Гипергонадотропный гипогонадизм ( ГГ ), также известный как первичный или периферический / гонадный гипогонадизм или первичная недостаточность гонад , представляет собой состояние , характеризующееся гипогонадизмом , обусловленным нарушением реакции гонад на гонадотропины , фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) и лютеинизирующий гормон (ЛГ) и, в свою очередь, недостаток выработки половых стероидов . [1] В качестве компенсации и отсутствия отрицательной обратной связи уровень гонадотропинов повышен. У людей с ГГ гипоталамус и гипофиз ( гипоталамо-гипофиз-гонадной оси (HPA) ) неповреждены и функционируют, поэтому они все еще способны вырабатывать ФСГ и ЛГ. [1] ГГ может проявляться как врожденным , так и приобретенным , но большинство случаев имеют первый характер. [2] [3] ГГ можно лечить с помощью заместительной гормональной терапии . [4]
Во время рождения и в раннем детстве ГГ у мальчиков может проявляться как нормальный мужской фенотип с крипторхизмом или без него , сложная генитальная аномалия или нормальный женский фенотип. [5] У детей часто бывают маленькие или непальпируемые яички, что может проявляться как с аномалиями половых органов, так и без них. [5] По мере того, как люди достигают подросткового возраста, у них может наблюдаться отсутствие или задержка полового созревания или половое созревание, которое начинается, но не прогрессирует. [5] Взрослые мужчины с ГГ могут проявлять гинекомастию, эректильную дисфункцию, уменьшение объема яичек (отсутствие увеличения яичек в период полового созревания), аномальную текстуру и консистенцию яичек, маленький рост, снижение либидо и сексуальной активности, бесплодие из-за низкой ( олигоспермии ) или ее отсутствия. ( азооспермия ) количество сперматозоидов, потеря волос на теле, потеря мышечной массы, приливы, психологические расстройства и плохой сон. [4] [5]
У женщин может наблюдаться низкий уровень эстрогена и аномальные менструации. [4] Лица с синдромом Тернера могут иметь низкий рост, дисморфические особенности, дисгенезию гонад и задержку полового созревания. [5] Другие признаки и симптомы, связанные с ГГ, включают умственную отсталость или трудности с обучением, а также задержку полового созревания, включая аменорею и отсутствие роста волос на груди и лобке. [5]
Другие осложнения, которые могут возникнуть, включают тревогу и депрессию, остеопороз и проблемы в отношениях. [4]
(из-за повреждения или дисфункции гонад ) включают перекрут яичка, [5] перекрут яичника , исчезновение / анорхию , орхит , преждевременную недостаточность яичников , синдром резистентности яичников , травму , хирургическое вмешательство , аутоиммунитет , химиотерапию , радиацию , инфекции (например, половые передающиеся заболевания ), токсины (например, эндокринные разрушители ), инфекции, заболевания почек, печени, перегрузка железом и лекарства (например, антиандрогены , опиоиды , алкоголь ). [2] [6] [5] [7]
Будет оценен семейный анамнез, включая возраст, здоровое половое развитие членов семьи и возможность генетических заболеваний. Пренатальный анамнез, такой как прием лекарств матерью, масса тела больного при рождении, хирургические вмешательства в детстве и общее общее состояние здоровья, также будут играть важную роль при постановке диагноза. [10] [8] У детей с задержкой полового созревания гипогонадизм можно отличить от конституциональной задержки по семейному анамнезу, причем конституциональная задержка тесно связана с положительным семейным анамнезом. [11]