Органическая ацидемия

Органическая ацидемия
Другие имена	Органическая ацидурия , расстройство органической кислоты

Органическая ацидемия - это термин, используемый для классификации группы метаболических нарушений, которые нарушают нормальный метаболизм аминокислот , особенно аминокислот с разветвленной цепью , вызывая накопление кислот, которых обычно нет. ^[1]

Аминокислоты с разветвленной цепью включают изолейцин , лейцин и валин . ^[1] Органические кислоты относятся к аминокислотам и некоторым жирным кислотам с нечетной цепью , на которые влияют эти нарушения.

Четыре основных типа органической ацидемии: метилмалоновая ацидемия , пропионовая ацидемия , изовалериановая ацидемия и болезнь мочи кленового сиропа . ^[1]

Причина [ править ]

Большинство органических ацидемий возникает в результате дефектных аутосомных генов различных ферментов, важных для метаболизма аминокислот . Неврологический и физиологический вред вызван этой нарушенной способностью синтезировать ключевой фермент, необходимый для расщепления определенной аминокислоты или группы аминокислот, что приводит к ацидемии и токсичности для определенных систем органов. Большинство из них передаются по наследству как аутосомно-рецессивные заболевания. ^[2]^[3]

Диагноз [ править ]

Органические ацидемии обычно диагностируются в младенчестве и характеризуются выделением с мочой аномальных количеств или типов органических кислот . Диагноз обычно ставится путем обнаружения аномального состава органических кислот в образце мочи с помощью газовой хроматографии-масс-спектрометрии . В некоторых случаях моча всегда ненормальна, в других характерные вещества присутствуют только периодически. Многие органические ацидемии выявляются при скрининге новорожденных с помощью тандемной масс-спектрометрии. ^[4]

Прогноз этих заболеваний различается - от управляемого до летального, и обычно они поражают более одного органа , особенно центральную нервную систему .

Неврологические нарушения и задержка развития являются общими факторами в диагностике со связанными симптомами, варьирующимися от плохого питания до замедленного роста , летаргии , рвоты , обезвоживания , недоедания , гипогликемии , гипотонии , метаболического ацидоза , кетоацидоза , гипераммониемии и смерти , если их не лечить . ^[5]

Лечение [ править ]

Лечение органических ацидемий может быть разным; например, см. метилмалоновую ацидемию , пропионовую ацидемию , изовалериановую ацидемию и болезнь мочи кленового сиропа .

В 1984 не было ни одного эффективного лечения для всех условий, хотя для лечения некоторыхов включало ограниченный белок / высокие углеводы диету, внутривенные жидкости , аминокислоты замены, витамины, карнитин, индуцированной анаболизм , ^[6] , а в некоторых случаях, кормление через зонд.

Начиная с 1993 г. дефицит бета-кетотиолазы и другие ОА контролировались путем попыток восстановить биохимический и физиологический гомеостаз; Обычные методы лечения включали ограничение диеты, чтобы избежать аминокислот-предшественников, и использование соединений для удаления токсичных метаболитов или повышения активности ферментов. ^[7]

См. Также [ править ]

ACAT1 § Дефицит кетотиолазы , другой тип ОА

Ссылки [ править ]

^ a b c Ожье де Баульни H, Saudubray JM (2002). «Органические ацидурии с разветвленной цепью». Semin Neonatol . 7 (1): 65–74. DOI : 10.1053 / siny.2001.0087 . PMID 12069539 .
^ Häberle, Johannes; Боддэрт, Натали; Бурлина, Альберто; Чакрапани, Анупам; Диксон, Марджори; Хьюмер, Мартина; Каралл, Даниэла; Мартинелли, Диего; Креспо, Пабло С. (29 мая 2012 г.). «Предлагаемые руководящие принципы диагностики и лечения нарушений цикла мочевины» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 7 (1): 32. DOI : 10,1186 / 1750-1172-7-32 . ISSN 1750-1172 . PMC 3488504 . PMID 22642880 .
^ Кёлькер, Стефан; Кристенсен, Эрнст; Леонард, Джеймс V .; Гринберг, Шерил Р.; Бонех, Авиу; Бурлина, Альберто Б .; Бурлина, Алессандро П .; Диксон, Марджори; Дюран, Маринус (2011). «Диагностика и лечение глутаровой ацидурии I типа - пересмотренные рекомендации» . Журнал наследственных метаболических заболеваний . 34 (3): 677–694. DOI : 10.1007 / s10545-011-9289-5 . ISSN 0141-8955 . PMC 3109243 . PMID 21431622 .
^ Dionisi-Vici C, Deodato F, Raschinger Вт, Rhead Вт, Wilcken B (2006). «Классическая органическая ацидурия, пропионовая ацидурия, метилмалоновая ацидурия и изовалериановая ацидурия: долгосрочные результаты и эффекты расширенного скрининга новорожденных с использованием тандемной масс-спектрометрии». J Inherit Metab Dis . 29 (2–3): 383–389. DOI : 10.1007 / s10545-006-0278-Z . PMID 16763906 . S2CID 19710669 .
^ Пеллок, Джон М .; Майер, Эдвин К. (2013-10-22). Неотложные неврологические состояния в младенчестве и детстве . Баттерворт-Хайнеманн. ISBN 9781483193922. Проверено 17 апреля 2015 .
^ Saudubray JM, Ожье Н, Шарпантье С, Depondt Е, Couda FX, Мюнних А, G Митчелла, Rey F, J Rey, Frazal J (1984). «Мемориальная лекция Хадсона. Неонатальное ведение органических ацидурий. Клинические обновления». J Inherit Metab Dis . 7 (Дополнение 1): 2–9. DOI : 10.1007 / 978-94-009-5612-4_2 . ISBN 978-94-010-8975-3. PMID 6434839 .
^ Seashore, MR; Пагон, РА; Адам, депутат; Ardinger, HH; Птица, Т.Д .; Долан, CR; Фонг, Коннектикут; Смит, RJH; Стивенс, К. (1993). «Органические ацидемии: обзор». Gene Reviews (R) Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2015 гг. Цитировать журнал требует |journal=( помощь )

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D
Внешние ресурсы	Орфанет : 289899

GeneReviews / запись UW / NIH по органическим ацидемиям

[bcoa-1] Ожье де Баульни H, Saudubray JM (2002). «Органические ацидурии с разветвленной цепью». Semin Neonatol . 7 (1): 65–74. DOI : 10.1053 / siny.2001.0087 . PMID 12069539 .

[2] Häberle, Johannes; Боддэрт, Натали; Бурлина, Альберто; Чакрапани, Анупам; Диксон, Марджори; Хьюмер, Мартина; Каралл, Даниэла; Мартинелли, Диего; Креспо, Пабло С. (29 мая 2012 г.). «Предлагаемые руководящие принципы диагностики и лечения нарушений цикла мочевины» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 7 (1): 32. DOI : 10,1186 / 1750-1172-7-32 . ISSN 1750-1172 . PMC 3488504 . PMID 22642880 .

[3] Кёлькер, Стефан; Кристенсен, Эрнст; Леонард, Джеймс V .; Гринберг, Шерил Р.; Бонех, Авиу; Бурлина, Альберто Б .; Бурлина, Алессандро П .; Диксон, Марджори; Дюран, Маринус (2011). «Диагностика и лечение глутаровой ацидурии I типа - пересмотренные рекомендации» . Журнал наследственных метаболических заболеваний . 34 (3): 677–694. DOI : 10.1007 / s10545-011-9289-5 . ISSN 0141-8955 . PMC 3109243 . PMID 21431622 .

[4] Dionisi-Vici C, Deodato F, Raschinger Вт, Rhead Вт, Wilcken B (2006). «Классическая органическая ацидурия, пропионовая ацидурия, метилмалоновая ацидурия и изовалериановая ацидурия: долгосрочные результаты и эффекты расширенного скрининга новорожденных с использованием тандемной масс-спектрометрии». J Inherit Metab Dis . 29 (2–3): 383–389. DOI : 10.1007 / s10545-006-0278-Z . PMID 16763906 . S2CID 19710669 .

[5] Пеллок, Джон М .; Майер, Эдвин К. (2013-10-22). Неотложные неврологические состояния в младенчестве и детстве . Баттерворт-Хайнеманн. ISBN 9781483193922. Проверено 17 апреля 2015 .

[oat-6] Saudubray JM, Ожье Н, Шарпантье С, Depondt Е, Couda FX, Мюнних А, G Митчелла, Rey F, J Rey, Frazal J (1984). «Мемориальная лекция Хадсона. Неонатальное ведение органических ацидурий. Клинические обновления». J Inherit Metab Dis . 7 (Дополнение 1): 2–9. DOI : 10.1007 / 978-94-009-5612-4_2 . ISBN 978-94-010-8975-3. PMID 6434839 .

[Seashore1993-7] Seashore, MR; Пагон, РА; Адам, депутат; Ardinger, HH; Птица, Т.Д .; Долан, CR; Фонг, Коннектикут; Смит, RJH; Стивенс, К. (1993). «Органические ацидемии: обзор». Gene Reviews (R) Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2015 гг. Цитировать журнал требует |journal=( помощь )

[1]