плейотропия
Плейотропия (от греческого πλείων pleion , «больше» и τρόπος tropos , «путь») возникает, когда один ген влияет на два или более, казалось бы, не связанных фенотипических признака . Такой ген, проявляющий множественную фенотипическую экспрессию, называется плейотропным геном. Мутация в плейотропном гене может оказывать влияние на несколько признаков одновременно из-за того, что ген кодирует продукт, используемый множеством клеток или разных мишеней, выполняющих одинаковую сигнальную функцию.
Плейотропия может возникать в результате нескольких различных, но потенциально перекрывающихся механизмов, таких как плейотропия генов , плейотропия развития и плейотропия отбора. Плейотропия генов возникает, когда продукт гена взаимодействует с несколькими другими белками или катализирует несколько реакций. Плейотропия развития возникает, когда мутации оказывают множественное влияние на результирующий фенотип . Селективная плейотропия возникает, когда результирующий фенотип во многом влияет на приспособленность (в зависимости от таких факторов, как возраст и пол). [1]
Примером плейотропии является фенилкетонурия , наследственное заболевание, которое влияет на уровень фенилаланина , аминокислоты , которую можно получить из пищи, в организме человека. Фенилкетонурия вызывает увеличение количества этой аминокислоты в организме, что может быть очень опасно. Заболевание вызвано дефектом одного гена на 12-й хромосоме , который кодирует фермент фенилаланингидроксилазу , который влияет на несколько систем, таких как нервная и покровная системы . [2] Плейотропия поражает не только людей, но и животных, таких как куры и лабораторные домашние мыши, где мыши имеют аллель «мини-мышцы» .
Плейотропное действие генов может ограничивать скорость многовариантной эволюции, когда естественный отбор , половой отбор или искусственный отбор по одному признаку благоприятствует одному аллелю, а отбор по другим признакам благоприятствует другому аллелю. Некоторая генная эволюция вредна для организма. Генетические корреляции и ответы на отбор чаще всего служат примером плейотропии.
Плейотропные признаки были ранее признаны в научном сообществе, но не подвергались экспериментам до эксперимента Грегора Менделя с горохом в 1866 году. Мендель обнаружил, что некоторые признаки растений гороха (окраска семенной кожуры, окраска цветков и осевые пятна), по-видимому, наследуются вместе; [ Править ] однако, их корреляция с одним геном никогда не была доказана. Термин «плеотропия» был впервые введен Людвигом Плате в его Festschrift , который был опубликован в 1910 году. [3]Первоначально он определил плейотропию как возникающую, когда «несколько характеристик зависят от ... [наследования]; тогда эти характеристики всегда будут появляться вместе и, таким образом, могут казаться коррелированными». [4] Это определение используется до сих пор.
После определения Плате Ганс Грюнберг первым изучил механизмы плейотропии. [3] В 1938 году Грюнеберг опубликовал статью, разделяющую плейотропию на два различных типа: «настоящую» и «ложную» плейотропию. «Настоящая» плейотропия — это когда из одного локуса возникают два различных первичных продукта . С другой стороны, «ложная» плейотропия возникает либо тогда, когда один первичный продукт используется по-разному, либо когда один первичный продукт инициирует каскад событий с различными фенотипическими последствиями. Грюнберг пришел к этим различиям после экспериментов на крысах со скелетными мутациями .. Он признал, что в мутации присутствовала «ложная» плейотропия, в то время как «настоящая» плейотропия отсутствовала, что частично опровергло его собственную первоначальную теорию . [5] В ходе последующих исследований было установлено, что определение «ложной» плейотропии, данное Грюнебергом, — это то, что мы сейчас идентифицируем просто как «плейотропию». [3]
.svg)
.jpg/440px-Pavo_cristatus_-Southwicks_Zoo,_Massachusetts,_USA_-albino-8a_(1).jpg)
.jpg){kind=link}
