Cutis marmorata telangiectatica congenita - редкое врожденное сосудистое заболевание, которое обычно проявляется поражением кровеносных сосудов кожи. Заболевание было впервые обнаружено и описано в 1922 году Като ван Лохёйзеном , [3] голландским педиатром, чье имя позже было принято в другом распространенном названии, используемом для описания этого состояния - Синдром Ван Лохуизена. CMTC также используется как синоним врожденной генерализованной флебэктазии, nevus vascularis reticularis, врожденной флебэктазии, телеангиэктатической ливедо, врожденной ретикулярной ливедо и синдрома Ван Лохейзена . [4]
Cutis marmorata telangiectatica congenita | |
---|---|
Другие названия | CMTC [1] |
Cutis marmorata telangiectatica врожденная наследуется по аутосомно-рецессивному типу [2] | |
Специальность | Дерматология |
Его не следует путать с более общим термином « cutis marmorata », который относится к сетчатому ливиду, вызванному простудой. [5]
Признаки и симптомы
Люди с видимыми отметинами обычно чувствуют себя хорошо (физически) и могут действовать нормально, но когда об этом упоминают, они могут стать замкнутыми и застенчивыми. У некоторых детей может быть заниженная самооценка из-за этого состояния. ВМС - это необычная, спорадическая врожденная сосудистая мальформация, характеризующаяся генерализованной или локализованной сетчатой кожной сосудистой сетью. [ необходима цитата ]
Кожные поражения, описанные у пациентов с CMTC, включают в себя пылающий невус , гемангиому , анемический невус , пятна с молоком , меланоцитарный невус , кожную аплазию и акральный цианоз . [6]
Он имеет оттенок от синеватого до темно-фиолетового. При поражении темной кожи часто наблюдается ощутимая потеря кожного вещества. Сетчатые пятнышки часто становятся более заметными в холодных условиях (физиологический кутис мармората), но, как правило, не исчезают при нагревании. Следовательно, эритема может усугубляться охлаждением, физической активностью или плачем. КМРМ часто поражает конечности, причем чаще всего поражаются нижние конечности, затем верхние конечности, а затем туловище и лицо. Нижние конечности часто атрофируются и редко гипертрофируются, что приводит к несоответствию окружности конечностей. [ необходима цитата ]
При расположении на туловище поражения CMTC имеют тенденцию показывать мозаичное распределение полосами с резкой границей средней линии, видимой через брюшную полость. [6] Поражения преимущественно локализованы, но могут быть сегментарными или генерализованными, часто односторонними по внешнему виду. [6] Диффузного поражения кожи обычно не наблюдается.
Хотя его течение варьируется, большинство поражений в легких случаях исчезают к подростковому возрасту. Изъязвление и вторичная инфекция являются осложнениями в тяжелых случаях и могут привести к летальному исходу в неонатальном периоде. [7]
Причины
Во всем мире опубликовано менее 100 случаев CMTC. Петроцци сообщил о первом случае CMTC в Соединенных Штатах в 1970 году. [8] CMTC считается более распространенным явлением, чем предполагалось, поскольку исследования показали, что более легкие формы заболевания не признаются CMTC. [6]
Патофизиология до сих пор неясно, причем большинство случаев происходят спорадически, хотя редкие случаи были зарегистрированы в семьях. Исследования показали первичное поражение капилляров, венул и вен, а также, возможно, артериол и лимфатических сосудов.
Были предложены следующие гипотезы: факторы окружающей среды / внешние факторы; [9] периферическая нервная дисфункция; [10] недостаточность развития сосудов мезодермии на ранней эмбриональной стадии; аутосомно-доминантное наследование с неполной пенетрантностью и, наконец, теория Хаппла. [10]
Диагностика
Дифференциальная диагностика
В течение первых нескольких недель после рождения, когда очаги не очень сетчатые, CMTC может быть очень похож на сосудистые поражения, такие как винные пятна. Однако в ходе последующего наблюдения очаги поражения CMTC приобретают характерный внешний вид. Их необходимо дифференцировать от других причин стойких сетчатых сосудистых поражений, таких как перечисленные в следующей таблице:
Болезни | Характеристики |
---|---|
Диффузная флебэктазия | Редкая прогрессирующая патология - артоматозная аномалия, затрагивающая более глубокие вены |
Ретикулярная ливедо, связанная с коллаген-сосудистым заболеванием | кружевной узор синюшного обесцвечивания кожи вследствие расширения субпапиллярных венозных сплетений и окклюзии мелких сосудов, питающих верхнюю кутис |
Неонатальная красная волчанка | хорошо отграниченный эритематозный налет с легким шелушением, который часто имеет кольцевидную форму и появляется преимущественно на коже черепа, шеи или лица |
Анемический невус | врожденное единичное пятно, проявляющееся бледностью кожи, чаще всего наблюдается на туловище |
Nevus flammeus (винное пятно) | от бледно-розового до красно-пурпурного, обычно односторонние пятна на лице или конечностях |
Физиологический кутис мармората | сетчатая крапчатость кожи, которая физиологически реагирует на холод |
Первичный антифосфолипидный синдром (APS) | повышенная склонность к венозным и / или артериальным тромбозам, часто сопровождающаяся тромбоцитопенией в присутствии антифосфолипидных антител |
Гистология
У некоторых пациентов есть несколько гистопатологических аномалий или их нет. Гистологическое исследование биопсии может показать увеличение количества и размера капилляров и вен (редко лимфатических), расширение капилляров, расположенных в более глубоких слоях дермы, а также гиперплазию и набухшие эндотелиальные клетки с редкими расширенными венами и венозными озерами. [ необходима цитата ]
Сопутствующие аномалии
Сопутствующие нарушения включают в себя следующее: • асимметрию тела (конечности; макроцефалия ) • Глаукома • Кожная атрофия • Неврологические аномалии • Сосудистые аномалии (невус flammeus / Sturge-Weber / Клиппель-Trénauna Адамс Оливер синдром) • психомоторные и / или умственная отсталость • Хронические изъязвления которые могут осложнить долгосрочный CMTC • Хроническая крапивница. [11]
Уход
В общем, лечения CMTC нет, хотя можно вылечить связанные с ним аномалии. В случае асимметрии конечностей, когда не отмечается никаких функциональных проблем, лечение не требуется, за исключением подъемного устройства для более короткой ноги.
Лазерная терапия неэффективна при лечении CMTC, возможно, из-за наличия большого количества крупных и глубоких капилляров и расширенных вен. Импульсный лазер на красителе и длинноимпульсный лазер на красителе еще не проходили оценку в CMTC, но ни терапия аргоновым лазером, ни терапия лазером YAG не помогли. [12]
Когда язвы развиваются вторично по отношению к врожденному заболеванию, назначают лечение антибиотиками, такими как оксациллин и гентамицин, в течение 10 дней. В одном исследовании рана росла кишечной палочкой, а посев крови был отрицательным. [7]
Прогноз
Прогноз благоприятный у большинства пациентов с изолированной кожной аномалией. В большинстве случаев и ярко-красная отметина, и разница в окружности конечностей спонтанно регрессируют в течение первого года жизни. Предполагается, что это может быть связано с нормальным процессом созревания с утолщением эпидермиса и дермы. Улучшение у некоторых пациентов может продолжаться до 10 лет, в то время как в других случаях мраморная кожа может сохраняться на протяжении всей жизни пациента.
В одном исследовании сообщалось об улучшении поражений у 46% пациентов в течение 3 лет. [9] Если CMTC сохраняется в зрелом возрасте, это может привести к жалобам из-за парестезии , повышенной чувствительности к холоду и боли, а также к образованию язв. [7]
Немногие отчеты включали долгосрочное наблюдение за CMTC в подростковом и взрослом возрасте. Хотя около 50% пациентов, по-видимому, демонстрируют определенное улучшение ретикулярного сосудистого паттерна [12], точная частота и причина стойких случаев неизвестны.
Эпидемиология
Обычно наблюдается при рождении или вскоре после этого у 94% пациентов [9], в других сообщениях у пациентов не развиваются кожные поражения до 3 месяцев или даже 2 лет после рождения. [13] [14] Женщины обычно болеют чаще, чем мужчины (64%). [15]
Эпоним
Он назван в честь доктора Като ван Лохейзена . [16]
Рекомендации
- ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14-- ВСЕ ПРАВА. "Orphanet: Cutis marmorata telangiectatica congenita" . www.orpha.net . Проверено 28 апреля 2019 . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
- ^ «Запись OMIM - 219250 - CUTIS MARMORATA TELANGIECTATICA CONGENITA; CMTC» . omim.org . Проверено 10 июля 2017 года . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
- ^ Ван Lohuizen CHJ. Cutis marmorata telangiectatica congenita ,. Acta Derm Venereol. (Стокх). 1922: 3: 202-11.
- ^ Герритсен MJ и др. Cutis marmorata telangiectatica congenita: отчет о 18 случаях. Br J Dermatol. 2000 Февраль; 142 (2): 366-9.
- ^ " cutis marmorata " в Медицинском словаре Дорланда
- ^ a b c d Торрело А., Замбрано А., Хэппл Р. Cutis marmorata telangiectatica congenita и обширные монгольские пятна: пигментно-сосудистый факоматоз 5 типа. Br J Dermatol. 2003 Февраль; 148 (2): 342-5.
- ^ а б в Ху И.Дж., Чен М.Т., Тай Х.С. и др. Cutis marmorata telangiectatica congenita с гангренозным изъязвлением и гиповолемическим шоком. Eur J Pediatr. 2005 Июль; 164 (7): 411-3.
- ^ Петроцци JW, Ран EK, Mofenson H, и др. Cutis marmorata telangiectatica congenita. Arch Dermatol. 1970 Янв; 101 (1): 74-7.
- ^ а б в Амитаи Д.Б., Фичман С., Мерлоб П. и др. Cutis marmorata telangiectatica congenita: клинические данные у 85 пациентов. Ped Dermatol. 2000 март – апрель; 17 (2): 100-4.
- ^ a b Bormann G, Wohlrab J, Fischer M, et al. Cutis marmorata telangiectatica congenita: данные лазерной допплеровской флюксметрии для функционального нервного дефекта. Ped Dermatol. 2001 март-апрель; 18 (2): 110-3.
- ^ Melani L, Antiga E, Torchia D и др. Cutis marmorata telangiectatica congenita и хроническая аутоиммунная крапивница у молодого человека. J Dermatol. 2007 Март; 34 (3): 210-3.
- ^ a b Mazereeuw-Hautier J, Carel-Caneppele S, Bonafe JL. Cutis marmorata telangiectatica congenita: сообщение о двух устойчивых случаях. Ped Dermatol. 2002 ноябрь – декабрь, 19 (6): 506–9.
- ^ Powel ST, Su WP. Cutis marmorata telangiectatica congenita: отчет о девяти случаях и обзор литературы. Кутис. 1984 сентябрь; 34 (3): 305-12. Рассмотрение.
- ^ Lee S, Lee JB, Kim JH и др. Cutis marmorata telangiectatica congenita с множественными врожденными аномалиями (синдром Ван Лохейзена). Dermatologica. 1981; 163 (5): 408-12.
- ^ Сосудистые поражения и врожденные невусы у новорожденных. UpToDate просмотрено 28.03.2008 [ постоянная мертвая ссылка ] .
- ^ Доктор / 3295 в Who Named It?
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|