Синдром Bonnet-Dechaume-Блан , также известный как синдром Wyburn-Mason , является редким врожденным заболеванием , характеризующимся артериовенозных мальформаций в мозга , сетчатки или лица невусов . [1] Синдром имеет ряд возможных симптомов и может, реже, поражать кожу , кости , почки , мышцы и желудочно-кишечный тракт . [2] Когда синдром поражает мозг, люди могут испытывать сильные головные боли, судороги, острый инсульт, менингизм.и прогрессирующий неврологический дефицит из-за острой или хронической ишемии, вызванной артериовенозным шунтированием. [2] [3]
Синдром Бонне – Дешома – Блана | |
---|---|
Другие названия | Артериовенозная аневризма среднего мозга и сетчатки, лицевые невусы и психические изменения, церебро-лицевой артериовенозный метамерный синдром 2 типа |
КТ, показывающая внутричерепное кровоизлияние | |
Специальность | Медицинская генетика |
В сетчатке этот синдром вызывает ретиноцефальные сосудистые мальформации, которые, как правило , проявляются внутричерепными кровоизлияниями и приводят к снижению остроты зрения, проптозу , дефектам зрачков, атрофии зрительного нерва, скоплению конъюнктивы бульбара и дефектам поля зрения. [4] [5] Поражения сетчатки могут быть односторонними и извилистыми, а симптомы начинают проявляться во втором и третьем десятилетии жизни. [4]
Синдром может проявляться кожными поражениями или кожей разной текстуры, толщины и цвета, обычно на лице. [5] Черты лица, вызванные синдромом, варьируются от небольшого обесцвечивания до обширных невусов и ангиом кожи. [3] В некоторых случаях также могут быть поражены лобная и гайморовая пазухи . [5]
По состоянию на 2012 год было зарегистрировано только 52 случая пациентов с синдромом Бонне – Дешома – Блана. [2] Симптомы редко замечаются у детей, и синдром часто диагностируется в позднем детстве или в раннем взрослом возрасте, когда обнаруживается нарушение зрения. [3] Флюоресцентная ангиография обычно используется для диагностики синдрома. [6]
Существует несколько методов лечения пациентов с синдромом Бонне – Дешома – Блана. Однако оптимальное лечение не определено. Пациентам с внутричерепными поражениями проводилось хирургическое вмешательство, и в некоторых случаях эта процедура была успешной. Другие методы лечения включают эмболизацию , лучевую терапию и постоянное наблюдение. [5]
В связи с ограниченными исследованиями синдрома Бонне-Дешома-Блана исследователи сосредоточились на клинических и радиологических результатах, а не на том, как управлять этим редким и ненаследственным синдромом. [3]
Признаки и симптомы
Синдром Бонне – Дешома – Блана, который обычно не диагностируется до позднего детства или позже, проявляется сочетанием особенностей центральной нервной системы ( средний мозг ), офтальмологических особенностей ( сетчатка ) и черт лица. [7] Степень выраженности компонентов синдрома варьирует как клинически, так и структурно. Общие симптомы, которые приводят к постановке диагноза, - это головные боли, ретроорбитальная боль и гемианопсия . [5]
Офтальмологические особенности синдрома Бонне – Дешома – Блана проявляются в виде артериовенозной мальформации сетчатки (АВМ). В зависимости от степени серьезности существуют три категории АВМ. К первой категории относятся пациенты с небольшими поражениями, которые обычно протекают бессимптомно . Вторая категория, более серьезная, чем первая, - это когда у пациента отсутствует соединительный капилляр между артерией и веной; без него могут возникнуть отеки , кровотечения и нарушение зрения. Категория три относится к порокам развития, настолько серьезным, что их расширенные сосуды больше не различают артерию и вену, и у пациента значительно повышается риск потери зрения. [3] Поскольку классифицируемые поражения сетчатки варьируются от крупных сосудистых мальформаций, поражающих большую часть сетчатки, до едва заметных мальформаций, поражения могут вызывать широкий спектр симптомов, включая снижение остроты зрения, проптоз , дефекты зрачков , зрительный нерв. дегенерация и дефекты поля зрения . [5] Наиболее распространенный тип нарушения поля зрения из - за АВМ является омонимичная Гемианопсия , [2] , который, как правило , одностороннее. [7]
Симптомы со стороны центральной нервной системы (ЦНС) синдрома Бонне – Дешома – Блана в значительной степени зависят от расположения и размеров АВМ головного мозга. [2] [5] [7] Наиболее частым признаком ЦНС является внутричерепная гемангиома в среднем мозге . [3] Пороки развития головного мозга могут привести к сильным головным болям, кровоизлияниям в мозг, рвоте, менингизму , судорогам, острым инсультам и прогрессирующим неврологическим нарушениям из-за острой или хронической ишемии, вызванной артериовенозным шунтированием. [3]
Черты лица синдрома Бонне – Дешома – Блана варьируются от случая к случаю. У человека с признаками синдрома может наблюдаться слабое обесцвечивание кожи, невусы или ангиомы кожи. [3] У некоторых пациентов с этим заболеванием также наблюдаются высокопоточные АВМ в челюстно-лицевой или нижней челюсти. [8] Еще одним признаком этого заболевания на лице являются пороки развития лобных или гайморовых пазух . [5]
Причины
Синдром Бонне – Дешома – Блана возникает в результате артериовенозных мальформаций . Точная причина этого расстройства неизвестна, и никаких конкретных генетических аномалий выявлено не было. Синдром является врожденным заболеванием, которое начинает развиваться примерно на седьмой неделе беременности, когда созревание мезенхимальных клеток сетчатки не растет должным образом. [3] [7] [9] Аномальное развитие сосудистой ткани приводит к артериовенозным мальформациям, которые затрагивают как зрительные, так и церебральные структуры. [9]
Диагностика
Диагноз обычно ставится позже в детстве и часто возникает случайно у бессимптомных пациентов или как причина нарушения зрения. [3] Первые симптомы обычно обнаруживаются во время обычных проверок зрения. [ необходима цитата ]
Для определения степени и тяжести синдрома можно использовать ряд обследований. Флуоресцентная ангиография весьма полезна при диагностике особенностей сетчатки, а использование ультразвукового исследования и оптической когерентной томографии (ОКТ) помогает подтвердить заболевание. [6] Нейроофтальмологические обследования выявляют дефекты зрачка (например, зрачок Маркуса Ганна ). Осмотр глазного дна , осмотр глазного дна , позволяет выявить артериовенозные мальформации. [2] Неврологическое обследование может определить неврологические нарушения, такие как гемипарез и парестезии . [2] МРТ используются для визуализации головного мозга и позволяют визуализировать зрительный нерв и любую возможную атрофию . МРТ, КТ и церебральная ангиография могут использоваться для исследования степени и местоположения любых сосудистых поражений, влияющих на мозг. [2] [5]
Уход
Лечение синдрома Бонне – Дешома – Блана является спорным из-за отсутствия единого мнения о различных терапевтических процедурах для лечения артериовенозных мальформаций. [9] Первое успешное лечение было выполнено Morgan et al. [8], которые объединили внутричерепную резекцию, перевязку глазной артерии и селективную артериальную лигатуру наружной сонной артерии . Примечательно, что у пациента отсутствовали сосудистые мальформации сетчатки. [7]
За поражениями внимательно следят на предмет изменения размера. Прогноз наилучший, если длина поражения составляет менее 3 см. Большинство осложнений возникает, когда размер поражения превышает 6 см. [2] Хирургическое вмешательство при внутричерепных поражениях выполнено успешно. Нехирургические методы лечения включают эмболизацию , лучевую терапию и постоянное наблюдение. [5]
При проведении лечения важно учитывать размер пороков развития, их расположение и неврологические нарушения. [7] Поскольку это врожденное заболевание, нет никаких профилактических мер, которые можно было бы предпринять, кроме регулярных наблюдений у врача для наблюдения за симптомами, чтобы избежать будущих осложнений. [ необходима цитата ]
Эпидемиология
Синдром был впервые описан в 1943 году и, как полагают, был связан с кистевидным гемангиоматозом сетчатки и артериовенозными мальформациями головного мозга. Это ненаследственное заболевание, которое считается факоматозом, но редко поражает кожу. [ необходима цитата ]
Рекомендации
- ^ Лю, Энтони; Чен, И-Вэнь; Чанг, Стивен; Ляо, Япин Джойс (март 2012 г.). "Соединительная потеря поля зрения в случае синдрома Виберна-Мейсона". Журнал нейроофтальмологии . 32 (1): 42–44. DOI : 10.1097 / WNO.0b013e31821aeefb . PMID 21613961 .
- ^ Б с д е е г ч I СИНГХ, А; РУНДЛ, P; РЕННИ, я (март 2005 г.). «Сосудистые опухоли сетчатки» . Клиники офтальмологии Северной Америки . 18 (1): 167–176. DOI : 10.1016 / j.ohc.2004.07.005 . PMID 15763202 .
- ^ Б с д е е г ч я J Ким, Чонхи; Ким, Ок Хва; Су, Чон Хо; Лью, Хо Мин (20 марта 1998 г.). «Синдром Уайберна-Мейсона: необычное проявление двусторонних орбитальных и односторонних артериовенозных мальформаций головного мозга». Детская радиология . 28 (3): 161. DOI : 10.1007 / s002470050319 . PMID 9561534 . S2CID 36979750 .
- ^ а б Muthukumar, N; Сундалингам, депутат (октябрь 1998 г.). «Ретиноцефальная сосудистая мальформация: клинический случай». Британский журнал нейрохирургии . 12 (5): 458–60. DOI : 10.1080 / 02688699844718 . PMID 10070454 .
- ^ Б с д е е г ч я J Даяни, ПН; Садун А.А. (18 января 2007 г.). «Отчет о случае синдрома Уайберна-Мейсона и обзор литературы». Нейрорадиология . 49 (5): 445–456. DOI : 10.1007 / s00234-006-0205-х . PMID 17235577 . S2CID 11516890 .
- ^ а б Сингх, Арун; Турелл, Мэри (2010). «Сосудистые опухоли сетчатки и сосудистой оболочки: диагностика и лечение» . Ближневосточный африканский журнал офтальмологии . 17 (3): 191–200. DOI : 10.4103 / 0974-9233.65486 . PMC 2934709 . PMID 20844673 .
- ^ а б в г д е Лестер, Якобо; Руано-Кальдерон, Луис Анхель; Гонсалес-Ольхович, Ирэн (июль 2005 г.). «Синдром Уайберна-Мейсона». Журнал нейровизуализации . 15 (3): 284–285. DOI : 10.1111 / j.1552-6569.2005.tb00324.x . PMID 15951414 . S2CID 1922375 .
- ^ а б Bhattacharya, JJ; Луо, CB; Suh, DC; Альварес, H; Родеш, G; Ласяуниас, П. (30 марта 2001 г.). "Wyburn-Mason или Bonnet-Dechaume-Blanc как церебро-лицевые артериовенозные метамерные синдромы (CAMS). Новая концепция и новая классификация" . Интервенционная нейрорадиология . 7 (1): 5–17. DOI : 10.1177 / 159101990100700101 . PMC 3621461 . PMID 20663326 .
- ^ а б в Шмидт, Д; Паче, М; Шумахер, М (2008). «Врожденный односторонний ретиноцефальный синдром сосудистой мальформации (синдром Бонне-Дешом-Блан или синдром Виберна-Мейсона): обзор литературы». Обзор офтальмологии . 53 (3): 227–49. DOI : 10.1016 / j.survophthal.2007.10.001 . PMID 18501269 .
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|