсутствует . [5] [6]
Метаболизм фруктозы [ править ]
После приема внутрь фруктоза превращается в фруктозо-1-фосфат в печени с помощью фруктокиназы . Дефицит фруктокиназы вызывает эссенциальную фруктозурию - клинически доброкачественное состояние, характеризующееся выведением неметаболизированной фруктозы с мочой. Фруктозо-1-фосфат метаболизируется альдолазой B в дигидроксиацетонфосфат и глицеральдегид . HFI вызывается дефицитом альдолазы B. [5]
Дефицит альдолазы B приводит к накоплению фруктозо-1-фосфата и захвату фосфата (для фруктокиназы требуется аденозинтрифосфат (АТФ)). Последующими эффектами этого ферментного блока являются подавление выработки глюкозы и снижение регенерации АТФ. [5]
Диагноз [ править ]
Благодаря простоте лечения (исключение фруктозы из рациона), HFI можно эффективно лечить при правильной диагностике. При HFI диагностика гомозигот затруднена и требует скрининга геномной ДНК с использованием аллель-специфичных зондов или ферментного анализа на основе биопсии печени. После идентификации родители младенцев, которые несут мутантные аллели альдолазы B, приводящие к HFI, или пожилые люди, у которых есть история болезни, совместимая с HFI, могут быть идентифицированы и проконсультированы в отношении профилактической терапии: исключение из рациона продуктов, содержащих фруктозу, сахарозу или сорбит. По возможности, люди, которые подозревают, что у них может быть HFI, должны избегать тестирования с помощью провокации фруктозой, поскольку результаты не являются окончательными для людей с HFI, и даже если диагностическое введение фруктозы контролируется должным образом.глубокая гипогликемия и ее последствия могут угрожать благополучию пациента.[2]
Лечение [ править ]
Лечение HFI зависит от стадии заболевания и тяжести симптомов. Стабильные пациенты без случаев острой интоксикации проходят лечение путем тщательного планирования питания, исключающего фруктозу и ее метаболические предшественники. Фруктоза заменяется в рационе глюкозой , мальтозой или другими сахарами. В ведении пациентов с HFI часто участвуют диетологи , которые досконально знают, какие продукты можно употреблять. [5]
См. Также [ править ]
- Мальабсорбция фруктозы
Ссылки [ править ]
- ^ a b c d e f «Наследственная непереносимость фруктозы» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) . Национальные институты здоровья . Проверено 17 апреля 2018 года .
- ^ a b Kaiser, Ursula B .; Гегеле, Роберт А. (декабрь 1991 г.). «Отчет о болезни: гетерогенность альдолазы B при наследственной непереносимости фруктозы» (PDF) . Американский журнал медицинских наук . 302 (6): 364–368. DOI : 10.1097 / 00000441-199112000-00008 . PMID 1772121 . [ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ > «Ген ALDOB» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 17 апреля 2018 года .
- ^ Б Бэйкер, Питер (2015). «Наследственная непереносимость фруктозы» . Джин Обзоры . Сиэтл: Вашингтонский университет . Проверено 17 апреля 2018 года .
- ^ Б с д е е г Стейнманн, Бит; Сантер, Рене (2012). «Нарушения обмена фруктозы». В Саудубре Жан-Мари; ван ден Берге, Жорж; Уолтер, Джон Х. (ред.). Врожденные метаболические заболевания: диагностика и лечение (5-е изд.). Нью-Йорк: Спрингер. С. 157–165. ISBN 978-3-642-15719-6.
- ^ a b Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 229600
Внешние ссылки [ править ]
| Классификация | D
|
|---|---|
| Внешние ресурсы |
|
