Фибро-жировая сосудистая аномалия , также известная как FAVA, представляет собой тип сосудистой аномалии, который является редким и болезненным. FAVA характеризуется плотной фибро-жировой тканью, покрывающей части мышцы, чаще всего находящейся в пределах одной конечности. FAVA также вызывает венозные и / или лимфатические нарушения. [1]
Фибро-жировая сосудистая аномалия | |
---|---|
Другие названия | FAVA |
Специальность | Педиатрия , интервенционная радиология , |
Симптомы | Боль, затрудненное движение пораженной конечности, контрактура , небольшое увеличение пораженной конечности |
Обычное начало | От более позднего детства до юной взрослости |
Причины | Неизвестно, потенциально генетически |
Диагностический метод | УЗИ , МРТ |
Уход | Лечебная физкультура, хирургическая резекция, криоабляция |
Медикамент | Сиролимус |
Частота | редкий |
Хотя FAVA была признана только отдельной сосудистой аномалией, отдельной от обычных венозных мальформаций , в течение последних десяти лет, FAVA - это отдельное врожденное заболевание . [2]
Признаки и симптомы
Общие симптомы FAVA включают сильную боль и затрудненное движение пораженной конечности, легкое увеличение пораженной конечности с видимыми венами и контрактуру . [1]
В когорте, описанной Alomari, et al. [3] из Центра сосудистых аномалий в Бостонской детской больнице , FAVA была обнаружена в порядке убывания в икрах , предплечьях / запястьях и бедрах . Наиболее частое проявление - сильная боль . Поражения икр , особенно расположенные в заднем отделе, обычно связаны с ограниченным тыльным сгибанием голеностопного сустава (контрактура эквинуса). [ необходима цитата ]
Генетика
Никто не знает, что вызывает FAVA, хотя недавнее исследование выявило мутации в гене PIK3CA в некоторых, но не во всех случаях. [4] PIK3CA является геном рецепторной тирозинкиназы, фосфатидилинозитол-3-киназы (PI3) -AKT, сигнального пути роста. Ген PIK3CA расположен на длинном (q) плече хромосомы 3 . [5]
Нет никаких доказательств того, что FAVA наследуется или передается в семье. [6] [1]
Диагностика
FAVA чаще всего диагностируется у детей старшего возраста, подростков и молодых людей, хотя он диагностируется раньше и позже в жизни пациента. [1]
Совокупность клинических, рентгенологических и гистопатологических данных обычно позволяет поставить диагноз FAVA. [7] Наиболее полезными методами визуализации являются ультразвуковое исследование (УЗИ) и магнитно-резонансная томография (МРТ). Основные особенности визуализации FAVA включают наличие сложного внутримышечного твердого поражения, заменяющего нормальные мышечные волокна избыточным фибро-жировым разрастанием и флебэктазией. Экстрафасциальная часть состоит из избыточного жирового роста, флебэктазии и случайных лимфатических аномалий. Гистопатологические находки в FAVA включают плотную фиброзную ткань , жир и лимфоплазмоцитарные агрегаты в атрофированных скелетных мышцах. Жировая ткань в скелетных мышцах связана с большими, нерегулярными, а иногда и чрезмерно мускулистыми венозными каналами и меньшими, сгруппированными каналами. [3] Тромбы, лимфатические очаги и увеличенные нервы, окруженные плотной фиброзной тканью, также часто отмечаются при FAVA.
Управление
У некоторых пациентов с FAVA развиваются контрактуры конечностей ; в этих случаях необходима ранняя консультация ортопеда. Удлинение ахиллова сухожилия (освобождение пяточного канатика) и физиотерапия могут быть полезны при лечении контрактуры эквинуса. [8]
В отличие от классических венозных мальформаций, боль при FAVA является многофакторной, и клинический ответ на склеротерапию венозного компонента может быть менее эффективным. [9] Хотя внутриочаговые инъекции стероидов и блокада нерва могут предложить временное или частичное облегчение боли, источником боли часто является твердое внутримышечное поражение. Хирургическая резекция и чрескожная криоаблация под визуальным контролем могут предложить эффективный контроль боли при поражениях FAVA. [10] [7] Сиролимус оказался эффективным средством улучшения качества жизни некоторых людей с FAVA. [11]
Рекомендации
- ^ a b c d "Фибро-жировая сосудистая аномалия (FAVA) | Бостонская детская больница" . www.childrenshospital.org . Проверено 31 января 2020 .
- ^ Аломари А.И., Спенсер С.А., Арнольд Р.В., Чаудри Дж., Кассер Дж. Р., Берроуз П. Е. и др. (Январь 2014). «Фибро-жировая сосудистая аномалия: клинико-радиолого-патологические особенности недавно выявленного заболевания конечности». Журнал детской ортопедии . 34 (1): 109–17. DOI : 10.1097 / BPO.0b013e3182a1f0b8 . PMID 24322574 . S2CID 22919252 .
- ^ а б Аломари А.И., Спенсер С.А., Арнольд Р.В., Чаудри Дж., Кассер Дж. Р., Берроуз П. Е. и др. (Январь 2014). «Фибро-жировая сосудистая аномалия: клинико-радиолого-патологические особенности недавно выявленного заболевания конечности». Журнал детской ортопедии . 34 (1): 109–17. DOI : 10.1097 / BPO.0b013e3182a1f0b8 . PMID 24322574 . S2CID 22919252 .
- ^ Люкс В.Л., Камитаки Н., Виверо М.П., Уллер В., Раб Р., Бови Дж. В. и др. (Апрель 2015 г.). «Лимфатические и другие сосудистые мальформации / нарушения роста вызваны соматическими мутациями в PIK3CA» . Журнал педиатрии . 166 (4): 1048–54.e1–5. DOI : 10.1016 / j.jpeds.2014.12.069 . PMC 4498659 . PMID 25681199 .
- ^ «PIK3CA» . Домашний справочник по генетике .
- ^ Аломари А.И., Спенсер С.А., Арнольд Р.В., Чаудри Дж., Кассер Дж. Р., Берроуз П. Е. и др. (Январь 2014). «Фибро-жировая сосудистая аномалия: клинико-радиолого-патологические особенности недавно выявленного заболевания конечности». Журнал детской ортопедии . 34 (1): 109–17. DOI : 10.1097 / BPO.0b013e3182a1f0b8 . PMID 24322574 . S2CID 22919252 .
- ^ а б "Фибро-жировая сосудистая аномалия (FAVA) | Диагностика и лечение | Бостонская детская больница" . www.childrenshospital.org . Проверено 18 января 2020 .
- ^ Фернандес-Пинеда, Израиль; Марсилла, Дэвид; Дауни-Кармона, Франсиско Хавьер; Ролдан, Себастьян; Ортега-Лауреано, Лючия; Бернабеу-Виттель, Хосе (2014). «Фибро-жировая сосудистая аномалия нижних конечностей (FAVA): новый случай недавно выявленного заболевания» . Летопись сосудистых болезней . 7 (3): 317. DOI : 10,3400 / avd.cr.14-00049 . PMC 4180696 . PMID 25298836 .
- ^ Фернандес-Пинеда, Израиль; Марсилла, Дэвид; Дауни-Кармона, Франсиско Хавьер; Ролдан, Себастьян; Ортега-Лауреано, Лючия; Бернабеу-Виттель, Хосе (2014). «Фибро-жировая сосудистая аномалия нижних конечностей (FAVA): новый случай недавно выявленного заболевания» . Летопись сосудистых болезней . 7 (3): 319. DOI : 10,3400 / avd.cr.14-00049 . PMID 25298836 .
- ^ Шейх Р., Аломари А.И., Керр К.Л., Миллер П., Спенсер С.А. (июль 2016 г.). «Криоабляция при фиброзно-жировой сосудистой аномалии (FAVA): минимально инвазивный вариант лечения». Детская радиология . 46 (8): 1179–86. DOI : 10.1007 / s00247-016-3576-0 . PMID 26902298 . S2CID 20061278 .
- ^ Эриксон Дж., Маколифф В., Бленнерхассетт Л., Халберт А. (ноябрь 2017 г.). «Фибро-жировая сосудистая аномалия, леченная сиролимусом: успешный результат у двух пациентов». Детская дерматология . 34 (6): e317 – e320. DOI : 10.1111 / pde.13260 . PMID 29144050 . S2CID 20625518 .
дальнейшее чтение
- Люкс В.Л., Камитаки Н., Виверо М.П., Уллер В., Раб Р., Бови Дж. В. и др. (Апрель 2015 г.). «Лимфатические и другие сосудистые мальформации / нарушения роста вызваны соматическими мутациями в PIK3CA» . Журнал педиатрии . 166 (4): 1048–54.e1–5. DOI : 10.1016 / j.jpeds.2014.12.069 . PMC 4498659 . PMID 25681199 .