В биологии М. — изменение последовательности нуклеотидов генома организма , вируса или внехромосомной ДНК . [1] Вирусные геномы содержат либо ДНК , либо РНК . Мутации возникают в результате ошибок во время репликации ДНК или вируса , митоза или мейоза или других типов повреждений ДНК (таких как пиримидиновые димеры , вызванные воздействием ультрафиолета ).радиация), которые затем могут подвергаться подверженной ошибкам репарации (особенно опосредованное микрогомологией соединение концов [2] ), вызывать ошибку во время других форм репарации [3] [4] или вызывать ошибку во время репликации ( трансфузионный синтез ). Мутации также могут быть результатом вставки или делеции сегментов ДНК из-за мобильных генетических элементов . [5] [6] [7]
Мутации могут вызывать или не вызывать обнаруживаемые изменения в наблюдаемых характеристиках ( фенотипе ) организма. Мутации играют роль как в нормальных, так и в аномальных биологических процессах, включая эволюцию , рак и развитие иммунной системы , включая разнообразие соединений . Мутация является конечным источником всех генетических вариаций , предоставляя исходный материал, на который могут воздействовать эволюционные силы, такие как естественный отбор .
Мутация может привести ко многим различным типам изменений в последовательностях. Мутации в генах могут не иметь никакого эффекта, изменять продукт гена или препятствовать правильному или полному функционированию гена. Мутации могут происходить и в негенных регионах . Исследование 2007 года генетических вариаций между различными видами дрозофилы показало , что если мутация изменяет белок , продуцируемый геном, результат, вероятно, будет вредным, при этом примерно 70% полиморфизмов аминокислот оказывают повреждающее действие, а остальные быть либо нейтральным, либо незначительно полезным. [8]Из-за разрушительного воздействия мутаций на гены у организмов есть такие механизмы, как репарация ДНК , для предотвращения или исправления мутаций путем возврата мутировавшей последовательности обратно в исходное состояние. [5]
Мутации могут включать дублирование больших участков ДНК, обычно посредством генетической рекомбинации . [9] Эти дупликации являются основным источником сырья для эволюции новых генов: от десятков до сотен генов дублируются в геномах животных каждый миллион лет. [10] Большинство генов принадлежат к более крупным семействам генов общего происхождения, что можно обнаружить по гомологии их последовательностей . [11] Новые гены получают несколькими способами, обычно путем дупликации и мутации исходного гена или путем рекомбинации частей разных генов для образования новых комбинаций с новыми функциями. [12] [13]
Здесь белковые домены действуют как модули, каждый из которых выполняет определенную и независимую функцию, которые можно смешивать друг с другом для получения генов, кодирующих новые белки с новыми свойствами. [14] Например, человеческий глаз использует четыре гена для создания структур, воспринимающих свет: три для колбочек или цветового зрения и один для палочек или ночного видения; все четыре произошли от одного предкового гена. [15] Другое преимущество дублирования гена (или даже всего генома) заключается в том, что это увеличивает инженерную избыточность ; это позволяет одному гену в паре приобретать новую функцию, в то время как другая копия выполняет исходную функцию. [16][17] Другие типы мутаций иногда создают новые гены из ранее некодирующей ДНК . [18] [19]
Изменения числа хромосом могут включать еще более крупные мутации, когда сегменты ДНК внутри хромосом разрываются, а затем перестраиваются. Например, у Homininae две хромосомы сливаются, образуя человеческую хромосому 2 ; этого слияния не произошло в линии других обезьян , и они сохраняют эти отдельные хромосомы. [20] В эволюции наиболее важная роль таких хромосомных перестроек может заключаться в ускорении дивергенции популяции в новые виды за счет снижения вероятности межпородного скрещивания популяций, тем самым сохраняя генетические различия между этими популяциями. [21]