Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлен с метаболического заболевания )
Перейти к навигации Перейти к поиску
Не путать с метаболическим синдромом или диабетом .
Нарушение обмена веществ
Рваные красные волокна - gtc - очень высокий mag.jpg
Пример митохондриальной болезни
СпециальностьЭндокринология Отредактируйте это в Викиданных
ТипыНарушения обмена кальция, нарушение кислотно-щелочного баланса, метаболические заболевания головного мозга [1]
Диагностический методДНК-тест [2]
УходПеременная (см. Типы)

Метаболическое расстройство представляет собой расстройство , которое негативно изменяет обработка и распределение в организме макроэлементов , таких как белки, жиры и углеводы. Нарушения обмена веществ могут возникать, когда аномальные химические реакции в организме изменяют нормальный метаболический процесс . [3] Его также можно определить как наследственную аномалию одного гена, большинство из которых являются аутосомно-рецессивными. [4]

Признаки и симптомы [ править ]

Некоторые из симптомов, которые могут возникнуть при нарушении обмена веществ, - это вялость , потеря веса , желтуха и судороги . Выраженные симптомы зависят от типа метаболического нарушения. [ требуется медицинская цитата ] Есть четыре категории симптомов: острые симптомы, поздние острые симптомы, прогрессирующие общие симптомы и постоянные симптомы. [5]

Причины [ править ]

Смотрите также: Врожденная ошибка обмена веществ
Белок, участвующий в нарушении обмена железа (HFE)

Унаследованные метаболические нарушения являются одной из причин метаболических нарушений и возникают, когда дефектный ген вызывает дефицит фермента. [6] Эти заболевания, у которых существует множество подтипов, известны как врожденные нарушения обмена веществ . [7] Метаболические заболевания также могут возникать, когда печень или поджелудочная железа не функционируют должным образом. [3]

Типы [ править ]

Основные классы метаболических нарушений: [1]

Диагноз [ править ]

Микробиота кишечника

Нарушения обмена веществ могут присутствовать при рождении, и многие из них могут быть выявлены с помощью стандартного скрининга. Если нарушение обмена веществ не выявлено на ранней стадии, оно может быть диагностировано в более позднем возрасте, когда появятся симптомы. Специальные анализы крови и ДНК могут быть выполнены для диагностики генетических нарушений обмена веществ. [2]

Кишечную флору , которая представляет собой популяцию микроорганизмов , которые живут в пищеварительной системе человека, а также играет важную роль в обмене веществ и в целом имеет положительную функцию для своего хозяина. С точки зрения патофизиологического / механического взаимодействия аномальная микробиома кишечника может играть роль в ожирении, связанном с метаболическим нарушением. [8]

Скрининг [ править ]

Скрининг метаболических нарушений у новорожденных может проводиться следующими методами: [9]

  • Анализ крови
  • Кожный тест
  • Проверка слуха

Управление [ править ]

Нарушения обмена веществ поддаются лечению с помощью правильного питания, особенно при раннем обнаружении. Поэтому диетологам важно знать генотип, чтобы создать лечение, которое будет более эффективным для человека. [10]

См. Также [ править ]

  • Метаболический синдром
  • Лизосомная болезнь накопления
  • Болезнь дефицита

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b «Дескрипторные данные MeSH: метаболические заболевания» . Национальная медицинская библиотека . Проверено 27 июля 2015 года .
  2. ^ a b «Скрининг новорожденных» . MedlinePlus . Проверено 27 июля 2015 года .
  3. ^ a b «Нарушения обмена веществ: MedlinePlus» . www.nlm.nih.gov . Проверено 27 июля 2015 года .
  4. ^ Graef, Джон В .; Вольфсдорф, Йозеф I .; Гринс, Дэвид С. (2008). Руководство по детской терапии . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. ISBN 9780781771665.
  5. ^ Фернандес, Джон; Саудубрей, Жан-Мари; Берге, Жорж ван ден (14 марта 2013 г.). Врожденные метаболические заболевания: диагностика и лечение . Springer Science & Business Media. п. 4. ISBN 9783662031476.
  6. ^ «Обзор наследственных метаболических нарушений: обзор, клинические особенности и дифференциальный диагноз, эпидемиология и статистика» . 2018-08-09. Цитировать журнал требует |journal=( помощь )
  7. ^ «Врожденные нарушения обмена веществ» . Медицинская энциклопедия MedlinePlus . Проверено 27 июля 2015 года .
  8. ↑ Hur, Kyu Yeon; Ли, Мён-Шик (01.06.2015). «Микробиота кишечника и нарушения обмена веществ» . Журнал диабета и метаболизма . 39 (3): 198–203. DOI : 10,4093 / dmj.2015.39.3.198 . ISSN 2233-6079 . PMC 4483604 . PMID 26124989 .   
  9. ^ «Скрининг новорожденных: MedlinePlus» . www.nlm.nih.gov . Проверено 6 сентября 2015 .
  10. ^ Акоста, Филис (2010). Управление питанием пациентов с наследственными нарушениями обмена веществ . Джонс и Бартлетт. п. 2. ISBN 9781449633127. Проверено 27 июля 2015 года .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Хоффманн, Георг Ф .; Zschocke, Йоханнес; Нихан, Уильям Л. (21 ноября 2009 г.). Наследственные метаболические заболевания: клинический подход . Springer. ISBN 9783540747239.
  • Gonzalez-Campoy JM, St Jeor ST, Castorino K, Ebrahim A, Hurley D, Jovanovic L, Mechanick JI, Petak SM, Yu YH, Harris KA, Kris-Etherton P, Kushner R, Molini-Blandford M, Nguyen QT, Plodkowski Р., Сарвер Д. Б., Томас К. Т., Американская ассоциация клинических эндокринологов, Американский колледж эндокринологии и Общество ожирения (сентябрь – октябрь 2013 г.). «Руководство по клинической практике здорового питания для профилактики и лечения метаболических и эндокринных заболеваний у взрослых: при поддержке Американской ассоциации клинических эндокринологов / Американского колледжа эндокринологии и Общества ожирения» . Endocr Pract . 19 (Дополнение 3): 1–82. DOI : 10.4158 / EP13155.GL . PMID  24129260. Архивировано из оригинала 4 марта 2016 года . Проверено 27 июля 2015 года .

Внешние ссылки [ править ]

  • «Нарушения обмена веществ» . KidsHealth.org . Проверено 27 июля 2015 года .
Классификация
D
  • МКБ - 10 : E70-E90
  • MeSH : D008659