Полицитемия

Полицитемия
Другие имена	Полиглобулия

Диаграмма объема упакованных ячеек.
Специальность	Гематология

Полицитемия (также известный как полицитемия или polyglobulia ) представляет собой болезненное состояние , в котором гематокрит ( объемный процент из красных кровяных клеток в крови ) и / или гемоглобина концентрация повышены в периферической крови.

Это может быть связано с увеличением количества эритроцитов ^[1] («абсолютная полицитемия») или уменьшением объема плазмы («относительная полицитемия»). ^[2] Полицитемию иногда называют эритроцитозом , но эти термины не синонимичны, потому что полицитемия описывает любое увеличение красной массы крови (вызванное эритроцитозом или нет), тогда как эритроцитоз - это задокументированное увеличение количества эритроцитов.

Неотложное лечение полицитемии (например, при повышенной вязкости или тромбозе) - это флеботомия (удаление крови из кровотока). В зависимости от первопричины для снижения гематокрита также можно регулярно проводить флеботомию. Миелосупрессивные препараты, такие как гидроксимочевина , иногда используются для длительного лечения полицитемии. ^[3]

Абсолютная полицитемия [ править ]

Избыточное производство эритроцитов может быть связано с первичным процессом в костном мозге (так называемый миелопролиферативный синдром ) или может быть реакцией на хронически низкий уровень кислорода или, в редких случаях, злокачественным новообразованием . В качестве альтернативы, дополнительные эритроциты могли быть получены в результате другого процесса - например, в результате чрезмерного переливания (случайно или, как допинг крови , преднамеренно) или в качестве близнеца- реципиента во время беременности, перенесшего синдром переливания от близнецов к близнецам . ^{[ необходима цитата ]}

Первичная полицитемия [ править ]

Первичные полицитемии возникают из-за факторов, присущих предшественникам эритроцитов. Истинная полицитемия (PCV), красная полицитемия вера (PRV) или эритремия возникает, когда избыток красных кровяных телец образуется в результате аномалии костного мозга . ^[4] Часто также образуются излишки лейкоцитов и тромбоцитов . PCV классифицируется как миелопролиферативное заболевание . Симптомы включают головные боли и головокружение , а при физикальном обследовании признаки аномального увеличения селезенки и / или печени . В некоторых случаях у пострадавших могут быть сопутствующие состояния, включая высокое кровяное давление.или образование тромбов . Трансформация в острый лейкоз встречается редко. Флеботомия - основа лечения. Отличительным признаком полицитемии является повышенный гематокрит, при этом Hct> 55% наблюдается в 83% случаев. ^[5] Соматическая (ненаследственная) мутация (V617F) в гене JAK2 , также присутствующая при других миелопролиферативных заболеваниях, обнаруживается в 95% случаев. ^[6]

Первичная семейная полицитемия, также известная как первичная семейная и врожденная полицитемия (PFCP), существует как доброкачественное наследственное заболевание, в отличие от миелопролиферативных изменений, связанных с приобретенной PCV. Во многих семьях PFCP возникает из-за аутосомно-доминантной мутации в гене рецептора эритропоэтина EPOR . ^[7] ПФХП может вызвать увеличение кислородной способности крови до 50%; У лыжника Ээро Мянтйранта был PFCP, который, как считается, дал ему большое преимущество в гонках на выносливость. ^[8]

Вторичная полицитемия [ править ]

Вторичная полицитемия вызывается естественным или искусственным увеличением выработки эритропоэтина , следовательно, повышением выработки эритроцитов. При вторичной полицитемии на кубический миллиметр крови может приходиться от 6 до 8 миллионов, а иногда и 9 миллионов эритроцитов. Вторичная полицитемия проходит после лечения основной причины. ^{[ необходима цитата ]}

Вторичная полицитемия, при которой производство эритропоэтина соответствующим образом увеличивается, называется физиологической полицитемией.

Состояния, которые могут привести к физиологически приемлемой полицитемии, включают:

Связь с высотой - эта физиологическая полицитемия является нормальной адаптацией к жизни на большой высоте (см. Высотная болезнь ). Многие спортсмены тренируются на большой высоте, чтобы воспользоваться этим эффектом, который можно рассматривать как легальную форму кровяного допинга. Некоторые люди считают, что спортсмены с первичной полицитемией могут иметь конкурентное преимущество благодаря большей выносливости . Однако это еще предстоит доказать из-за многогранных осложнений, связанных с этим заболеванием. ^{[ необходима цитата ]}
Связанное с гипоксическим заболеванием - например, цианотическое заболевание сердца, при котором уровень кислорода в крови значительно снижается, также может возникать в результате гипоксического заболевания легких, такого как ХОБЛ, и в результате хронического обструктивного апноэ во сне .
Ятрогенный - вторичная полицитемия может быть вызвана непосредственно флеботомией (кровопусканием) для забора крови, концентрации эритроцитов и возвращения их в организм. ^{[ необходима цитата ]}
Генетические - наследственные причины вторичной полицитемии также существуют и связаны с нарушениями выделения кислорода гемоглобином. Сюда входят пациенты, у которых есть особая форма гемоглобина, известная как Hb Chesapeake, которая имеет большее сродство к кислороду, чем нормальный взрослый гемоглобин. Это снижает доставку кислорода к почкам, вызывая повышенную выработку эритропоэтина и, как следствие, полицитемию. Гемоглобин Кемпси также дает аналогичную клиническую картину. Эти условия относительно редки. ^{[ необходима цитата ]}

Состояния, при которых вторичная полицитемия не вызвана физиологической адаптацией и возникает независимо от потребностей организма, включают: ^{[ необходима цитата ]}

Новообразования - почечно-клеточная карцинома или опухоли печени , болезнь фон Гиппеля-Линдау и эндокринные аномалии, включая феохромоцитому и аденому надпочечников с синдромом Кушинга .
У людей, у которых высокий уровень тестостерона из-за использования анаболических стероидов , включая спортсменов, злоупотребляющих стероидами, или людей, получающих заместительную терапию тестостероном при гипогонадизме или заместительной терапии трансгендерными гормонами , а также людей, принимающих эритропоэтин, может развиться вторичная полицитемия.

Изменено восприятие кислорода [ править ]

Унаследованные мутации в трех генах, которые все приводят к повышенной стабильности индуцируемых гипоксией факторов , что приводит к увеличению выработки эритропоэтина, как было показано, вызывают эритроцитоз: ^{[ цитата необходима ]}

Чувашская полицитемия - аутосомно-рецессивная форма эритроцитоза, эндемическая у пациентов из Чувашской Республики в России . Чувашская полицитемия связана с гомозиготностью по мутации C598T в гене фон Хиппеля-Линдау ( VHL ), который необходим для разрушения факторов, индуцируемых гипоксией, в присутствии кислорода.^[9] Группы пациентов с чувашской полицитемией были обнаружены в других популяциях, например, на итальянском острове Искья , расположенном в Неаполитанском заливе.^[10]
Эритроцитоз PHD2: Гетерозиготность мутаций с потерей функции гена PHD2 связана с аутосомно-доминантным эритроцитозом и повышенной активностью факторов, индуцируемых гипоксией. ^[11]^[12]
Эритроцитоз HIF2α. Мутации, вызывающие усиление функции в HIF2α , связаны с аутосомно-доминантным эритроцитозом ^[13] и легочной гипертензией . ^[14]

Относительная полицитемия [ править ]

Относительная полицитемия - это явное повышение уровня эритроцитов в крови; однако основной причиной является снижение плазмы крови ( гиповолемия , ср. обезвоживание ). Относительная полицитемия часто возникает из-за потери жидкостей организма , например, из-за ожогов, обезвоживания и стресса. Особым типом относительной полицитемии является синдром Гайсбека . При этом синдроме, в основном встречающемся у мужчин с ожирением , артериальная гипертензия вызывает уменьшение объема плазмы, что приводит (среди других изменений) к относительному увеличению количества эритроцитов. ^[15]

Известные люди [ править ]

Полицитемия связана с повышением показателей в спорте на выносливость, поскольку кровь может накапливать больше кислорода. ^{[ необходима цитата ]}

Ээро Мянтюранта , финский лыжник

См. Также [ править ]

Цитопения , снижение количества клеток крови
Синдром утечки капилляров , еще одна причина гемоконцентрации

Ссылки [ править ]

^ " абсолютная полицитемия " в Медицинском словаре Дорланда
^ " относительная полицитемия " в Медицинском словаре Дорланда
↑ Спивак, Джерри Л. (июль 2019 г.). «Как я лечу истинную полицитемию» . Кровь . 134 (4): 341–352. DOI : 10.1182 / blood.2018834044 . ISSN 0006-4971 . PMID 31151982 .
^ Энциклопедия MedlinePlus : Истинная полицитемия
^ Жак Валлах; Интерпретация диагностических тестов , 7-е изд .; Липпенкотт Уильямс и Уилкинс^{[ ISBN отсутствует ]}
^ Текущая медицинская диагностика и лечение . Макгроу Хилл Ланге. 2008. с. 438.
^ OMIM - полицитемия, первичная семейная и врожденная; PFCP
^ Гардиан: интервью с Малкольм Гладуэлл, 29 сентября 2013
^ Ang SO, Чен Х, Хирота К. и др. (Декабрь 2002 г.). «В основе врожденной чувашской полицитемии лежит нарушение кислородного гомеостаза». Nat. Genet . 32 (4): 614–21. DOI : 10.1038 / ng1019 . PMID 12415268 . S2CID 15582610 .
^ Perrotta S, Nobili B, Ferraro M и др. (Январь 2006 г.). «Зависимая полицитемия фон Хиппеля-Линдау является эндемической для острова Искья: выявление нового кластера» . Кровь . 107 (2): 514–29. DOI : 10.1182 / кровь-2005-06-2422 . PMID 16210343 . S2CID 17065771 .
^ Перси MJ, Чжао Q, Флорес A и др. (Январь 2006 г.). «Семья с эритроцитозом устанавливает роль белка 2 домена пролилгидроксилазы в кислородном гомеостазе» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 103 (3): 654–59. DOI : 10.1073 / pnas.0508423103 . PMC 1334658 . PMID 16407130 .
^ Percy MJ, Furlow PW, Пиво PA, Лаппин TR, McMullin MF, Lee FS (сентябрь 2007). «Новая мутация PHD2, связанная с эритроцитозом, предполагает расположение бороздки связывания HIF» . Кровь . 110 (6): 2193–96. DOI : 10.1182 / кровь-2007-04-084434 . PMC 1976 349 . PMID 17579185 .
^ Перси MJ, Ферлоу PW, Лукас GS и др. (Январь 2008 г.). «Мутация увеличения функции в гене HIF2A при семейном эритроцитозе» . N. Engl. J. Med . 358 (2): 162–68. DOI : 10.1056 / NEJMoa073123 . PMC 2295209 . PMID 18184961 .
^ Gale DP, Harten SK, Reid CD, Tuddenham EG, Maxwell PH (август 2008). «Аутосомно-доминантный эритроцитоз и легочная артериальная гипертензия, связанные с активирующей мутацией HIF2 альфа» . Кровь . 112 (3): 919–21. DOI : 10.1182 / кровь-2008-04-153718 . PMID 18650473 . S2CID 14580718 .
^ Стефанини, Марио; Урбас, Джон V .; Урбас, Джон Э. (июль 1978 г.). «Синдром Гайсбека: его гематологические, биохимические и гормональные параметры». Ангиология . 29 (7): 520–33. DOI : 10.1177 / 000331977802900703 . ISSN 0003-3197 . PMID 686487 . S2CID 42326090 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D МКБ - 10 : D75.1 , P61.1 ICD - 9-CM : 289,0 , 776,4 MeSH : D011086 ЗаболеванияDB : 10295
Внешние ресурсы	eMedicine : Ped / 1848 г. Сиротка : 729

[1] " абсолютная полицитемия " в Медицинском словаре Дорланда

[2] " относительная полицитемия " в Медицинском словаре Дорланда

[3] Спивак, Джерри Л. (июль 2019 г.). «Как я лечу истинную полицитемию» . Кровь . 134 (4): 341–352. DOI : 10.1182 / blood.2018834044 . ISSN 0006-4971 . PMID 31151982 .

[4] Энциклопедия MedlinePlus : Истинная полицитемия

[5] Жак Валлах; Интерпретация диагностических тестов , 7-е изд .; Липпенкотт Уильямс и Уилкинс^{[ ISBN отсутствует ]}

[6] Текущая медицинская диагностика и лечение . Макгроу Хилл Ланге. 2008. с. 438.

[7] OMIM - полицитемия, первичная семейная и врожденная; PFCP

[8] Гардиан: интервью с Малкольм Гладуэлл, 29 сентября 2013

[9] Ang SO, Чен Х, Хирота К. и др. (Декабрь 2002 г.). «В основе врожденной чувашской полицитемии лежит нарушение кислородного гомеостаза». Nat. Genet . 32 (4): 614–21. DOI : 10.1038 / ng1019 . PMID 12415268 . S2CID 15582610 .

[10] Perrotta S, Nobili B, Ferraro M и др. (Январь 2006 г.). «Зависимая полицитемия фон Хиппеля-Линдау является эндемической для острова Искья: выявление нового кластера» . Кровь . 107 (2): 514–29. DOI : 10.1182 / кровь-2005-06-2422 . PMID 16210343 . S2CID 17065771 .

[11] Перси MJ, Чжао Q, Флорес A и др. (Январь 2006 г.). «Семья с эритроцитозом устанавливает роль белка 2 домена пролилгидроксилазы в кислородном гомеостазе» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 103 (3): 654–59. DOI : 10.1073 / pnas.0508423103 . PMC 1334658 . PMID 16407130 .

[12] Percy MJ, Furlow PW, Пиво PA, Лаппин TR, McMullin MF, Lee FS (сентябрь 2007). «Новая мутация PHD2, связанная с эритроцитозом, предполагает расположение бороздки связывания HIF» . Кровь . 110 (6): 2193–96. DOI : 10.1182 / кровь-2007-04-084434 . PMC 1976 349 . PMID 17579185 .

[13] Перси MJ, Ферлоу PW, Лукас GS и др. (Январь 2008 г.). «Мутация увеличения функции в гене HIF2A при семейном эритроцитозе» . N. Engl. J. Med . 358 (2): 162–68. DOI : 10.1056 / NEJMoa073123 . PMC 2295209 . PMID 18184961 .

[14] Gale DP, Harten SK, Reid CD, Tuddenham EG, Maxwell PH (август 2008). «Аутосомно-доминантный эритроцитоз и легочная артериальная гипертензия, связанные с активирующей мутацией HIF2 альфа» . Кровь . 112 (3): 919–21. DOI : 10.1182 / кровь-2008-04-153718 . PMID 18650473 . S2CID 14580718 .

[15] Стефанини, Марио; Урбас, Джон V .; Урбас, Джон Э. (июль 1978 г.). «Синдром Гайсбека: его гематологические, биохимические и гормональные параметры». Ангиология . 29 (7): 520–33. DOI : 10.1177 / 000331977802900703 . ISSN 0003-3197 . PMID 686487 . S2CID 42326090 .

[1]